Синдром дауна определяется на узи

Содержание:

Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

ultraclinic.com.ua

Определяется ли синдром Дауна по УЗИ?

Синдром Дауна – это врожденная болезнь. Она проявляется в характерной внешности, а также некоторых особенностях развития человека. Причины такого заболевания в неправильном слиянии хромосом при зачатии, когда в геноме появляется лишняя хромосома. Это явление случайное, поэтому от него никто не застрахован.

Признаки синдрома Дауна определяются во время беременности. Чтобы убедиться в том, что ваш ребенок в порядке, необходимо провести ультразвуковое исследование. Иногда требуется несколько этапов скрининга, если врача что-то беспокоит в результатах УЗИ.

Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?

На УЗИ видно особенности развития плода, которые могут указывать на синдром Дауна. К списку основных признаков относятся:

  • Пороки сердца. Они выявляются уже пи первом обследовании, но могут проявиться и на втором.
  • Короткие плечевые и бедренные кости, а также увеличение углов между ними. Эту патологию определяют по УЗИ на 13 неделе беременности . С помощью ультразвука можно рассчитать точные размеры костей плода.
  • Слишком толстое воротниковое пространство (шейная прозрачность). Оно не должно превышать 3 мм. Этот маркер чаще всего является признаком синдрома Дауна, но может указывать и на патологии другого характера. Эффективное измерение воротниковой зоны можно сделать при первом скрининге.

    Эти особенности называют маркерами, и именно на них смотрят, когда ставят предварительный диагноз. При этом стоит помнить, что даже если все эти маркеры присутствуют, 100-процентной гарантии того, что ребенок болен, не даст ни один врач. Особенности, увиденные на УЗИ, только дают повод полагать, что у ребенка синдром Дауна.

    Этапы скрининга на определение синдрома Дауна

    Признаки патологии по УЗИ определяют в три этапа. Врач следит за тем, как развивается плод. С течением времени признаки могут быть все более явными, что позволяет уточнить диагноз, если он есть, либо успокоить родителей, если он не подтвердился.

    1. Первое ультразвуковое обследование проводят не позже 13-й недели беременности. На этом сроке проверяют анатомические особенности плода. Многие из них можно уже определить, что позволит принять меры. Но в то же время, даже с учетом анализа крови нельзя утверждать, что патология действительно есть. Многие ее черты проявятся позже, поэтому назначается следующее УЗИ.
    2. На втором УЗИ у ребенка уже можно рассмотреть такие пороки, как заячья губа, тяжелые нарушения центральной нервной системы, сердечные пороки. Проводят исследование на 24 неделе беременности . На синдром Дауна в этот период указывает толщина плаценты, количество околоплодных вод.
    3. Третье ультразвуковое исследование назначают не всегда. Оно является обязательным для тех женщин, у которых предыдущие УЗИ показали неудовлетворительные результаты (то есть высока вероятность заболевания). Этот этап необходим и в том случае, если положение плода раннее не позволяло определить никаких отклонений в развитии, то есть делало скрининг не информативным.
    4. После того, как ультразвуковое обследование сделают, все присутствующие маркеры подсчитают и определят уровень риска по специальной шкале. Диагноз ребенка по УЗИ будет верным на 60-90%. То есть, даже если результаты не удовлетворительные, есть вероятность того, что малыш родится здоровым.

      При постановке диагноза также обращают внимание на возраст беременной. Чем она старше, тем большая вероятность генных патологий:

    5. у матерей возрастом 35-40 лет ребенок с патологией рождается с вероятностью 1 к 214;
    6. если возраст матери более 45 лет — вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 19.
    7. Условия для наиболее достоверного результата УЗИ

      Признаки синдрома Дауна можно определить не всегда. Чтобы ультразвуковое исследование было информативным — следует соблюдать определенные правила:

      1. Первое исследование проводится в первом триместре беременности.
      2. Обнаружение проблем наиболее возможно между 11-й и 13-й неделями.
      3. Если ребенок лежит так, что его трудно рассмотреть, то женщину просят подвигаться, покашлять, пошлепать по животу. Это провоцирует смену положения плода.
      4. В дополнение к УЗИ делают биохимический анализ крови, который может дополнить результаты ультразвукового исследования либо не подтвердить.
      5. Достоверности результатов исследования зависит и от человеческого фактора. Если врач опытный, то он проведет скрининг строго по инструкции и заметит все, что необходимо. Но вероятность ошибки (человеческий фактор) все же тоже не следует исключать.

      О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)

      Что делать, если было обнаружено много маркеров?

      Даже если почти все маркеры, указывающие на синдром Дауна, присутствуют на УЗИ, это еще не значит, что ребенок родится не здоровым (хотя вероятность и очень высока). В таком случае назначают анализ крови, а также анализы тканей плода. Так как плодные клетки присутствуют в амниотической жидкости (воде), то именно ее и берут на анализ.

      Также берут пробы из плаценты. В клетках плода выделяют хромосомы и уже на основании этого делают выводы о том, чем болен ребенок, и болен ли. Даже если у ребенка обнаружили патологии, родители должны знать, что современная медицина способна приблизить жизнь таких детей к нормальному уровню.

      fragmed.ru

      Синдром Дауна на УЗИ

      На сегодняшний день ультразвуковая диагностика самый безопасный метод исследования в акушерстве. Главная цель наблюдения в период беременности – снижение частоты неблагоприятных результатов. Исследования помогают выявить многие патологии плода, в том числе вероятность синдром Дауна. Название синдрома произошло от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, описавшего признаки этого заболевания. Французский профессор Лежен доказал, что синдром связан с генетическими изменениями.

      Слово «синдром» обозначает множество особенностей и признаков, врачи и ученые не считают эти генетические нарушения болезнью. Синдром Дауна довольно редкое явление, такой диагноз одинаково часто бывает как у мальчиков, так и девочек. Установлено, что развитие синдрома Дауна у новорожденных зависит от возраста матери, в возрасте 35 лет вероятность составляет 1 случай на 600 рожденных детей, после 45 лет из 32 детей один может родиться с данным нарушением.

      Фактором, увеличивающим риск развития у ребенка какого-либо хромосомного заболевания, относят изменения в структуре хромосом у матери и отца. Различают несколько форм синдрома Дауна: трисомию, мозаицизм и транслокацию. Информацию о форме заболевания важно узнать родителям, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна, ведь у форм разная вероятность повторного рождения ребенка с таким диагнозом.

      Дети с синдромом Дауна характеризуются некоторыми внешними признаками, у них отмечают плоское лицо с косым разрезом глаз, толстые губы, широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой, голова круглой формы, скошенный узкий лоб, маленькие ушные раковины с приросшей мочкой. Радужная оболочка глаз пятнистая, волосы на голове мягкие, с низкой линией роста на шее. Для таких детей характерны укороченные и расширенные кисти и стопы, короткий искривленный внутрь мизинец.

      Отмечается хаотичный рост зубов, высокое небо, патологические изменения органов пищеварения и пороки сердца. Обследование на УЗИ абсолютно безвредно для плода, эту процедуру можно осуществлять на любом сроке беременности, но больше информации получают на 12–14, 21–24 и 32–34 неделе. Ультразвуковое исследование в 12–14 недель позволяет обнаружить риск рождения ребенка с нарушением количества хромосом. В период 21–24 недель УЗИ назначают для выявления анатомических особенностей малыша.

      Точность исследования выполненного на ультразвуковой аппаратуре зависит от профессиональной подготовки доктора, качества техники и ещё от многих причин. Срок 32–34 недели даёт возможность обнаружить отклонения, проявляющиеся в поздние сроки. Синдром Дауна довольно распространенная хромосомная патология, которая возникает случайно и не поддается лечению. С помощью УЗИ, нельзя констатировать, что у ребенка есть отклонения в умственном развитии.

      Но это обследование помогает в определении маркеров хромосом, например толщины воротниковой зоны, копчико-теменного размера, длины носовой кости и др. При помощи ультразвукового обследования могут быть выявлены средние и крупные патологии сердца, стеноз легочного ствола, но только лишь если степень выраженности патологии большая. Оценка анатомии плода позволяет выявить наличие пороков развития, но не все, если все, же таковые имеются, беременность по желанию родителей может быть прервана.

      Исследование ультразвуком не позволяет со стопроцентной гарантией диагностировать синдром Дауна, этот метод позволяет только лишь заподозрить его наличие. Современные ультразвуковые технологии позволяют получать двухмерное и трехмерное изображение плода. УЗИ трехмерного воспроизведения используют для определения наличия спинномозговой грыжи, дефектов лицевого скелета и т. д. У обследования при помощи двухмерного ультразвукового прибора больше преимуществ при выявлении дефектов внутренних органов.

      Определение и выявление синдрома Дауна представляет нелегкую задачу. УЗИ не может исключить возможность хромосомных нарушений у плода. Для большей эффективности диагностики синдрома Дауна желательно проводить пункцию амниотической полости под контролем ультразвукового аппарата. Получение материала для исследования таким способом даёт полную информацию о наборе хромосом и исследования некоторых генов. Данную процедуру выполняют, в случае если риск составляет приблизительно 2% из 100 и в основном её предлагают пройти женщинам после 35 лет.

      На аппаратах УЗИ, применяя специальные модули, с помощью метода допплерометрии проверяют состояние плода по интенсивности кровообращения в его сосудах, плаценте, пуповине и сосудах матки матери. Показателями, при которых назначают поведение процедуры допплерографии, является несоответствие размеров плода сроку созревания. К сожалению, не существует профилактики синдрома Дауна, его нельзя ни предотвратить, ни вылечить.

      www.ayzdorov.ru

      Синдром дауна определяется на узи

      Вопросы по УЗИ: на каком сроке проходить УЗИ? Риск синдрома дауна и показатели допплерометрии

      На каком сроке беременности УЗИ может быть вредно?

      Ответ: УЗИ является базисом для определения всевозможных болезней малыша, а также очень надежный и недорогой способ наблюдения за ребенком.

      Ученые доказали, что на каком бы сроке не проводили УЗИ в обычном (так называемом В-режиме) это абсолютно безвредно малыша. Данную процедуру можно осуществлять в период вынашивания ребенка несколько раз.

      В общем случае в ходе ультразвукового обследования вы становитесь подвержены волны высокой частоты, как правило в диапазоне 3,5-5Мгц. Эта волна никак не связана с радиактивностью, она представляет звуковые колебания, частотный спектр которых лежит вне нашего слуха. Так вот, посылаемая волна УЗИ независимо от срока отражается от различных частей организма и воспринимается специальным устройством. Все это напоминает эхо в горах, и называется эхолокацией.

      Большое число ультразвуковых исследований, которые проводятся большинству будущих мам, по большому счету не приносят вреда, но в тоже время не дают дополнительной информации о плоде, поэтому в основном не имеют смысла. Ведущие специалисты ультразвуковой диагностики при проведении ультразвуковых исследований руководствуются правилом «так мало, как необходимо». Мы полностью поддерживаем этот принцип. Исследование ради исследования можно назвать глупым в силу того, что все, что делается при обследовании молодых мам обязано соответствовать принципу «не навреди» и ставить целью постановку точного диагноза.

      На каком сроке делают УЗИ чтобы получить больше информации?

      Ответ: Оптимальным сроком УЗИ (для обследования ультразвуком) является 12–14 нед, 21–24 нед и 32–34 нед.

      Процедура ультразвукового исследования на сроке 12–14 недель позволяет обнаружить так называемую группу риска, для которой вероятны рождения ребенка с различными пороками, нарушением целостности хромосом и подобными заболеваниями.

      Срок осуществления УЗИ связан с возможностью выявить характерные черты, которые до 11–12 недели отсутствуют, а после 14 нед – исчезают. Наличие этих признаков еще не значит, что ребенок неполноценен.

      В дополнение, на этом сроке появляется возможность точнее определить срок беременности, установить особенности плаценты и определить наиболее явные пороки.

      2-е обследование (21–24 нед) назначают для оценки анатомии плода. Этот срок оптимален для того, чтобы разглядетьв особенности малыша.

      Исследование с применением УЗИ при сроке от 16-ти до 19-ти недель, проведенные на ульразвуковых установках среднего класса, а также на устарелых моделях могут запросто создать все предпосылки к некачественной и запоздалой диагностике множества пороков или даже к серьезным диагностическим огрехам.

      Важно знать, что законы физики тела говорят, что не все отклонения от нормального течения развития малыша в утробе матери могут быть выявлены с помощью процедуры УЗИ даже в сроки от двадцати одной до двадцати четырех недель. Отдельные вещи проявляются на более поздних сроках или даже после рождения малыша.

      Любое изменение сроков УЗИ снижает эффективность и пользу от данной процедуры.

      Точность процедуры УЗИ зависит от профессионализма лечащего врача, современности и стоимости аппаратуры, а также от числа плодов, их взаимного расположения, наличие ожирения у молодой мамы и других.

      3-е исследование (32–34 нед) применяют для обнаружения отклонений, проявляющихся в поздние сроки. В период 32–34 недели проводятся дополнительные процедуры (допплерография, кардиотокография), имеющие свои показатели и направленные на оценку внутриутробного состояния плода и предсказываения (прогнозирования) возможных отклонений в период беременности и во время родов.

      Вопрос по УЗИ: какие отклонения можно обнаружить при помощи УЗИ на различных сроках?

      Ответ: Стандартный протокол исследования ульразвуком включает в себя последовательное изучение органов и систем плода, подлежащих обследованию с использованием ультразвуковых волн. Отсюда следует, что ультразвуковой диагностике доступны исключительно грубые нарушения анатомии. Изменения в органах небольших размеров и незначительные дефекты не всегда доступны выявлению с помощью утразвукового исследования.

      Наибольшие затруднения даже на сегодняшний день вызывает диагностика пороков сердца плода.

      Помните! УЗИ чрезвычайно информативно, но оно имеет определенные грани возможного и не может решить абсолютно всех проблем.

      Как предупредить риск синдрома дауна у ребенка?

      Ответ: Синдром Дауна – это чрезвычайно популярное хромосомное отклонение. Среди новорожденных риски синдрома Дауна характеризуются частотой 1 на 800 детей. Так же как и другие хромосомные синдромы, синдром Дауна возникает случайно и не поддается лечению. На начальном этапе болезни может быть вызвана задержка умственного развития ребенка, сопровождающаяся отклоениями в развитии. Также синдром Дауна сопряжен с обменными нарушениями и нарушениями иммунитета.

      Данный диагноз может быть поставлен исключительно в ходе лабораторного анализа материала, полученного при инвазивном исследовании. То есть при рисках развития этого синдрома необходимо провести пункцию через брюшную стенку мамы для взятия пробы образцов клеток плаценты или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в ста % случаев нарушения развития плода.

      Инвазивное исследование иногда может привести к прерыванию беременности, поэтому его нельзя проводить абсолютно всем женщинам в положении. Среди всех мам нужно выделить тех, у которых риск рождения малыша с отклонениями повышен.

      Еще раз нужно отметить, что болезнь очень часто может появиться случайно в здоровых семьях, где никто не страдал этим.

      С помощью узи, на каком сроке оно бы не проводилось нельзя детектировать (обнаружить) «отклонения в умственном развитии ребенка». УЗИ (как 2D, так и 3D) поможет в определении маркеров хромосом, например толщины «воротниковой зоны», длины носовой кости и тп.

      К признакам, увеличивающим риски приобретения ребенком какой-либо хромосомного заболевания, такой как синдром Дауна, относят:

    8. изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
    9. определенные признаки, выявленные при УЗИ;
    10. возраст матери от 35 и более;
    11. наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
    12. наличие у матери ребенка с болезнью Дауна.
    13. Исследование ульразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

      Тем не менее определение и выявление синдрома Дауна в общем случае представляет нелегкую задачу. К сожалению, сейчас не менее пятидесяти процентов больных данным синдромом пропускается в периоде вынашивания малыша и выявляется лишь после рождения.

      Для увеличения эффективности диагностики синдрома Дауна и снижения вероятности нежелательного развития болезни нужно проводить ультразвуковые исследования при сроке от двенадцати до четырнадцати недель. Это позволит точно определить группу риска и своевременно принять меры.

      Что такое инвазивное исследование и чем это отличается от УЗИ?

      Ответ: Инвазивное исследование – это специальная пункция, которую берут через переднюю брюшную стенку под контролем звуковых волн. Целью ее проведения является получение материала для дальнейшего исследования набора хромосом, а также исследования некоторых генов.

      К данной процедуре прибегают в случае четких и строгих медицинских диагнозов и рецептов в силу того, что риск прерывания беременности составляет приблизительно 2% из 100.

      Во всех случаях данная медицинская процедура не требует госпитализации пациента.

      Допплерометрия: показатели и определение?

      Ответ: Допплерометрия – это исследование величины и интенстивности кровообращения в сосудах ребенка, находящегося в плаценте, а также в пуповине и матке матери. Данные исследования выполняются на обыкновенных аппаратах УЗИ, усовершенствованных для этих целей специальными модулями. Эти исследования сочетают со стандартными исследованиями с помощью ультразвука.

      Результаты применения данного приема предоставляют информацию о состоянии кровотока и свидетельствуют о состоянии плода. На поздних срокахпосле тридцати недель допплерография становится желательным компонентом любого ультразвукового исследования.

      Показателями допплерометрии, при которых назначают процедуры допплерографии являются:

    14. несоответствие размеров плода периоду с момента зачатия;
    15. патологии мамы (сахарный диабет, отклонения от нормального уровня артериального давления, заболевания почек);
    16. аномальный объем околоплодных вод, преждевременное созревание и т.п.
    17. Помните! Нормальные характеристики кровообращения являются одним из достоверных показателей допплерометрии нормального развития малыша, однако не исключают развития различных осложнений на более поздних сроках. Нарушения кровопритока плода требует особо тщательного контроля, в том числе в стационарном режиме.

      gublekar.ru

      10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

      Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности. Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

      Как не родить дауна

      При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

      Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

      Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
      Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

      Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

      Риски трисомии

      Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
      Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

      Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
      Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

      Трисомия 21 базовый риск:

    18. Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
    19. Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
    20. Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

      Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации — единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

      Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

      • Семейная история синдрома Дауна.
      • Имели других детей с этой патологией.
      • Можно ли по узи определить синдром дауна?

        Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

        Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

        Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

        Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
        Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

        Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
        Два диагностических даун теста:

        Амниоцентез

        При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

        Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

        При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов. Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

        В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
        Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

        Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

        Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

        Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
        Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

        Скрининг беременности чему верить

        Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие — во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

        Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

        Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
        минусы

        Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

        И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

        Как интерпретировать результаты скринингового теста?

        Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 — нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

        Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

        Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна. Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема — просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

        Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

        Первый скрининг

        Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
        Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

        Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

        Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

        NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

        Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
        Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

        Второй скрининг

        Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
        Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A. Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
        Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

        Симптомы синдрома дауна

        Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

        Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
        • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
        • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
        • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
        • Выступающий язык.
        • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх, что может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
        • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
        • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
        • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
        • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
        • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка

        Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
        Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими. Оставьте комментарий ниже.

        ovp1.ru