Тип заболевания синдрома дауна

Содержание:

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

Распространенность синдрома Дауна

Информация Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

Виды и причины

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Выделяют три вида синдрома Дауна

  • Стандартная трисомия (полноценное утроение 21 хромосомы). Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев;
  • Транслокация хромосомы. Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев;
  • Мозаичная форма (около 2% случаев). При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным.
  • Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены. На данный момент выделяют только несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается:

    1. Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
    2. Браки между близкими родственниками.
    3. Дополнительно Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.

      Существует ряд внешних признаков, по которым можно заподозрить синдром Дауна:

    4. Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
    5. Выраженная кожная складка на шее;
    6. Короткий череп с плоским затылком;
    7. Выраженная складка внутреннего края глаза;
    8. Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
    9. Широкий, плоский нос;
    10. Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
    11. Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
    12. Искривление мизинца на руках;
    13. Выраженная поперечная складка на ладони;
    14. Косоглазие;
    15. Деформированная грудная клетка;
    16. Нарушения зрения;
    17. Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
    18. Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
    19. Деформированные ушные раковины.
    20. При детальном обследовании ребенка можно выявить ряд патологий внутренних органов:

    21. Различные пороки сердечно-сосудистой системы (аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
    22. Нарушения зрения и слуха;
    23. Пороки развития желудочно-кишечного тракта (отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
    24. Пороки развития мочевыводящей системы (недоразвитие или отсутствие почки);
    25. Аномалии кровеносной системы (врожденный лейкоз);
    26. Заболевания эндокринной системы (гипофункция щитовидной железы);
    27. Патология дыхательной системы (из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).
    28. У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

      При стандартной трисомии умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

      Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

      Диагностика синдрома

      С повышением уровня пренатальной диагностики появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

      1. Первое скрининговое УЗИ (10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
      2. Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).
      3. Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования:

        Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

        Информация К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

        В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

        Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

        Профилактика

        Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

        baby-calendar.ru

        Болезнь Дауна

        Болезнь Дауна – это патологическое состояние, которое возникает в результате аберрации 21-й пары хромосом и проявляется различными физическими недостатками, часто слабоумием и сниженной резистентностью к инфекционным болезням.

        Обычно здоровый ребенок имеет 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47. Из-за этого нарушается умственное и физическое развитие ребенка. Такое состояние является результатом нарушения созревания половых клеток. На развитие данной патологии напрямую имеет влияние возраст женщины, которая вынашивает ребенка. Ведь чем она старше, тем большая вероятность того, что может родиться больной ребенок. Из 600 новорожденных детей один рождается с болезнью Дауна, независимо от социокультурной и этнической принадлежности.

        Различают такие типы синдрома Дауна:

      4. Стандартная трисомия, которая возникает по 21 хромосоме, наблюдается у 95% больных. Причина возникновения данного нарушения неизвестна до сих пор.
      5. У 1 из 100 детей наблюдается второй тип болезни Дауна, которое передается как генетическое нарушение от родителей. Такое состояние называется транслокацией.
      6. Третий тип — это мозаичный синдром Дауна, возникает он достаточно редко.
      7. Дети с болезнью Дауна чаще всего рождаются при осложненном течении беременности (например, угроза выкидыша, токсикозы и т.п.). Средняя длительность беременности немного меньше, чем нормальная. Больные дети чаще всего рождаются с уменьшенной длинной и массой тела, в 50% случаев окружность головы меньше 32см.

        Отмечается задержка развития статических и речевых функций: такие дети начинают держать голову не раньше 4-5 месяцев, они пробуют сидеть только в 8-9 месяцев, а первые шаги делает около 2 лет. Первые слова малыши с болезнью Дауна произносят в 1,5-2 года, а фразовая речь у них начинается примерно в 4-5 лет.

        Диагностировать у новорожденного болезнь Дауна в большинстве случаев можно без затруднений. Такие больные друг с другом очень похожи, поэтому можно говорить не о диагностике, а об узнаваемости данной хромосомной аномалии. При этой патологии у детей брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком.

        У больного ребенка лицо сплющено, эпикант, внутренний угол глаз располагается ниже, чем наружный; на радужке можно увидеть светлые пятна (пятна Брушвильда), переносица плоская и широкая. Ушные раковины маленькие, недоразвитые, располагаются достаточно низко. Верхняя челюсть у таких детей недоразвита, изо рта часто выступает «складчатый» увеличенный язык, нарушается рост зубов, диастема, а на губах – поперечная исчерченность. У таких детей кисти широкие, пальцы на них короткие, возможно искривление мизинцев, клиндактилия, на стопе между 1 и 2 пальцами стопы расширенные промежутки.

        Возможны также другие аномалии развития: короткая шея, деформация грудины, гипоплазия таза укорочение трубчатых костей, синдактилии. Из-за специфического строения голосового аппарата дети, страдающие болезнью Дауна, имеют немного хриплый голос. Они низкорослые, с нарушенной осанкой, туловище и голова во время ходы наклонены вперед, плечи опущены. Кожа сухая, может шелушиться, на щеках характерный румянец.

        Очень часто можно увидеть недоразвитые наружные половые органы, паховые и пупочные грыжи. Могут также возникать врожденные пороки сердца или желудочно-кишечного тракта.

        При синдроме Дауна развиваются специфические дерматоглифические особенности: на одной или обеих ладонях имеется поперечная борозда, на 5-ом пальце – одна сгибательная борозда, осевой трирадиус расположен дистально, ульнарные петли вышей частоты, на пальцах – меньше завитков, чем имеется в остальной популяции.

        Исследуя неврологический статус, можно отметить мышечную гипотонию, недостаточную моторику, вестибулярные нарушения. В случае полной трисомии 21 хромосомы практически все дети умственно отсталые. В 65-90% случаев это олигофрения в стадии имбецильности, в остальных пациентов обнаруживается идиотия или дебильность.

        Характерно тотальное недоразвитие интеллекта. Мышление у таких детей характеризуется тугоподвижностью, эмоции малодифференцированы и поверхностны. Такие малыши привязчивые, ласковые и добродушные, они могут хорошо усвоить простые навыки и житейские правила. Интеллектуальный дефект при болезни Дауна углубляется с возрастом пациентов.

        Мозаичный вариант заболевания характеризуется чаще всего легкой умственной отсталостью, возможен даже нормальный интеллект. При трисомии 21 многие больные могут жить самостоятельно, они даже создают семьи и овладевают простыми профессиями.

        Длительность жизни таких пациентов намного ниже среднего показателя и в среднем составляет 40-45 лет. Связанно это с множеством пороков развития органов, сниженной сопротивляемостью организма и развитием злокачественных новообразований и болезней крови.

        Диагностика

        Так как данная патология связанна с хромосомной аномалией, которая определяется в определенной группе людей и на нее нельзя повлиять, есть только одна возможность обнаружить ее при беременности, которую затем следует прервать.

        Диагностировать заболевание можно уже на 15-16 неделе беременности, исследуя околоплодные воды. Обязательно этот тест показан мамам, которым больше 35 лет и тем, которые родили одного ребенка с болезнью Дауна. Также при помощи этих исследований можно обнаружить другие врожденные аномалии и наследственные заболевания.

        Пренатальная диагностика включает в себя:

      8. УЗИ дает возможность увидеть брахицефалию, гипотелоризм, уже на 10-14 неделе беременности видно увеличенный передне-задний размер воротниковой зоны, а на 12-14 неделе – отсутствие костей носа. На 16-29 неделе гестации заметна избыточная складка на шее. Кроме того, при помощи данного метода у плода видно атрезию двенадцатиперстной кишки, кишечник увеличенной эхогенности, умеренную вентрикуломегалию , врожденный порок сердца, укороченные конечности, гипоплазию средней фаланги на мизинце, неимунную водянку плода,умеренный гидронефроз .
      9. Определение биохимических показателей сыроватки материнской крови – повышен уровень ХГЧ и неконъюгированного эстриола, а уровень сывороточного АФП снижается больше, чем на 50%.

      Основные профилактические мероприятия при болезни Дауна направленны на ее раннее выявление. Для этого используют пренатальное кариотипирование у женщин из группа риска. В сыроватке материнской крови на 14-16 неделе гестации обнаруживается сниженное содержание АПФ.

      Важное значение имеет медико-генетическая консультация. Обнаружив транслокационную форму болезни, необходимо исследовать кариотип родителей. Выявив у одного из родителей сбалансированную транслокацию, при последующих беременностях необходимо проводить амниоцентез с целью внутриутробной диагностики, потому что при этом увеличивается риск рождения малыша с синдрмом Дауна.

      Если транслокация по типу 13/21 выявленна у матери, риск заболевания составляет около 10%, а у отца – 2,5%. Если же у одного из родителей выявленна транслокация 21/21, то существует 100% риск возникновения патологии.

      Проведение амниоцентеза необходимо в тех случаях, когда существует риск рождения малыша с болезнью Дауна не меньше 10%, а также существует мозаицизм или сбалансированные транслокации у кого-то из родителей, а также при возрасте матери после 35 лет.

      Болезнь Дауна является неизлечимой. Используются только общеукрепляющие средства и препараты, которые стимулируют нервную систему.

      Такого ребенка необходимо окружить вниманием и большой любовью. Необходимо стараться максимально использовать ограниченные физические и умственные возможности такого малыша. Не огорчайтесь, если он обучается чему-то медленее, чем другие дети, старайтесь радоваться его малейшему успеху. Только благодаря терпению и заботе иногда можно вырастить человека, не только способного к самообслуживанию, а обладающего простыми навыками труда.

      Обязательно необходимо учитывать врожденные аномалии и заболевания, которые часто сопровождают болезнь Дауна. Около 40-60% таких детей имеют порок сердца, кроме того возможны нарушения зрения и слуха, патология кишечника и желудка и т.п.Они больше других детей подвергаются разнообразным инфекциям, чаще болеют онкологическими заболеваниями.

      Во многих странах есть специальные службы, которые помогают родителям таких детей. Дети с болезнью Дауна обязательно должны общаться со сверстниками. Именно поэтому они должны ходить в детский сад – специализированный, или обычный, если это возможно. Дальнейшее обучение дети с синдромом Дауна приобретают в специализированных школах.

      В таких учреждениях разработанны специальные программы для интегрирования больных малышей в общество. Кроме того, там им делается лечебная гимнастика, развивается речь и слух. В специализированных школах больным детям помогают приобретать элементарные бытовые навыки. В некоторых случаях дети с болезнью Дауна могут посещать обычную школу.

      nebolet.com

      Типология синдрома Дауна

      Выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность. Все разновидности заболевания возникают в следствие отклонений на хромосомном уровне ребёнка. Причиной этого является аномальное деление клеток в сперме или яйцеклетке до или после оплодотворения. Специалисты до сих пор не выяснили почему это происходит. Типология синдрома Дауна зависит от того, каким путём производится лишний генетический материал.

      95% больных с синдромом Дауна имеют в организме одну лишнюю хромосому (47-ю). Этот тип заболевания не является наследственным. Аномальное деление клеток происходит в яйцеклетке (95% случаев) или в сперматозоиде (5% случаев) до или после оплодотворения. По мере того как эмбрион развивается, лишняя хромосома попадает в каждую клетку организма. Женщины старше 35 лет подвержены более высокому риску родить ребёнка с трисомией, чем молодые. Чем старше потенциальная мама, тем больше вероятность неправильного деления хромосом в яйцеклетке. Если возраст отца больше 40 лет, риск также возрастает, поскольку с возрастом начинают происходить сбои в делении хромосом в сперматозоидах.

      Этот тип заболевания поражает около 4% детей с синдромом Дауна. Хотя общее количество хромосом и не отклоняется от нормы (46), часть из них распадается и начинает присоединяться к остальным, таким образом, возникают признаки, характерные для синдрома Дауна. С помощью генетического консультирования можно определить источник возникновения транслокации, но в большинстве случаев это случайная генетическая мутация.

      Эта разновидность заболевания проявляется у 3 из 100 детей с синдромом Дауна. При мозаичности происходит только частичное аномальное деление клеток после оплодотворения, в то время как остальные делятся нормально. В процессе аномального деления получается 47 хромосом и чрезмерное количество генетического материала. По мере того как эмбрион развивается, оба типа клеток продолжают воспроизводиться. И хотя половина клеток здорова, начинают развиваться симптомы, схожие с двумя остальными типами заболевания. Однако, дети у которых в организме преимущественно нормальные клетки, симптомы синдрома Дауна менее выражены.

      downsideup.org

      Синдром Дауна

      Общие сведения

      Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

      Выделяют три типа синдрома Дауна:

      У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

      Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

      Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким

      В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.

      Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

    29. плоское лицо;
    30. короткая шея;
    31. неправильная форма ушей;
    32. белые пятна на радужке;
    33. приподнятые уголки глаз;
    34. одна поперечная складка на ладони;
    35. недостаточный тонус мышц.
    36. Осложнения

      • гипотиреоз;
      • потеря слуха;
      • генетические заболевания сердца;
      • нарушения зрения;
      • склонность к частым инфекционным заболеваниям;
      • нарушения развития спинного мозга.
      • Что можете сделать вы

        Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.

        Что может сделать врач

        Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.

        Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно).

        health.mail.ru

        Болезнь Дауна: причины и профилактика

        Болезнь Дауна – заболевание, связанное с аномальным набором хромосом, проявляющееся слабоумием, нарушениями физического развития, врожденными уродствами и функциональной недостаточностью желез внутренней секреции.

        Это часто встречающаяся хромосомная болезнь: распространенность среди новорожденных составляет 0,15%, то есть 1 случай на 650 родившихся детей. Патология не связана с полом ребенка. Среди пациентов с олигофренией (форма слабоумия) 10% составляют лица с болезнью Дауна (б.Д.).

        Еще в 1959 г. установлено, что причина болезни Дауна кроется в дефекте хромосомного набора и связана с количеством или структурой хромосом. Чаще всего (94%) у ребенка отмечается трисомия – «лишняя» 21-я пара хромосом.

        Происходит это в тех случаях, когда по какой-то причине в материнском организме 21-я пара не разошлась, и созревает яйцеклетка, имеющая 24 хромосомы.

        При оплодотворении этой яйцеклетки сперматозоидом с нормальным набором хромосом (23 хромосомы) развивается эмбрион с 47 хромосомами – младенец рождается с б.Д. Такой механизм хромосомной аберрации происходит у женщин старше 35 лет.

        Реже у больных детей (3-5 %) количество хромосом не увеличивается – то есть их содержится 46, но они имеют транслокацию: к 13-й, 15-й или 22-й парам прикрепляется лишняя 21-хромосома. Клинических отличий у больных с трисомией и транслокацией хромосом не выявлено.

        У некоторых пациентов (3-4%) с б.Д. выявляются мозаичные трисомии: то есть имеются клетки с нормальным набором хромосом, а наряду с ними – клетки с лишней 21-хромосомой. В этом случае имеются стертые проявления болезни. Детки с мозаичным кариотипом рождаются у молодых женщин, являющихся носителями транслокации: их яйцеклетки имеют только 45 хромосом. Хромосомные изменения имели место у кого-то из предков.

        Причины хромосомных нарушений до конца не установлены. Младенцы с такой патологией рождаются последними из числа сестер и братьев. И до, и после рождения малыша с б.Д. у женщины часто отмечаются самопроизвольные выкидыши и случаи мертворождения.

        При рождении разнояйцевых близнецов б.Д. обнаруживается у одного из них, а при рождении однояйцевых – у обоих близнецов.

        Хромосомные аберрации могут быть вызваны:

      • стрессовыми ситуациями;
      • голоданием женщины;
      • ионизирующей радиацией;
      • воздействием химических факторов.

      Беременность при хромосомных нарушениях протекает с токсикозом, продолжительность ее меньше нормальной; нередко возникает угроза выкидыша. У женщин часто отмечается отягченный акушерский анамнез (случаи мертворождения и выкидыши).

      Риск родить младенца с б. Д. резко возрастает с возрастом женщины (старше 35 лет), что связывают с лишней 21 хромосомой именно в яйцеклетке. Однако, в 1/3 случаев нерасхождение 21 хромосомной пары происходит в сперматозоиде и приводит к такой же патологии.

      Абсолютно доказана связь рождения больного малыша с возрастом матери. Так, из 2000 беременных в возрасте моложе 25 лет только один ребенок рождается с б.Д., а в возрасте от 25 до 30 лет – уже 1 ребенок на 1300 новорожденных детей. После 35 лет риск возрастает в 3-4 р. К 50 годам беременной женщины генетическая аномалия отмечается у каждого 8 родившегося ребенка.

      Транслокация 21 хромосомы на хромосому группы D или G – редко встречающаяся патология, но она может привести к повторному рождению больного ребенка в этой семье и не зависит от возраста женщины.

      Дети с б.Д. имеют своеобразный характерный внешний вид:

      • уменьшенные размеры головы со скошенным затылком (окружность головки при рождении менее 32 см);
      • раскосые глазные щели (наружные углы выше внутренних), часто отмечается сходящееся косоглазие;
      • расширенная уплощенная переносица;
      • деформированные, маленькие, расположенные ниже ушные раковины;
      • увеличенный и утолщенный язык с глубокими бороздами и выраженными сосочками;
      • рот полуоткрыт, нарушение прикуса (выступающая нижняя челюсть);
      • высокое нёбо;
      • депигментированные пятнышки по периферии радужки;
      • укороченная шея;
      • широкая кисть имеет на ладони поперечную складку на одной или на обеих руках, укороченные пальцы;
      • мизинец короткий, с одной сгибательной складкой (вместо двух), может быть серповидно искривлен;
      • стопы широкие с большим промежутком между первым и вторым пальцами.
      • Вес малыша при рождении снижен, тонус мышц понижен. Имеются три (вместо двух в норме) открытых родничка больших размеров, поздно впоследствии закрывающихся. Дети отстают в росте и развитии: головку удерживают в 5-6 мес., сидят только к году, ходят в 1,5-2 года. Сроки и порядок прорезывания зубов также нарушены. В раннем возрасте страдает координация движений, но в процессе развития она, как и тонус мышц, может несколько улучшиться.

        Речь развивается со значительной задержкой: первые слова малыш произносит к 2 годам, а предложения – примерно к 4-5 годам. Иногда до 6 лет ребенок произносит только отдельные слова. Связной речью дети практически не владеют.

        Психическое расстройство характеризуется слабоумием по типу олигофрении на уровне дебильности или имбецильности. В редких случаях развивается идиотия. Характерным является недоразвитие не только интеллекта и мышления, но и нарушения других психических функций: внимания, восприятия, памяти при относительно сохранных эмоциях и инстинктах.

        Суждения примитивны, словарный запас бедный, абстрактное мышление недоступно, внимание неустойчивое. Однако при этом может быть хорошо развитым механическое запоминание и подражаемость, легкая внушаемость. Мышление замедленное. Некоторые дети могут научиться читать и писать, но обучение счету для них трудно достижимо. За 10 лет они могут освоить программу 4-х классов.

        Дети с б.Д. обычно послушны, добродушны и ласковы, хотя могут проявлять признаки упрямства, раздражительности и двигательного беспокойства. Значительно реже характерна пассивность и психомоторная медлительность.

        Они абсолютно не могут приспособиться к систематическому труду.

        Половое развитие значительно задерживается. Наружные половые органы часто недоразвиты. В единичных случаях возможна способность к деторождению. У многих детей выявляются врожденные пороки развития: пороки сердца в 30-40% (открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (сужения или заращения просвета кишечника, удлинение толстой кишки и др.). Нередко развиваются грыжи (паховые, пупочные).

        Могут быть сращения пальцев, деформация грудины, недоразвитие костей таза. Рост ниже среднего, туловище во время ходьбы несколько наклонено вперед. Голос по мере роста ребенка становится низким. Кожные покровы сухие, часто шелушатся на лице. За счет эндокринных расстройств отмечается склонность к ожирению.

        Значительно снижена сопротивляемость инфекциям. Инфекционные заболевания отличаются тяжестью течения и могут даже привести к летальному исходу. Часто отмечаются конъюнктивиты, блефариты. Зубы поражены кариесом.

        Предрасположенность к острому лейкозу в 15 р. выше, чем у других детей. По мнению некоторых ученых, у больных острым лейкозом также отмечается связь с появлением добавочной хромосомы или с транслокацией хромосом. Развитие лейкоза часто является причиной смерти детей с б.Д.

        myfamilydoctor.ru