Синдромы болезни дауна

Болезнь или синдром Дауна

Болезнь Дауна или синдром Дауна — генетическое заболевание, возникающее при нарушении 21 пары хромосом человека. В группу риска возникновения хромосомной аномалии у плода попадают беременные до 16 лет, или старше 35. К сожалению, синдром Дауна встречается достаточно часто и не зависит от пола ребёнка.

Самой распространённой формой болезни Дауна является утроение 21 пары хромосом во всех человеческих клетках (трисомия), которое обнаруживается более чем у 90% таких больных. На развитие синдрома Дауна оказывает влияние возраст не только матери, но и отца ребёнка. Если будущему папе более 40 лет, желательно посетить генетика. Чаще всего синдром Дауна диагностируется во время беременности, признаки патологии плода можно обнаружить на УЗИ, а семьям, которые входят в группу риска, предлагаются различные генетические тесты.

Симптомы болезни Дауна

Симптомы болезни Дауна заметны сразу после рождения ребёнка: укороченная шея, раскосые глаза, язык, не помещающийся во рту, плоский затылок, большой нос в складку и другие. При полном обследовании организма, у деток с синдромом Дауна могут обнаружить и нарушения внутренних органов: гипотиреоз, дисплазия суставов, врождённые поражения органов зрения, сердечнососудистой системы, апноэ (остановка дыхания) из-за большого языка, водянка почек и многие другие.

Лечение болезни Дауна

Лечение болезни Дауна заключается в проведении реабилитационных процедур. В настоящее время синдром Дауна не излечивается, однако дети с этой болезнью очень хорошо поддаются реабилитации, они усидчивые, стремятся к знаниям, ласковые и добрые. В нашей клинике семьям, в которых родился ребенок с даунизмом, предлагается полный курс реабилитационных процедур – психологическая помощь, занятия с логопедом, физпроцедуры и другие. Мы прикладываем все усилия к тому, чтобы дети с синдромом Дауна хорошо развивались и проживали долгую и счастливую жизнь.

www.emhc.ru

Краткий толковый психолого-психиатрический словарь . Под ред. igisheva . 2008 .

Психология. А-Я. Словарь-справочник / Пер. с англ. К. С. Ткаченко. — М.: ФАИР-ПРЕСС . Майк Кордуэлл . 2000 .

Смотреть что такое «Синдром Дауна» в других словарях:

Синдром Дауна — Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом Дауна … Википедия

СИНДРОМ ДАУНА — мед. Синдром Дауна хромосомная болезнь, обусловленная три сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что… … Справочник по болезням

Синдром Дауна — * сіндром Даўна * Down syndrome … Генетика. Энциклопедический словарь

синдром Дауна — синдром Дауна. См. болезнь Дауна. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

СИНДРОМ ДАУНА — (Downs syndrome) заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится… … Толковый словарь по медицине

синдром Дауна — Дауна болезнь … Дефектология. Словарь-справочник

Синдром дауна — … Википедия

Синдром Дауна — (Down syndrome) форма психической отсталости, взаимосвязанная с патологией в двадцать первой хромосоме … Общая психология: глоссарий

Синдром Дауна — наследственное заболевание, связанное с системным нарушением развития. Обусловлено наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Больные с С.Д. имеют характерную внешность и множественные пороки развития, характеризуются значительной умственной… … Словарь по психогенетике

Синдром Дауна (Down’S Syndrome) — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47. тогда как в … Медицинские термины

psychology.academic.ru

ДАУНА СИНДРОМ

ДАУНА СИНДРОМ, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

Характеристика.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается (см. также ЭМБРИОЛОГИЯ). В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

www.krugosvet.ru

Синдром Дауна не помешал француженке стать синоптиком на ТВ

Поделиться сообщением в

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Внешние ссылки откроются в отдельном окне

Молодая француженка с синдромом Дауна реализовала свою мечту стать синоптиком на телевидении после кампании в «Фейсбуке», которую поддержали более 200 тысяч человек.

Во вторник в 19:35 по Гринвичу 21-летняя Мелани Сегар рассказала о погоде на предстоящие дни зрителям национального общественного телеканала France 2.

Кампания «Мелани может это сделать» (Melanie peut le faire) была устроена французской благотворительной организацией, борющейся за изменение отношения к больным синдромом Дауна в обществе.

«Я не такая, как все, но я хочу всем показать, что я многое могу сделать», — сказала Сегар.

Она прошла курс обучения навыкам ведения рубрики «Прогноз погоды», в частности тому, как держаться на зеленом фоне, на который проецируется графика.

Французские СМИ широко освещали историю девушки.

«Мелани не может ни писать, ни читать. Наша цель — дать ей возможность почувствовать себя частью общества», — объяснила в интервью газете Parisien глава отдела прогнозов погоды французского телевидения Натали Риуэ.

«Это работа. Но это нормально. Моя мечта — показывать людям погоду. И это может открыть двери для других людей с инвалидностью», — сказала сама героиня прогноза погоды.

France 2 — не единственный телеканал, предложивший ей возможность стать синоптиком. Еще одно приглашение поступило от новостного телеканала BFMTV.

Мелани Сегар живет с родителями и любит ходить на вечеринки и в рестораны с братом и друзьями.

В юном возрасте она прошла терапию с целью улучшения речи и моторных навыков. С сентября прошлого года она также работает в компании, изготовляющей упаковочные материалы.

Кампания в ее поддержку была организована благотворительной организацией Unapei, помогающей людям с инвалидностью. Ее услугами пользуется около 200 тысяч человек.

Страница кампании в «Фейсбуке», запущенная 26 февраля, набрала 100 тыс. лайков за 36 часов.

«Символично, что молодая женщина с пониженными интеллектуальными возможностями может выступить перед миллионами французам и сделать что-то, близкое ее сердцу. Это показывает, что у этих людей есть способности», — заявил в интервью газете La Croix президент Unapei Люк Гато.

Впрочем, прогнозом погоды мечты Мелани Сегар не ограничиваются. Она также хочет стать гримером.

www.bbc.com

Синдром Дауна

Синдром Дауна – наверное, самая распространённая из хромосомных мутаций. На 732 новорожденных приходится один с синдромом Дауна. Оно обусловлено трисомией (т.е. присутствуют три хромосомы вместо двух) по 21-й паре хромосом в яйцеклетке или в сперме на момент зачатия ребёнка. Причины возникновения этой патологии до сих пор остаются невыясненными, однако установлено, что, во-первых, рождение ребёнка с синдромом Дауна никак не связано с окружающей средой или поведением родителей, а во-вторых, риск возрастает прямо пропорционально возрасту матери. В возрасте 35 лет риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 365, к 40 годам он возрастает до 1 к 110. Этот вывод подтверждает ещё одно наблюдение учёных: 80% детей с синдромом Дауна были рождены женщинами в возрасте от 35 лет и выше. Метод пренатальной диагностики (например, УЗИ) позволяет диагностировать синдром Дауна с 70-процентной точностью. Кроме того, существует так называемая инвазивная диагностика (для диагностики синдрома Дауна используются два метода – амниоцентез и биопсия хориона).

Насчитывается примерно 50 внешних симптомов синдрома Дауна, все они проявляются в разной степени – в зависимости от выраженности отклонения. К ним относятся: низкие умственные способности, мышечная гипотония, эпикантус (вертикальная кожная складка, перекрывающая медиальный угол глазной щели), «плоское лицо», увеличенный язык, врождённый порок сердца, деформация грудной клетки, а также стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки. К 40 годам у многих больных синдромом Дауна проявляются различные расстройства неврологического характера – например, болезнь Альцгеймера.
В целом, дети с синдромом Дауна растут и развиваются точно так же, как и обычные дети, лишь с той разницей, что развитие у них происходит более медленными темпами. Они точно так же могут научиться сидеть, ходить, разговаривать и т.д., ничем в этом плане не отличаясь от своих сверстников. Существует множество развивающих программ, разработанных специально для детей с синдромом Дауна. Благодаря достижениям науки (как анатомии и неврологии, так и психологии) люди с синдромом Дауна получили, наконец, возможность жить полноценной жизнью. Как и мы, они ходят в школу, участвуют в общественных мероприятиях, завязывают новые знакомства…

Хотя медицина не знает пока способов предотвратить или излечить синдром Дауна, учёные не оставляют попыток выяснить, почему хромосомный набор оказывает столь сильное влияние на развитие человека.
Как только это перестанет быть тайной, учёным удастся изучить и понять, какие процессы обуславливают возникновение синдрома Дауна, а впоследствии и отыскать, наконец, методы его лечения.

www.happymozg.ru