Синдром дауна неполноценные

Содержание:

Синдром дауна неполноценные

«С 2012 года хромосомные нарушения плода на эмбриональной стадии можно выявить с помощью анализа крови матери. Наряду со значительными преимуществами, это несет в себе и новые риски», — сообщает швейцарское издание Neue Zürcher Zeitung.

С помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ, англ. NIPT) в крови матери можно выявить хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна, называемый также трисомией 21 и приводящий к различным психическим и физическим нарушениям, передает издание.

В то время как многие восприняли НИПТ как медицинский прогресс, в церковных и консервативных кругах появились опасения, что новый метод исследования, который с 2015 года финансируется в Швейцарии страховыми компаниями, вызовет «охоту» на неполноценные эмбрионы, так как будет выявляться больше зародышей с синдромом Дауна и увеличится количество абортов, говорится в публикации.

«Однако за пять лет применения данного метода на практике выявились неоднозначные данные. Так, по данным федерального министерства статистики Швейцарии, количество детей, родившихся с синдромом Дауна, с 2012 года почти не изменилось: доля родившихся с данным заболеванием детей составила в 2016 году 0,8 на тысячу, в то время как в 2012 году она составляла 1,1 на тысячу», — сообщает издание.

Картина является неоднозначной из-за того, что количество эмбрионов с синдромом Дауна сильно зависит от возраста беременных женщин. В последние годы этот возраст повышается. Количество рожденных детей с синдромом Дауна остается стабильным из-за того, что два фактора компенсируют друг друга: увеличивающееся количество эмбрионов с хромосомными аномалиями и увеличившееся количество абортов данных эмбрионов, говорится далее.

Однако, согласно данным министерства статистики, аборты, проводимые в случае наличия у плода хромосомных отклонений, не изменили общего тренда снижения количества случаев прерывания беременности, так как аборты по медицинским показаниям составляют только 5% от всех случаев прерывания беременности, отмечается в статье.

Аргумент о том, что НИПТ якобы может затягивать процесс обследования и часто приводит к поздним, опасным для женщин абортам, Роланд Циммерман, директор Клиники акушерства при Университетской больнице Цюриха, считает неверным. По его словам, поздние аборты часто имеют другие причины, например, позднее выявление пороков развития при УЗИ, передает издание.

www.inopressa.ru

Ученые выяснили, что вызывает умственную отсталость при синдроме Дауна

Спасибо за подписку

Пожалуйста, проверьте свой e-mail для подтверждения подписки

МОСКВА, 27 мая — РИА Новости. Появление «лишней» хромосомы в геноме людей, страдающих от синдрома Дауна, приводит к тому, что их нервные клетки образуют гораздо меньше связей со своими «соседями» в мозге, заявляют генетики в статье, опубликованной в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

«Несмотря на широкую распространенность синдрома Дауна, мы практически ничего не знаем, что происходит с мозгом. Оказалось, что нейроны таких людей ведут себя гораздо «тише», чем нормальные нервы, реже связываясь с соседями. Даже если связи между синапсами восстанавливаются в последующие годы, мозг, по сути, лишается критически важного этапа развития», — заявила Анита Бхаттачария из университета Висконсина в городе Мэдисон (США).

По словам генетиков, «лишние» молекулы белков в клетках и прочие нарушения в их работе привели к тому, что нейроны испытывали постоянный окислительный стресс. Это заставляет клетки расходовать весомую часть ресурсов на нейтрализацию вредных молекул, а не на формирование связей с «соседями». Как полагают биологи, есть и другие негативные последствия этого стресса — раннее наступление старости и болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна.

Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

© 2018 МИА «Россия сегодня»

Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

Главный редактор: Анисимов А.С.

Адрес электронной почты Редакции: internet-group@rian.ru

Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

Настоящий ресурс содержит материалы 18+

Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.
  • Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

    Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

    Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

    В письме должны быть указаны:

    • Тема – восстановление доступа
    • Логин пользователя
    • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.

    Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

    В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

    ria.ru

    AFP: Синдром Дауна звучит в России как приговор

    Маленький Семен еще не умеет разговаривать, но он уже стал в России звездой. Семен – первый ребенок с синдромом Дауна, которого знает широкая общественность, поскольку его знаменитые родители решили, что его не нужно скрывать. В России большинство детей с синдромом Дауна родители бросают сразу после рождения. Поэтому решение актрисы Эвелины Бледанс оставить ребенка и опубликовать в блоге его имя вызвало неоднозначную реакцию. Но она верит, что сможет изменить взгляды общества.

    Популярное

    Экс-посол США: Трампу не стоит питать иллюзий о «великой сделке» с Россией Washington Post

    Журналист Washington Post ждал от Москвы серости и мрака, а оказался на празднике футбола Washington Post

    Le Figaro: «символ оранжевой революции» Тимошенко нацелилась на президентское кресло Le Figaro

    Столтенберг: встреча Путина и Трампа не будет противоречить политике НАТО Guardian

    Daily Star: новый глава Генштаба Британии увидел в ракетном потенциале России угрозу для Лондона Daily Star

    CNN: визит Муна стал очередным «футбольно-дипломатическим» успехом России CNN

    Камуфляж, туалеты и ноутбуки: GW рассказала об учениях НАТО по отражению «российской агрессии» Gazeta Wyborcza

    Guardian: победы сборной России реабилитировали патриотизм и объединили страну Guardian

    СМИ: В России планируют создать электронную базу туристов

    В России может быть создана электронная база туристов, это позволит разработать единую систему подсчёта туристов. Об этом пишет газета «Известия».

    В Якутии около 20 тысяч человек остались без электричества

    В Якутии в результате отключения высоковольтной линии без электроснабжения остались около 20 тысяч жителей Вилюйского района. Об этом информирует ТАСС со ссылкой на сообщение Минэнерго России.

    СМИ: В аэропорту Сеула столкнулись два самолёта

    В Южной Корее в международном аэропорту Сеула произошло столкновение двух пассажирских самолётов. Об этом информирует агентство «Рёнхап».

    Трамп: в КНДР убрали с улиц антиамериканские вывески

    Президент США Дональд Трамп заявил, что в КНДР были убраны с улиц антиамериканские вывески. Об этом он заявил в ходе выступления в Южной Каролине.

    СМИ: В России разработают сверхтяжёлый транспортный самолёт на замену Ан-124

    Объединённая авиастроительная корпорация в 2018 году приступит к разработке эскизного проекта сверхтяжёлого военно-транспортного самолёта (СВТС) на замену Ан-124 «Руслан». Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой на годовой отчёт корпорации.

    В Саратове увековечат имена погибших при нападении на храм в Грозном полицейских

    В Саратове на мемориале в парке Победы увековечат имена полицейских Кайрата Рахметова и Владимира Ворскова, которые погибли 19 мая в результате нападения боевиков на храм в Грозном.

    Источник: ПВО Сирии перехватили неизвестный объект возле границы с Израилем

    Силы противовоздушной обороны Сирии перехватили неизвестный объект в небе над городом Эль-Кунейтра вблизи границы с Израилем. Об этом информирует РИА Новости со ссылкой на источник в силах безопасности Сирии.

    Трамп призвал провести слушания по делу агента ФБР в прямом эфире

    Президент США Дональд Трамп заявил о необходимости провести в прямом эфире слушания по делу агента ФБР Питера Стржока, подозреваемого в предвзятом отношении к Трампу во время расследования «российского вмешательства».

    В Краснодарском крае проведут церемонию открытия учений «Славянское братство»

    В Краснодарском крае 26 июня проведут официальную церемонию открытия совместных тактических учений России, Белоруссии и Сербии «Славянское братство — 2018».

    Тренер сборной Марокко Ренар: мы запомним ЧМ-2018, это волшебный момент

    Главный тренер сборной Марокко по футболу Эрве Ренар подвёл итоги выступления своих подопечных на чемпионате мира по футболу 2018 года в России.

    Помпео: США ценят изменения в антиамериканской риторике КНДР

    Госсекретарь США Майк Помпео заявил, что в Вашингтоне ценят изменения в антиамериканской риторике Пхеньяна, произошедшие в годовщину начала Корейской войны.

    Коллер поделился впечатлениями от посещения стадиона ЧМ-2018 в Самаре

    Бывший нападающий «Крыльев Советов» и сборной Чехии по футболу Ян Коллер поделился впечатлениями от посещения построенного к чемпионату мира 2018 года стадиона в Самаре, где проходил матч между командами России и Уругвая в рамках группового раунда мундиаля.

    СМИ: Россиян освободят от госпошлины за восстановление утраченных при ЧС документов

    Правительственная комиссия по законопроектной деятельности поддержала поправки в Налоговый кодекс России, согласно которым россияне будут освобождены от уплаты госпошлины за восстановление документов, утраченных или испорченных в результате чрезвычайной ситуации.

    Экс-игрок сборной Чехии Коллер назвал основных фаворитов ЧМ-2018

    Бывший нападающий сборной Чехии по футболу Ян Коллер выразил мнение, что команды Бельгии, Франции и Германии являются главными претендентами на победу на чемпионате мира по футболу 2018 года, который проходит в России.

    Кейрушу предложили продолжить работу со сборной Ирана после ЧМ-2018

    Главный тренер сборной Ирана Карлос Кейруш может продолжить работу с командой после чемпионата мира по футболу 2018 года, который проходит в России.

    СМИ: В Дамаске возле аэропорта упали две ракеты Израиля

    В Сирии в районе аэропорта Дамаска упали две ракеты, которые, предположительно, принадлежат израильской армии.

    Аспас: не стоит делать серьёзных выводов о сборной России по матчу с Уругваем

    Нападающий сборной Испании Яго Аспас поделился ожиданиями от матча с командой России в 1/8 финала чемпионата мира по футболу 2018 года.

    Трамп выразил удивление из-за переноса части производства Harley-Davidson из США

    Президент США Дональд Трамп заявил, что он удивлён тем, что американская компания Harley-Davidson решила перенести часть производства из страны из-за пошлин Евросоюза.

    Иско: матч со сборной России в плей-офф ЧМ-2018 будет очень сложным для испанских футболистов

    Полузащитник сборной Испании Иско поделился ожиданиями от матча с командой России в 1/8 финала чемпионата мира 2018 года.

    Тренер сборной Испании поделился ожиданиями от матча с Россией в 1/8 финала ЧМ-2018

    Главный тренер сборной Испании Фернандо Йерро поделился ожиданиями от матча 1/8 финала чемпионата мира по футболу 2018 года с командой России, который состоится 1 июля на московском стадионе «Лужники».

    Помпео заявил, что не будет устанавливать сроки для денуклеаризации КНДР

    Госсекретарь США Майк Помпео в интервью телеканалу CNN заявил, что он не намерен устанавливать временные ограничения для денуклеризации КНДР.

    Рамос прокомментировал выход сборной Испании в плей-офф ЧМ-2018

    Защитник и капитан сборной Испании Серхио Рамос прокомменторовал выход своей команды в плей-офф чемпионата мира по футболу 2018 года в России.

    СМИ: Додон считает пока невозможным вывод миротворцев из Приднестровья

    Президент Молдавии Игорь Додон в интервью газете «Известия» заявил, что сворачивание российской миротворческой миссии в Приднестровье невозможно до политического урегулирования конфликта.

    Йерро: сборной Испании повезло занять первое место в группе В на ЧМ-2018

    Главный тренер сборной Испании Фернандо Йерро прокомментировал выход своих подопечных в плей-офф чемпионата мира по футболу 2018 года, который проходит в России.

    Египетский комментатор скончался во время работы на матче ЧМ-2018

    Комментатор Абдрахим Мухаммед Негма скончался во время работы на матче третьего тура чемпионата мира по футболу 2018 года между сборными Саудовской Аравии и Египта.

    На Украине в результате ДТП с маршруткой три человека погибли и девять пострадали

    На Украине в Ровненской области произошло ДТП с участием маршрутного такси и легкого автомобиля, в результате произошедшего погибли три человека, ещё девять пострадали. Об этом информирует пресс-служба местной полиции.

    Кейруш заявил, что Роналду заслуживал удаления за удар соперника локтем в матче ЧМ-2018 с Ираном

    Главный тренер сборной Ирана по футболу Карлос Кейруш выразил мнение, что португальский форвард Криштиану Роналду заслуживал удаления в матче третьего тура группового раунда чемпионата мира 2018 года за удар соперника локтем.

    В Мексике при взрыве на складе пиротехники погибли два человека

    В Мексике в городе Тультепек произошёл взрыв на складе с пиротехникой, в результате произошедшего погибли по меньшей мере два человека.

    Тренер сборной Португалии Сантуш: мы вышли в 1/8 финала ЧМ-2018, но не хотим останавливаться на этом

    Главный тренер сборной Португалии Фернанду Сантуш прокомментировал выход своей команды в плей-офф чемпионата мира по футболу 2018 года, который проходит в России.

    Тренер сборной Ирана Кейруш: если бы в футболе существовала справедливость, мы обыграли бы Португалию

    Главный тренер сборной Ирана Карлос Кейруш прокомментировал игру своей команды в матче третьего тура группового раунда чемпионата мира по футболу с Португалией, который завершился результативной ничьей — 1:1.

    США заявили о «твёрдой поддержке» санкций ЕС и Канады против Мьянмы

    Официальный представитель Госдепартамента США Хезер Науэрт заявила, что США «твёрдо поддерживают» санкции ЕС и Канады в отношении Мьянмы.

    Мэй предложила Эрдогану продолжить сотрудничество по вопросам Сирии и Кипра

    Премьер-министр Великобритании Тереза Мэй поздравила президента Турции Реджепа Тайипа Эрдогана с победой на выборах и выразила надежду на сотрудничество. Об этом сообщается на сайте британского правительства.

    Шмейхель: арбитр устроил беспорядок на матче ЧМ-2018 Иран — Португалия

    Легендарный голкипер сборной Дании и ведущий шоу на RT Петер Шмейхель выразил недовольство работой парагвайского арбитра Энрике Касереса, обслуживавшего матч третьего тура группового раунда чемпионата мира по футболу 2018 года между командами Ирана и Португалии.

    Шмейхель: Иран играл лучше Португалии, а Роналду провёл плохой матч

    Легендарный голкипер сборной Дании и ведущий шоу на RT Петер Шмейхель поделился впечатлениями от матча третьего тура группового раунда чемпионата мира по футболу 2018 года между командами Ирана и Португалии, который завершился вничью — 1:1.

    В Госдепе вновь выступили за остановку реализации «Северного потока — 2»

    Заместитель помощника госсекретаря США по энергетике Сандра Оудкирк заявила, что в Соединённых Штатах считают оптимальным сроком реализации «Северного потока — 2» остановку проекта. Об этом сообщает РИА Новости.

    Роналду стал первым за 52 года португальским футболистом, не реализовавшим пенальти в матче ЧМ

    Форвард Криштиану Роналду стал первым португальским футболистом за 52 года, не реализовавшим пенальти в матче чемпионата мира по футболу.

    Британский журналист — о ЧМ-2018: в России я чувствую себя безопаснее, чем в Лондоне

    Британский журналист Sky Энда Брэйди поделился впечатлениями от организации матча чемпионата мира по футболу 2018 года между сборными Англии и Панамы в Нижнем Новгороде.

    Сборная Испании продлила свою беспроигрышную серию до 23 матчей, сыграв вничью с Марокко

    Сыграв вничью с командой Марокко в поединке третьего тура группового раунда чемпионата мира по футболу 2018 года, сборная Испании продлила свою беспроигрышную серию до 23 матчей.

    В Нидерландах сотни птиц пострадали в результате утечки нефти

    В порту Роттердама произошёл разлив нефти в результате столкновения танкера с причалом, из-за загрязнения воды пострадали сотни птиц.

    Самедов посетовал на странное судейство в матче Россия — Уругвай

    Полузащитник сборной России Александр Самедов ответил на вопрос, есть ли претензии к судейству по матчу заключительного тура группового этапа чемпионата мира 2018 года с национальной командой Уругвая.

    Самедов рассказал, что говорил Черчесов сборной России в раздевалке

    Полузащитник сборной России Александр Самедов прокомментировал поражение в матче третьего тура группового этапа чемпионата мира 2018 года с национальной командой Уругвая.

    Сборная Испании впервые с 1982 года не победила в заключительном матче группового раунда ЧМ

    Сыграв вничью с командой Марокко со счётом 2:2, сборная Испании впервые за 36 лет не победила в заключительном матче группового раунда чемпионата мира по футболу.

    В Госдуме оценили заявление Госдепа о способности ЕС остановить «Северный поток — 2»

    Первый заместитель председателя комитета Госдумы по энергетике Игорь Ананских в разговоре с RT прокомментировал слова заместителя помощника госсекретаря США Сандры Оудкирк о том, что Европа может остановить строительство «Северного потока — 2».

    Домрачева надеется, что Лукашенко с пониманием отнесётся к её решению завершить карьеру

    Четырёхкратная олимпийская чемпионка белоруска Дарья Домрачева, объявившая о завершении спортивной карьеры, надеется, что президент Белоруссии Александр Лукашенко с пониманием отнесётся к её решению.

    На ЧМ-2018 установлен рекорд по количеству пенальти в рамках одного мундиаля

    На чемпионате мира по футболу 2018 года, который проходит в России, был установлен рекорд по количеству пенальти в рамках одного первенства планеты.

    Видеообзор матча ЧМ-2018 по футболу Иран — Португалия

    В матче заключительного тура группового этапа чемпионата мира по футболу 2018 года сборная Португалии сыграла вничью с национальной командой Ирана со счётом 1:1.

    Пресс-секретарь Белого дома назвала неприемлемыми призывы к бойкоту сторонников Трампа

    Пресс-секретарь Белого дома Сара Сандерс во время брифинга назвала неприемлемыми призывы к бойкоту сторонников президента США Дональда Трампа.

    Далич сравнил нынешний состав сборной Хорватии с командой, которая дошла до полуфинала ЧМ-1998

    Главный тренер сборной Хорватии Златко Далич сравнил нынешний состав с командой, которая дошла до полуфинала чемпионата мира 1998 года во Франции.

    Куарежма признан лучшим игроком матча ЧМ-2018 Иран — Португалия

    Полузащитник сборной Португалии Рикарду Куарежма был признан лучшим игроком матча третьего тура группового раунда чемпионата мира по футболу 2018 года с командой Ирана.

    Видеообзор матча ЧМ-2018 по футболу Испания — Марокко

    В матче заключительного тура группового этапа чемпионата мира по футболу 2018 года сборная Испании сыграла вничью с национальной командой Марокко со счётом 2:2.

    russian.rt.com

    Дети с синдромом Дауна

    Статья о природе синдрома Дауна, особенностях развития детей с синдромом Дауна, а также о сензитивных периодах развития детей. Автор кратко описывает, что определяет выбор способов взаимодействия с ребенком. Недопустимо сравнение уровня развития ребенка с синдромом Дауна с формальной возрастной нормой. Необходимо обязательно учитывать темпы психосоматического развития конкретного ребенка с синдромом Дауна и созревания его центральной нервной системы.

    Мутация, генетическое отклонение, и в результате одна лишняя хромосома в клетках. Замечательный психолог Владимир Леви отмечает, что люди с синдромом Дауна «как бы отдельная, особая порода внутри человечества».

    При кажущейся одинаковости дети с трисомией могут быть совершенно разными. Собственно, как и все остальные дети.

    Он же, Владимир Леви, напоминает о том, что Жан Ванье, великий подвижник нашего времени, создавший уникальное сообщество для жизни психически неполноценных и умственно отсталых детей и взрослых, сказал, что такие люди нужны человечеству, чтобы оно училось открывать в себе Бога. Училось любви. Вернее не скажешь! И именно в этом состоит главный смысл нашего, специалистов и родителей, труда.

    Синдром Дауна (также трисомия, трисомия по хромосоме 21) — самая распространенная генетическая аномалия. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом (вместо обычных 46), поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух представлены тремя копиями (отсюда и одно из названий синдрома Дауна – трисомия). По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может! Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Именно поэтому следует употреблять термин «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти столетие спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома.

    Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом – словом, делать то, что умеют другие дети.

    С 2006 года во всем мире 21 марта проводят Международный день человека с синдромом Дауна. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

    Синдром, а не болезнь

    Хотя термин «синдром Дауна» появился более ста лет назад, только в последние десятилетия российские медики, психологи и педагоги начали трактовать его несколько иначе, нежели раньше. Современная наука не способна изменить хромосомный набор человека, а значит, синдром Дауна следует считать состоянием, которое характеризуется определенным набором признаков, а не причиняющим страдания заболеванием.

    Еще не так давно подобные дети считались не способными к обучению, в роддоме медики предлагали отдать такого ребенка на попечение государства. Сейчас, к счастью, ситуация меняется. По статистике, один ребенок из 600—800 появляется на свет с синдромом Дауна. Насколько приспособленным к жизни станет такой малыш, зависит от ряда факторов. Степень воздействия этих факторов может быть разной, но все они влияют на процесс развития и обучения в дальнейшем, и их необходимо учитывать. Назовем лишь некоторые из них.

    Особенности, присущие детям с синдромом Дауна

    • Особенности интеллектуального развития.
    • Трудности в интеллектуальном развитии в той или иной мере присущи всем детям с синдромом Дауна. Порой влияние этого фактора сказывается достаточно сильно. Но стоит помнить, что большинство детей
      с трисомией имеют умеренную или легкую степень интеллектуального недоразвития и вполне способны к обучению.

    • Особенности личности ребенкас синдромом Дауна
    • Это наименее изученный фактор. В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. Людей с трисомией нередко называют «солнечными», «вечными детьми», что, конечно, обусловлено их личностными особенностями. Но в настоящее время также известно, что на формирование личности и характера ребенка с синдромом Дауна большое влияние оказывает наследственность, а также окружение. Это определяет достаточно широкий спектр личностных особенностей людей с синдромом Дауна. Как и любой из живущих на Земле, ребенок с трисомией обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

      Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут в семье, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе. Очень сильно влияет на развитие ребенка и ситуация в семье — важна и необходима любовь и поддержка
      близких людей, братьев и сестер.

      Выбирая стратегию и тактику обучения детей с синдромом Дауна, следует учитывать, что они лучше всего преуспевают, если задействовано максимальное количество сенсорных каналов (зрение, слух, осязание, обоняние). Но стоит понимать, что не существует какой-то «уникальной», «самой лучшей» методики, которая гарантированно подходила бы абсолютно для всех детей. Каждый ребенок уникален и требует от родителей и педагога поиска индивидуального и неповторимого стиля обучения.

    • Влияние медицинских проблем
    • Этот фактор требует долгосрочного наблюдения. У некоторых детей с синдромом Дауна серьезные проблемы со здоровьем обнаруживают уже при рождении (сердечные аномалии, нарушения зрения, слуха и т.п.). Другие малыши с трисомией врожденных заболеваний не имеют, но у них снижен иммунитет, а потому они подвержены частым инфекционным заболеваниям (например, из-за врожденной узости слуховых проходов часто болеют
      отитами). Также многие дети с синдромом Дауна имеют разной степени выраженности физиологические и анатомические особенности:

      — снижение слуха (в том числе и нейросенсорная тугоухость);

      — недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с гипертрофией миндалин и аденоидов. Носовые проходы у детей с трисомией узкие, что усиливает заложенность носа и вынуждает ребенка дышать ртом, высовывая язык наружу;

      — нередки заболевания желудка и кишечника, что связано, в частности, с гипотонусом;

      — нарушение функций щитовидной железы (гипотиреоз). Если у ребенка имеется данное заболевание, то требуется два раза в год проводить специальное обследование и в случае необходимости корректировать гормональный фон. Если гипотиреоз не лечить, то общее самочувствие ребенка может значительно ухудшиться, а развитие его будет затруднено;

      — особенности строения и функционирования нервной системы. Среди особенностей нейроанатомического строения детей с синдромом Дауна можно отметить сниженную общую массу головного мозга, уменьшенный объем мозжечка и ствола мозга, что затрудняет формирование реакций равновесия и осуществления видов деятельности, требующих координации. Количество извилин и нейронов в коре головного мозга тоже меньше, чем в норме, миелинизация недостаточная. Из-за меньшей частоты расположения нейронов и увеличения дистанции между синапсами интеграция протекания стимулов идет медленнее, реагирование тоже замедляется, возможна пониженная чувствительность к температуре, надавливанию на поверхность тела (нарушение тактильных функций). Зрительно-моторные центры (теменные доли) развиты лучше, поэтому обучение, построенное на зрительно-моторном восприятии (рука — глаз), бывает наиболее успешным;

      — особенности когнитивного (познавательного) развития. На ранних стадиях развития моторные (двигательные) и когнитивные (познавательные) навыки тесно связаны. Познавательно-ориентировочная деятельность ребенка непосредственно связана со способностью перемещаться в пространстве и манипулировать окружающими объектами. Развитие памяти и мышления напрямую зависит от возможности приобретения некоего сенсорного (чувственного) опыта и получения информации из окружающей среды (посредством глаз, ушей, вкусовых рецепторов, носа и нервных рецепторов, расположенных на коже). Так как у детей с синдромом Дауна имеются
      нарушения в работе всех или многих сенсорных каналов, то их когнитивное развитие замедлено;

      — сниженный мышечный тонус (гипотония). Гипотония — главный фактор, осложняющий моторное развитие, и это первичное отклонение порождает ряд вторичных:ослабленное чувство равновесия, сниженную проприепцию (ощущение своего тела), гиперподвижность суставов, слабость мышц; короткие конечности: детям трудно освоить тонкие захваты, требующие использования отдельных пальцев. Некоторые малыши с синдромом Дауна рождаются с неполным набором запястных костей, которые стабилизируются только со временем. Мизинчик может быть согнут внутрь или выгнут наружу; уменьшенное ротовое отверстие или слишком большой язык затрудняют жевание и ухудшают артикуляцию; нестабильность первого и второго шейных позвонков, в основном без повреждения спинного мозга. Перед поступлением в школу рекомендуется провести рентгенологическое обследование; снижение телесной чувствительности. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительный тренинг кинестетического восприятия (развития чувствительности).

      Обычные потребности особого ребенка

      У любого человеческого существа есть так называемые базисные потребности. Именно их реализация позволяет малышу выжить и стать личностью. И наоборот — если какие-либо из них не могут быть удовлетворены, человек либо погибает физически, либо деградирует как личность, перестает быть человеком в полном смысле этого слова. И дети с синдромом Дауна здесь не исключение. Знание базисных потребностей и законов развития человеческой личности, безусловно, помогает специалистам и родителям выстроить индивидиуальную программу работы с малышами с трисомией.

      Главной возрастной задачей ребенка до трех лет является осознание себя отдельной личностью. Малыш находится в состоянии «духовного эмбриона», и, родившись физически, он должен пройти фазу развития духовного и интеллектуального, чтобы из полностью зависимого от мамы (или другого взрослого), абсолютно беспомощного существа превратиться в самостоятельную личность. Для решения этой возрастной задачи у ребенка есть огромные внутренние силы и предусмотренные природой механизмы развития. В первую очередь это впитывающее сознание и сензитивные периоды.

      Впитывающее сознание — это особый, присущий только детям до шести лет, механизм познания окружающего мира. Ребенок впитывает все окружающее его, как губка, не затрачивая на это усилий и не оценивая происходящее. Благодаря этому ему удается за короткий срок построить свою картину мира, получив при этом такой объем знаний, на освоение которого у взрослого ушли бы многие годы.

      Сензитивные периоды — периоды особой восприимчивости детей к тем или иным видам деятельности и способам эмоционального реагирования. Человеку никогда более не удается так легко овладеть некоторым знанием, так радостно учиться чему-либо, как в соответствующий сензитивный период.

      По мере взросления малыша и удовлетворения первичных физиологических нужд на первый план выходят другие потребности. Ребенок реализует их через решение возрастных посильных задач.

      Границы сензитивных периодов не являются точными, у каждого ребенка (тем более особого ребенка, развитие которого идет по индивидуальной модели) они могут быть сдвинуты в ту или иную сторону на несколько месяцев. Однако есть и общие закономерности.

      Базисные потребности (по мере убывания значимости):
      — в пище, тепле, сне;
      — в безопасности;
      — в принятии;
      — в уважении;
      — в самореализации.

      На первом году жизни ребенок усваивает артикуляцию и интонационный рисунок родного языка. На втором году лавинообразно нарастает словарь, речь перестает быть ситуативной, происходит соединение отдельных слов в простые фразы, согласование слов, усваиваются многие грамматические нормы. 2,5—3 года — наивысшая точка в расширении словарного запаса: малыш говорит многословными фразами, использует соединительные союзы и местоимения. Часто беседует сам с собой, чувствует, что нуждается в языке. Важно, чтобы расширение словарного запаса проходило системно, с классификацией. Тогда сознание ребенка ищет для новых слов место среди похожих понятий. К этому возрасту речь становится средством общения и средством управления поведением. Позже
      проявляется фонематический слух — ребенок начинает слышать в слове отдельные звуки. Запомнив образы букв, дети обозначают ими звуки в знакомых словах, т.е. начинают писать, а затем читать.

      В это время происходит утончение восприятия органов чувств. Ребенок обладает почти всеми чувствами, присущими взрослому человеку, уже в момент появления на свет. Однако малышу необходимо научиться ими пользоваться. Предоставив ребенку возможность с первых месяцев жизни развивать, утончать свои чувства, мы способствуем развитию его разума. «Чувственное восприятие составляет главную и едва ли не единственную основу умственной жизни», — говорила Мария Монтессори. Именно на основе чувственного восприятия строится первый опыт логического мышления: используя сенсорный материал,ребенок учится подбирать пары и строить ряд, ориентируясь на изменение признака. Смотреть, трогать, пробовать на вкус, слушать, сравнивать ощущения — самое естественное занятие для детей этого возраста.

      Нормальное состояние бодрствующего ребенка — движение. Ограничение двигательной активности детей часто ведет к задержке психического развития. На первом году жизни ребенок осваивает собственное тело, учится управлять отдельными его частями, поворачиваться, садиться, вставать. Центральным пунктом этого периода является момент первого шага, то есть начало прямохождения человека. На втором году жизни ребенок осваивает действия с предметами, совершенствует движения руки. Действия становятся целенаправленными, движения уточняются, координируются, выстраиваются в алгоритмы. К четырем годам ребенок в состоянии освоить практически все виды движений, доступные взрослому человеку. Совершенствованием движений дети могут заниматься самозабвенно, по много раз повторяя одно и то же действие.

      Ребенок требует порядка, постоянства в окружающей среде, спонтанно ставит на место предметы, которыми пользовался, с необыкновенной тщательностью, почти ритуально, выполняет различные действия. Познание точного назначения предметов становится для него важным этапом в построении своей картины мира. Наивысшая точка этого сензитивного периода — 2—2,5 года. В это время для ребенка важна последовательность событий и стабильность в его отношениях с другими людьми (так проявляется потребность в безопасности). Если ребенок начал посещать детский коллектив, то особенно важно поддерживать порядок в группе: в пределах окружающего ребенка пространства, материалов, в поддержании ритма работы (смене коллективных и индивидуальных ее форм). Правила в этот период для ребенка жизненно необходимы. Именно стабильность позволяет детям в этом возрасте решить свою главную задачу — отделиться от мамы, начать самостоятельно контролировать свою безопасность.

      Ребенок испытывает потребность интенсивного развития мелкой моторики пальцев и мускулов руки. Он познает дробность мира, проживает механизмы анализа (разделения целого на части) и синтеза (соединение частей в целое). Сначала малыш делает это руками под контролем зрения, используя мелкие предметы, а уже потом в уме. Тяга ко всему мелкому настолько сильна у детей, что бороться с ней совершенно бесполезно! Лучше предоставить им хорошо организованную среду с материалами, имеющими точный алгоритм работы.

      В этом возрасте ребенок начинает идентифицировать себя, уменьшается его зависимость от взрослого. Ему становятся интересны другие дети, формы поведения в группе, отношения со взрослыми и сверстниками. Он осваивает манеры поведения, обиходную речь, ярко проявляет свой характер. Его поведение легко корректируется средой общения, внешним ритмом жизни, который становится потребностью. Ребенок «примеряет» на себя различные роли. Происходит интенсивное впитывание культуры.

      Альтернативное развитие

      Ни для кого не секрет, что все сферы развития ребенка теснейшим образом связаны и переплетены между собой. Замедленное развитие одной неизбежно влечет за собой нарушения развития всех остальных.

      Современные западноевропейские и американские исследования предлагают отказаться от термина «отставание», поскольку он может означать, что при должной стимуляции это развитие станет нормальным. Применительно к людям с особенностями умственного развития (и к детям с синдромом Дауна в частности) предлагают использовать термин «альтернативное», или «индивидуальное», или «иное» развитие.

      Для детей с отклонением в развитии, в т.ч. с синдромом Дауна, показаны коррекционно-педагогические технологии, основанные на нейропсихологическом подходе.

      На Западе уже несколько десятилетий успешно функционируют так называемые службы ранней помощи. Они преследуют одну цель: оказание медико-психологопедагогической поддержки семьям детей с особыми потребностями фактически с момента их рождения.

      В Центре ранней помощи «Даунсайд Ап» разработали методику работы с детишками с трисомией, опираясь на опыт отечественной и зарубежной психологии и педагогики. Эта методика достаточно конкретная и эффективная. Комплексный подход к развитию и обучению детей с синдромом Дауна предполагает формирование необходимых навыков во всех сферах развития: социально-эмоциональной, двигательной, когнитивной (познавательной) и речевой.

      Конечно, у ребят с синдромом Дауна есть некоторые общие особенности, о которых мы писали выше. Но определяя способы работы, стиль воспитания и обучения, важно помнить, что каждый ребенок — это личность и индивидуальность.

      Что определяет выбор способов взаимодействия с ребенком

      Темперамент

      Среди многих индивидуальных особенностей детей темперамент проявляет себя ярче всего. Следует обратить внимание на основные свойства темперамента:

    • активность, т.е. интенсивность психической и двигательной деятельности (встречаются дети высоко активные,умеренно активные и медлительные);
    • преобладающее отношение к новому (положительное — улыбка, интерес;отрицательное — тревога, страх, избегание; безразличное);
    • преобладающее настроение (повышенное, хорошее, сниженное);
    • эмоциональная возбудимость (встречаются дети возбудимые, уравновешенные, малоэмоциональные);
    • гибкость, т.е. способность быстро переключаться, приспосабливаться к окружающим воздействиям (встречаются гибкие, умеренно гибкие и негибкие люди).
    • Хотя темперамент с возрастом может заметно меняться, многие его свойства, проявившиеся у ребенка 1—3 лет, остаются удивительно стойкими на протяжении жизни. Взрослые просто обязаны считаться с темпераментом ребенка, позволяя ему самому задавать ритм и темп работы. Не стоит считать, что дети с синдромом Дауна обладают неким «единым» темпераментом. Среди них, как и среди обычных детей, встречаются совершенно разные личности. Однако важно помнить, что малыши с трисомией не сразу начинают принимать участие в коллективных действиях, предпочитая наблюдать со стороны. С этим надо считаться!

      Способности

      Каждый ребенок обладает уникальным, присущим только ему, комплексом способностей к различным видам деятельности. Если предоставить ему возможность свободно развиваться и выбирать то, что
      его интересует, то способности ребенка проявятся и разовьются. С другой стороны, надо отдавать себе отчет, что у ребенка с синдромом Дауна может изначально отсутствовать интерес ко многим видам деятельности, как бы нам этого ни хотелось.

      Состояние здоровья и особенности восприятия

      Здоровым можно считать ребенка, который физически, психически и социально благополучен. При работе с ребенком с синдромом Дауна необходимо учитывать особенности развития этих детей. Общие принципы обучения разработаны на основе современных представлений о развитии детей дошкольного возраста с учетом специфических особенностей, присущих детям с синдромом Дауна. Ниже перечислим лишь некоторые из них.

    • Медленное формирование понятий и становление навыков:
    • — снижение темпа восприятия и замедленное формирование ответа;

      — необходимость большого количества повторений для усвоения материала;

      — низкий уровень самостоятельного обобщения материала;

      — утрата тех навыков, которые оказываются недостаточно востребованными.

    • Низкая способность оперировать несколькими понятиями одновременно, с чем связаны:
    • — трудности, возникающие у ребенка, когда ему необходимо объединить новую информацию с уже изученным материалом;

      — сложности с перенесением усвоенных навыков из одной ситуации в другую. Замена гибкого поведения, учитывающего обстоятельства, однотипными, заученными, многократно повторяемыми
      действиями;

      — трудности при выполнении цепочки действий;

      — нарушения целеполагания и планирования действий.

    • Неравномерность развития ребенка в различных сферах (двигательной, речевой, социально-эмоциональной) и тесная связь когнитивного (познавательного) развития с развитием других сфер.
    • Необходимость использования нескольких анализаторов одновременно для создания целостного образа (зрение, слух, тактильная чувствительность, проприоцепция — ощущение собственного тела). Наилучшие результаты дает зрительнотелесный анализ, т.е. лучшим объяснением для ребенка с трисомией оказывается действие, которое он выполняет, подражая взрослому или вместе с ним.
    • Нарушение сенсорного восприятия, что бывает связано со сниженной чувствительностью и нередко встречающимися нарушениями зрения и слуха.
    • Дети как дети.
    • Только с синдромом Дауна Дети с синдромом Дауна обладают различным исходным уровнем, и темпы их развития также могут существенно различаться. Навязывание ребенку темпа развития и видов деятельности извне ведет к снижению мотивации и самооценки, нарушениям здоровья и в результате — к задержке развития. Поэтому недопустимо сравнение уровня развития ребенка с синдромом Дауна с формальной возрастной нормой без учета темпов его психосоматического развития и созревания ЦНС.

      Хочется сказать, что терпение и поддержка родителей вкупе с работой квалифицированных специалистов способны дать очень хорошие результаты. Там, где родственники (в первую очередь, мама и папа) становятся активными участниками развития ребенка, где закрепляют навыки и умения, приобретенные в детском саду, где в процессе коррекционно-развивающего обучения учитываются все факторы и особенности малыша, всегда получают хорошие результаты.

      Уважаемые родители! Помните о том, что каждый день мы с вами наблюдаем чудо, на наших глазах происходят удивительные открытия и превращения. Мы узнаем в наших детях себя, а в себе — их. Мы радуемся успехам своих малышей и переживаем вместе с ними их неудачи и обиды. Давайте бережно относиться к этому подарку, давайте будем внимательны, терпеливы и любознательны. Нас ожидает бесконечное творчество и узнавание. Рядом с ними —детьми — по-другому не получится!

      downsideup.org