Синдром дауна почему происходит

Синдром Дауна: принять необычное

Возможно, вы встречали невысоких людей с необычными, даже милыми и совершенно не злыми лицами. Часто они идут в сопровождении взрослых — несмотря на свой вполне зрелый возраст. Однажды я стал свидетелем сцены в диагностическом центре: маленькая девочка, увидев такого человека, потянула маму за рукав с радостным криком: «Мама, смотри, Карлсон. ». Окружающие улыбались: сходство и правда было ­поразительным!

Немонгольские монголы

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первым в 1862 году описал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада в 1866 году. Интересно, что Даун из‑за особенностей внешнего облика пациентов использовал термин «монголоиды» (синдром называли «монголизмом») [1]. Представление о синдроме Дауна было связано с расизмом вплоть до 1970‑х ­годов.

В 95% случаев синдрома Дауна хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями вместо двух (трисомия). Существует еще несколько форм синдрома, встречающихся реже и обладающих своими особенностями. Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний ­облик. В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный ­характер.

Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома. Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине. Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна [2].

В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской ­Германии. Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой ­войны.

Тольтеки — индейский народ, живший на территории средневековой Центральной Америки в VIII–XII веках н. э. Как их предшественники майя, они строили величественные храмы на вершинах пирамид и имели высокий уровень цивилизации. Ко времени испанского завоевания (XVI век) тольтеки уже стали легендарным народом; им приписывались все культурные достижения ­прошлого.

До середины двадцатого века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако врачи уже заметили взаимосвязь между вероятностью рождения больного ребенка и возрастом матери. Также выяснилось, что синдрому подвержены все расы. Появилась теория о сочетании генетических причин и нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития. В то же время бытовало мнение, что синдром возникает из‑за травм во время ­родов.

Программа умерщвления «Т-4» («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное название евгенической программы немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощенных ­больных.

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й ­хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских ­пособиях. Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 ­году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется ­повсеместно.

Причины «замедления»

Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой ­частотой.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск [3, 4, 5]. А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не ­оказывают.

Диагностика синдрома Дауна: признаки и симптомы

Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки. Консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, где риск рождения больного ребенка особенно ­велик.

Во всем цивилизованном мире обследования доступны для всех женщин вне зависимости от возраста. Наиболее современные методы основаны на полногеномном исследовании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. На сегодняшний день благодаря дородовой диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Интересно, что первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством ­хромосом.

В 2002 году было установлено, что 91–93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом «синдром Дауна» были прерваны. Также есть данные, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после дородовой диагностики синдрома, оставалась постоянной на уровне около 92 %.

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные особенности. И даже при наличии одного и того же признака люди будут отличаться друг от друга. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Точная диагностика возможна лишь при кариотипировании. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза ­невозможна.

Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Например, он был обнаружен у обезьян и ­мышей.

Психические особенности «медленных людей»

Умственное развитие детей с синдромом Дауна сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как ребенок будет обучаться и развиваться физически. В тех случаях, когда я сталкивался с носителями синдрома, — речь шла об «олигофрении в степени легкой или умеренной дебильности», по Международной классификации болезней 9‑го пересмотра, а по МКБ-10 — о «легкой умственной отсталости» [7].

В ряде случаев родители детей с синдромом Дауна могут даже попробовать общую программу обучения в школах. К сожалению, это по большей части — западная практика; у нас подобные люди чаще оказываются на домашнем обучении. Не в последнюю очередь — из‑за неправильного, уродливого отношения к «иным» среди обывателей, из‑за дурного воспитания «нормальных» ­детей.

В большинстве случаев у таких детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Недаром в англоязычных странах таких людей именуют «slowly man», буквально — «медленные люди». Поэтому родителям рекомендуется водить ребенка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстает от других двигательных навыков. Некоторые дети начинают ходить уже в два года, а некоторые только на 4‑м году. Чтобы ускорить этот процесс, обычно назначают физиотерапию и ­массаж.

Часто скорость развития речи и навыков общения задерживается, что помогает выявить и максимально скорригировать проблемы со ­слухом.

Хочется обратить внимание на действительно ценный опыт западных коллег — психиатров и реабилитологов – по обучению детей с синдромом Дауна. Детей с заболеванием, учащихся в школе, там распределяют по классам особенным образом. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием от сверстников. Школьные требования могут оказаться для больных детей почти или совсем недостижимыми — по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям ­шанс.

В некоторых европейских странах, например, в Германии и Дании, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берет на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребенку развивать коммуникативные ­­способности.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание — совместно [8, 9].

Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил высшее образование. Этого испанца зовут Пабло Пинеда (Pablo Pineda). В 2009 году он удостоился награды «Серебряная раковина» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Там он играет университетского преподавателя с синдромом Дауна, то есть, по сути, самого ­себя.

Пабло живет в Малаге и работает на муниципалитет. У него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. В будущем он намерен продолжать заниматься преподаванием, а не сниматься в ­кино.

Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом. Они намного чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), нарушений пищеварения, острых миелоидных лейкозов. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские ­инфекции.

На сегодняшний день нормальная продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна значительно возросла по сравнению с 25 годами (средняя продолжительность жизни 30 лет назад) и составляет более 50 лет. В первую очередь это связано с успехами ­кардиохирургии.

Многие люди с данным заболеванием вступают в брак. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, и большинство из них бесплодны. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, но 35–50 % детей, рожденных от этих матерей, рождаются с тем же синдромом или другими ­отклонениями.

У большинства людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40–50 лет, развивается болезнь ­Альцгеймера.

Шанс на ­победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр. от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы. Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна [10, 11, 12].

www.katrenstyle.ru

В Китае 21% связанных с синдромом Дауна абортов происходит во время или после седьмого месяца беременности

Новые скрининговые тесты, которые могут предсказать, есть ли у будущего ребенка синдром Дауна, вызвали широкие дискуссии во всем мире — главным образом потому, что их результаты часто приводят к прерыванию беременности. Этические дебаты, которые так распространены во многих странах, кажется, практически не существуют в Китае, где синдром Дауна постепенно исчезает из общества. В Китае беременность ребенком с синдромом Дауна может быть прервана вплоть до девятого месяца; 21% связанных с синдромом Дауна абортов в Китае происходит во время или после седьмого месяца беременности.

Ежегодно 21 марта в Китае отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна, а 15 мая — Национальный день людей с инвалидностью. Оба мероприятия — случаи, когда китайские СМИ обращают особое внимание на синдром Дауна, генетическое нарушение, которое постепенно исчезает из китайского общества. Во Всемирный день людей с синдромом Дауна китайская государственная телекомпания CCTV написала в своем аккаунте Weibo:

В настоящее время в медицине нет эффективных методов профилактики и лечения синдрома Дауна, но он может быть обнаружен на ранней стадии посредством пренатального скрининга. Возможно, вы видели этот тип лица: рот слегка приоткрыт, пустое выражение, глаза широко расставлены,… избавьтесь от своих предубеждений и поймите их!

Этот текст в микроблоге CCTV сопровождается набором картинок с различными фактами о синдроме Дауна и мультяшным изображением ребенка (на фото ниже).

В китайских социальных сетях многие будущие мамы делятся своими опасениями по поводу результатов скрининга и здоровья их будущего ребенка. Однако в Китае практически отсутствуют этические дебаты о скрининге синдрома Дауна и последующих абортах. Один из пользователей Weibo пишет:

В других странах есть много матерей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, потому что их религия не позволяет им сделать аборт.

Последний человек с синдромом Дауна (The Last Downer)

Синдром Дауна — это врожденное нарушение, вызванное дефектом 21 хромосомы, и распространенное по всему миру. Дети с синдромом Дауна часто имеют интеллектуальные и физические нарушения, отражающиеся на их внешнем виде и общем состоянии здоровья. Синдром Дауна присутствует у 1 из 600-1000 новорожденных младенцев, этот показатель отличается в каждой стране (ООН, Ванг и др. 2013, 273). Отклонение было названо в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, который первым классифицировал это генетическое отклонение в 1862 году. В китайском языке оно известно как 唐氏 综合征 (Tángshì zònghézhēng) или как 先天愚型 (Xiāntiān Yuxing), последнее дословно означает «естественно глупый тип» (naturally stupid-type).

С появлением новых технологий врачам стало проще безопасно определить, есть ли у плода синдром Дауна. Во многих странах женщины теперь могут в течение первого триместра выбрать пренатальное тестирование, способное определить вероятность наличия у плода синдрома Дауна. Таким тестом может быть любой диагностический анализ — амниоцентез (анализ амниотической жидкости) или генетический анализ крови, которые могут дать окончательный ответ. Если у будущего ребенка обнаруживается синдром Дауна, родители часто имеют возможность прервать беременность.

Эти новые медицинские технологии и связанные с ними этические вопросы вызвали широкие дискуссии вокруг синдрома Дауна во многих странах мира. Дания ввела национальную политику в отношении пренатального скрининга и диагностики синдрома Дауна еще в 2004 году, что привело к рекордно низкому уровню рождения в стране детей с синдромом Дауна — 95%-98% беременных женщин решили прервать беременность ребенком с синдромом Дауна (Vice 2015). Это означает, что синдром Дауна может стать чем-то из прошлого; не только в Дании, но и в других странах, последовавших ее примеру после 2004 года.

С точки зрения антиабортных СМИ, то, что происходит в Дании, является «формой целенаправленного геноцида». В Соединенных Штатах пренатальное тестирование также стало предметом дискуссий, так как это взаимосвязано с общими дебатами вокруг абортов в Америке.

В Нидерландах сериал из четырех серий, сосредоточившийся на «исчезновении синдрома Дауна», начиная с 16 марта 2016 года был показан по национальному телевидению в эфире фонда Общественного вещания Нидерландов (NPO). Сериал под названием «The Last Downer«, изучал, что потеряет общество, если синдром Дауна исчезнет. В нем также говорится об этических, социальных и психологических последствиях рождения ребенка с синдромом Дауна. «The Last Downer» также вызвал споры, так как некоторые критики посчитали, что в сериале присутствует слишком много пропаганды в пользу «Pro-Life» движения.

  • Официальный сайт сериала «The Last Downer» — De Laatste Downer
  • Синдром Дауна в Китае

    По имеющимся оценкам в Китае 1 из 700 младенцев имеет синдром Дауна. Хотя этот показатель является относительно низким по сравнению с другими странами, это огромная цифра из-за размера населения Китая (Дэнг и др. 2015, 311).

    Министерство здравоохранения Китая с 2003 года способствовало развитию общенациональной программы пренатальных скринингов для обнаружения врожденных пороков развития (312). Как было отмечено в недавнем китайском исследовании, с тех пор произошло резкое увеличение доли пренатальной диагностики и, как следствие, прерывания беременности (Дэнг и др. 2015, 315).

    Обнаружение синдрома Дауна посредством пренатальной диагностики в Китае выросло почти с 13% в 2003 году, до более чем 69% в 2011 – среди городских женщин, имеющих более широкий доступ к раннему скринингу и диагностике, чем женщины, живущие в сельских районах Китая. Приблизительно 95% женщин прервали свою беременность, узнав, что у ребенка есть синдром Дауна, что близко к таким же высоким показателям в таких странах, как Дания или Венгрия.

    Китай отличается тем, что аборт там можно сделать до девятого месяца беременности*. Почти в 80% случаев, в которых диагноз синдром Дауна привел к аборту, он был сделан до 28 недели. В остальных случаях, беременность была прервана после 28 недель; это означает, что 21% связанных с синдромом Дауна абортов в Китае был совершен после 28-й недели беременности (там же. 2015, 315)**. Например, в Нидерландах, аборт может быть совершен до 24 недели беременности, которая определена как момент, с которого плод будет в состоянии выжить вне матки. В Дании аборты разрешено совершать до 12-й недели беременности.

    Чем старше беременная женщина, тем настоятельнее китайские врачи рекомендуют скрининговое тестирование. Согласно действующим в Китае правилам, беременным женщинам в возрасте 35 лет или старше, предлагают пройти амниоцентез, и, как показывает исследование, «большинство китайских женщин решает прервать беременность с пороками развития» (Дэнг и др. 2015, 316). В целом, распространенность пренатальной диагностики синдрома Дауна и количество связанных с этим абортов в городских районах выше, чем в сельских районах Китая, благодаря повышению уровня городских медицинских учреждений. Это также свидетельствует о том, что большинство детей с синдромом Дауна рождается в сельской местности, где родители не всегда имеют доступ к необходимому медицинскому обслуживанию.

    Аборт — это хорошо

    В китайской социальной сети Weibo многие пользователи делятся своим опытом пренатального скрининга. Одна беременная женщина рассказала, что тест стоил ей 191 юань (30 долларов США), а другая отвечает: «В моем родном городе эти тесты бесплатны!» Еще одна посетительница Weibo делится своими опасениями: «Я нервничаю из-за скрининга на синдром Дауна всю неделю», — пишет она 21 апреля. На следующий день, она отвечает на комментарии с плачущими смайликами.

    Несмотря на то, что скрининговые тесты являются большой проблемой в китайских соцсетях, этической проблемы в абортах, по-видимому, нет. Это может быть связано с тем, что аборт в Китае не является столь спорным, как во многих других странах.

    Прерывание беременности стало довольно распространенным явлением в Китае в 20-м веке из-за политики одного ребенка. В настоящее время в Китае самый высокий уровень абортов в мире. По данным Национальной комиссии по вопросам здравоохранения и планирования семьи ежегодно в Китае совершается 13 миллионов абортов. Фактическое число, вероятно, намного выше, так как официальные данные не включают в себя ни аборты, сделанные в частных клиниках, ни приблизительно 10 миллионов искусственных абортов в год при помощи лекарственных средств (Синьхуа 2014), ни количество абортов по гендерному признаку — практика, которая официально было запрещена в 2004 году.

    Распространенность абортов в Китае привела к появлению быстро развивающейся отрасли, ориентированной на прерывание беременности. На ярко-розовых рекламных объявлениях о «безболезненных абортах» изображены улыбающиеся женщины, бабочки и цветы.

    Некоторые клиники в своих объявлениях даже обещают, что аборт будет сделан в течение «трех сказочных минут» (подробнее об этом читайте: Гламурный и безболезненный — Китайский бум в промышленности абортов). Хотя Китай имеет болезненное прошлое, когда дело доходит до принудительных абортов, личный выбор аборта не является столь спорным, как во многих странах, где дебаты вокруг обнаружения синдрома Дауна более активны.

    Тяготы детей с синдромом Дауна в Китае

    Помимо того, что аборт в Китае считается относительно бесспорным, высокий уровень совершения абортов при наличии у детей синдрома Дауна может быть связан с тем фактом, что в Китае дети-инвалиды сталкиваются с множеством трудностей из-за общественного осуждения и практических препятствий.

    В Китае воспитание ребенка-инвалида является тяжелым бременем для многих родителей, не получающих поддержки правительства и часто не имеющих средств на то, чтобы их ребенок получил необходимую медицинскую помощь и образование. Это означает, что отказ от ребенка иногда является единственным решением для родителей, чтобы убедиться, что их ребенка приняли в социальное учреждение (Yoxall 2008, 25).

    В Китае очень трудно найти для ребенка с синдромом Дауна приемную семью, поскольку в Китае дети с синдромом Дауна обычно считаются «непринимаемыми». До недавнего времени по закону было невозможно усыновить ребенка с синдромом Дауна из Китая. Так как в настоящее время положение изменилось, международные организации, такие как Bamboo Project, помогают родителям, желающим усыновить ребенка с синдромом Дауна из Китая.

    Скрининг синдрома Дауна: беспокойство и замешательство

    В городских районах Китая скрининг тест на наличие синдрома Дауна (唐氏筛查) в первом триместре посредством анализа крови стал практически обязательным. Некоторые клиники дают 100% рекомендаций пройти обследование всем своим пациентам, но просят, чтобы сначала родители подписали согласие; другие больницы просто продолжают включать скрининг тест в программу общих анализов при беременности без каких-либо разрешений.

    Скрининг процедуры отличаются в каждой больнице и могут запутать будущих мам. Одна из посетительниц Weibo пишет:

    Сегодня мой врач сказал, что, так как мне уже 35 лет, я должна пройти амниоцентез, но анализ крови в первом триместре показал, что у меня низкий риск рождения ребенка с синдромом. Я сомневаюсь, должна ли я делать эту процедуру, или нет.

    Скрининг процедуры в Китае и распространенное отношение к тому, как обращаться с ребенком, у которого возможно есть синдром Дауна, для некоторых могут быть шокирующими. 31-летняя голландская мама по имени Анна (имя изменено), проживающая в Шанхае, недавно поделилась своим опытом в Facebook. Анна, беременная вторым ребенком, пишет:

    Я не могла зайти на свою страницу в Facebook в течение некоторого времени из-за проблем с Интернетом. В это время я столкнулась с тем, что я ненавижу еще больше, чем интернет-цензуру в Китае. «Они пытались дозвониться вам, но вы не отвечали», — сказала мне медсестра, поднимая глаза от документов и указывая на процедурный кабинет. Я вхожу и спрашиваю врача, что происходит – я смутно помню — «Это результаты стандартного анализа крови. У вас повышенный риск рождения ребенка с интеллектуальными нарушениями. Ребенок может быть умственно отсталым» — прямо ответила врач.

    Анализ крови показал, что есть 1 шанс из 200, что у ребенка синдром Дауна. После информирования об этом, врач сказал: «Если хотите, вы сейчас можете выбрать амниоцентез или генетический тест. Первый более дорогой и должен быть сделан в частной клинике, вот информационный листок, просто подумайте об этом».

    Сначала я просто была в шоке, услышав о существующем повышенном риске рождения ребенка с расстройством, но меня также беспокоило и то, что первоначальный тест был сделан без моего согласия. Я спросила врача, что произойдет, если мой ребенок будет иметь синдром Дауна. «Тогда Вы не сможете оставить его», – ответила она пристально глядя на меня, — «Вы ведь понимаете это, не так ли?»

    Она посоветовала мне задуматься о возможности своевременного аборта, но предупредила о том, что эту процедуру возможно сделать до 32 (!) недель.

    Анна приняла решение сделать генетический анализ крови, который более безопасен для матерей и их еще не рожденных детей, чем амниоцентез. Из полученных Анной через неделю результатов генетического анализа следовало, что у ее ребенка не выявлено никаких признаков нарушений. Несмотря на облегчение, она была смущена навязчивостью, с которой обсуждался ее пренатальный скрининг и его возможный результат.

    В начале этого года в Нидерландах доступность предродовых тестов на синдром Дауна вызвала некоторые споры. Врачам запрещено активно поощрять женщин пройти этот тест, если у них нет повышенного риска рождения ребенка с ограниченными интеллектуальными возможностями – например, потому что они старше 40. В Китае дело обстоит совсем не так. Здесь каждая беременная женщина, независимо от ее возраста, проверяется на наличие повышенного риска посредством скрининга крови.

    Другая иностранка, проживающая в Пекине, рассказала на Weibo о том, что в Пекинском госпитале Beijing United у нее также в первом триместре беременности взяли анализы для проверки риска наличия синдрома Дауна у плода без ее согласия. Несмотря на удивление, получив результаты, она не обратила на это особого внимания, так как риск оказался очень мал.

    Хотя этические дебаты по этому вопросу, как правило, мало освещаются средствами массовой информации, в прошлом году один рассказ попал на первые полосы газет, когда женщина из провинции Хубэй приняла решение прервать беременность на 16 неделе из-за результата скринингового теста на синдром Дауна. Первые анализы крови показали повышенный риск наличия синдрома, и женщина сделала аборт, несмотря на уговоры врачей дождаться реальных результатов скрининга. Эта история также показывает, насколько взаимосвязанными стали пренатальные скрининги и аборты.

    Синдром Дауна в Китае: табу и социальное клеймо

    Китайские интернет пользователи обмениваются своим опытом в области синдрома Дауна на различных форумах. Один из них рассказывает о том, как это — расти с братом у которого синдром Дауна:

    Мой брат родился раньше срока со слабым здоровьем. Врач посоветовал моим родителям отказаться от него. Но мой отец отказался сдаваться, потому что это был мальчик, а он считает, что мальчики ценятся выше, чем девочки. Таким образом, мой брат остался жив.

    Пользователь говорит о том, что врачи сказали его родителям, что их ребенок просто «безнадежен», и что его брата всегда дразнили в школе.

    На форуме Douban многие пользователи сети рассказывали о том, как врачи поощряют пары делать аборт, если у их будущего ребенка диагностирован синдром Дауна. Обсуждение синдрома Дауна в китайских социальных сетях показывает, что люди в большей степени клеймят его, и иногда считают чем-то таким, о чем нельзя говорить. Некоторые пользователи сети говорят о бывших одноклассниках с синдромом Дауна, как о людях, над которыми постоянно издевались, а один из пользователей пишет:

    Мне кажется, что у ребенка моей сестры есть синдром Дауна, но очень боюсь спросить ее об этом.

    Теперь, когда быстро развивающиеся медицинские технологии уменьшили распространенность синдрома Дауна в Китае, есть вероятность того, что чем реже будет встречаться синдром Дауна, тем большее клеймо на нем будет. Также есть вероятность того, что в течение следующих одного или двух десятилетий синдром Дауна полностью исчезнет в Китае, если в сельских районах появится более широкий доступ к медицинскому обслуживанию.

    В течение предстоящего в Китае «Национального дня людей с ограниченными возможностями» — многие организации попытаются повысить осведомленность общества о синдроме Дауна. В этом году особое внимание будет уделено детям-сиротам с ограниченными возможностями. По этой причине китайские СМИ недавно писали о детском доме в Тяньцзине, где треть всех детей составляют дети с синдромом Дауна, брошенные родителями.

    Хотя статья описывает детей с синдромом Дауна, как маленьких «счастливых ангелов», один из китайских роддомов, кажется, считает иначе. В своем объявлении (см. рисунок выше) они громко и четко призывают: «Откажитесь от детей с синдромом Дауна! Родите здорового ребенка!» Ангелы или нет, но в современном Китае, кажется, нет места для детей с синдромом Дауна.

    Источники, указанные в статье

    • Ванг С.-С., Ванг К., Квиа Ф.-Й., Лв Дж.-Дж. И Фэнг Л. 2013. “Полиморфизмы в генах RFC-1/CBS как материнские факторы риска развития синдрома Дауна в Китае”. Arch Gyneocol Obstet 288: 273-277.
    • Дэнг К., Йи Л., Мю Й., Жу Дж., Квин Й., Фан Х., Ли К. И Дай Л. 2015. “Недавние тенденции распространения в Китае синдрома Дауна при рождении: влияние предродового диагноза и последующй аборт”. Prenatal Diagnosis, 35(4), 311–318.
    • Йоксал, Джеймс В. 2008. Социальная политика Китая: удовлетворение потребностей детей-сирот и детей-инвалидов. Магистерская диссертация, Union Institute & University.

    Примечания

    * Как пишет Дэнг и др. (2015): «После системного и стандартизированного диагностического процесса, беременность, затронутая серьезными аномалиями, такими как сидром Дауна, может быть прервана на любом сроке после информированного согласия» (312).

    ** Согласно данным наблюдений 2003-2011, исследование Дэнга и др. использует данные китайской Контрольной сети врожденных пороков развития.

    Дата публикации: 02 мая 2016

    tri21.ru