Скрининг 1 триместра риск синдрома дауна

Скрининг 1 триместра беременности

Скрининг I триместра беременности – комплексное обследование на сроке беременности 11-13 недель, которое определяет вероятность рождения ребенка с врожденным пороком развития (ВПР) или хронической патологией.

Комбинированный скрининг I триместра беременности включает в себя УЗИ плода и исследование крови беременной – «двойной» тест.

УЗИ позволяет определить анатомию плода и произвести специфические измерения, например – измерить толщину воротникового пространства плода, соответствие длины тела плода (копчико-теменной размер) сроку беременности, исследовать кровоток и работу сердца плода.

Биохимический скрининг крови беременной – «двойной» тест, включает в себя количественное определение свободного бета-хорионического гонадотропина (free -hCG) и белка, ассоциированного с беременностью (РАРР-А).

Кому необходимо пройти скрининг I триместра

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • наличие в семье ребенка (или в анамнезе – плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития
  • наследственные заболевания у ближайших родственников;
  • радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатья.
  • Очень важно отметить, что для получения достоверного результата абсолютно необходимо проведение УЗИ плода и биохимического скрининга крови беременной в один и тот же день (допустимый временной промежуток между этими исследованиями — сутки).

    Кроме того, для расчета степени риска патологии плода, который производится специальной программой, учитываются анкетные данные беременной (возраст, число родов в прошлом, вредные привычки, хронические заболевания и т.д.).

    В случае, если рассчитанный риск аномалий плода окажется выше популяционной нормы, это не является основанием для постановки диагноза, а служит показанием для направления пациентки в медико-генетическую консультацию к врачу-генетику для дальнейших специальных обследований.

    Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

    Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

    На каком сроке?

    Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

    Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра

    Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:

  • состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
  • у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
  • была замершая беременность или мертворождение
  • женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
  • есть родственники, страдающие генетическими патологиями
  • у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
  • был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показаниям
  • беременной больше 35 лет
  • оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.
  • Какую патологию данное обследование выявляет

    Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:

  • патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
  • синдром Патау
  • омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится в грыжевом мешке над кожей
  • вне брюшной полости
  • синдром Дауна
  • триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
  • синдром Эдвардса
  • синдром Смита-Опитца
  • синдром де Ланге.
  • Признаки синдрома Дауна на УЗИ

    Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель на УЗИ можно обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

    Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Все эти термины обозначают одно и то же.

    Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 2,5 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Несмотря на то, что толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель (такое бывает у 20% беременных на этом сроке), то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)
  • Нормы свободной -субъединицы ХГЧ (-ХГЧ)

    ХГЧ и свободная (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной -субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

    Нормы для свободной — субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 10-11 недель: 28,65 – 114,6 МЕ/л, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11-12 недель: 21,4 – 85,6 МЕ/л, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12-13 недель: 17,25 – 69,0 МЕ/л, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13-14 недель: 14,75 – 59 МЕ/л, или 0,5 – 2 МоМ
  • Внимание! Нормы в МЕ/л могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

    Что, если свободная -субъединица ХГЧ не в норме?

    Если свободная -субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

    Если свободная -субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

    Нормы РАРР-А

    РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

    Нормы для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 10-11 недель: 0,57 – 2,20 МЕ/л, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,82 – 3,29 МЕ/л, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,33 – 5,33 МЕ/л, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 2,17 – 8,7 МЕ/л, или от 0,5 до 2 МоМ
  • Внимание! Нормы в МЕ/л могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

    Что, если PAPP-A не в норме?

    Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

    Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

    Что такое риск и как он рассчитывается?

    Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (-ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

    Однако, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

    Важно: для правильного расчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится расчет риска. Программа для расчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

    Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и т.д. Понимать дробь следует так:

    Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

    В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.
  • Что делать, если у меня высокий риск?

    Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

    Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

    Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

    Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

    К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна. Не нужно прерывать беременность, основываясь только на неудовлетворительных результатах этого исследования.

    Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

    www.clinic23.ru

    Скрининг 1 триместра

    Скрининг 1 триместра

    Для чего проводится скрининг 1 триместра?

    Скрининг 1 триместра — это безопасный метод определения вероятности хромосомных отклонений у плода. Самое известное хромосомное нарушение называется Трисомия 21 или синдром Дауна. Это обследование входит в состав планового УЗИ первого триместра и является обязательным и бесплатным.

    Скрининг 1 триместра: что в него входит

    Скрининг 1 триместра проводится между 11-й и 13-й неделей беременности. Он включает в себя следующие исследования:

  • Измерение толщины воротникового пространства. В этот период в области затылка ребенка скапливается жидкость, ее объем и замеряется во время исследования. Если затылочная складка больше нормы (>3 мм), то это говорит о повышенной вероятности хромосомного заболевания у ребенка, например о синдроме Дауна.
  • Определение уровня бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) в крови также помогает выявить риск отклонений развития плода.
  • Выясняется концентрация протеина PAPP-A. Этот белок синтезируется плазмой при беременности и является маркером риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.
  • Возраст беременной учитывается при общих вычислениях. У женщин старше 35 вероятность хромосомной аномалии плода значительно повышается. Для сравнения: в 25 лет риск отклонений составляет 1/1350, в 35 лет 1/380, в 40 лет 1 /100.
  • Вычисление точного срока беременности позволяет получить более достоверные результаты.
  • В дополнение к этому ребенок проверяется на наличие/отсутствие:

    • аномалий в строении переносицы;
    • так называемых, кисты плексус (безобидные доброкачественные образования в области сосудистых сплетений мозга);
    • белых точек на сердце (утолщения в виде белых точек в правом, левом желудочках сердца плода) — такие точки со временем, как правило, самостоятельно исчезают;
    • увеличения почечных лоханок;
    • увеличения мочевого пузыря;
    • аномального эхо УЗИ кишечника или слишком короткой бедренной кости.
    • На основе полученных данных врач с помощью специальной компьютерной программы рассчитывает вероятность хромосомной аномалии.

      Скрининг 1 триместра: показатели диагностики заболевания

      Показатели диагностики трисомии тем лучше, чем больше факторов учитывается. Если для диагностики используются только измерения толщины воротникового пространства или специализированный анализ крови, то в 70 % случаев результаты исследований будут неточными. Если же при использовании измерения воротникового пространства и анализа крови учитывается также и возраст матери, то объективность полученных результатов повышается до 80-90%.

      Скрининг 1 триместра: как расшифровать результаты

      Обратите внимание! Скрининг 1 триместра предполагает лишь статистический расчет возможного риска. 100 % гарантии это обследование не дает. И, к сожалению, хорошее самочувствие во время беременности не исключает возможных хромосомных нарушений у плода. Увеличенная толщина воротникового пространства может быть признаком других заболеваний и нарушений, а не только указывать на синдром Дауна. Подобное утолщение может говорить о пороках сердца, нарушении обмена веществ, диафрагмальной или пупочной грыже. В случае выявленных аномалий проводится биопсия хориона или исследование околоплодных вод — эти обследования помогут внести ясность.

      lisa.ru

      Беременность – пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна)

      Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.

      Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врожденных аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

      Синонимы русские

      Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

      Синонимы английские

      Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

      Метод исследования

      Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

      Единицы измерения

      ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

      Какой биоматериал можно использовать для исследования?

      Как правильно подготовиться к исследованию?

    • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до анализа.
    • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до анализа.
    • Не курить в течение 30 минут до анализа.
    • Общая информация об исследовании

      Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

      Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

      Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

      Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

      После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

      Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

      Для чего используется исследование?

    • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
    • Когда назначается исследование?

      • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
        • возраст старше 35 лет;
        • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
        • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
        • наследственные заболевания в семье;
        • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.
        • Что означают результаты?

        • Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (PAPP-A)
        • helix.ru

          Не так страшен «скрининг».

          Первый триместр беременности – время, как правило, само по себе не слишком спокойное. Будущую маму одолевает беспокойство за ребенка и желание благополучно преодолеть «опасный период». Многочисленные исследования и анализы, ради которых ей приходится вставать в шесть утра, конечно, полезны. И врачам, и самой женщине нужно убедиться, что показатели в норме, развитие плода происходит в полном соответствии со сроком беременности. Но есть исследования, которые заставляют поволноваться всерьез. Первый скрининг, или скрининг первого триместра беременности, согласно опросу будущих мам, одно из них.

          «Расшифровывать» непонятные аббревиатуры: ТВП, СД и раскрыть тайны первого скрининга, результаты которого приводят в замешательство не только Алену, помогает кандидат медицинских наук, акушер-гинеколог Елена Мязина.

          Зачем это нужно

          Если на любом «беременном» форуме задать вопрос, что же такое первый скрининг, то можно получить самые разнообразные версии, порой, действительно, пугающие. Так, на одном из форумов я получила в ответ следующее: «первый скрининг – это анализ ИЗ матки». Надо ли говорить, что беременную женщину, у которой повышено чувство мнительности, подобный ответ может напугать и подвигнуть на опрометчивые поступки? Становится очевидным, что в этот вопрос нужно внести ясность.

          Начнем с того, что первый скрининг – это небольшой комплекс абсолютно безопасных для женщины и для плода мер, которые позволяют определить на ранних сроках беременности риск возникновения пороков развития у ребенка, рассчитанный как единица к конкретному числу.

          ВПР – первая аббревиатура, с которой приходится столкнуться, означает внутриутробные пороки развития. Для того чтобы определить их отсутствие или наличие, проводятся ультразвуковое исследование и два анализа крови. Это нужно сделать в срок с 10 по 13 неделю беременности, считается от первого дня последней менструации и называется «акушерский срок» беременности. Вкупе эти меры способны дать представление о том, насколько велик риск развития ВПР в каждом конкретном случае. УЗИ и два анализа крови – это так называемый «двойной тест», который проводят, чтобы узнать, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (умственные отклонения) или синдромом Эдвардса (когда больные детки имеют физические и умственные отклонения и не живут после рождения дольше двух месяцев). Уже на этом сроке можно определить, все ли в порядке с развитием мозга будущего малыша, попробовать распознать генетические и хромосомные аномалии плода. Справедливости ради стоит заметить, что беременности с грубыми аномалиями часто прерываются самостоятельно еще до «задержки», это практически «естественный отбор». Многие беременные предпочитают проходить УЗИ первого триместра в платных клиниках, где имеется самое современное, наиболее точное оборудование, ведь какие-то миллиметры могут лишить будущую маму спокойствия на весь оставшийся срок вынашивания.

          Скрининг первого триместра позволяет получить дополнительную информацию о здоровье будущего ребенка. Однако, если будет обнаружен порок в развитии плода, то врачи ничем не смогут помочь: хромосомные аномалии, к сожалению, вылечить какими-то лекарствами невозможно. Тем радостнее момент, когда доктора сообщают волнующейся мамочке, что будущий сын или дочь здоровы, прекрасно развиваются, и все показатели как у космонавта. Так что бояться раньше времени не стоит. Все будет хорошо!

          Если будущая мама состоит на учете в женской консультации, направление на анализы крови, относящиеся к исследованиям первого скрининга, она получает среди других направлений и может даже не обратить на них внимание, то талоны на ХГЧ и PAPP пропустить невозможно.

          Что тайное станет явным

          В первом триместре при проведении скрининга есть два важных анализа: на содержание свободной β-субъединицы ХГЧ и таинственный PAPP-A. При получении результатов смотрят как на их соотношение, так и на каждый в отдельности.

          Итак, свободная β-субъединица ХГЧ. Хорионический гормон человека – это гормон, который выделяет малыш в организм матери, начиная с момента прикрепления в матке. У этого показателя две «составляющих»: альфа и бета-субъединицы. Как правило, если беременность развивается хорошо, общий ХГЧ, выделяемый в кровь, на сроке от 10 до 13 недель очень высок. Концентрация же одной из составляющих общего ХГЧ – свободной β-субъединицы ХГЧ в крови гораздо ниже, и именно она содержит информацию для выявления пороков развития.

          Второй анализ – PAPPA. Это так называемый плазменный протеин А, который во время беременности вырабатывает наружный слой плаценты. Специалисты уверяют, что этот белок в «правильном» количестве помогает развиваться и «выживать» плаценте, через которую в организм ребенка поступает все необходимое. Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются по мере увеличения срока беременности. В ее конце этот показатель достигает максимальной отметки. Если в конце первого триместра результаты PAPP-A занижены в несколько раз, то существует риск рождения ребенка с синдромом Дауна или Эдвардса. Важно провести этот тест до 14 недель, позже он потеряет свою актуальность.

          Беременной женщине нужно помнить, что при всей важности анализов судить о том, насколько серьезна ситуация, только по их результатам нельзя. Важно и УЗИ- исследование. На то он и комбинированный скрининг, в нем каждая составляющая имеет значение.

          Ультразвуковое исследование должен проводить грамотный специалист вместе в врачом-неонатологом. Постарайтесь это сделать в медицинском центре – больнице или клинике с современным оборудованием. При проведении этой абсолютно безболезненной процедуры учитывают следующие показатели: ТВП, наличие костей носа у ребенка, их размер, КТР, а также проводят оценку кровотока в венозном протоке (насколько нормально функционирует), отмечают правильность строения мозга и наблюдают частоту сердечных сокращений плода.

          Начнем с ТВП, или толщины воротникового пространства. Или, по-другому, шейная прозрачность и шейная складка. Что это такое? Шейной прозрачностью специалисты называют скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Иначе говоря, складочка на шее ребенка, на этом сроке беременности наполненная жидкостью. Очень важен ее размер: если УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, ТВП не должна быть более 2,5 мм. Если вам просто водят датчиком по животику, иначе говоря, обследуют абдоминально, шейная складочка должна быть в пределах 3 мм.

          Если ТВП больше, то в некоторых случаях (однако не во всех!) это может говорить о возможных отклонениях у ребенка. Поэтому крайне важно, чтобы аппарат УЗИ был предельно точен. Например, этот показатель увеличивается при патологии щитовидной железы, в частности при гипотиреозе, предрасположенность к которому носит наследственный характер. Если в вашей семье кто-то страдал заболеваниями щитовидной железы, то нужно знать, что болезнь эта довольно успешно лечится заместительной терапией. Если других нарушений нет, то и риск невелик. Такие детки не отстают в психическом развитии от здоровых сверстников.

          Следующий показатель – КТР, или копчико-теменной размер, это длина плода от темени до попки. На сроке от 10 до 13 недель длина плода должна быть от 30 до 80 мм в зависимости от срока. Рост малыша должен соответствовать сроку беременности. Мозг ребенка возможно исследовать после 11 недели.

          Определение носовой кости – не менее важный показатель первого скрининга, чем все остальные. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.

          Помимо прочего, на УЗИ-обследовании изучают кровоток. Нарушения формы волны кровотока в венозном протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно-нормальных плодов.

          Исходя из всех полученных данных и результатов анализов врач может сделать выводы о том, насколько в каждом конкретном случае велик риск рождения больного малыша. Если какие-то сомнения все-таки появились, то беременной будет предложено дальнейшее обследование, которое, как правило, уже небезопасно для ребенка. И, как сказала одна моя знакомая форумчанка: «Как бы хорошо и правильно скрининг не был бы сделан, всегда остаётся 5% на ошибку. И что тогда?!»

          «На дальнейшее обследование, такое как амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин хориона, направляются беременные женщины, у которых при проведении УЗИ-скрининга или в результатах анализов были выявлены нарушения в развитии плода, – поясняеет акушер-гинеколог Елена Мязина. – Также подобные обследования советуют проходить женщинам, у которых уже есть печальный опыт рождения ребенка с ВПР или хромосомной болезнью, и мамам, чей возраст превышает 35 лет».

          Технология проведения этих процедур такова, что для проведения анализа материал берется «изнутри», будь то околоплодная жидкость или ворсинки хориона, который затем очень подробно изучается. Противопоказанием к проведению такого исследования становится угроза прерывания или хронические воспаления в организме матери, которые могут привести к заражению ребенка.

          Методика «внутреннего» вмешательства – спорная и неприемлема для некоторых будущих мам. Такие процедуры чреваты последствиями для плода, который может быть абсолютно здоров и незаслуженно подвергнут риску: инвазивные методики исследования хоть и дают 100% результат, но в одном случае из 200 могут привести к выкидышу или нарушениям в развитии малыша. К сожалению, случается и такое.

          «Я проходила эту процедуру, – делится мать двухлетнего богатыря Пети Алина. – Исключительно по собственной дурости. Риск выкидыша порядка 1%. Ощущения я вам скажу – не из приятных: противно, страшно и больно. Был риск Дауна 1:72, я тогда была страшно напугана. И потом десять дней ожидания, нервов, слез, очень боялась за ребенка! Мой вам совет: если вы с мужем молодые, не наркоманы и не алкоголики, если в роду не было Даунов – забудьте».

          А вот еще одно: «Амниоцентез делала под общим наркозом, потому что очень боюсь боли, но ничуть об этом не пожалела, – рассказывает мама малышки Лизы Ирина. – Самое тяжелое в этой процедуре – ждать результатов».

          В такой ситуации принципиально важна позиция самой мамы: готова ли она пойти на риск, потому что для нее принципиально невозможно рождение больного ребенка, или она уже любит своего малыша и не откажется от него в любом случае, тогда и на риск соответственно, идти не нужно. Врачи настаивать не будут – выбор всегда остается за самой беременной женщиной.

          Вполне понятно, что первый скрининг – процедура хоть волнительная, но, безусловно, нужная. Не паникуйте раньше времени, если что-то в анализах не устроило вашего врача: вместе с вами волнуется малыш. Лучше спокойно задайте вопросы специалистам и найдите на них нужные ответы.

          m.doctor.74.ru