Синдром дауна внешние признаки у новорождённых

Содержание:

Солнечный ребенок: 13 внешних признаков синдрома Дауна

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:

  • низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
  • брахицефалия (укороченный череп);
  • плоские черты лица, очень маленький нос;
  • приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
  • очень маленькие, неправильной формы уши;
  • короткая толстая шея;
  • на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
  • супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
  • искривленный мизинец;
  • слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
  • увеличенный язык и полуоткрытый рот;
  • короткие пальцы и конечности.
  • Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

    Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем.

    Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.

    Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

    Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

    Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

    У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

    Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

    Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

    Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

    НАЖМИТЕ НА СТАТЬЮ НИЖЕ,
    чтобы читать еще:

    mama-likes.ru

    Синдром Дауна: признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

    На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

    Фактор риска

    Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

    Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

    Синдром Дауна: признаки у новорожденных

    Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

    Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

    • Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
    • На шее прослеживается кожная складка.
    • Наблюдается пониженный тонус мышц.
    • У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
    • Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
    • У него очень подвижные суставы.
    • Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
    • Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.
    • Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

      Менее распространенные признаки

      Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

      1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
      2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
      3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
      4. Короткая шея.
      5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
      6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.
      7. Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

        То, что не заметно с первого взгляда

        Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

      8. эпилептические припадки;
      9. врожденный лейкоз;
      10. помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
      11. неправильное строение грудной клетки;
      12. заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.
      13. Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

        Диагностика

        Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

      14. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
      15. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
      16. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.
      17. Виды отклонения

        Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

        Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

        Признаки у плода

        Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

        На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

        Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

        Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

      18. Отставание в умственном и физическом развитии.
      19. Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
      20. Задержки в развитии мелкой моторики.
      21. Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
      22. Очень низкий иммунитет.
      23. Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
      24. Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.
      25. Правильное решение

        Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

        Рекомендации для родителей

        Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

      26. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
      27. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
      28. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
      29. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
      30. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
      31. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
      32. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.
      33. Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

        fb.ru

        Какие признаки синдрома Дауна у новорожденных: чем обусловлена патология?

        По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

        Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

        Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

        Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

      34. узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
      35. лицо и затылок ребенка приплюснутые;
      36. неширокие слуховые проходы;
      37. наличие шейной складки;
      38. на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
      39. у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
      40. зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.
      41. На заметку!Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

        В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев. Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках. Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

        Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

        Способы диагностики аномалии у младенца

        Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

        Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

        Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

        Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
        — Бабушка, я натяжеле пойду.

        Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

        При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

        Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

        Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

      42. уделять достаточное количество внимания новорожденному;
      43. общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
      44. не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
      45. посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
      46. помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.

    Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

    Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка. Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

    Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
    — Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

    Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

    dearmummy.ru

    Синдром Дауна: внешние признаки

    Синдром Дауна – страшный диагноз, но не приговор. Это хромосомная аномалия, связанная с наличием 47 хромосомы в кариотипе человека (в норме – 46 хромосом). Внешние признаки синдрома Дауна позволяют диагностировать это заболевание сразу после рождения ребенка.

    Группа риска с высокой вероятностью рождения детей с синдромом Дауна

    Синдром Дауна, или трисомия по 21 паре хромосом, – одна из самых изученных и часто встречающихся хромосомных патологий человека. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не зависит от этнической принадлежности, географического проживания, пола будущего ребенка (соотношение мальчиков и девочек с патологией 1:1), но напрямую связана с возрастом супругов. При этом возраст отца играет незначительную роль. В группу риска с высокой вероятностью рождения детей с хромосомной патологией относятся:

  • мамы старше 35 лет;
  • семьи, в которых имеются родственники, страдающие синдромом Дауна.
  • Внешние признаки ребенка с синдромом Дауна

    Дети, страдающие синдромом Дауна, обычно доношены. Симптомы, указывающие на наличие синдрома Дауна, заметны сразу после рождения ребенка, а с возрастом проявляются более четко. Неонатолог может диагностировать трисомию по 21 паре хромосом в родильном доме с вероятностью 90%. К наиболее частым внешним признакам синдрома Дауна относятся:

  • изменение мозгового черепа и лицевой части (наблюдается в 98% случаев);
  • пороки костно-мышечной системы (у 100% детей);
  • изменение, связанные с органом зрения (72%).
  • Черепно-лицевые изменения

    Черепно-лицевые дизморфии относятся к основным внешним проявлениям синдрома Дауна. В эту группу включают: характерный монголоидный разрез глаз, хорошо развитое третье веко – эпикант, укороченный череп (брахицефалия), узкое небо, плоскую спинку носа. У таких деток достаточно крупный язык, изменена форма ушных раковин (маленькие ушные мочки), круглое и уплощенное лицо.

    Изменения костно-мышечной системы

    Для костно-мышечной системы характерна гипотония, в 100% случаев низкий рост. У таких людей короткие и крупные кисти, четырехпальцевая складка на ладони, мизинцы искривлены, гиперподвижны суставы. Внешние признаки синдрома Дауна у небольшого числа детей проявляются в деформации грудной клетки и укорочении средней фаланги пятого пальца кисти.

    Изменения органов зрения

    В ряде случаев к морфологическим признакам болезни Дауна относят изменения органа зрения, в частности, косоглазие, пятна Брашфилда и помутнение хрусталика.

    По внешним признакам синдрома Дауна можно поставить предположительный диагноз уже сразу после рождения малыша. Но лишь изучение хромосомного набора позволит подтвердить этот диагноз или опровергнуть его.

    Post new comment

    Наши партнеры

    ВитаПортал — сайт о здоровье

    Мы предоставляем информацию по следующим основным разделам.

  • Новости здоровья, питания, диет и здорового образа жизни
  • Правильное питание, похудение, диеты
  • Аллергия и новые методы лечения
  • Вредные привычки и способы отказа от них
  • Заболевания человека, методы диагностики и лечения
  • Рождение и воспитание детей
  • Спорт и фитнес
  • Рецепты здорового питания
  • Бесплатные консультации врачей
  • Блоги врачей, экспертов по питанию и фитнесу, группы по интересам
  • Сервис онлайн-записи на прием к врачу ЕМИАС
  • Ваше здоровье — наша цель

    «ВитаПортал» занимает одно из первых мест среди официальных медицинских сайтов в рунете по количеству пользователей. Для многих из них мы стали любимым медицинским сайтом, и мы стремимся оправдать их доверие, постоянно обновляя и актуализируя информацию о здоровье человека. Наша миссия в том, чтобы здоровых людей стало больше. И предоставление проверенной информации – это наш путь достижения цели. Ведь чем более информированным будет наш пользователь, тем бережнее он будет относиться к своему главному достоянию – здоровью.

    В команду «ВитаПортала» входят дипломированные врачи и эксперты в своих областях, кандидаты и доктора медицинских наук, журналистыйт о здоровье

    ВитаПортал — официальный медицинский сайт, посвященный здоровью человека. Наша основная задача – предоставить пользователю проверенную информацию, верифицированную экспертами в своих областях.

    Наш сайт о здоровье создан не для практикующих врачей, а для обычных пользователей. Вся информация адаптирована и предоставлена доступным и понятным языком, медицинские термины расшифровываются. В то же время мы уделяем большое внимание проверке подлинности своих источников, которыми становятся только официальные медицинские сайты, научные медицинские журналы и практикующие врачи и эксперты.

    Рекомендации и мнения, опубликованные на Сайте, включая материалы по персональной диете СлимСмайл, НЕ ЗАМЕНЯЮТ КВАЛИФИЦИРОВАННУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

    Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года «О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию».

    ©2011- VitaPortal, все права защищены. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-45631 от 29.06.2011 г.
    VitaPortal не осуществляет медицинских консультаций или постановки диагноза. Подробная информация.

    vitaportal.ru

    Солнечный ребенок: почему дети рождаются с синдромом Дауна

    Невозможно заранее предугадать появление ребенка с синдромом Дауна. Такая ситуация вероятна даже у здоровой пары, без вредных привычек, ведущей активный образ жизни. Столкнувшись с бедой, супруги терзаются сомнениями относительно дальнейшей судьбы новорожденного: оставить малыша в приюте или принять его таким, какой он есть, в свою семью. Какая же причина рождения «солнечного ребенка» и что делать родителям в этой ситуации?

    Причины возникновения синдрома Дауна

    Долгое время люди не понимали, почему рождаются дети с патологией у здоровых родителей. Впервые таким явлением заинтересовался исследователь Джон Лангдон Даун, именем которого и был назван синдром. Затем изучением отклонения занялся французский ученый Жером Лежен, объяснивший, что аномалия развивается из-за случайного генетического сбоя при зачатии. В результате у эмбриона образуется лишняя 47-я хромосома (вместо нормальных 46). Ее присутствие отрицательно отражается на развитии плода.

    До сих пор нет однозначного понимания, какие именно причины вызывают такое нарушение. Основным фактором риска медики называют возраст супружеской пары. Если женщина решила стать матерью после 35 лет или мужчина — отцом в 45, то шанс возникновения патологии у эмбриона составляет 1 случай из 100. Чем старше родители, тем выше вероятность зачать ребенка с аномалией.

    Кроме того, медики к списку причин добавляют:

  • наследственность (аналогичный случай в роду у отца или матери);
  • брак между кровными родственниками.
  • Некоторые ученые заявляют, что риск аномалии удваивается, если произошло зачатие в пик солнечной активности. Нельзя винить мать или отца в дефектном зачатии. От рождения ребенка с синдромом Дауна никто не застрахован. Появление необычного малыша не связано с материальным достатком родителей, условиями жизни или национальностью.

    Диагностика синдрома Дауна

    Отклонения в развитии плода обычно определяют в первом триместре беременности. Подозрения о наличии патологии возникают у доктора после расшифровки результатов УЗИ. Для подтверждения или опровержения опасений гинеколог направляет женщину на биохимический анализ крови. Кроме того, понадобится консультация генетика и проведение:

  • хорионбиопсии (исследования оболочек плода);
  • амниоцентеза (анализа околоплодных вод).
  • Часто женщины опасаются проходить такие процедуры из-за возможных осложнений. Врачи не скрывают от пациентки, что существует риск прерывания беременности, появления кровотечения, инфицирования. Когда страшный диагноз подтвержден, женщина оказывается перед выбором: делать аборт или рожать неполноценное дитя. Окончательное решение должны принимать оба родителя. Это сильный стресс и серьезное испытание для всей семьи.

    Иногда во время беременности синдром не удается диагностировать, и женщина узнает об отклонениях у малыша сразу после родов.

    Признаки синдрома Дауна

    Опытные врачи-неонатологи способны визуально отличить здорового младенца от носителя лишней хромосомы. Но для точного подтверждения потребуется дождаться результатов генетической экспертизы.

    Внешние признаки

    • плоское лицо;
    • необычный разрез глаз с приподнятыми уголками;
    • короткая шея;
    • низкий рост;
    • широкий язык;
    • короткие руки, ноги, пальцы;
    • открытый рот;
    • приплюснутый нос;
    • деформированные ушные раковины.
    • Иногда внешние отличия выражены слабо и мать не замечает отклонений у младенца. Часто акушеры стараются оградить роженицу от лишних волнений и не сразу сообщают диагноз.

      Врожденные внутренние аномалии

      Кроме внешних отклонений, могут присутствовать:

    • болезни глаз;
    • глухота;
    • заболевания опорно-двигательного аппарата;
    • проблемы с пищеварением;
    • пороки сердца.
    • Такие дети отстают в физическом, психическом развитии. Они позже своих сверстников начинают сидеть, ходить, говорить.

      Жизнь ребенка с синдромом Дауна

      Излечение хромосомной аномалии невозможно. Но если родители проявят терпение и заботу, то малыша получится обучить рисованию, письму, чтению, игре на музыкальных инструментах. Для таких детей созданы реабилитационные центры, где занятия проводят логопеды, психологи, педагоги.

      Специалисты заметили благотворное воздействие на особых детей анималотерапии. Эффективность лечения животными неоднократно подтверждалась положительными результатами на практике. При контакте с дельфинами, собаками, лошадьми у малышей совершенствуется мелкая моторика, улучшается речь, снижается утомляемость.

      В обществе сложился стереотип, что человек с таким синдромом агрессивен и опасен. Родителям часто приходится слышать осуждения и ловить косые взгляды окружающих. Но в реальности малыши с синдромом Дауна ласковые, преданные, внимательные, послушные. За их искреннюю улыбку, излучающую доброту, таких детей называют солнечными.

      Чтобы оградить ребенка от насмешек, издевательств жестоких сверстников, родители организовывают для него обучение на дому или посещение специализированного образовательного учреждения. Изоляция малыша от общества — главная воспитательная ошибка. Ведя затворнический образ жизни, семья не справляется с возложенными обязанностями по взращиванию необычного дитя. Часто муж не выдерживает и уходит от жены, оставляя ее одну с ребенком.

      В зависимости от тяжести проявления синдрома, некоторые взрослые люди при его наличии овладевают профессиями, создают полноценные семьи.

      Родители, добровольно взявшие на себя огромный груз ответственности, должны постараться приложить максимально усилий, чтобы адаптировать ребенка к самостоятельной жизни. Любовь, терпение помогут семье преодолеть многие трудности в воспитании «солнечного ребенка».

      medbooking.com