Синдром дауна как получается

рублей за доллар

рублей за 10 юаней

долларов США за баррель

Содержание:

ВМС США 14 лет скрывали гигантский смертельный НЛО

В итоге руководство уволило всех военных, которые давали интервью, восприняв ситуацию серьёзно.

Спецслужбы раскрыли тайну кровожадного монстра-пришельца

Архивы показывают, что в период с 1947 по 1969 года загадочное чудовище начало мародёрствовать у

Откуда берется синдром Дауна: Новые открытия ученых

Слова медиков о повышенном риске развития синдрома Дауна считаются одним из самых страшных приговоров для будущих родителей, когда обнаруживается у беременных женщин. Это недуг относится к болезням, возникшим из-за генетических расхождений.

В последнее время ученые вплотную занялись этой проблемой, так как каждый 700-й ребенок на Земле рождается с этой проблемой, а у старших матерей – каждый двадцатый. Но что мы, по сути, знаем о синдроме Дауна? Насколько страшна данная патология? Действительно ли Дети Солнца, как их ещё называют – отсталые и умственно неразвитые или они просто особенные?

Что собой представляет этот синдром?

Синдром Дауна или монголизм относит к хромосомным болезням, развитие которых обусловлено нарушением числа неполовых хромосом в генной структуре. Из-за лишней хромосомы в ДНК такие дети имеют внешний вид, который немного отличается от вида обычных детей. У них плоский профиль, короткий нос и раскосые, широко расставленные глаза.

Этот синдром существует давно, но теоретически сформулировал его английский доктор по имени Джон Лэндон Даун в 1866 году, в честь которого и назвали эту патологию. Он сформулировал и описал несколько признаков, характерных для людей, живущих с этим синдромом. Однако связь между происхождением врождённой проблемы и изменением количества хромосом была выявлена не сразу, а спустя почти сотню лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Как известно, человеческое тело состоит из множества клеток, каждая из которых имеет набор из 46 хромосом. Они расположены в определенной последовательности, составляя пары из отцовских и материнских генов. В итоге получается 21 пара, а у Детей Солнца хромосом получается на одну больше. Вот эта «лишняя» хромосома и влияет на формирование организма такого ребенка.

Кстати, синдром Дауна не зря называют именно синдромом, а не болезнью, так как недугом в буквальном смысле слова монголизм не является. У этих детей есть набор признаков или характерных черт, отличающий их от других малышей. Потому считать их умственно отсталыми или психически больными не только не гуманно, но и в корне неправильно.

Кстати, этот синдром – далеко не редкая патология. Он попадается один раз на 700 случаев и не зависит от большинства факторов, ведь такое соотношение является одинаковым в разных странах, социальных группах и климатических зонах. Кроме того, оно не зависит от цвета кожи, расы, национальности и образа жизни родителей. Однако лишняя хромосома появляется. Это происходит во время образования сперматозоида или яйцеклетки в результате генетической случайности, или во время первого деления клетки.

Откуда берется синдром Дауна?

В 2008 году международный коллектив американских, австралийских, британских, испанских и швейцарских ученых объяснил механизм развития данного синдрома в период формирования эмбриона. Оказывается, та самая лишняя хромосома повреждает ген REST, что приводит к целому ряду структурных изменений в генах, отвечающих за формирование стволовых клеток и развитие организма зародыша. Ген DYRK1A, в свою очередь, запускает изменения в 21-й хромосоме. В 95 процентах случаев болезнь имеет наследственный, иногда – мозаичный или транслокационный вариант.

Вероятность появления малыша с этим синдромом зависит от возраста матери (в меньшей мере – отца). Чем старше мать, тем вероятность развития патологии возрастает. Если риск родить ребенка с монголизмом в 20-25 лет составляет один на 1 400 случаев, то в 35 он составляет уже один на 350.

Недавно ученым удалось определить, почему появляется синдром Дауна. В организме обоих полов есть определенный фермент, выработка которого происходит во время повышенной репродуктивности. Именно он отвечает за формирование яйцеклеток и сперматозоидов у людей разных полов.

Во время мейоза может нарушиться хромосомный набор из-за трудностей с выработкой вышеупомянутого фермента, потому могут возникнуть проблемы с протеканием беременности или родиться ребенок с синдромом Дауна. Ферментные осложнения также могут быть причиной появления различных болезней у ещё не рожденного малыша.

Ученые из Центра биологии развития при японском институте RIKEN установили также причину старения яйцеклеток у женщин с возрастом, что может привести к рождению ребенка с монголизомом. Ещё не сформированная женская половая клетка создает второй набор хромосом, позже она «перемешивает» между собой клетки, полученные от отца и матери. Потом клетка делится надвое, потом снова надвое и получается четыре клетки. Из них три гибнут или участвуют в других процессах, а одна образует яйцеклетку.

При перемещении хромосом некоторые структуры могут двигаться не одновременно. В итоге, в яйцеклетке образовываются лишние хромосомы или один из «кусочков» цепочки ДНК отсутствует, так как пары распадаются. Ученые хотят научиться контролировать этот процесс, то есть не допускать распада, чтобы предотвращать образование синдрома Дауна у детей.

Дети Солнца – особенные, они добрые и жизнерадостные, терпеливые и отзывчивые. Они абсолютно не страдают от своей проблемы, если им о ней не напоминают. Кроме того, они не обманывают, не ненавидят и целиком оправдывают свое второе название. Имея особенности развития, они живут среди нас. Во многих развитых странах они ходят в обычные общеобразовательные школы, могут получить профессию, завести семью. Если детей с синдромом Дауна правильно воспитывать, они смогут успешно социализироваться и жить как всё остальные люди.

vistanews.ru

Как возникает синдром Дауна?

Как возникает синдром Дауна, откуда берется проблема и каким образом отражается дефект на дальнейшем состоянии организма, какие черты придает ребенку?

Что дает такая лишняя хромосома?
Прежде всего, она влияет на рост, развитие и работу нервной системы. Так как в этой хромосоме также записаны генетические программы организма. При этом данная лишняя хромосома по 21-ой паре дает особенности в формировании и дальнейшем функционировании головного, спинного мозга и периферических нервов. Данные отклонения в работе лежат в основе задержек в умственном или психическом развитии. Прежде всего, происходят нарушения в циркуляции спинномозговой жидкости, так как в области сосудистых сплетений головного мозга ее производится слишком много, а при этом процесс ее всасывания будет резко нарушен. Это будет приводить к накоплению избытка жидкости и формированию повышения внутричерепного давления. Также формируются еще и очаги повреждений в самом головном мозге или в периферических нервах.

Такие изменения могут приводить к нарушениям координации и проблемам с движениями, могут затормаживать развитие навыков крупной и мелкой моторики ребенка. Развитие мозжечка может отставать от нормального, что делает его меньшим по размеру, чем в норме, и от этого зависит недостаточное выполнение им своих функции по координированию движений. В результате дефектов мозжечка происходит формирование ослабленного тонуса мышц скелета, что дает человеку сложности в управлении своим телом в пространстве и затрудняет контроль за произвольными движениями конечностей. Могут также формироваться нарушения в мозговом кровообращении из-за нестабильности зоны шейного отдела позвоночника и ослабленности связок. Это приводит к пережатию кровеносных сосудов, идущих к мозгу и питающих мозговые ткани. При синдроме Дауна также уменьшены объемы головного мозга и увеличены размеры его внутренних желудочков, происходит снижение активности в коре головного мозга, что приводит к тому, что формируется гораздо меньше нервных импульсов. Это проявляется в медлительности, вялости и снижении скорости мыслительного процесса у детей.

Что может привести к синдрому Дауна.
Выделяют особую группу факторов и некоторые патологии, которые будут повышать вероятности рождения детей с синдромом Дауна. К ним, прежде всего, относятся близкородственные браки между родственниками второго-третьего колена. При этом, опасно это тем, что близкие родственники могут быть носителями одних и тех же дефектных генов и генетических аномалий. Поэтому, если в семье у двух людей были ранее отмечены дефекты по 21-ой паре хромосом (были в роду дети с синдромом Дауна), или имеются дефекты в белках, которые отвечают за распределение хромосом, тогда вероятность рождения у такой пары ребенка с наличием синдром будет выше. И чем ближе будет степень родства между супругами, тем выше риски генетической патологии.

Риск синдрома Дауна выше у женщин, рожающих ребенка ранее 18 лет, так как организм молодых девушек еще не окончательно сформирован, а половые железы могут работать еще очень нестабильно. Тогда процесс созревания яйцеклеток в яичниках может давать сбои, что в итоге может давать риск генетической патологии у малыша. Рискованным считается и возраст матери старше 35 лет, так как на протяжении жизни женщины на развитие яйцеклеток могут влиять разного рода негативные факторы, они могут приводить к повреждению генетического материала клеток и нарушать процесс деления хромосом. Именно поэтому, при планировании беременности после 35 лет необходимо прохождение медико-генетического консультирования, чтобы заранее до рождения ребенка определить риски генетических аномалий у будущего малыша. Чем старше возраст женщины, в котором она собирается рожать ребенка, тем выше становятся риски для ее детей, так после достижения матерью возраста в 45 лет около 3% беременностей приводит к рождению детей с синдромом Дауна.

Не меньше будет влиять и возраст отца, особенно если он старше 45 лет. По мере возраста, у мужчин также страдает процесс сперматогенеза и повышаются вероятности нарушений в генетическом аппарате клеток. Если мужчина в данном возрасте хочет стать отцом, ему предварительно необходимо сдать анализ с определением качества спермы и пройти курс лечения витаминами и минералами на протяжении минимум месяца.
Важным будет также и возраст бабушки по маминой линии, на тот момент, когда она рожала свою дочь. Чем старше была женщина на момент беременности, тем выше будет риск для внучек бабушки по синдрому Дауна. Дело все в том, что яйцеклетки мамы сформировались еще в процессе ее внутриутробного развития, и еще до рождения у женщины закладывается запас будущих яйцеклеток на всю ее оставшуюся жизнь. Поэтому, если сама бабушка стала мамой после 35 лет, высок риск того, что именно у мамы больного ребенка будет много яйцеклеток с дефектным набором хромосом.

Отдельным вариантом может быть носительство особой транслокации по 21-ой паре хромосом у родителей. Это понятие будет означать тот факт, что у одного из родителей ребенка отдельный кусочек от 21-ой хромосомы прикреплен к каким-либо другим хромосомам, зачастую это бывает на 14-ую пару. Такие особенности у людей никаким образом внешне проявляться не будут, и зачастую сами люди об такой своей особенности не знают. Но при наличии нее, повышен риск рождения у них детей с синдромом Дауна – это явление принято называть семейным синдромом Дауна. Доля таких семейных синдромов среди всех детей с этой патологией не превышает 2%. Однако, все семейные пары, у которых был рожден ребенок с данным синдромом, проходят обследование на наличие подобных транслокаций. Это поможет в определении риска разного рода генетических отклонений при дальнейших беременностях.

Важно помнить, что синдром Дауна – это случайная генетическая мутация, поэтому, наличие таких факторов, как инфекционные заболевания родителей, проживание в условии территорий с повышенными уровнями радиационного фона, потребление продуктов с генно-модифицированными компонентами, не приводят к повышенным рискам рождения детей с синдромом Дауна. Не может приводить к развитию этого синдрома и тяжелое протекание беременности или трудные роды. Поэтому, родителям нельзя винить себя в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Они в такой ситуации не виноваты, но они могут принять такого малыша и любить и воспитывать как полноценного человека.

www.stranamam.ru

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

© 2018 МИА «Россия сегодня»

Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

Главный редактор: Анисимов А.С.

Адрес электронной почты Редакции: internet-group@rian.ru

Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

Настоящий ресурс содержит материалы 18+

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.
  • Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

    Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

    Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

    В письме должны быть указаны:

    • Тема – восстановление доступа
    • Логин пользователя
    • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.
    • Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

      В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

      ria.ru

      Твой Малыш

      Что почитать школьникам на каникулах? 15 интересных книг, которые помогут полюбить чтение

      Как укрепить привязанность? 4 тактильные игры с ребенком

      Узнай, как собрать чемодан ребенку в лагерь: полезный мастер-класс

      Самые сильные, мужественные и.. нежные: звездные футболисты показали своих малышей

      Дифтерия в Украине: можно ли бесплатно вакцинировать ребенка прямо сегодня?

      Календарь прививок

      Календарь беременности

      Таблица прикорма

      Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

      Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

      21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

      Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

      По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

      Причины рождения детей с синдромом Дауна

      • Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
      • Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
      • Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
      • Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
      • Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
      • Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

      Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

      В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

      Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

      Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

      Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

      Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

      Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
      Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

      При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

      Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

      Фото предоставлены MyHelix

      tvoymalysh.com.ua

      Синдром дауна как получается

      Итак, естественные вопросы – и ответы, которые приходят (нам) на ум
      Tweet

      За что это нам (родителям)?
      Это не нам, а нашему ребенку выпала такая судьба. Наша задача – по мере сил помогать ему пройти путь, сужденный ему в жизни Богом.

      . конечно же, болезнь не является наказанием за грехи родителей. Христос опроверг это, когда ученики, указывая на слепого, спросили у него: “Учитель, кто виноват в том, что этот человек родился слепым, он сам или его родители?” Иисус ответил: “Никто не виноват, ни он сам, ни его родители, но на нем проявляются дела Господни”. Таким образом, родители не должны тревожиться в этом отношении. (Мануэль Гомес Ортис)

      За что это ему, невинному младенцу?

      Синдром Дауна – не приговор, с ним человек может жить более или менее нормальной жизнью. Степень ее красочности и «счастливости» зависит на первых порах, пожалуй, только от состояния здоровья малыша и от настроя родителей, а дальше – и от отношения общества, которое, как мы надеемся, будет меняться. В том числе под влиянием тех самых родителей.
      Перифразируя притчу, можно сказать, что иметь синдром Дауна (или быть родителем ребенка с синдромом Дауна) — это не судьба. Это предназначение. А судьба зависит от того, как этим предназначением распорядишься.

      Он что, ничего не будет понимать?
      Будет!
      Конечно, в младенчестве невозможно определить, насколько одаренным будет человек – с синдромом Дауна или с обычным количеством хромосом, неважно.
      Синдром Дауна не отменяет наличия у человека ума и остроумия, чувства юмора, таланта (см. страничку «Потенциал людей с синдромом Дауна»), но обуславливает некоторые особенности формирования и развития навыков, сроков их появления. Подробнее об этом читайте, например, на сайте ДаунсайдАп и на форуме сайта «Мыса Доброй Надежды».

      Какие есть гарантии того, что общество отнесется к моему ребенку нормально? что он сможет ходить в обычную школу? что его никто не обидит?
      Никаких!
      А разве есть какие-то гарантии того, что любому из нас не упадет в следующее мгновение на голову кирпич? Что абсолютно здоровый при рождении человек не станет инвалидом или не проживет свою жизнь несчастным?

      Качество жизни, разумеется, зависит от состояния здоровья, но никак напрямую не связано с хромосомным набором.

      «Два человека смотрели на мир через окно. Один видел грязь, другой – звезды».

      Прочтите также раздел «Публикации»
      Все дети отличаются друг от друга; это верно и для детей — статьи о мифах и предрассудках, связанных с синдромом Дауна.

      Еще одна притча.
      Приливом на берег вынесло многих морских звезд. Мальчик ходил по берегу, брал в руки по одной звезде и относил их в море. Человек подошел к мальчику и сказал:
      — Зачем ты это делаешь? Ты ведь не сможешь всех спасти! Посмотри, как их много — они все погибнут.
      — Может быть. Но вот эту (показывая звезду, которую он взял в руки, и относя ее в море) — я уже спас!
      (Взято с сайта mariamm.ru)

      Откуда врач знает, что у моего ребенка синдром Дауна?
      Доктора обычно замечают физические особенности ребенка. Обычно такие дети отличаются пониженным мышечным тонусом и повышенной подвижностью суставов. С возрастом это проходит.
      (Список отличительных особенностей детей с синдромом Дауна см. здесь.)
      Все дети отличаются друг от друга; это верно и для детей с синдромом Дауна. Это значит, что у некоторых детей отличительные особенности бросаются в глаза, а у других почти незаметны.

      Могут ли врачи быть уверены, что у моего ребенка синдром Дауна?
      Только анализ крови может дать уверенность, что у ребенка синдром Дауна. Этот анализ крови чаще всего берут у новорожденного в роддоме, когда акушер или неонатолог замечает некоторые внешние признаки.

      Может ли этот анализ дать неправильный результат?
      Крайне редко. Анализ считается довольно простым. Кроме того, всегда можно пересдать анализ для того, чтобы быть уверенным. Но не теряйте время: любите ребенка и занимайтесь с ним в любом случае!

      Можно ли вылечиться от синдрома Дауна?
      Нет. Синдром Дауна — это на всю жизнь.
      Наши дети отличаются по уровню своих способностей. Невозможно при рождении предсказать, как будет развиваться ребенок (любой ребенок). Способности ребенка не связаны напрямую с количеством наблюдаемых внешних признаков, свойственных синдрому Дауна.

      В чем проявляется синдром Дауна в первую очередь?
      В первую очередь нужно проверить состояние здоровья ребенка комплексно. Дело в том, что у детей с синдромом Дауна чаще встречаются некоторые проблемы со здоровьем (пороки сердца и эндокринной системы).

      График обследования ребенка с СД и зоны риска
      Примерный план медицинского обследования и наблюдения детей с синдромом Дауна
      Однако синдром Дауна — это не болезнь. Ребенок с нестандартным набором хромосом может чувствовать себя прекрасно и не отличаться от обычных сверстников по состоянию здоровья.
      Некоторая предрасположенность детей с СД к простудным заболеваниям связана с более узкими носовыми и ушными проходами.
      Во-вторых, у ребенка будут некоторые особенности в отношении скорости развития и обучения. Им будет требоваться больше времени, чтобы переработать и усвоить информацию, научиться новым навыкам. Обучение следует вести поэтапно. Задержка в развитии, как это принято называть у нас в стране, — это тоже не болезнь. Это значит только то, что вашему ребенку понадобится больше времени на усвоение нужных навыков.

      Каким будет мой ребенок?
      Как и все остальные дети, ваш ребенок будет спать, кушать, плакать, улыбаться. Как любому другому ребенку, ему нужна любовь, тепло, объятия.
      Позже, чем свои сверстники, но он все равно научиться переворачиваться с живота на спину и обратно, смеяться, садиться. Вы увидите, с каким удовольствием он играет с игрушками и радуется, что его берут на ручки.

      Каков риск того, что следующий наш ребенок родится с синдромом Дауна?
      В среднем 1:200.

      Как сложатся его отношения с «обычными» братьями и сестрами?
      Об этом читайте на отдельной странице о взаимоотношениях «обычных» и «особых» братьев и сестер.

      Как будет развиваться мой ребенок?
      Вы можете использовать литературу и журналы, а также опыт ваших подруг, мам и бабушек относительно развития детей. Ваш малыш почти не отличается от других! Играйте с ним и ухаживайте за ним точно так же, как вы играли бы и ухаживали бы за обычным ребенком.
      Вместе с тем, читайте специальную литературу (и специализированные сайты) и обращайтесь к специалистам, чтобы понять, как лучше помочь вашему ребенку. Обратите внимание, в частности, на следующие страницы нашего сайта:
      — «Что делать»;
      — «Ресурсы»;
      — «Ссылки на организации, помогающие людям с СД, и на Интернет-ресурсы, имеющие отношение к СД»;
      — «Книги».
      Обычно дети с синдромом Дауна позже учатся ходить, говорить и пользоваться туалетом. Однако все индивидуально.
      Средние нормы таковы: дети с синдромом Дауна начинают:
      — улыбаться в возрасте 1,5 месяца — 4 месяца, в среднем в 2 месяца;
      — переворачиваться на живот — 4-22 месяца, в среднем в 8 месяцев;
      — сидеть самостоятельно — 6-28 месяцев, в среднем в 10 месяцев;
      — ползать в 7-21 месяц, в среднем в 12 месяцев;
      — говорить первые слова — в 9-31 месяц, в среднем в 16 месяцев;
      — ходить в 12-65 месяцев, в среднем в 24 месяца (2 года).

      Особенности наших деток
      У детей с синдромом Дауна часто ручки и ножки короче. Это, плюс пониженный мышечный тонус, замедляет темп двигательного развития.
      Нашим деткам труднее учиться на слух, они легче учатся с опорой на зрительные стимулы. Поэтому им легче учиться говорить, если, кроме того, что они слышат слова, они видят знаки.
      Они редко учатся чему-то сами и быстро забывают то, что с ними не повторяют. То, что делается изо дня в день, усваивается легче.
      Иногда дети с синдромом Дауна негативно реагируют на перемены. Распорядок дня и режим помогают им успокоиться и чувствовать себя хорошо.

      Что я могу сделать для своего ребенка?
      Любите его!
      А дальше — читайте, что нужно делать, — здесь.

      Сможет ли мой ребенок учиться в обычной школе?
      Нельзя это предсказать, глядя на младенца. Дети с синдромом Дауна в России иногда учатся в обычных школах, иногда посещают интегрированные школы, иногда учатся на дому, иногда посещают коррекционные школы.

      Будут ли у моего ребенка друзья?
      Конечно! К детям с синдромом Дауна часто «тянутся» люди. Если вы научите его общаться с другими, а не прятаться в свою скорлупку, ваш ребенок заведет друзей.

      Сможет ли мой ребенок работать?
      Опять-таки, этого нельзя точно предсказать, глядя на младенца. Люди с синдромом Дауна в России нередко выполняют не слишком сложную работу, не требующую высокой квалификации (продавцы, швеи и так далее). Своеобразный эталон в этой области — москвичка Мария Нефедова, работающая помощником педагога в «Даунсайд Ап» и актрисой в «Театре Простодушных». Интервью с Марией можно прочесть здесь.
      Считается, что у людей с синдромом Дауна хорошо получается работать с растениями и/или животными, так что имеет смысл поощрять интерес вашего ребенка к живой природе. Повзрослев, возможно, он захочет работать в городском саду, дендрарии, зоопарке, на ферме и так далее, найдет свое место в этом мире и возможность ощущать гармонию от соприкосновения с природой.
      Люди с синдромом Дауна нередко отличаются хорошим музыкальным слухом, артистизмом и способностью к подражанию.

      Уйдет ли мой ребенок из дома, когда повзрослеет?
      Не все взрослые люди с синдромом Дауна могут жить самостоятельно. Иногда они заводят семьи (с обычным партнером или с партнером с синдромом Дауна), иногда продолжают всю жизнь жить с родителями.

      Информация частично с британского сайта The Down’s Syndrome Association.
      — Новая страница о сексуальном воспитании наших детей.

      На главную

      xn—-htbbacspqbg6av3dzc.xn--p1ai