Синдром дауна во время беременности признаки

Признаки синдрома дауна при беременности, диагностика и профилактика

В середине 18 века английским врачом по имени Джон Лэнгдон Даун были описаны признаки заболевания, в ту пору называвшегося «монголизм» из-за характерного разреза глаз. Именно Джон Лэнгдон сделал первый шаг для изучения «монголизма». Позже по имени врача, первым охарактеризовавшим болезнь как форму психического расстройства, и стали называть людей такой болезнью.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся патологий новорожденных. Болезнь связана с изменением хромосомы. У таких детей есть схожие проблемы в здоровье, общие черты лица и формы тела. При большом вложении в детей средств, времени и внимания в дальнейшем они ведут полноценную жизнь, заводят свою семью, хоть часто и не имеют возможности завести потомство. К сожалению, не каждый родитель может себя посвятить полностью ребенку. Многие мамы сдаются и идут на аборт, узнав о патологии еще во время беременности.

Причины развития патологии до сих пор не известны. С синдромом Дауна дети рождаются как в бедных, так и в богатых семьях. Рождение особого ребенка возможно как у здоровых, так и у больных родителей. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 49 лет.

Механизмы развития


Человек развивается по заложенной программе. Роль носителя информации играют хромосомы. В организме здорового человека 46 хромосом. Они разделены попарно, получается 23 пары. Каждая пара имеет свой номер, присвоенный учеными. Хромосома под номером 21 представлена тремя копиями, оттого и носит это заболевание научное название «трисомия». Именно эта лишняя хромосома и создает изменения в развитии ребенка. Если на первом году жизни они не заметны, то с каждым последующим годом различия между обычными детьми и детьми с патологией синдром Дауна проявляются с каждым месяцем. Поэтому, именно в первый год жизни ребенка с трисомией необходимо вложение в него максимум внимания как профессиональных врачей, так и родителей.

Виды заболевания

Синдром Дауна встречается в нескольких вариантах:

  • Трисомия — самый распространенный вид. У 94% детей встречается этот вариант болезни. Патология формируется на этапе образования гамет (половых клеток родителей). В 21-й хромосоме имеются три гомологичных хромосомы вместо положенных двух.
  • Робертсоновская транслокация. Возникает при смещении длинного плеча 21 пары на другие хромосомы во время развития половых клеток у эмбриона. Встречается всего у 2-3% детей с заболеванием. Оно выражено слабо, дети с этой формой развиваются почти наравне с обычными детьми. Возможна передача болезни в поколениях.
  • Мозаичная форма с утроенной хромосомой встречается лишь у 2% детей с патологией. Формируется на ранних стадиях развития зародыша (половые клетки родителей в норме). Нарушения затрагивают лишь часть клеток организма, поэтому изменения будут менее выражены.

  • При мозаичной форме, у ребенка мало отличий от здоровых детей. Этот диагноз сложно подтвердить. Мужчина с мозаичной формой способен к воспроизведению потомства. В остальных случаях обычно регистрируется бесплодие.

    Причины и факторы риска

    Рождение ребенка с синдромом Дауна без специального обследования во время беременности становится неожиданным событием. Но некоторые признаки могут предсказать возможное развитие патологии. Среди них следующие причины:

  • Близкородственный брак
  • Поздние роды у мамы. После 35 лет повышается риск рождения больного ребенка: 1:214. После 45 лет вероятность составляет 1:19. Для сравнения: риск рождения ребенка с синдромом Дауна в возрасте до 35 лет не превышает 1:1000.
  • Возраст отца (более 42 лет).
  • Частота рождения ребенка с синдромом Дауна не зависит от экономического положения. Больные дети с одинаковой частотой рождаются как в странах «третьего мира», так и в благополучных экономически развитых странах. По статистике в мире наблюдается один случай рождения больного ребенка на 700 родов. Благодаря современной пренатальной диагностике этот показатель уменьшился до 1 к 1000.


    Синдромом Дауна невозможно заразиться. На его развитие не влияет местность проживания, течение беременности, модифицированные продукты или повышенная радиация. Болезнь не передается по наследству. Этот синдром считается случайной генетической мутацией. Если вы отказались от аборта, и ребенок уже родился, то самое лучшее, что вы можете сделать — это полюбить его таким, какой он есть, и помочь ему адаптироваться к реальной жизни.

    Синдром Дауна можно определить по внешним признакам в 90% случаях. Дети с трисомией схожи между собой, и в них практически нет сходства с родителями. Характерные черты лица даунят и другие аномалии заложены в лишней хромосоме:

  • низкий вес — менее 3 кг и рост до 50 см (при рождении);
  • плоское лицо;
  • брахицефалия (укорочение черепа);
  • кожная складка на шее;
  • глаза узкие раскосой формы, похожи на монгольские;
  • косоглазие;
  • плоская переносица;
  • пятна Брушфильда по краю оболочки глаза (чаще бывают у светлоглазых детей), размер пятен достигает до 1,5 мм, внешне они напоминают бусы;
  • шея низкая, широкая;
  • язык крупный, не умещается во рту;
  • узкое, аркообразное небо;
  • не закрывающийся рот;
  • асимметричные раковины ушей, ушные ходы заужены;
  • мышечная слабость;
  • гиперподвижность суставов;
  • укорочение пальцев рук;
  • складка под большим пальцем на ногах;
  • поперечная кожная складка на ладонях;
  • аномалии зубного ряда;
  • укорочение носа;
  • врожденные пороки сердца;
  • катаракта;
  • деформация грудной клетки;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • эписиндром;
  • снижение интеллекта;
  • нарушения речи;
  • психические отклонения.
  • Описанные признаки встречаются и у здоровых детей. Для точного диагноза необходим генетический анализ.

    УЗ-диагностика

    Во время беременности с помощью определенных анализов и УЗИ есть возможность убедиться в здоровье развивающегося ребенка.

    УЗИ для определения синдрома Дауна проводится на сроке 12-14 недель. Более ранее проведение скрининга нецелесообразно из-за высокого риска диагностических ошибок. УЗИ рекомендуется проходить всем женщинам в положении. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем меньше вреда будет нанесено абортом организму женщины.

    При проведении УЗИ просматриваются следующие признаки:

  • отсутствие носовой кости (не визуализируется);
  • ТВП — толщина воротникового пространства — более 3 мм.
  • Эти параметры вычисляются при проведении первого УЗ-скрининга. На этом этапе можно прервать беременность (в срок до 22 недель). Если женщина отказывается от аборта, ее направляют на второй УЗ-скрининг на сроке 18-21 неделя. В этот период оценивается состояние плода и выявляются возможные пороки развития:

  • укорочение трубчатых костей;
  • уменьшение подвздошных костей;
  • уменьшение лобной доли;
  • аномалии строения мозжечка
  • размер от копчика до темечка плода меньше нормы;
  • патология кишечника;
  • одна артерия пуповины.
  • Грамотный диагноз по результатам УЗИ может поставить высокопрофессиональный врач. Чем больше выявлено перечисленных симптомов, тем выше риск развития осложнений.

    Биохимический скрининг


    Скрининг пренатальный — исследования, обнаруживающие генетические патологии у плода беременных женщин, в том числе и синдром Дауна.

    Обследования бывают инвазивные и неинвазивные.

    Более безопасными для ребенка являются неинвазивные обследования. Среди них выделяют биохимический скрининг:

  • двойной тест — 10-14 недель (ХГЧ и PAPP-A);
  • тройной тест — 16-18 недель (ХГЧ, АФП, эстриол).
  • Расшифровкой анализов занимается врач. По результатам скринингов можно сделать предположения о состоянии плода. В комплексе с УЗИ (система PRISCA) метод достаточно точно вычисляет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна и определяет дальнейшую тактику ведения женщины.

    При любых отклонениях от нормы беременная попадает в группу риска. В нее входят женщины с повышенной вероятностью рождения больного ребенка. Но не стоит спешить с абортом. Все тесты показывают только степень риска, но никак не могут быть основанием для постановки диагноза. У каждой женщины есть возможность получить более точную картину, пройдя инвазивные обследования.

    Инвазивные обследования показаны при подозрении на синдром Дауна по результатам скрининга. Все методики основаны на исследовании тканей из амниотического пузыря. Амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона — направление на все эти обследования дает генетик.

  • Амниоцентез — одно из самых безопасных инвазивных обследований. Назначается с 10 по 21 неделю беременности. Под контролем УЗИ делают прокол плодных оболочек и набирают 10 мл жидкости из околоплодных вод. В них содержатся все хромосомы развивающегося плода. Обнаруженные три 21-е хромосомы будут свидетельствовать о синдроме Дауна в 99%. Результат готовится от 3 дней до трех недель.
  • Кордоцентез — исследование пуповинной крови. Назначают с 16-й недели. Под контролем УЗИ вводят иглу в пуповину, где берут 5 мл крови для обследования. На основе найденных в пуповинной крови трех 21 хромосом, ставится диагноз о наличии даунизма. Исследования точны на 98%-99 %. Обычно сочетается с амниоцентезом.
  • Биопсия ворсин хориона — обследование тканей из плаценты. Назначается с 9 до 14 недель. Прокол делается как через брюшную стенку, так и через шейку матки с помощью гибкого зонда. Результаты готовы через 1-4 недели. Если в исследуемом материале будет найдено три хромосомы 21 пары, вероятность синдрома Дауна равна 99%.
  • Обследование инвазивными методами по точности приближается к 100%. Несмотря на это, делать аборт или нет, должны решать родители, советуясь с генетиком. Принимая решение, надо помнить, что аборт сам по себе может лишить женщину возможности иметь детей.

    Ведение беременности

    Дальнейшая тактика будет зависеть от результатов проведенных тестов. Синдром Дауна является показанием к прерыванию беременности. Оптимально будет сделать аборт на сроке до 12 недель (максимум до 22 недель). Если женщина решает сохранить беременность, ей следует вовремя проходить все скрининги и быть готовой к возможным проблемам в будущем. Роды при синдроме Дауна идут через естественные родовые пути. Кесарево сечение показано при наличии серьезных пороков развития плода.

    Профилактика

    К сожалению, нет гарантий, что определенные действия смогут предотвратить зачатие ребенка с нарушениями. Но есть шанс уменьшить его вероятность.

    Если беременность планируемая, для подстраховки можно обратиться в медико-генетическую консультацию. Здесь будущих родителей обследуют и определят, есть ли признаки для рождения ребенка с аномалиями.

    Чтобы защитить себя от хромосомных и генетических патологий, нельзя злоупотреблять алкоголем, никотином, наркотиками, приемом антибиотиков. Не используйте модифицированные продукты и продукты с нитратами. Остерегайтесь радиации, вирусных заболеваний.

    Для сохранения здоровья обращайтесь к врачу для лечения заболеваний. Не стоит заниматься самолечением. Спортивный образ жизни защитит яйцеклетки от кислородного голодания. Важно следить за качеством еды и своим весом. Если беременность запланированная, то лучшим временем для зачатия будет начало осени. В этот период в организме накапливаются нужные для развития ребенка микроэлементы.

    Прием фолиевой кислоты, витаминов B и E перед зачатием поможет привести в норму организм и органы, отвечающие за репродукцию.

    Но если даже у вас по стечению обстоятельств все диагнозы показывают признаки синдрома Дауна, не спешите делать аборт. По опросам родителей, не сделавших аборт, больше 80% рады, что оставили ребенка в семье. Массаж, ЛФК и другие процедуры помогают младенцу адаптироваться к обычной жизни. Многие дети с мозаичной формой синдрома Дауна способны к обучению в школе. Они неплохо уживаются со сверстниками, получают образование и специальность. Солнечный ребенок (а так их называют из-за доброты, простодушия и улыбчивости) делает родных людей добрее и жизнерадостнее.


    drlady.ru

    Синдром Дауна при беременности

    Растить ребенка с синдромом Дауна очень нелегко, так как эти дети требуют повышенного внимания, да и в дальнейшей жизни без сторонней помощи им не обойтись. Лишняя хромосома провоцирует физическую и умственную недоразвитость детей с таким диагнозом. Также у половины из них – порок сердца. Так что, это действительно тяжелое бремя для любящих родителей.

    Согласно данным статистики, каждый 600 – 800 ребенок рождается с лишней хромосомой. Риск увеличивается при поздних беременностях, но то же самое может произойти и с молодыми женщинами.

    Для диагностики синдрома Дауна беременным можно пройти специальную скриннинг-диагностику, которая позволяет также с определенной вероятностью определить другие патологические состояния плода.

    Скрининговые исследования во время беременности

    Существует несколько диагностических методов, с помощью которых можно заподозрить отклонения у будущего ребенка. По желанию или рекомендации врача женщина может пройти такие исследования. Самый распространенный метод — неинвазивная антенатальная диагностика. Она включает анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфа-фетопротеин), а также ультразвуковое исследование плода.

    ХГЧ – хорионический гонадотропин человека. Это особый гормон, который продуцирует хорион после закрепления оплодотворенной яйцеклетки в матке. По его наличию или отсутствию, а также по уровню ХГЧ в крови можно определить, беременна ли женщина. Наблюдая за ростом уровня гонадотропина, специалист может судить о нормально протекающей беременности или процессах отставания. На сроке от 10 до 13 недели можно определить возможные патологии плода.

    Альфа-фетопротеин – это тип белка, вырабатываемый печенью плода. Он поступает в амниотическую жидкость (околоплодные воды) и попадает в кровоток женщины. По содержанию АФП в крови будущей мамы можно делать некоторые выводы. Заниженный уровень может свидетельствовать о развития синдрома Дауна, а завышенный – о патологии нервной трубки. С увеличением срока содержание АФП возрастает. Однако в период между 16 и 18 неделями беременности разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями проявляется максимально. Поэтому на этих сроках рационально проводить данный анализ.

    При скрининговой диагностике УЗИ проводят между 10 и 13 неделями. На этом сроке опытный специалист может заметить образование шейных складок у плода. Т.к. при синдроме Дауна в задней части шеи скапливается подкожная жидкость, то это может выявить развитие данной патологии как можно раньше. О синдроме Дауна может свидетельствовать также отсутствие носовой кости у плода (в 70 % случаев развития данной патологии она не визуализируется).

    Однако важно помнить, что ранняя диагностика не дает стопроцентной точности. Скриннинговые исследования могут показывать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. И вероятность в этих двух случаях практически одинаковая.

    В некоторых случаях может встать вопрос о другом анализе — биопсии ворсин хориона. При этом для забора материала через влагалище вводят зонд с зеркалом или берут образец методом введения иглы через брюшную полость в матку. Но риск самопроизвольного аборта в результате такой процедуры значительно увеличивается возрастают (1:360).

    Еще один метод диагностирования – амниоцентез, который означает исследование околоплодных вод. При этом также делают прокол матки через брюшную полость, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. Однако и этот метод не даст стопроцентной вероятности.

    За и против скрининг-тестов

    Важно понимать, что неинвазивная диагностика позволяет лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода (и другие отклонения), но никогда не дает точной гарантии результатов. Для взятия крови на ХГЧ важно соблюдать несколько условий накануне (отменить прием некоторых препаратов, исключить физические нагрузки и т.д.) Показатель АФП может изменяться под действием многих факторов, например, от курения. Для высокой достоверности результатов важно знать точный срок беременности. При этом исследование должен проводить только специалист высшей квалификации. То есть, речь идет только о большей или меньшей вероятности, а не точной постановке диагноза.

    При выявленном высоком риске патологии предлагается пройти амниоцентез, сделать который можно не ранее 18-ой недели, при достаточном количестве амниотической жидкости. Результаты исследования будут готовы примерно через полмесяца, при сроке беременности, составляющем 5 месяцев. После этого, если результаты подтвердятся, встает серьезный вопрос о возможном искусственном прерывании беременности. Но на этом сроке аборт очень опасен и грозит серьезными физиологическими, а также психологическими последствиями.

    Существует также статистика, согласно данным которой, в большинстве случаев развития аномалий такая беременность заканчивается естественным выкидышем еще на ранних (до 8 недель) сроках.

    Другие подсчеты подтверждают, что множество случаев проникновения к плоду путем прокалывания матки через живот грозит множеством негативных последствий: внезапный выкидыш, повреждение плодного пузыря, внутриутробное инфицирование плода, усугубление резус-конфликта и другие осложнения. Это может произойти с совершенно здоровыми детьми, которых решили проверить. А в 5 % случаев этот анализ не дает никаких результатов.

    С психологической точки зрения такие анализы, если выявляется повышенная вероятность той или иной патологии, влияют на состояние беременной, которая подвергается страху рождения нездорового ребенка. А, как известно, стрессы не лучшим образом отражаются и на состоянии плода.

    Нет однозначного мнения, стоит ли проходит скринниг-тесты для выявления у ребенка вероятности развития синдрома Дауна или нет. Однако помните, что в любом случае, такая аномалия на сегодняшний день лечению не поддается. А окончательный диагноз возможно узнать лишь на пятом месяце беременности, когда практически все системы и органы плода уже сформировались.

    А самое важное – помнить, что даже женщины, которые попали в группу риска после неинвазивной диагностики, рождали вполне здоровых детей.

    beremennost-po-nedelyam.com

    Как можно определить синдром Дауна во время беременности?

    Когда речь идет о таком состоянии, как синдром Дауна, признаки при беременности этой патологии развития плода определяются уже на ранних сроках при проведении УЗИ. Синдром Дауна — это патологическое состояние развития плода вследствие хромосомной мутации. Вследствие такой мутации у плода клетки формируются не с 46, а 47 хромосомами.

    Стоит отметить, что современная ранняя перинатальная диагностика позволила выявлять случаи беременности, при которых плод развивается с явными проявлениями синдрома Дауна, с точностью до 100%. Лишь немногие современные женщины при подтверждении диагноза решаются сохранить плод.

    Признаки синдрома Дауна у плода

    Нарушения хромосомного набора у плода связаны с рядом факторов. Наиболее часто подобное нарушение развития плода наблюдается у женщины старше 35 лет. Помимо всего прочего, немаловажным является этническая принадлежность, избыточный или недостаточный вес тела, пристрастия к алкоголю и табакокурению, наличие в анамнезе сахарного диабета и т.д.

    Даже если тщательно проанализировать все присутствующие предрасполагающие факторы в анамнезе конкретной женщины, невозможно точно предсказать появление ребенка с синдромом Дауна.

    Беременность, при которой плод развивается с синдромом Дауна, как правило, по внешним признакам не отличается от нормальной. Будущая мама совершенно не ощущает, что с ребенком что-то не в порядке. Однако, в связи с генетической природой синдрома Дауна, аномалии развития эмбриона с этим нарушением проявляются уже в первом триместре.

    Крайне важным моментом является проведение УЗИ в период от 11 до 13 недели беременности. В случае если у плода имеется генетический дефект, на УЗИ проявляется увеличение толщины воротниковой зоны. У нормально развивающегося плода воротниковая зона в это время составляет не более 2-х мм¸ в то время как при наличии синдрома Дауна скопление подкожной жидкости с задней стороны шеи превышает 3 мм. Информативным является изучение строения тела. При проведении УЗИ в первом триместре может быть обнаружено нарушение формирования носовой кости.

    Кроме того, в это время дополнить картину может проведенный биохимический анализ крови. Все эти исследования позволяют с большой вероятностью достоверно определить наличие нарушений хромосомного набора. Для подтверждения диагноза может быть проведена биопсия хориона, а также амниоцентез. Если женщина принимает решение прервать беременность в этот период, то такая процедура в это время будет менее травматичной.

    В случае если при проведении 1 скрининга в первом триместре не удалось получить достоверных данных, нередко беременные решаются дождаться результатов 2-го скрининга, которой позволяет получить больше данных. В это время у плода при проведении УЗИ уже могут быть определены такие патологии развития, как:

    • аномалии развития носовой кости;
    • заячья губа;
    • спинномозговая грыжа;
    • кисты мозга;
    • пороки сердца;
    • укороченные конечности.

    Помимо всего прочего, показательными в этот период являются толщина и расположение плаценты, количество околоплодных вод. В случае выявления подобных отклонений нередко проводится определение уровня:

    На УЗИ плод имеет в пуповине всего 1 артерию. В ряде случаев определяется укорочение бедренных и плечевых костей. Челюсть у плода с синдромом Дауна отличается меньшими размерами, чем у здорового. Показательным моментом, свидетельствующим о развитии плода с синдромом Дауна, является увеличенный мочевой пузырь и значительно учащенное сердцебиение.

    Прогноз при подтверждении диагноза

    После подтверждения того факта, что плод развивается с этой патологией, перед женщиной встает выбор, предполагающий устранение эмбриона или же его сохранение. В ряде случаев проведение прерывания беременности является рекомендованным, если у плода имеется ряд патологий, в том числе пороки сердца или неразвитость других внутренних органов, что значительно сократит его жизнь после рождения и сделает ее менее полноценной. В случаях, когда у плода, имеющего признаки синдрома Дауна, не выявляются другие серьезные отклонения, также невозможно точно определить, насколько будет ребенок здоров после появления на свет.

    Все дело в том, что синдрому Дауна сопутствует множество отклонений, которые могут быть выражены разной степенью тяжести. Если женщина принимает решение сохранить плод, имеющий признаки синдрома Дауна, ей следует приготовиться к тому, что у нее появится особенный ребенок, который будет требовать большее количество заботы, чтобы стать полноценным членом общества.

    С самых первых дней жизни ребенку с синдромом Дауна требуется полноценная медицинская поддержка, так как такие малыши нередко испытывают не только симптомы со стороны аномалий развития сердца и других органов, но нередко имеют нарушения слуха и зрения.

    Кроме того, с первых дней жизни такого особенного малыша ему потребуется курс массажа и других процедур для того, чтобы мышцы нормально развивались и малыш смог своевременно начать держать голову, садиться и учиться прямохождению.

    Несмотря на распространенное мнение, что такие особенные дети являются умственно отсталыми и не могут стать полноценными членами общества, в действительности это не совсем так. Используя современные программы обучения, дети с синдром Дауна могут освоить техники чтения и письма и достичь хорошего уровня знаний.

    Несмотря на сложности в обучении такие дети могут вырасти с полным набором необходимых знаний и получить профессию.

    moepuziko.ru

    Как определить синдром Дауна во время беременности?

    Синдромом Дауна называется заболевание на генетическом уровне. Эта патология возникает в связи с наличием дополнительной 47 хромосомы. Синдром Дауна приводит к умственному, а также физическому отклонению в развитии. Эта патология особенно волнует женщин, ожидающих ребенка.

    Риск наличия синдрома Дауна при беременности

    По статистике, на 700 младенцев рождается один ребенок с наличием синдрома Дауна. Однако, благодаря дородовому диагностированию в последнее время частота рождения малышей с таким заболеванием составляет 1:1100.

    Растить и воспитывать таких детей непросто, они требует специального отношения, повышенного внимания. Лишняя хромосома провоцирует умственную и физическую недоразвитость ребенка. Умственное отклонение может варьироваться от едва заметной степени до тяжелой. Огромную роль в развитии детей с таким отклонением играет специальная методика их развития, надлежащий уход.

    С точки зрения физиологии наблюдаются пороки сердца, почек, проблемы со скелетом, мышцами, суставами, в области неврологии.

    Анализ на синдром Дауна

    При современном развитии медицины наличие отклонения возможно определить на начальных стадиях беременности.

    Для ранней диагностики на сроке до 13 недель проводится анализ крови женщины, который позволяет определить уровень гормона ХГЧ, а также белка АПФ.

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин) представляет собой особую разновидность гормона, по которому возможно определить о нормальном течении беременности либо о наличии отклонений.
  • Альфа-фетопротеин – это белок, который выделяется печенью плода, поступая в кровь матери. Заниженный уровень этого фермента свидетельствует о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна.

    Также в комплексе с этими анализами проводится ультразвуковое обследование матки женщины.

    На сроке беременности 16 – 18 неделями проводится диагностика с целью выявления заболевания плода. Исследование включает в себя:

  • измерение в крови уровня ХГЧ;
  • определение АПФ;
  • установление в крови уровня свободного эстриола;
  • определение в крови беременной ингибина А.
  • Ультразвуковое обследование повторно проводится во втором триместре беременности.

    В случае подозрения на Дауна женщине предлагается пройти амниоцентез. Этот вид анализа представляет забор с целью дальнейшего исследования околоплодных вод. Амниоцентез позволяет с наибольшей вероятностью определить наличие патологий, в том числе и на генетическом, хромосомном уровне. Однако эта процедура может осложниться самопроизвольным абортом.

    Каких врачей посетить и какие анализы сдать при беременности?

    Можно ли забеременнеть после прерывания? Что говорят врачи? Ответы можно прочитать в этой статье.

    Как растет ваш малыш? http://babyla.ru/page/razmer-ploda Размеры плода по неделям.

    Ультразвуковое обследование на Дауна

    С целью выявления возможных генетических патологий у плода женщине в первом триместре (от 10 до 13 недель) назначают ультразвуковое обследование. На таком сроке можно заметить шейные складки плода, в которых скапливается большое количество жидкости, и УЗИ может выявить эту патологию на ранней стадии беременности.

    Во втором триместре (16 – 18 недель) повторно назначается ультразвуковое обследование. При синдроме Дауна УЗИ может диагностировать такие признаки:

    размеры плода меньше нормы, установленной для данного срока;

    носовая кость укорочена либо полностью отсутствует;

  • у плода наблюдается укорочение плечевых, а также бедренных костей;
  • наличие в пуповине одной артерии, а не двух;
  • маловодие, отсутствие амниотической жидкости;
  • наличие у плода учащенного сердцебиения.

    Причины синдрома Дауна

    Синдром Дауна — это генетическое отклонение, которое возникает спонтанно и не поддается лечению. Причиной развития такой патологии является нарушение количества хромосом. У нормальных людей их 46, а у людей с синдромом Дауна – 47.

    Точная вероятность развития патологии до конца еще не выявлена. Выделяют факторы, при наличии которых увеличивается риск развития данного хромосомного отклонения у плода:

  • возраст беременной женщины, превышающий 35 лет;
  • возраст отца ребенка более 45 лет;
  • рождение детей от браков между близкими родственниками.

    Синдром Дауна не принадлежит к категории наследственных заболеваний. Передача дефектного гена не осуществляется по наследству.

    Данное расстройство возникает только на стадии репродуктивности, в период созревания половых клеток.

    Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической патологией, которая встречается независимо от пола ребенка. Современная медицина позволяет на ранних сроках беременности диагностировать это заболевание. Это дает возможность будущим родителям принять решение о судьбе беременности, при которой существует патология плода.

    babyla.ru