Синдром дауна диагностика на ранних сроках

На сегодняшний день выявить синдром Дауна у плода можно при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на данное заболевание, а с 12 по 16 неделю уже можно поставить точный диагноз. Делается это по изменениям уровня определенных белков в крови беременной женщины. Был также разработан метод по определению синдрома Дауна без какого-либо вмешательства путем забора и анализа крови беременной. В крови матери есть клетки плода, однако проблема заключается в том, что они присутствуют в малом количестве, поэтому создана специальная методика по их сбору. Определить наличие данного заболевания можно также по заборам околоплодной жидкости и посредством биопсии ворсинок наружной зародышевой оболочки.

Диагностика по крови – метод не из дешевых, но он позволяет избежать оперативного вмешательства в организм женщины. Лучше всего сочетать несколько методов, тогда диагностировать наличие синдрома Дауна можно будет на 100%. На сроке до 16 недель вполне реально определить, есть ли у плода какие-либо аномалии в развитии, и при их наличии прервать беременность.

Получить прогноз по развитию данного заболевания у будущего ребенка можно только посредством ультразвукового исследования. Необходимо пройти исследования еще до зачатия ребенка, чтобы запрогнозировать рождение ребенка с той или иной патологией. Подобными анализами занимаются врачи-генетики. Предупредить это заболевание можно на первых неделях беременности. Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений, а также принимать определенные витамины, которые необходимо назначить за несколько месяцев до зачатия, так как синдром Дауна – болезнь неизлечимая.

Содержание:

Читать еще:

Я читаю и плачу. У меня сын совершенно нормальный без каких-либо отклонений, но разговаривать начал в 3,5 года. До этого одни мычания. А у вас детки с СД и также начинают говорить, петь, танцевать, рисовать.
Я нашла ваши отзывы и радуюсь, что мои представления о таких детках подтвердились.
Даун это не приговор, это не болезнь, не тупость и не прочая ерунда. Это детки немножко отличные от нас, но такие же умные и светлые.

Растите большие и здоровые! Терпения вам, родители!

Читаю иногда такие статьи и удивляюсь откуда такая «достоверная» информация.
У меня малыш с СД и соотвественно знакомых родителей с этой проблемой очень много, причем в нескольких странах.
Из моих знакомых мам (а их несколько десятков), родивших ребенка с СД, у одной. определили подозрение на 13 неделе беременности. Анализ крови тоже пальцем в небо — практическе все, в том числе и я, его делали, результат — все в норме.
Возраст мам — самой молодой 17 лет, остальным от 20 до 40.
Нельзя на сроке до 16 недель все точно на 100% определить! Анализ околоплодных вод предлагают на сроке примерно от 17 недель, потому что должно быть достаточно околоплодной жидкости, что бы можно было часть забрать. Если у мамы маловодие или матка в тонусе, этот анализ вообще не возможно сделать! Риск выкидыша достаточно приличный. После взятия анализа надо принимать антибиотик из-за возможности заноса инфекции. И решение делать аборт или нет часто ставят перед женщиной уже после 20 недели.
А фраза «Женщину необходимо оградить от плохой экологии, сильных электромагнитных излучений» просто умиляет, если вспомнить, что мы в большинстве живем в городах и крупных поселках и развитие мобильной сети (с этим самым электоромагнитным излучением у нас над головой) идет семимильными шагами.

Настя, с малышом будет трудно, это никто не отрицает. Но если Вы его оставите, то не сможете себе простить. Есть женщины, для которых это просто — родил, оставил, забыл. Но если Вы не смогли легко это пережить, забыть у Вас не получится. А каждый день когда малыш с Вами очень очень много значит в его развитии. Подумайте. Да, наши детки отстают в развитии, кто-то больше кто-то меньше, но они обычные дети, со своими проказами, любопытством, играми. Они все понимают, все учатся делать. И так же как обычный ребенок, Ваша дочь будет заглядывать Вам в глаза и гладить ладошкой Ваше лицо, когда Вам будет сложно.

Оставить отзыв

Нажимая кнопку «Отправить», в данной форме, Вы соглашаетесь с Пользовательским соглашением, а также с Соглашением об обработке персональных данных

www.tiensmed.ru

Синдром Дауна теперь можно выявить на ранних сроках беременности

Синдром Дауна — тяжелая врожденная патология, вызываемая наличием одной лишней — 47-й — хромосомы в геноме человека. Больные этим синдромом страдают рядом физических и умственных отклонений, значительно отстают в развитии от сверстников, имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению со здоровыми людьми, часто являются полными инвалидами, требующими постоянного ухода.

Зачастую, такое заболевание передается по наследству. Особо высок риск развития синдрома Дауна у детей, рожденных матерями, возраст которых превышает 35 лет.

Распространенные методы диагностики синдрома Дауна не отличаются точностью и безопасностью, кроме того их проводят обычно лишь во втором-третьем триместре беременности, когда прерывание ее по медицинским показаниям сопряжено с большим риском для матери. Одними из самых распространенных методов являются УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез.

Традиционный анализ крови, выявляющий повышение уровня ХГЧ позволяет получить лишь приблизительный результат. УЗИ позволяет диагностировать синдром Дауна на достаточно поздних сроках беременности. А инвазивные методики вроде биопсии хориона могут вызвать прерывание беременности.

Ученые Стэнфордского университета (США) под руководством доктора С. Квэйка разработали новую методику тестирования наличия синдрома Дауна у плода. Диагностика проводится на ранних сроках беременности и основывается на анализе крови. Поскольку в организме детей с синдромом Дауна имеется третья, лишняя копия 21-й хромосомы, то и в крови матери увеличивается количество 21-й хромосомы, если у зародыша есть третья копия. Анализ фиксирует количество данных хромосом в крови матери и позволяет судить о наличии синдрома Дауна у плода.

Вновь разработанный анализ крови был применен к группе беременных женщин, у которых были подозрения на развитие синдрома Дауна у плода. Анализ показал высокую точность диагностики данного тяжелого заболевания. Вскоре ученые планируют провести тестирование метода на больших группах.

Выявление синдрома Дауна у плода на ранних стадиях вынашивания ребенка даст матерям больше времени для принятия решения о сохранении или прерывании беременности и позволит, в случае необходимости, провести такое прерывание на ранних сроках, сделав его более безопасным для женщин.

Ученые прогнозируют, что через несколько лет этот метод диагностики будет применяться абсолютно во всех лечебных учреждениях и постепенно полностью вытеснит устаревшие методики.

Новые статьи о зарубежном лечении

Многие женщины, имеющие маленькую грудь, испытывают психологический дикомфорт. Сколько стоит операция по увеличению груди и как она проводится?
Читать полностью >>

В борьбе с избыточным весом диеты часто бессильны. Как осуществляется лечение ожирения за рубежом? В какую сумму обойдется желание обрести стройную фигуру?
Читать полностью >>

Сохранить красоту и молодость на многие годы можно при помощи пластической хирургии. Сколько стоят популярные операции в зарубежных странах?
Читать полностью >>

Израильские и немецкие клиники являются признанными лидерами в лечении онкологических заболеваний. В какую сумму там обойдется лечение рака?
Читать полностью >>

Среди россиян популярны курорты, предлагающие отдых в совокупности с оздоровлением. Рассмотрим некоторые СПА туры и цены на них подробнее.
Читать полностью >>

Популярные статьи портала за последний месяц

Роды в США

Практика показывает: все чаще наши соотечественницы выбирают лечение и роды за границей, и на это есть ряд важнейших причин. Сегодня можно утверждать, что роды в США – это наиболее безопасный и комфортный способ произвести на свет потомство. Читать далее >>

Лечение суставов в Чехии

Лечение суставов в Чехии является одним из профилирующих направлений медицины, потому как применяемые методики являются прогрессивными, а в сочетании с бальнеологическими особенностями местных курортов – наиболее действенными. Читать далее >>

Диагностика в Германии

Диагностика – одно из направлений немецкой медицины, на котором акцентировано особое внимание. Cправедливо полагая, что профилактика обходится дешевле лечения, диагностика в Германии находится на самом высоком уровне. Читать далее >>

Лечение ДЦП в Китае

Как правило, лечение ДЦП в Китае осуществляется в несколько этапов. На первом этапе пациенты проходят обследование в клинике, а также получают лечение по высшему разряду – с использованием эффективных лекарственных препаратов и методов. Читать далее >>

Лечение позвоночника в Китае

В Китае с древних времен уделялось большое внимание здоровью человека и, в частности, его позвоночнику. Китайцы уверены в том, что именно здоровье этой части организма наиболее важно. За тысячелетия был накоплен огромный опыт в лечении позвоночника. Читать далее >>

mednapravlenie.ru

Разработан высокоточный тест на определение синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности

Разработан высокоточный тест на определение синдрома Дауна у плода на ранних сроках беременности

Сообщение root 27 окт 2011, 17:21

Сейчас выявление синдрома Дауна у плода осуществляется следующим образом: сначала по результатам скрининговых исследований, которые проводятся в первом и втором триместре беременности, определяются маркеры заболевания.

На ультразвуковом исследовании, проводимом в интервале между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности, может определяться наличие в воротниковой зоне плода жидкости. Одновременно с этим анализируются результаты биохимического исследования крови матери, где значение имеют показатели уровня плазменного протеина А и бета-ХГЧ (свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека). Второй скрининг проводится на сроке шестнадцать-восемнадцать недель и включает в себя биохимическое исследование крови с определением уровня свободного эстриола, ХГЧ или бета-ХГЧ, сывороточного альфа-протеина.

Правда, специалисты отмечают, что имеется риск получения ложноположительных результатов, в связи с чем при выявлении соответствующих маркеров диагноз не утверждается, а только предполагается.

Убедиться в наличии или отсутствии у плода синдрома Дауна можно, применяя инвазивные методы исследования, к которым, в частности, относятся:
[*]биопсия ворсинок хориона (забор для анализа клеток хориона – органа, из которого в дальнейшем образуется плацента), которая проводится на сроке десять-четырнадцать недель;[*]амниоцентез (забор для анализа околоплодных вод), который проводится на сроке пятнадцать-восемнадцать недель (чаще всего используется именно этот метод);[*]кордоцентез (забор для анализа пуповинной крови), который проводится на сроках, превышающих двадцать недель.При проведении этих манипуляций присутствует малая вероятность прерывания беременности, в связи с чем они проводятся только по показаниям.

Американским ученым удалось изобрести тест, позволяющих с высокой точностью (до 98, 6%) диагностировать синдром Дауна на ранних сроках беременности на основе анализа крови матери.

Лаборатории компании, разработавшей методику, открыты уже в двадцати крупных городах страны. Теперь женщины смогут узнать о том, нет ли у ребенка соответствующей хромосомной аномалии уже на десятой неделе беременности. Особенно актуален этот вопрос для тех, кто входит в группу риска. К ним относятся женщины в возрасте тридцати пяти и более лет, те, у кого уже рождались дети (или патология определялась в перинатальном периоде) с синдромом Дауна или иными хромосомными аномалиями.

Однако, по мнению директора ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова» ак. РАМН Геннадий Сухих отметил, что новые методики еще не зарегистрированы, в связи с чем их широкое применение в нашей стране может стать возможным не ранее чем через несколько лет.

В цикле ЭКО выявление хромосомных аномалий возможно на этапе, предшествующем переносу эмбрионов, с помощью метода преимплантационной генетической диагностики. Поскольку метод ПГД позволяет выявить возможные генетические патологии до момента имплантации, эффективность процедуры ЭКО с ПГД выше.

www.probirka.org

Синдром дауна на ранних сроках беременности

Синдром Дауна при беременности

Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.

Методы выявления синдрома Дауна при беременности

Безусловно, вероятность самопроизвольного аборта в ходе исследований может оказаться неприятной платой за правильный результат, особенно, если у ребенка не будет этого диагноза и он окажется здоровым. Поэтому не все женщины соглашаются пройти исследование на признаки Дауна при беременности.

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины

  1. Размеры плода меньше нормы.
  2. Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
  3. Укорочение бедренных и плечевых костей.
  4. Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
  5. В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
  6. Мочевой пузырь плода будет увеличен.
  7. У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
  8. У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.

Как определить синдром Дауна во время беременности

Синдром Дауна относится к хромосомным заболеваниям. Хромосомы – это клеточные составляющие, которые являются носителями генного материала. В любой клетке, кроме половых, их содержится 46 разбитые на 23 пары. Из них 23 хромосомы мамины, и 23 – папины, которые объединяются во время слияния яйцеклетки со сперматозоидом.

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

Диагностика синдрома Дауна на раннем сроке беременности

Прежде чем принимать решение, пообщайтесь с родителями других деток с синдромом Дауна. Ведь есть специальные форумы, где общаются родители у которых детки с СД. Например, Форум родителей растящих детей с синдромом Дауна (Мыс доброй надежды), Форум дети как дети, только с синдромом Дауна. Зайдите, почитайте об успехах деток с СД и Вы поймёте, что это совершенно нормальные детки со своими потребностями, возможностями, все они совершенно разные, очень похожи на своих родителей.

Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка — способы диагностики

  • зачатие малыша следует планировать;
  • первая беременность должна быть до 28 лет;
  • нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
  • во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
  • после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.

Определение признаков синдрома Дауна при беременности

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Синдром Дауна: признаки при беременности

Для выявления синдрома Дауна во время беременности используются инвазивные и не инвазивные методы исследования. К не инвазивным методам относится УЗИ и гормональный (биохимический) скрининг. Инвазивные способы (кордоцентез и амниоцентез) применяются только при наличии отклонений в первичных скринингах.

Как определить синдром Дауна при беременности

Какие скрининги должна пройти беременная женщина? Самое главное обследование проводится в первом триместре – это ультразвуковое исследование, определяющее толщину воротникового пространства плода (измерение подкожной жидкости на задней стороне шеи ребенка). Срок для прохождения этого скрининга – 11-14 неделя беременности.

yurys.ru

Новый метод определения синдрома Дауна на ранних сроках беременности

Ученые США обнаружили новейший способ выявления синдрома Дауна у плода. Синдром Дауна является сложной патологией, развивающейся из-за присутствия 47-й хромосомы в геноме человека. Даунизм может проявлятся в умственных и/или физических отклонениях той или иной степени. Люди с синдромом Дауна живут гораздо меньше обычных людей и чаще всего являются полными инвалидами, не способными самостоятельно заботиться о себе.

Чаще всего данный синдром носит наследственный характер, но в настоящее время немалый процент рождения детей с таким заболеванием у людей, не имеющих в своей наследственности синдрома Дауна. Это объясняется многими факторами, но в большей степени – возрастом родителей. Риск развития синдрома Дауна у ребенка повышается во много раз, если возраст мамы больше 35 лет.

На сегодня есть способы диагностики синдрома Дауна у плода, но они несовершенны. Современные методы относительно небезопасны для здоровья как матери, так и плода, и при всем этом риске результат не отличается повышенной точностью. Кроме этого, провести необходимые анализы возможно только на втором-третьем триместре. А, как известно, в этот период прерывание беременности несет существенные риски.

Новый метод диагностики синдрома Дауна основывается на обычном анализе крови, который проводится на начальном сроке беременности. Он позволяет отследить количество 21-й хромосомы. У детей, страдающих даунизмом, в геноме имеется третья копия 21-й хромосомы. В случае, если у зародыша присутствует такая копия, то у матери в крови также повышается количество 21-й хромосомы, что и стало возможным отследить с помощью нового анализа.

Определение наличия синдрома Дауна у будущего ребенка на самых ранних сроках беременностях предоставит родителям больше времени для принятия взвешенного решения о прерывании или сохранении беременности. В случае принятия решения о прерывании беременности, последнее можно будет сделать без высоких рисков для матери.

Ученые предполагают, что новый метод диагностики синдрома Дауна войдет в применение во всех диагностических и лечебных учреждениях буквально за несколько ближайших лет. Строятся прогнозы, что данный метод постепенно заменит собой все существующие ныне методики диагностирования синдрома Дауна у плода.

imedical.ru