Синдром дауна кариограмма

Синдром дауна кариограмма

§ 9. Гетероплоидия по аутосомам

Гетероплоидия может быть связана не только с половыми хромосомами, но и с аутосомами. Наиболее широко известна и распространена (1 случай на 600 новорожденных) трисомия 21-й хромосомы (группа G) — синдром Дауна. Синдром Дауна выражается полиэндокринными нарушениями различной тяжести, множеством пороков внутренних органов (сердца, пищеварительной, половой систем). Понижена сопротивляемость к инфекционным заболеваниям (с этим связана относительно небольшая продолжительность жизни). Больные с синдромом Дауна страдают различными формами нарушений высшей нервной деятельности — от некоторого отставания до (значительно чаще) идиотии или даже имбицильности.

2) при этом нарушении»>
Рис. 51. Трисомия 21 (синдром Дауна) и кариограмма (Б2) при этом нарушении

Диагноз часто может быть поставлен по чисто внешним фенотипическим проявлениям даже у новорожденного. Своеобразны форма головы и черты лица (рис. 51) монголоидизм (скошенный разрез узких глаз с эпикактусом — нависающей складкой над верхним веком), маленький нос с широкой плоской переносицей), деформированные, чаще небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, недоразвитая верхняя и выступающая нижняя челюсти, плоский затылок, нарушение моторики и физического развития, низкий рост.

У мужчин с синдромом Дауна отмечается бесплодие, у женщин редко сохранена детородная функция. Половина потомства такой матери (по менделевскому расщеплению) будет страдать тем же наследственным недугом.

Установлено, что заболевание может проявляться в результате транслокации лишней третьей 21-й хромосомы на 15-ю, 22-ю, 20-ю, 4-ю, 2-ю. Это обстоятельство значительно усложняет цитогенетическую диагностику болезни. При этом синдроме встречается и мозаичность (1-2% от числа всех больных), когда одна часть клеток содержит нормальный кариотип, а другая — трисомии по 21-й хромосоме. В зависимости от соотношения нормальных и аномальных клеток такие индивидуумы могут занимать промежуточное положение между здоровыми и больными.

В СССР в крупных городах, например в Москве, имеются специальные интернаты для больных детей. Однако родители редко отдают детей с болезнью Дауна на воспитание, так как эти дети обычно очень эмоциональны и привязчивы к своим близким, живо сочувствуют горю, плохому настроению и безмерно радуются при радости родителей.

Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери.


Рис. 52. Трисомия D (синдром Патау) и кариограмма при этом нарушении

Известны и другие гетероплоидии по аутосомам, связанные с серьезными отклонениями от нормы. Так, например, синдром Патау, вызванный гетероплоидией по одной из хромосом группы D (13-15-я) (рис. 52) проявляется во множественных пороках головного мозга (недоразвитие лобных долей, мозжечка, третьего желудочка), сердечно-сосудистой системы, почек и др., что приводит к ранней смерти (на 3-4-м месяце жизни). Чаще синдром Патау обнаруживается у девочек (1 на 4000 родившихся). Синдром Эдвардса — трисомия 18-й хромосомы (группа Е) (рис. 53), множественные дефекты жизненно важных органов (головного мозга — изменения клеток коры больших полушарий, атрофия клеток красного ядра и мозжечка; сердца, легких, почек). До одного месяца доживают 70% больных, еще 7% доживает только до года. До 10 лет доживает лишь 1% детей. Как и при синдроме Патау, с трисомией 18 рождаются чаще девочки. Трисомия крупных хромосом групп А, В, и С всегда детальна.


Рис. 53. Трисомия Е (синдром Эдвардса) и кариограмма при этом нарушении

genetiku.ru

Справочник химика 21

Химия и химическая технология

Кариограмма III

В отличие от кариограммы схематическое изображение хромосом называют идиограм-мой (рис. 53). Составление идиограммы основано на измерении каждой хромосомы, учете длин плеч, положения центромер, вторичных перетяжек и спутников, что позво- [c.154]

Следовательно, морфологические особенности хромосомы обусловлены местоположением центромеры (первичной перетяжки), наличием вторичной перетяжки и присутствием спутника. Совокупность всех морфологических признаков (включая и число хромосом), по которым возможна идентификация данного хромосомного набора, называется кариотипом, а графическое изображение того или иного кариотипа — кариограммой, или идиограммой щс. А2). [c.81]

Среди хромосом, представленных на рис. 23.3, можно видеть одну пару, состоящую из неодинаковых хромосом, обозначенных буквами X и . Это половые хромосомы. Мужская, или -хромосома, короче женской, или Х-хромосомы в ней отсутствуют некоторые гены, имеющиеся в женской хромосоме (разд. 24.6). В норме гомологичные хромосомы содержат гены, определяющие одни и те же признаки. Индивидуум, имеющий кариотип, изображенный на рис. 23.3, — мужчина (Х ). В кариотипе женщины бьшо бы две Х-хромосомы (XX). На кариограммах иногда можно видеть хромосомные мутации (гл. 24). [c.144]

Хромосомные аберрации обсуждались в разд. 24.9.2. Обычно они приводят к гибели эмбриона на ранней стадии развития и являются причиной 50—60% всех самопроизвольных абортов. В следующих разделах мы рассмотрим три хорощо известных примера хромосомных мутаций у человека. Одно из заболеваний затрагивает аутосомы (неполовые хромосомы) и называется синдромом Дауна. Два других затрагивают половые хромосомы (синдром Клайнфельтера и синдром Тернера). При рассмотрении последующих разделов нам очень поможет знание механизмов мейоза (разд. 23.4) и умение разбираться в кариограммах (разд. 23.1.1). [c.252]

Кариотип, кариограмма и идиограмма. Числа хромосом [c.148]

Все хромосомы, входящие в кариотип, можно расположить Б виде кариограммы (рис. 52). Для этого метафазную пластинку с хромосомами фотографируют или ГОТОВЯТ рисунок с помощью рисовального аппарата. Ножницами хромосомы вырезаются из фотографии и рисунка, разбиваются на лары гомологов и в ранжир-ном порядке наклеиваются на. лист бумаги. [c.151]

Смотреть страницы где упоминается термин Кариограмма III: [c.184] [c.144] [c.150] Биология Том3 Изд3 (2004) — [ c.143 , c.144 ]

chem21.info

ЗАНЯТИЕ № 15 « »___________________2014 г

ЗАНЯТИЕ № 15 « »___________________2014 г.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Освоить методы цитогенетического анализа; изучить цитогенетическую и фенотипическую классификацию хромосомных болезней человека.

1. Хромосомные болезни, их причина, классификация.

2. Фенотипическая характеристика синдромов, связанных с изменением числа и структуры хромосом.

3. Сущность цитогенетического метода и задачи, решаемые им.

4. Половой хроматин, его природа и диагностические возможности.

5. Принципы классификации хромосом человека.

ЛИТЕРАТУРА: I.1. С. 112; I.2. С. 113-115, 117-120, 134-140;

I.3. С. 52-56.II.6. С. 123-150, 256-257; I.4. С. 190-200; 255-258; 274-279 (т. 1).

II.18. С. 93-136; II.25. Т.1. С. 62-111.
ПРАКТИЧЕСКАЯ PAБOTA:

1. Хромосомные болезни человека.

Разобрать причины и механизмы развития хромосомной патологии человека. Разобрать многообразие форм хромосомных болезней, их среднестатистическую частоту в человеческих популяциях.
КЛАССИФИКАЦИЯ XPOMOCOMHblX БОЛЕЗНЕЙ

1. Полисомии аутосом:

47,ХХ;13+ синдром Патау

47,XX; 18+ синдром Эдвардса

47,ХХ;21+ синдром Дауна

2. Полисомии половых хромосом:

47,ХХХ — синдром трисомии-Х

48,ХХХХ – синдром тетрасомии-Х

49,ХХХХХ – синдром пентасомии-Х

47 XYY — синдром 47,ХУУ

48,ХУУУ – синдром полисомии-У

47,ХХУ — синдром Клайнфельтер

48,ХХХУ — вариант с. Клайнфельтера

45,Х — с. Шерешевского-Тернера

4. Хромосомный мозаицизм:

46,ХУ147,ХУ,21+ мозаицизм по синдрому Дауна

45,Х146,ХХ мозаицизм по синдрому

Делеция короткого плеча 4 хромосомы

46,ХХ,del 4р — синдром Вольфа-Хиршхорна

Делеция короткого плеча 5 хромосомы

46,ХХ, del 5р — синдром «крика кошки»

Транслокация 15 аутосомы на 21

2. Аберрации и мозаицизм половых хромосом
Дупликация части длинного плеча

Структурные изменения половых хромосом обусловливают синдром дисгенезии гонад.

8.Вольфа – Хиршхорна
9.«Кошачьего» крика

2. Методы цитогенетического анализа в диагностике хромосомных болезней человека.

2

.1.1. В соответствии с методикой Сандерсон произвести исследование Х-хроматина в клетках человека. Приготовить и рассмотреть при ув. 7х90 (иммерсионная система) временный препарат буккального эпителия человека. Определить в 100 клетках процентное содержание хроматинположительных ядер. Записать возможные кариотипы, соответствующие числу глыбок Х-хроматина в ядрах клеток.

Р

ис. 1. Кариотипы _____________________________ Рис. 2. Кариотипы _____________________________

Рис. 3. Кариотипы _____________________ Рис. 4. Кариотипы _____________________________

2.1.2.Разобрать сущность правила Стюарт. Записать в процентном соотношении нормальное количество хроматинположительных ядер в буккальном эпителии у мужчин и женщин.

Р
ассмотреть схему, иллюстрирующую сегментацию хромосом человека при дифференцированном скрещивании.

2.2.1.Анализ кариотипов человека с аномальным числом хромосом.
Рассмотреть и проанализировать кариограммы человека. Обратить внимание на группы хромосом с измененным числом. Записать цитогенетическую номенклатуру и фенотипическую характеристику хромосомных болезней, соответствующих рассмотренным кариограммам.

Кариограмма 1. Кариотип……………….. Кариограмма 2. Кариотип………………..


Кариограмма 3. Кариотип……………….. Кариограмма 4. Кариотип………………..

Рассмотреть кариотипы человека, содержащие хромосомные перестройки. Определить вид хромосомной аберрации. Записать цитогенетическую номенклатуру и фенотипическую характеристику патологии.

К
ариограмма 1. Кариотип……………….. Кариограмма 2. Кариотип………………..

Кариограмма 5. Кариограмма 6

1.4. Схема нерасхождения Х хромосом при гаметогенезе.

Зарисовать схему нарушения расхождения Х хромосом в гаметогенезе как механизм некоторых хромосомных болезней человека.

1.5.Метод исследования Х-хроматина.

Рис.1. Возможные кариотипы _________________ Рис.2. Возможные кариотипы _______________

Рис.3. Возможные кариотипы _________________ Рис.4. Возможные кариотипы _______________

2. Хромосомные болезни человека.

2.1. Классификация хромосомных болезней человека.

Разобрать причины и механизмы развития хромосомной патологии человека. Рассмотреть классификацию хромосомных болезней.

КЛАССИФИКАЦИЯ XPOMOCOMHblX БОЛЕЗНЕЙ (СИНДРОМОВ)

2.2. Заполнить таблицу, отражающую цитогенетическую и фенотипическую характеристику хромосомных болезней человека.

НЕОБХОДИМО УМЕТЬ:

1. Проводить исследование Х-хроматина у человека.

2. Читать кариотипы больных с хромосомными заболеваниями.

3. Определять вид геномной или хромосомной мутаций при микроскопировании, по фотографиям идеограмм и метафазных пластинок.

Студент ________________________ Преподаватель __________________________

ЗАНЯТИЕ № 13«____» _______________20__ г.

ТЕМА: Генофонд популяции, методы его изучения (популяционно-статистический и близнецовый). Человеческие популяции. Факторы популяционной динамики. Принципы медико-генетического консультирования.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Научиться применять уравнение Харди-Вайнберга для определения частот генов отдельных признаков в популяциях; изучить методические приемы, позволяющие оценить генетический груз популяции; изучить возможности близнецового метода в популяционно-генетических исследованиях. Изучить демографические и генетические факторы, влияющие на структуру человеческих популяций; рассчитать коэффициент инбридинга при «кровнородственном» браке; освоить методические подходы к оценке генетической структуры популяции и величины генетического груза. Разобрать сущность медико-генетического консультирования.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ (ЗНАТЬ):

1. Понятия: генофонд и генетический груз популяций.

2. Методы расчета генетического груза популяции. Цель и сущность закона Харди-Вайнберга.

3. Явление близнецовости в человеческих популяциях.

4. Близнецовый метод в дифференциальной диагностике наследственных болезней человека.

5. Понятия: популяция, человеческие популяции, демы, изоляты; генофонд и генетический груз популяции.

6. Генетические и демографические факторы популяционной динамики. Основные факторы динамики генофонда человеческих популяций: миграции, инбридинг, изоляция, дрейф генов, мутационный процесс, естественный отбор; методы оценки их влияния на структуру популяций.

7. Коэффициент инбридинга, его сущность и расчет в анализируемой семье.

8. Генеалогический регистр популяции, цель и принципы его составления, работа с ним.

9. Сущность генетического мониторинга в популяциях.

10. Задачи и принципы организации медико-генетического консультирования. Сущность медико-генетического консультирования при хромосомной и генной патологии.

ЛИТЕРАТУРА: 1.Т.1. С. 376-379, 393-407;2. Т.I. С. 236-266, 274-276; Т.II. 6-10,30-46;

3.C.119-123, 240-243, 255-275,261-263; 4.С. 112-113, 116-117, 140-142, 222-234.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

1.Дать определение основным терминам по теме.

Близнецовость —

Близнецы —

Б. дизиготные —

Б. монозиготные —

Брачная ассортативность –

Брачные миграции –

Брачные расстояния –

Витальные характеристики –

Гаметный индекс –

Генофонд —

Генетический груз —

Дем —

Дискордантность близнецов —

Дифференциальная плодовитость –

Дифференциальная смертность –

Дрейф генов –

Идентификация близнецов —

Изолят —

Инбридинг-

И. генеалогический –

И. случайный –

Индекс Кроу –

Индекс эндогамии –

Конкордантность близнецов —

Коэффициент инбридинга —

Популяция —

Экзогамность –

Эндогамность –

АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Генофонд популяции.

1.1. Определение генных частот в популяции.

Пользуясь уравнением Харди-Вайнберга, рассчитать частоты рецессивных и доминантных генов в популяциях. Решить генетические задачи.

1.2. Оценка генетического груза популяции.

На основании определенных частот патологических доминантных и рецессивных генов оценить груз наследственной патологии в популяции.

2. Генетико-демографический «портрет» популяции, факторы, его определяющие.

2.1. Демографические факторы, определяющие структуру популяции, численность (размер популяции), половозрастной и этнический состав, миграции, структура браков, витальные характеристики.

2.2. Генетические факторы популяции: дрейф генов, мутационный процесс, естественный отбор, коэффициент инбридинга, брачные миграции (индекс эндогамии, гаметный индекс).

2.3. Коэффициент инбридинга.

Зарисовать родословные. Рассчитать коэффициент инбридинга в семьях при кровнородственных браках.

studopedia.info

Задание5. Сделайте анализ 1-4 кариограмм по образцу

Задание5. Сделайте анализ 1-4 кариограмм по образцу.

Упражнение. Сделайте анализ кариограммы (см задание 2. Г), человека

Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека — 47, ХХY.

Задание для самостоятельной работы.

Проведите анализ следующих кариограмм.

Кариограмма 3 кариограмма 4

Быть хорошо рождённым – право каждого человека »
Л.Н.Толстой

Практическое занятие № 7 Наследственные болезни.

Цель: изучить типы наследственных болезней их причинами, ознакомиться с синдромами.

Уметь: определять по фотографиям вид синдрома, уметь пользоваться терминами по теме.

Задание1. Прочитайте тексты.

Задание к тексту1: Составьте схему «Наследственные болезни»

Генные
Текст1. .Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:

1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.

2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.

3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.

Задание к тексту 2. Выписать определение понятия «синдром». Записать виды синдромов.

Текст2. Синдро́м совокупность симптомов для какого – либо заболевания.

Болезнь Дауна (трисомия 21) — является частой хромосомной патологией человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1:650, в популяции-1: 4000. Соотношение мальчиков и девочек -1:1. Среди больных олигофренией болезнь Дауна частая нозологическая форма, она составляет около 10%.

Беременность, от которой рождаются больные, часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и др. У больных матерей бывает неблагоприятный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются часто с малой массой и коротким туловищем, окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см.

Статические и речевые функции у детей с болезнью Дауна развиваются с задержкой: держать голову они начинают примерно с 4-5 мес, сидеть с 8-9 мес, ходить — около 2 лет, первые слова произносят в 1,5-2 года, предложения — с 4-5 лет.
Диагностика болезни Дауна у новорожденных в основном не вызывает трудностей. Эти больные настолько похожи между собой, что необходимо не только диагностировать, но и «узнавать» эту хромосомную аномалию.

Обычно при этом синдроме больные имеют брахицефальний череп со сглаженным затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний), пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), расширенный и приплюснутый нос, маленькие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.
Специфическим признаком болезни Дауна является низкий хриплый голос.

Рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвиты наружные половые органы, пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта.

Для болезни Дауна характерны такие дерматоглифические особенности: поперечная борозда на одной или обеих ладонях, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса. Частота ульнарних петель выше, а завитков на пальцах — ниже, чем в популяции.

Среди неврологических симптомов отмечаются мышечная гипотония, нарушения функции вестибулярного аппарата, достаточная моторика. Умственная отсталость при полной трисомии 21 обнаруживается почти у всех больных, причем в основном это олигофрения в стадии имбецильности (65-90%).

Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome, болезнь Марфана) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.
Болезнь получила название от имени Антуана Марфана, французского педиатра, который впервые описал симптомы заболевания в 1896 году, заметив черты синдрома у пятилетней девочки.

Поражение костной системы

Большинство видимых признаков болезни Марфана, связанные с костной системой.. Особенно распространены искривление позвоночника (сколиоз), воронкообразная (внутрь) и килевидная (наружу) деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, высокое небо, неправильный прикус, плоскостопие, молоткообразная деформация пальцев стопы (когда суставы пальцев на ногах согнуты и напоминают, поэтому молоток, сутулость, появление беспричинных растяжек на коже (стрии).. Также у больных с синдромом Марфана иногда возникают расстройства или нарушения речи (через высокое небо и малые размеры челюсти). Ещё существует вероятность развития остеоартрита в раннем возрасте.

Нарушение функций глаз и зрения

Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако иногда фиксируется и дальнозоркость. Еще одной из офтальмологических проблем, связанных с синдромом Марфана можно назвать раннюю (в молодом возрасте) глаукому.
Система кровообращения
Наиболее серьезными признаками и симптомами болезни Марфана, является нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. Чрезмерная усталость, отдышка, нарушения ритма сердца, тахикардия (учащенное сердцебиение), стенокардия (которая сопровождается возникновением болевых ощущений в спине, плече или руке) — это те нарушения, которые наблюдаются при синдроме Марфана..

Однако основным признаком для дальнейшего детального исследования и изучения заболевания является расширенная аорта или аневризма аорты (выпячивание стенки аорты).

Во время беременности у женщин с синдромом Марфана, даже при отсутствии видимых отклонений в работе сердечно-сосудистой системы, высокий риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу, даже при своевременном лечении. Именно поэтому, если у женщины присутствует это заболевание, то перед зачатием необходимо пройти тщательное исследование и получить консультацию врача. А во время самой беременности каждые шесть-десять недель нужно проводить эхокардиографию для определения диаметра корня аорты. Во многих случаях возможны естественные роды без осложнений, однако, лишь после исчерпывающего медицинского обследования и оценки всех возможных рисков.

Влияние на лёгкие Болезнь Марфана является одним из факторов риска для спонтанного возникновения пневмоторакса, при котором воздух выходит из легких и занимает плевральную полость между грудной клеткой и легкими, в результате чего легкие сжимаются. Больной пневмотораксом испытывает резкую боль в груди, дышит часто и поверхностно, наблюдается выраженная отдышка. Часто проявляется бледность или синюшность кожных покровов, в частности лица (цианоз). Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти больного.

Влияние на центральную нервную систему

Одним из последствий болезни Марфана, который может негативно повлиять на качество жизни человека (хотя он не представляет угрозы жизни) является дуральная ектазия. Это ослабление и растяжение твердой оболочки мозга, а точнее соединительной ткани дурального мешка — мембраны, которая окутывает спинной мозг.

На сегодня лекарства от болезни Марфана не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла, а клинические испытания, которые проводятся направленные на получение новых методов лечения и, на сегодня, довольно многообещающие. Синдром Марфана лечится по мере развития болезни, но особенно важным является профилактика заболевания, даже для маленьких детей, которая должна быть направлена на замедление развития аневризмы аорты.

Регулярные обзоры у врачей специалистов.


Муковисцидоз встречается у людей белой расы, в Европе — 1:2800-1:9800. Одинаково склонны к болезни оба пола с небольшим перевесом мужской стати. Часто устанавливается кровное родство между родственниками. Наследуется заболевание согласно аутосомно-рецессивного типа.

Основной биохимический дефект, который приводит к развитию болезни, еще не обнаружен. Установлено, что при этом заболевание мукосекреторные железы выделяют вязкую слизь, которая является основной причиной патологии: изменение желез слизистой рта, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, носа, синусов, трахеи, бронхов и др. Вязкость секрета связана с повышением количества фукозы, которая есть гидрофобной, и снижением уровня сиаловой кислоты, что является гидрофильной. Этот секрет закупоривает все выходные отверстия и предопределяет патологические изменения в определенных органах. Кроме того, у таких больных установлен рост электролитов в поте (от 2 до 5 раз больше натрия и хлора, чем у здоровых), слезах, слюне. Нарушается реабсорбция электролитов в связи с энзимным дефицитом.

Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций (борьба с инфекциями). Прогноз зависит от тяжести заболевания. Если диагноз поставлен в 3-х месячном возрасте ребенка и проводится адекватное лечение — 70% детей доживает до 20-ти лет и старше.

Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром — это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. За присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют «XXY мужчины», или «47, XXY мужчины».

Синдром Клайнфельтера — это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин и второе наиболее распространенное расстройство, вызванное наличием дополнительных хромосом.
Основным следствием возникновения заболевания является развитие маленьких яичек и снижение репродуктивной способности.
Признаки и симптомы

Пораженные этим расстройством мужчины почти всегда бесплодны, хотя при использовании новейших репродуктивных технологий, иногда ситуацию удается исправить. В некоторых случаях могут возникать проблемы с изучением языка, а нейропсихологическое тестирования часто выявляет нарушения исполнительных функций (в нейропсихологии, гипотетический набор высокоуровневых процессов, которые позволяют планировать текущие действия в соответствии с общей целью, изменять реакцию в зависимости от контекста, избирательно уделять внимание нужным стимулам).

У взрослых, проявление заболевания может быть очень разным, включая даже полное отсутствие симптомов болезни. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост с длинными конечностями, склонность к ожирению, женская фигура, иногда возникают проявления гинекомастии (увеличение молочных желез). Гинекомастия в той или иной степени возникает примерно у 30% больных мужчин. Около 10% мужчин с синдромом XXY гинекомастия настолько существенна, что часто они используют косметическую хирургию для устранения этого недостатка.
Однако, несмотря на повышенный риск заболеваемости, сегодня считается, что среди XXY мужчин редкие Х-сцепленные рецессивные расстройства встречаются реже, чем у нормальных XY мужчин, ведь эти заболевания передаются генами, которые находятся на Х-хромосоме, а люди с двумя Х-хромосомами является, как правило, лишь носителями болезни.
Есть много вариаций, среди людей с XXY, и единственным надежным способом идентификации заболевания является кариотипирование.
Лечение

Генетические изменения — необратимы. Некоторые больные, желающие иметь более мужественный вид, осуществляют лечение путем принятия тестостерона. Часто, те люди, которые имеют ярко выраженные признаки гинекомастии или гипогонадизма страдают от депрессии, ведь строение их тела отличается от общепринятых норм. В медицинской терминологии, это явление известно под названием психосоциальное заболевания. Минимум одно исследование указывает на то, что для поддержки молодых мужчин с синдромом Клайнфельтера необходима постоянная, системная психологическая поддержка. К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей, которые были осуществлены за счет использования технологии искусственного оплодотворения, путем технологии хирургического получения спермы у мужчин, больных синдромом Клайнфельтера.

Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы
Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
• низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
• проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
• запоры.
Дополнительными типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположеные уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и порок сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытого артериального протока, тетраду Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).
Реже встречаются симптомы, включающие расщепление губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, дисплазию тимуса, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадию, редкие почечные пороки развития (например, подковообразность почек, эктопия или агенезия, гидронефроз), клинодактилия пятого пальца, косолапость, плоскостопие, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и повышенная гибкость суставов. Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания, одну ладонную складку т.д.

В позднем детстве и подростковом возрасте выводы врачей включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалии, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз. Больные девушки достигают половой зрелости, развитие вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых органов и путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных. У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно незначительно нарушен.

Генетика
Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется «5p моносомия«.

Диагностика и лечение

Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов.Генетическая консультация и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции, поэтому часто необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография).

Синдром Патау — это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D).. Как и все болезни, которые вызваны нерасхождением (такие как синдром Дауна исиндром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Синдром Патау поражает примерно 1 человека из 10000 новорожденных.

Проявления и физические признаки

Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:
Нервная система:
— отклонения психического и моторного развития;
микроцефалия;
голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);
— структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;
менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)
Костно-мышечные и кожные:
полидактилия («лишние пальцы»)
— низко посаженные и деформированные ушные раковины;
— выступающая пятка;
— деформация ноги, стопа выглядит как качеля;
омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);
— аномальный вид кисти;
— перекрытие пальцами большого пальца;
— врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);
волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

Урогенитальные:
— аномальные гениталии;
— дефекты почек.
Другие:
— пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
— одна пуповинная артерия.
Риск повторения

Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).

Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок. Многие дети борются за выживание в первые несколько дней или недель своей жизни через тяжелые неврологические проблемы или сложные дефекты сердца. Хирургия может быть необходимой для устранения пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Для реализации своего потенциального развития пациентам необходима помощь логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.

Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни.

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы

Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики. И. В. Лурэ, Г. И. Лазюк высказывают мнение о стабилизирующем действие Х-хромосомы при аберрации 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, имеет Х-хромосому.

Средний возраст матери 32,5 года, отца — 35 лет. Продолжительность беременности превышает нормальную (в среднем 42 недели), диагностируют слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия; часть детей рождается в состоянии асфиксии, с очень низкой массой тела и резкой гипотрофией.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны. Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия. Глазные щели узкие, наблюдается епикант, птоз (опущение органа), встречается очная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. Недоразвитие завитка и протизавитка. Характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть). Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.

Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограниченная подвижность в тазобедренных суставах, встречается описание вывихов бедра. Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазирован 1 палец кисти, сглаженный тенар. Пальцы сжаты в кулак за типом «флексорной аномалии» «: II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде» качели «. Характерная общая мышечная гипотония. У мальчиков часто встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипосподия (аномалия анатомического строения пениса), гипертрофия клитора у девочек.

Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена. Часто у таких больных развивается судорожный синдром.

Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек — 10 мес. Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.

zodorov.ru