Скрининг синдрома дауна как проводится

Скрининг для выявления синдрома Дауна

… частота синдрома Дауна в популяции составляет 10 новорожденных. У женщин старше 35 лет риск оказывается значительно выше — 1:300, а после 40 лет — 1:40 новорожденных.

Синдром Дауна — давно известная хромосомная патология — трисомия по хромосоме 21, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Возрастные первородящие женщины относятся к категории наиболее высокого риска по рождению у них ребенка с синдромом Дауна, поскольку у большинство из них имеют нарушения репродуктивных функций: бесплодие различного генеза, невынашивание, репродуктивные потери в анамнезе, экстрагенитальная и инфекционная патология и др. Это лишний раз подтверждает хорошо известный факт, что по мере увеличения возраста беременной женщины возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Из характерных внешних признаков синдрома Дауна отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца, умственная отсталость (олигофрения).

Многократно предпринимавшиеся попытки найти эффективные средства терапии оказались безуспешными. Это объясняется тем, что помимо поражения центральной нервной системы, ведущего к умственной недостаточности, в патологический процесс вовлекаются многие другие органы и системы (врожденные пороки сердца, поражение органов желудочно-кишечного тракта, нарушение кроветворной, эндокринной систем и пр.). Рождение ребенка с синдромом Дауна всегда трагедия для семьи, которой приходится решать очень трудные морально-этические и другие проблемы, вплоть до отказа от ребенка еще в родильном доме или же связанные с воспитанием его в домашних условиях. Являясь инвалидами с детства, эти дети нуждаются в постоянном медицинском и педагогическом надзоре, обучении элементарным правилам поведения и санитарной гигиене. Современная медицина позволяет успешно преодолевать возникновение у них соматических и инфекционных заболеваний. Врожденные пороки развития подвергаются хирургической коррекции, и теперь продолжительность жизни больных может достигать 40-60 лет. В настоящее время синдром Дауна — сложный и «загадочный» объект для пренатальной диагностики, если он не сопровождается грубыми пороками развития или обнаружением классических эхографических и биохимических маркеров. Перечисленные обстоятельства являются постоянным стимулом для поиска доступных и объективных маркеров ранней пренатальной диагностики с целью профилактики синдрома Дауна.

Согласно современной концепции пренатальной профилактики пороков развития и хромосомных заболеваний, важнейшим является формирование групп высокого риска по данной патологии во время беременности и до ее наступления. В нашей стране уровни и порядок проведения пренатальной диагностики регламентированы приказом Минздрава №457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей».

Поиск ранних маркеров синдрома Дауна ведется по трем основным направлениям ( читать подробнее):

    обнаружение ультразвуковых маркеров (традиционно считается, что утолщение воротниковой зоны в I триместре беременности, задержка формирования носовой кости до 14 недель беременности, являются достаточно специфичными для плода с синдромом Дауна и эффективно могут использоваться в формировании группы риска в ранние сроки беременности; чувствительность этих маркеров достигает 73%; но даже оценка такого «надежного» маркера, как длина костей носа плода в 11 — 14 недель гестации, не может полностью исключить элементы субъективности исследователя; также имеется ряд объективных ограничений, не позволяющих адекватно оценить гипоплазию срединных структур у плода: положение плода, избыток подкожного жирового слоя передней брюшной стенки женщины; отсутствуют региональные номограммы значений длины костной части носа в зависимости от срока беременности; среди предлагаемых маркеров в более поздние сроки чаще других встречаются врожденные пороки сердца, уплощенный профиль лица, гиперэхогенные фокусы в сердце, гиперэхогенный кишечник, гидронефроз, пиелоэктазия, атрезия двенадцатиперстной кишки, укорочение длины бедренной кости, патология пуповины, омфалоцеле и многие другие; наиболее трудными для диагностики являются варианты синдрома, проявляющиеся эхографически только особенностью соотношения фетометрических параметров, тогда как другие ультразвуковые маркеры отсутствуют или слабо выражены; особенно эффективным оказалось использование коэффициентов морфофетометрии: отношение бипариетального размера головы к длине бедренной кости, длины бедренной кости к средне-популяционной величине — информативность этих коэффициентов достигает 50%; каждый эхографический маркер вносит свой вклад в формирование группы риска возможной хромосомной патологии, но диагностическая ценность ультразвуковых маркеров остается весьма относительной, так как при самой современной диагностической оснащенности каждый 3 — 4-й случай рождения ребенка с болезнью Дауна пренатально не выявляется);

разработка и использование биохимических маркеров — в предлагаемых биохимических маркерах сыворотки крови матери существуют следующие отклонения, используемые в диагностике:

— снижение содержания альфа-фетопротеина (норма — 0,5-2,0 МоМ);
— увеличение уровня хорионического гонадотропина (норма — 0,5-2,0 МоМ);
— снижение содержания неконъюгированного эстриола (норма — 0,5-2,0 МоМ);
— снижение сывороточного уровня ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy-associated plasma protein A — PАPP-A);
— определение активности эритроцитарной супероксиддисмутазы;

исследование сывороточных маркеров является обязательным для всех беременных в срок 17 — 20 недель гестации, с последующим компьютерным анализом полученных результатов; при интерпретации показателей материнского сывороточного скрининга учитываются данные анамнеза, эхографического исследования плода, различные акушерские осложнения и др.; результаты биохимического скрининга неспецифичны при диагностике синдрома Дауна; чувствительность метода обычно не превышает 60 — 70%, но его достоверность увеличивается при сочетании с вышеупомянутыми эхографическими маркерами; таким образом, наличие изменений любого маркера (ультразвукового, сывороточного) является лишь обоснованным показанием для проведения последующей инвазивной диагностики, ибо только кариотипирование позволяет отойти от вероятностного прогноза и однозначно решить вопрос о возможном заболевании плода;

применение инвазивных методов диагностики для кариотипирования плода : инвазивная процедура, предпринимаемая для пренатального кариотипирования плода, всеми авторами единодушно оценивается как самая надежная диагностика не только синдрома Дауна; инвазивная диагностика для последующего кариотипирования плода может проводиться в различные сроки беременности:

— с 8 — 11 нед гестации — биопсия ворсин хориона;
— с 14 нед гестации — плацентоцентез;
— с 17 — 20 нед гестации — амниоцентез;
— с 22-24 нед гестации — кордоцентез;

появление высокочувствительного метода флюоресцентной гибридизации и количественной флюоресцентной техники полимеразной цепной реакции значительно расширили и объективизировали спектр надежных методов выявления синдрома Дауна; некоторые исследователи считают, что будущее пренатальной диагностики синдром Дауна принадлежит неинвазивному методу определения фетальных клеток в периферической материнской крови на ранних сроках беременности.
Оптимальным решением проблемы пренатальной диагностики синдрома Дауна можно было бы считать массовое скринирование всех беременных вне зависимости от возраста, так как это заболевание встречается и у плодов молодых женщин. Однако в настоящее время это не представляется возможным, так как потребует больших финансовых вложений, но к этому необходимо стремиться. Не вызывает сомнения, что инвазивный пренатальный скрининг на синдром Дауна у женщин в возрасте старше 35 лет должен войти в обязательный перечень диагностических профилактических мероприятий (селективный скрининг). Широко используемые программы экстракорпорального оплодотворения должны включать кариотипирование плода, так как это позволит реально предупреждать возможность рождения у этих женщин детей не только с синдромом Дауна, но и с другими хромосомными заболеваниями. Успех в проведении программы пренатальной диагностики синдрома Дауна в значительной мере зависит от полноты и своевременности информирования женщины о существующем риске, об обязательном выполнении не «урезанной» диагностической программы (ультразвуковое исследование, определение биохимических маркеров, где не исключается вероятность ложноотрицательных результатов), а всех необходимых диагностических мероприятий, включая кариотипирование плода.

В Практическом бюллетене Американского общества акушеров и гинекологов (The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG, 2007) говорится о том, что всем беременным женщинам независимо от их возраста необходимо предлагать пройти скрининг для выявления у плода синдрома Дауна. Ранее консультироваться с генетиком и обследоваться (амниоцентез или биопсия ворсин хориона, БВХ) непременно предлагали только женщинам в возрасте 35 лет и старше).

ACOG рекомендует всем беременным пройти менее инвазивное скрининговое обследование для выявления синдрома Дауна. Скриниг предлагают проводить до 20-й недели беременности. Возраст беременной старше 35 лет не должен более использоваться в качестве ключевого критерия, определяющего, кому предлагать скрининг, а кому — инвазивный диагностический тест.

ACOG также считает, что все беременные вне зависимости от их возраста должны иметь возможность пройти тестирование. ACOG признает, что на решение женщины о проведении амниоцентеза или БВХ влияют многие факторы, семейная или личная история врожденных дефектов, риск хромосомных аберраций или наследственных болезней, риск прерывания беременности в результате инвазивных процедур.

Согласно новым рекомендациям, беременным надо предлагать пройти диагностический тест с высокой чувствительностью и малой частотой ложноположительных результатов, одновременно обеспечивая возможность дальнейшего обследования, если при скрининге будет выявлен высокий риск наличия у ребенка синдрома Дауна. Поскольку сегодня доступно множество скрининговых стратегий, документ рекомендует акушерам и гинекологам список, из которого можно выбрать конкретный метод, наиболее отвечающий потребностям пациентки. В руководстве обсуждаются преимущества и недостатки каждого теста, а также факторы, определяющие, какой именно тест наиболее применим в конкретной ситуации (срок гестации при первом визите к врачу, число плодов, акушерский и семейный анамнез, доступность тестов).

Нижеследующие рекомендации ACOG основаны на доброкачественных, согласующихся друг с другом научных данных:

при проведении общепопуляционного скрининга в первом триместре более эффективно совместное использование «затылочной прозрачности» (ЗП, ультразвуковая оценка толщины задней части шеи плода) и анализа крови, чем применение только ультразвукового исследования;

женщинам, у которых при скрининге в первом триместре обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо предлагать генетическое консультирование и проведение во втором триместре БВХ или амниоцентеза;

для дальнейшего совершенствования ЗП как теста для оценки риска синдром Дауна необходимы проведение дополнительного обучения персонала, стандартизация процедуры, использование соответствующего этому исследованию ультразвукового оборудования и постоянный контроль качества процедуры; процедура должна проводиться только в специализированных центрах и только специалистами;

скрининг для выявления дефектов нервной трубки во втором триместре необходимо предлагать только женщинам, отобранным при скрининге на синдром Дауна в первом триместре.

doctorspb.ru

Генетический скрининг 1-го триместра с расчётом риска синдрома Дауна

В се родители хотят видеть своих детей здоровыми и счастливыми.Но, к сожалению, иногда возникают нарушения при делении клеток, приводящие к трагическим последствиям. Предугадать появление больного ребенка до беременности невозможно. Здоровые родители и присутствие здоровых детей в семье не гарантируют отсутствие проблем при следующих беременностях. Ни одна женщина не застрахована от рождения ребенка с синдромом Дауна.

С возрастом риск рождения ребёнка с синдромом Дауна возрастает. НО. : так как в подавляющем большинстве рожают молодые, то и в абсолютных числах больше больных детей рождается у молодых женщин.

Частота патологии

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Поэтому порок и называется «тримсомия 21».

Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

По статистике ежегодно в Украине рождаются около 400 детей с синдромом Дауна.

В Харькове и области ежегодно регистрируется около 25-30 таких случаев.

Клинические проявления синдрома Дауна

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик

  • снижение интеллекта в разной степени в 100% случаев;
  • микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) в 80%;
  • гипотония мышц (слабый мышечный тонус) — 80%;
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка-45%;
  • высунутый язык (через особое строение рта либо увеличенного у миндалин язык) или макроглоссия (увеличенный язык) — 65%;
  • короткая, широкая шея — 45%;
  • белые пятна на радужке, известные как пятна Брушфильда — 25%;
  • чрезмерная слабость, включая нестабильность атланто-осевого сустава (1-2 шейные позвонки);
  • аномальное расстояние между большим и указательным пальцами;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60%;
  • большее число локтевых петель (существенно изменена дерматоглифика);
  • «плоское лицо» — 90%;
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81%;
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81%;
  • гиперподвижность (гипермобильность) суставов — 80%;
  • плоский затылок — 78%;
  • короткие конечности — 70%;
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев в связи с плохим развитием средних фаланг — 70%;
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66%;
  • зубные аномалии — 65%;
  • «готическое» небо — 58%;
  • врожденные пороки сердца — 40%. Чаще всего общий атрио-вентрикулярный канал;
  • страбизм (косоглазие) — 29%;
  • деформация грудной клетки — 27%;
  • эпилептический синдром — 8%;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8%;
  • врожденный лейкоз — 8%.
  • Можно ли вылечить синдром Дауна?

    Все, что могут сделать врачи — своевременно диагностировать наличие проблемы или определить группу женщин, которым необходимы дополнительные диагностические процедуры в связи с высоким риском патологии плода. Но и это сделать не так просто.

    Если патология не диагностируется вовремя (до 21 нед) – возможна только так называемая социальная реабилитация уже после рождения ребёнка, которая требует больших экономических, физических и моральных затрат. Но болезнь эту вылечить невозможно .

    План обследования беременной

    Наиболее информативен 1-й скрининг (или скрининг 1-го триместра беременности). Скрининг — означает «просеивание». Это исследования, которые должны проводиться всем.

    Он включает в себя: ультразвуковое исследование (1-й ультразвуковой скрининг) и анализ крови на РАРР-А и free-β-hCG (1-й биохимический скрининг).

    Необходимо ещё раз отметить, что риск синдрома Дауна (трисомии 21) есть у всех. И скрининг необходим женщинам любого возраста даже с нормально протекающей беременностью.

    Внимание, важно. Срок беременности в мире принято рассчитывать от 1-го дня последней нормальной менструации.

    Узнать Ваш срок беременности и рассчитать сроки проведения 1-го скрининга можно здесь.

    1-й ультразвуковой скрининг

    1-й УЗ-скрининг необходимо проводить в сроке беременности от 11 нед + 1 день — 13 нед + 6 дней при КТР плода (копчико-теменном размере) от 45 мм до 84 мм.

    Врач должен определить наличие плода, соответствие его размеров предполагаемому сроку беременности. Уточняется срок беременности по КТР эмбриона (копчико-теменному размеру).

    Исключаются грубые пороки развития.

    1-й биохимический скрининг

    1-й биохимический скрининг наиболее информативно проводить в сроке от 10 нед + 3 дней до дня проведения УЗ-исследования. Желательно, ко дню проведения 1-го УЗ-скрининга иметь результат 1-го биохимического скрининга или сдать его в день проведения УЗИ.

    Рассчитать сроки проведения скрининга Вы можете здесь.

    Как проводится расчёт индивидуального риска трисомии 21?

    Н а основании результатов 1-го ультразвукового и 1-го биохимического скрининга для каждой беременной с помощью компьютерной программы ASTRAIA, рекомендованной центром FMF, London, рассчитывается индивидуальный риск хромосомной патологии плода.

    Учитывается возраст беременной, её анамнез (рождение ранее детей с данной патологией), данные УЗИ с исследованием всех УЗ-маркеров, данные 1-го биохимического скрининга (РАРР-А и free_β-ХГЧ). Программу ASTRAIA могут использовать только специалисты, прошедшие лицензирование и последующий аудит в центре FMF, London.

    Интерпретация результата расчёта риска трисомии 21

    Е сли риск ниже, чем 1:1000 (то есть вторая цифра больше, а не меньше 1000) — рекомендовано обычное наблюдение беременности. Дополнительное обследование по синдрому Дауна не показано.

    Исследование биохимических маркеров второго триместра (АФП, β-ХГЧ, свободный эстриол) не является необходимым по Европейским требованиям. Оно менее точно, дороже, зачастую не корректируется, согласно индивидуальных особенностей женщины, чаще даёт ложно плохие результаты.

    beremenna.com

    Как проводится скрининг на синдром Дауна?

    Сегодня на сайте для мам supermams.ru мы рассматриваем серьёзный вопрос – для чего будущим мамам необходим скрининг на синдром Дауна? Узнайте о подробностях этой процедуры.

    Немного статистики

    К сожалению, синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, поэтому будущим мамам рекомендуют делать тест для определения пороков в развитии плода.

    Сегодня все больше беременных имеют положительные результаты скрининга на синдром Дауна и по анализу крови состоят в группе с высоким риском по рождению малыша с синдромом Дауна. При этом многие из них — молодые девушки, на УЗИ у которых не выявлено отклонений.

    Однако, подавляющее большинство женщин, если не решаются проводить дальнейшие исследования, рожают здоровых деток. Но беременность всё же протекает под тревожным знаком вопроса.

    Согласно статистических данных, детки с синдромом Дауна появляются в среднем лишь раз на 600-800 случаев. Причем для мамы до 30 лет и без генетических болезней в семье риски рождения таких детей очень мал (в 20 лет – один на 2000 новорожденных). Возрастает риск после 35-летнего возраста, а в 40 вероятность появления на свет такого ребенка примерно 1:110.

    Нужно отметить, что около половины всех случаев хромосомных отклонений, в том числе и синдром Дауна, оканчиваются естественными выкидышами на ранних сроках беременности (до 8 недель).

    Какие существуют скрининговые тесты

    Есть много разных скрининговых тестов, однако не каждый скрининг на выявление синдрома Дауна доступен у нас в стране или в отдельных её частях. Если тест, выбранный вами, не проводят в клинике по вашему месту жительства, вы можете платно сделать его там, где это представляется возможным.

    Supermams.ru напоминает, что анализ крови, УЗИ или совмещение этих процедур являются скрининговыми тестами. Они не дадут 100% гарантию рождения здорового крохи или же с синдромом Дауна, но проведение подобного теста помогает определить необходимость в диагностических тестах.

    В больницах, назначая диагностический тест, обычно исходят из минимальной доли вероятности. Некоторые полагают, что такая минимальная доля приравнивается к 1 из 150, а другие — 1 из 250. То есть шанс что вы родите малыша с синдромом Дауна, составляет 1 из 150 или 1 из 250. Вне зависимости от показателей, которые приняты в вашей больнице, при меньшей у вас степени риска результаты скрининга на синдром Дауна будут считаться отрицательными. Это означает, что ваш ребенок вряд ли родится с синдромом Дауна.

    Тест выявляет беременность с риском хромосомного отклонения. Но также он выявляет и ту беременность, где нет угрозы в развитии синдрома Дауна. Результат такого теста называется ложноположительным.

    Скрининг на синдром Дауна в I и II триместре беременности

    В период с 11 по 14 неделю беременности проводят УЗИ для расчёта толщины у плода воротникового пространства. Существует и анализ крови — его зачастую делают в сочетании с вышеуказанным УЗИ (так называемый двойной тест). Из анализа крови выявляют уровень бета-ХГЧ, а также количество протеина PAPP-A.

    Женщина, носящая ребёнка с синдромом Дауна, имеет отличный от нормы уровень. Подобные тесты очень точные, но их точность возрастает, если проводить их одновременно. Тогда вероятность обнаружить порок развития у ребенка составляет 90-93 %.

    Конечно, точность двойного теста тоже зависима от разных факторов (квалификации доктора, работы сканера, перерыва во времени в проведении этих процедур).
    Его плюсы:

  • Степень точности довольна высокая
  • Есть время подумать, как поступить, если обнаружен высокий риск синдрома Дауна, скрининг на это и рассчитан. Можно ничего не делать, а можно провести диагностический тест
  • Диагностический тест на раннем сроке беременности, к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона, предоставляет более подробные сведения.
  • Исследование по определению толщины воротникового пространства, впрочем, как и двойной тест, из-за высоких цен и отсутствия нужных материалов, делается далеко не в каждой региональной больнице.
  • Во II триместре пренатальный скрининг на синдром Дауна базируется на анализе крови. Его проводят на 16-18 неделе, определяя уровень определенных показателей крови.
    Есть несколько разновидностей тестов:

  • Двойной (выявляет содержание эстриола и бета-ХГЧ).
  • Тройной (выявляет содержание эстриола, АФП и бета-ХГЧ).
  • Четверной (выявляет содержание эстриола, АФП, ингибина А и бета-ХГЧ).
  • Сдать на анализ кровь не составит труда.
  • Анализ крови делают во многих лабораториях.
    • Точность будет ниже, чем в I триместре. Благодаря двойному тесту выявляют 59 % случаев, а четверному – 76 % случаев развития синдрома Дауна у плода.
    • Результат получат на большом сроке. Если степень риска высока, нужно решать, делать амниоцентез (забор околоплодных вод для исследования) для подтверждения или нет.
    • В сети описаны разные ужасы после скрининга на синдром Дауна.

      Решайте, готовы ли вы согласиться на рискованную процедуру амниоцентеза, если попадёте в группу риска развития синдрома Дауна? А если диагноз подтвердится, решитесь ли вы на прерывание беременности на столь позднем сроке? В любом случае перед прохождением скринингового теста вы должны серьёзно задуматься.

      supermams.ru

      Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий скрининг при беременности

      Ультразвуковое исследование органов брюшной полости во время беременности рекомендовано всем ожидающим малыша женщинам.

      В первом, втором и третьем триместрах беременности необходимо ультразвуковое исследование органов брюшной полости.

      Неонатальный скрининг включен согласно рекомендациям ВОЗ в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

      Частные лаборатории, оказывающие медицинские услуги в cito-режиме, могут стать хорошим решением для тех, кому необходимо как можно скорее сдать биоматериал на анализ.

      Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, повышает вероятность получения достоверных результатов анализов.

      Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные заболевания и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности, зачем он нужен и какие обследования включает?

      Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

      Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

      В нашей стране обязательным является лишь плановое УЗИ-обследование беременных женщин. Полный скрининг считается дополнительным исследованием, которое обычно проводится по желанию будущей мамы. Но иногда врач настойчиво рекомендует пройти именно полное обследование. Если вам дали направление на полный скрининг, не паникуйте — это вовсе не означает, что врач подозревает какую-то патологию. Просто в некоторых ситуациях риск их развития статистически выше, и врачу необходимо знать о возможных опасностях для правильного ведения беременности. Скрининг при беременности обычно назначают:

    • беременным старше 35 лет, а также в том случае, если возраст отца превышает 40 лет;
    • при наличии генетических патологий у членов семьи;
    • при наличии в прошлом замершей беременности, выкидышей или преждевременных родов;
    • беременным, которые перенесли в первом триместре какое-либо инфекционное заболевание;
    • женщинам, вынужденным принимать лекарства, которые могут быть опасными для плода и влиять на развитие беременности;
    • женщинам, работающим на вредных производствах и/или тем, у кого есть вредные привычки.

    Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает какие-либо отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

    Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

    Первый скрининг при беременности

    Первый скрининг при беременности проводят между 11-ой и 13-ой неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до 11-ой недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

    Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

    При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для 11–13-недельной беременности эти нормы составляют:

    • КТР (копчико-теменной размер, то есть длина плода от темени до копчика) — 43–65 мм. Если эта цифра больше нормы, значит, ребенок будет крупным. Отклонение в меньшую сторону говорит о замедленном развитии (причиной такого положения дел часто является гормональный дисбаланс или перенесенные будущей мамой инфекционные болезни), генетических патологиях или гибели плода (в этом случае сердце не будет прослушиваться). Впрочем, это может быть обусловлено и банальной ошибкой в определении сроков беременности.
    • БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) — 17–24 мм. Высокий БПР означает большой размер плода, но лишь при условии, что все остальные показатели говорят о том же. В противном случае речь может идти о грыже мозга или гидроцефалии. Низкий БПР говорит о замедленном развитии мозга.
    • ТВП (толщина воротникового пространства) — 1,6–1,7 мм. Отклонение от этой нормы (ТВП выше 3 мм) считается признаком некоторых тяжелых хромосомных патологий — синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и т.п. Однако не следует паниковать раньше времени — никто не станет ставить столь серьезный диагноз лишь на основании ТВП. Для подтверждения требуется сдать анализ крови на гормоны и сделать биопсию внешней плотной оболочки эмбриона для последующего исследования.
    • Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым.
    • ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.
    • Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.
    • Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.
    • Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.
    • Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.
    • УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик УЗИ-аппарата располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

      К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче.

      При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток.

      Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

      Биохимический скрининг, который также называют двойным тестом, проводят для определения уровня двух гормонов (отсюда и название) — свободного b-ХГЧ и PAPP-A.

      b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) начинает вырабатываться с первых дней беременности. Его количество постепенно нарастает примерно до 9-ой недели, а затем начинает плавно снижаться. В среднем для срока 11–13 недель нормой считается 50 000–55 000 мМЕ/мл. Повышенный уровень ХГЧ может свидетельствовать о многоплодной беременности, или — в худшем случае — генетических патологиях плода или наличии у матери сахарного диабета. Пониженный ХГЧ типичен для замершей беременности, внематочной беременности, гибели плода или определенных пороках развития (синдрома Патау и синдрома Эдвардса).

      PAPP-A — протеин А-плазмы. Норма содержания для срока 11–13 недель — 0,79–6,01 мЕд/л. Низкий PAPP-A — признак таких хромосомных патологий, как синдром Дауна и синдром Эдвардса, гибель плода и выкидыш, гипотрофия плода (дефицит массы тела) и преэклампсия.

      Высокий РАРР-А — признак многоплодной беременности, больших размеров плода или низкого расположения плаценты.

      Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

      Второй скрининг при беременности

      Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

      На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

      БПР — 26–56 мм.

      ДБК (длина бедренной кости) — 13–38 мм.

      ДПК (длина плечевой кости) — 13–36 мм.

      ОГ (окружность головы) — 112–186 мм.

      ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

      Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

      Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

      Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

      Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

      Анализ крови

      Как и во время первого скрининга, во время второго берется анализ крови на b-ХГЧ, проверяется также уровень свободного эстриола и АФП. Приводим нормы их содержания на 16–20-ой неделях беременности:

      b-ХГЧ — 4,67–5–27 нг/мл.

      Свободный эстриол — гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты. Норма — 1,17–3,8 нг/мл. Повышенный эстриол характерен для многоплодной беременности или крупного плода. Пониженный — для угрозы выкидыша, плацентарной недостаточности, анэнцефалии и синдроме Дауна.

      АФП — белок, который вырабатывается в ЖКТ плода. Норма — 15–27 Ед/мл. Немного пониженный АФП может означать, что срок беременности был определен неверно (слегка занижен). Если АФП очень низкий, причина может быть в синдроме Эдвардса или Дауна, угрозе выкидыша или гибели плода. Высокий АФП характерен для патологий нервной трубки, атрезии пищевода, синдроме Меккеля. Высокий АФП также возможен у женщин, перенесших во время беременности инфекционное заболевание.

      Третий скрининг при беременности

      Третий скрининг при беременности проводят на 30-ой–43-ей неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

      БПР — 67–91 мм

      ДБК — 47–71 мм

      ДПК — 44–63 мм

      ОГ — 238–336 мм

      ИАЖ — 82— 278 мм

      Толщина плаценты — 23,9–43,8. Слишком тонкая плацента — не особенно опасное отклонение от нормы. Причиной может быть миниатюрное телосложение женщины, перенесенные ей инфекционные заболевания, гипертония. Чрезмерно толстая плацента — признак анемии, диабета, резус-конфликта. Учитывается и такой показатель, как степень зрелости плаценты — на сроке 30–35 недель нормальной считается 1-я степень зрелости. При слишком быстром утолщении и старении плаценты возможны преждевременные роды, гипоксия плода и его замедленное развитие.

      Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

      Для по­лу­че­ния мак­си­маль­но точ­ных ре­зуль­та­тов УЗИ и ана­лиз кро­ви луч­ше не про­во­дить в один и тот же день. Сда­вать кровь на ана­лиз луч­ше на сле­ду­ю­щий день пос­ле ульт­ра­зву­ко­во­го об­сле­до­ва­ния, осо­бен­но если оно про­во­ди­лось тран­саб­до­ми­наль­ным ме­то­дом — жид­кость, вы­пи­тая для на­пол­не­ния мо­че­во­го пу­зы­ря, мо­жет по­вли­ять на со­став кро­ви.

      www.kp.ru