Умственная отсталость при факоматозах

Умственная отсталость при факоматозах. ФАКОМАТОЗЫ

ФАКОМАТОЗЫ

ФАКОМАТОЗЫ — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением закладки эктодермального зародышевого листка и характеризующихся сочетанным поражением гл. обр. кожи (фибромы, папилломы, телеангиэктазии и т.д.), нервной системы (эпилептические припадки, умственная отсталость и др.) и глаз. К Ф. относят нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Стерджа — Вебера, болезнь Луи — Барр и др. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Часто встречаются семейные формы, которые прослеживаются в нескольких поколениях. При некоторых формах Ф. (напр., атаксии-телеангиэктазии) обнаруживается врождённый иммунодефицит с повышенным риском возникновения злокачественных опухолей и синдромом преждевременного старения. Наряду со свойственными разным Ф. морфологическими компонентами — ангиомами, аневризмами сосудов, артериовенозными мальформациями, туберозными и кистозными образованиями, нейрофибромами, петрификатами в мозговых оболочках, головном и спинном мозге — наблюдаются гидроцефалия с расширением желудочков головного мозга, атрофия различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизация, глиоз, нередко различные пороки развития головного мозга и глаз, патология внутренних органов (кисты почек, поджелудочной железы и др.). Ранние симптомы: отставание в психическом развитии, нарушение поведения. Недоразвитие интеллекта достигает степени имбециальности и идиотии. Выявляются симптомы поражения черепных нервов (чаще глазодвигательных, лицевого), гемипарезы, гемиплегии, гиперкинезы, атетоз, реже паркинсонизм, мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор, нистагм). Возможны гипоталамические вегетативно-трофические расстройства (сухость кожи, акроцианоз, ломкость ногтей, выпадение волос), эндокринно-обменные нарушения (ожирение, преждевременное или, наоборот, замедленное половое созревание, гипер-или гипотиреоз, несахарный диабет и др.). Поражения кожи отмечаются уже при рождении или в первые месяцы жизни. На коже лица, туловища, конечностей обнаруживаются единичные или множественные, различные по цвету, величине, распространённости ангиомы, ангиофибромы, телеангиэктазии, а также участки гипопигментации или гиперпигментации цвета «кофе с молоком».

Поражения кожи могут охватывать одну половину тела или быть диффузными, сочетаться с кавернозными ангиомами слизистых оболочек, аденомами сальных желёз. Нередко имеется тенденция к прогрессированию и малигнизации патологических образований на коже. У больных Ф. часто отмечаются дизэмбриогенетические изменения костной и сосудистой систем. Прогрессирование патологических изменений глаз приводит к снижению зрения или слепоте. Постепенно нарастает тяжесть парезов, эпилептических припадков, психических нарушений. Особенно быстро прогрессируют нервно-психические, речевые расстройства в пубертатном периоде. Латентно протекающие формы Ф. могут переходить в клинически выраженный и быстро прогрессирующий процесс при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, инфекционных болезнях, травмах. Лечение симптоматическое: противосудорожные, дегидратирующие препараты, аминокислоты, витамины и др.

lwassuch.ucoz.net

Факоматоз представляет из себя генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Данное заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы в основном представляют собой доброкачественные опухоли, которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах.

В связи с чем развиваются факоматозы?

Что такое факоматоз. В своем большинстве факоматозом лежат генетически обусловленный дефект эмбрионального развития (мутация в одном из генов человека). Для каждой разновидности нейрокожных синдромов мутация локализуется в определенном гене. Нервная система и кожа формируются из одного и того же слоя зародышевых клеток. Некоторые внутренние органы частично формируются из этого же слоя. Поэтому единственный генетический дефект проявляется одновременным поражением, казалось бы, совершенно различных структур.

Однако время возникновения таких поражений разное: изменения кожи, например, могут быть видны уже при рождении, тогда как симптомы поражения нервной системы могут появиться только в подростковом или даже взрослом возрасте. Общими для всех факоматозом являются опухолевые разрастания в виде фибром, ангиом, телеангиэктазий, а также нарушения пигментации кожи.

В то же время для каждой разновидности характерны свои специфические симптомы. Факоматоз можно отнести к наследственной патологии, при которой происходит нарушение обменных процессов. В результате внутреннего дисбаланса происходит также сбой в росте и развитии тканей, что и приводит к появлению опухолей, а они в свою очередь вызывают психические расстройства и слабоумие.

Симптомы и признаки факоматоза.

Как правило, диагностируется факоматоз в случае появлении образований кожи, характерных пигментных пятен, разрастании периферических нервов, изменении глазного дна и невралгии. Кожные аномалии при данном заболевании могут быть различные. Но кроме этого при поражении головного мозга новообразованиями наблюдается умственная отсталость, судороги, нарушение в работе органов чувств, особенно слуха и зрения.

Некоторые симптомы могут быть более заметными, других и вовсе может не быть. Степень проявления и прогрессирования признаков тоже может различаться, и все эти различия в большей степени связаны с формой факоматоза, который разделяется на несколько видов^

  • Болезнь Бурневилля – самая тяжелая форма, которая проявляется еще у детей дошкольного возраста. Ее еще называют туберозным склерозом. У больного наблюдается аденома сальных желез и признаки слабоумия.
  • Болезнь Стерджа-Вебера, либо энцефалотригеминальный ангиоматоз, которому характерно наличие пигментных пятен на лице и задержка в умственном развитии.
  • Нейрофиброматоз Реклингхаузена – такая форма встречается гораздо чаще остальных, поэтому ее удалось подробно изучить. Сопровождается данная форма пигментными пятнами на теле и опухолями, как на самой коже, так и подкожной клетчатке.
  • Болезнь Гиппеля-Линдау – одновременное повреждение сетчатки и участка головного мозга (это чаще мозжечок). По-другому именуется как цереброретинальный ангиоматоз. Его предшествуют изменения в поджелудочной.
  • К наиболее часто встречающимся факоматозам относят также следующие заболевания:

  • Нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);
  • Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);
  • Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
  • Болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);
  • Гипомеланоз Ито;
  • Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);
  • Альбинизм.
  • В ряде некоторых случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос). В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения. Обычно офтальмологические проявления имеют врожденный характер или ранний дебют. Осмотр глазного дна в таких случаях может выявить ангиоматоз или гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Возможно их инаппарантное течение или проявление в виде снижения остроты зрения.

    Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями. Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы. Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые в свою очередь усугубляют течение основной патологии.

    Диагностика факоматоза.

    Довольно широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз. Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др.

    При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование. Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии. При помощи МРТ и КТ головного мозга визуализируются морфологические изменения церебральных тканей, при помощи ангиографии головного мозга или МРА — пороки церебральных сосудов.

    Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения. Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника. Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

    Лечение факоматоза.

    Лечение симптоматическое. Прежде всего назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины). При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию, реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию, хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера и др. Прогноз неблагоприятный.

    Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек головного мозга при эпилептическом статусе. При некоторых формах факоматоза исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.

    Осложнения при факоматозе.

    При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:

  • Острая окклюзионная гидроцефалия. Данное заболевание возникает при блокаде оттока ликвора из черепной полости. Ликвор скапливается внутри полости черепа, растягивая его и прижимая ткани головного мозга к черепу.
  • Эпилептический статус, который представляет собой затянувшийся приступ. При развитии эпилептического статуса больной может вовсе не прийти в сознание, либо прийти на короткое время, после чего судорога вновь может повториться.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.
  • Прогноз и профилактика факоматоза.

    Как правило, факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии. Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма. Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований. Гибель пациентов происходит при возникновении отека головного мозга, эпилептического статуса, раковой кахексии, сепсиса, вследствие интеркуррентной инфекции.

    Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С такой целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

    fine-massage.ru

    Что такое факоматозы?

    Факоматозы, или нейрокожные синдромы – это целая группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений. То есть истоки факоматозов генетические. Само по себе название ничего не говорит обывателю. Может показаться, что это какие-то диковинные и совсем не встречающиеся болезни. Но вот, например, об альбинизме, пожалуй, слышали все. А это и есть самый настоящий факоматоз. Всего в группу известных нейрокожных синдромов включено более 30 заболеваний. Каждое из них имеет свои клинические особенности. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о наиболее часто встречающихся факоматозах.

    Почему развиваются факоматозы?

    В основе большинства факоматозов лежит генетически обусловленный дефект эмбрионального развития (мутация в одном из генов человека). Для каждой разновидности нейрокожных синдромов мутация локализуется в определенном гене.

    Нервная система и кожа формируются из одного и того же слоя зародышевых клеток. Некоторые внутренние органы частично формируются из этого же слоя. Поэтому единственный генетический дефект проявляется одновременным поражением, казалось бы, совершенно различных структур. Однако время возникновения таких поражений разное: изменения кожи, например, могут быть видны уже при рождении, тогда как симптомы поражения нервной системы могут появиться только в подростковом или даже взрослом возрасте. Общими для всех факоматозов являются опухолевые разрастания в виде фибром, ангиом, телеангиэктазий, а также нарушения пигментации кожи. В то же время для каждой разновидности характерны свои специфические симптомы.

    Какие заболевания относят к факоматозам?

    К наиболее часто встречающимся факоматозам относят такие заболевания, как:

  • нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена);
  • нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);
  • туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла);
  • синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз);
  • синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);
  • атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
  • болезнь Гиппеля-Линдау (ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз);
  • болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);
  • гипомеланоз Ито;
  • недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);
  • альбинизм.
  • Клинические признаки факоматозов

    Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена)

    Это довольно часто встречаемое заболевание: по разным данным, его частота составляет от 1 случая на 2500 населения до 1 на 7800.

    Генетический дефект располагается на 17-й хромосоме. Болезнь проявляет себя уже в первые несколько лет жизни. Для нейрофиброматоза I типа характерны клинические симптомы со стороны различных органов и систем.

    Нарушения пигментации кожи и глаза:

    • в виде пятен цвета кофе с молоком. Число и размер пятен варьируютcя в зависимости от возраста: до подросткового периода для такого диагноза их должно быть не менее 5 диаметром более 5 мм, после полового созревания – 6 пятен диаметром 15 мм;
    • веснушчатые высыпания размером 1-3 мм в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках, которые могут впервые появиться в ответ на действие провоцирующего фактора (опрелости, трение одежды, незначительные травмы);
    • узелки Лиша – пигментированные участки радужки (увидеть их можно только при осмотре в щелевой лампе). Цвет узелков отличается от цвета радужки. Они ничем себя не проявляют, не доставляют беспокойства и не влияют на зрение, но являются весьма специфичным симптомом именно для этого факоматоза.
    • Поражения нервной системы:

    • нейрофибромы: доброкачественные опухолевые разрастания из оболочек нервов. Они могут быть кожными, подкожными и плексиформными. Располагаются в любой части организма. Кожные нейрофибромы выглядят как узловые образования от нескольких миллиметров до метра в диаметре, располагаются они на ножке или на широком основании, фиолетово-красного цвета. Они мягкие на ощупь и не спаяны с подлежащими тканями. Подкожные нейрофибромы более плотные и неподвижные, размером от нескольких миллиметров до 3-4 сантиметров, болезненные при ощупывании. Плексиформные сочетают в себе признаки предыдущих двух видов нейрофибром. Все они имеют тенденцию к росту и увеличению численности, в связи с чем сдавливают окружающие органы и ткани, что вызывает соответствующую симптоматику (например, сдавление гортани вызывает нарушения дыхания и тембра голоса);
    • опухоли зрительных путей (глиомы): располагаются в любом участке нервных проводников, несущих информацию об изображении. Вначале они бывают бессимптомными, но по мере своего роста становятся причиной снижения зрения, опущения века и выпячивания глазного яблока;
    • нарушения умственного развития, эпилептические припадки, обмороки, мигренозные головные боли.
    • Поражения других органов и систем:

    • факокостные нарушения: недоразвитие клиновидной кости, сколиоз, аномалии позвоночника в сочетании с менингоцеле (выпячивание мозговых оболочек под кожу), большой череп (макроцефалия), псевдоартрозы, искривление голеней, кистозные изменения костей;
    • аномалии сосудов, приводящие к сужению их просвета и нарушению кровообращения.
    • Нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома)

      Этот факоматоз встречается реже. Частота составляет 1 случай на 30 000-40 000 населения. Причиной является мутация в области 22-й хромосомы.

      Основными признаками являются:

    • опухолевые образования черепных нервов: особенно специфичной считается двусторонняя шваннома VIII пары, которая приводит к снижению или утрате слуха. Эта разновидность опухоли имеет неровную поверхность и содержит волосы, что специфично для нейрофиброматоза II типа. Также часто выявляется глиома зрительного нерва;
    • опухоли из оболочек нервных проводников различной локализации (головной мозг, конечности, внутренние органы, носогубные складки, ладони): менингиомы, нейрофибромы, глиомы, шванномы;
    • задние субкапсулярные катаракты: они становятся причиной резкого снижения зрения. Могут быть первым проявлением заболевания.
    • Для нейрофиброматоза II типа характерна следующая особенность: длительное бессимптомное течение. То есть опухолевые образования, несмотря на свое наличие, не дают о себе знать годами. Первые клинические признаки могут появиться только в подростковом возрасте (или даже после 30 лет), при этом опухоли могут уже быть довольно внушительных размеров. Кожные симптомы в виде пятен цвета кофе с молоком, веснушек, искривления костей, узелки Лиша не характерны (они могут быть у небольшого процента больных). Обычно только случайное МРТ головного мозга (проводимое по другой причине) выявляет изменения в доклиническую стадию.

      Туберозный склероз

      В среднем встречается с частотой 1 случай на 5 000 населения. Генетические дефекты могут быть расположены в области 9, 11, 16-й хромосом. Проявляет себя такими признаками:

    • изменениями кожи и ее придатков:
    • гипопигментированными (светлыми) пятнами численностью от 3-4 до 100. Они появляются в первые три года жизни;
    • обесцвечиванием прядей волос, бровей, ресниц;
    • аденомами сальных желез на лице (ангиофибромами лица). Это мелкие узелки розово-красноватого цвета, располагающиеся в носогубных складках, на щеках в виде «крыльев бабочки»;
    • фиброзными уплотнениями небольшого размера, создающими эффект шероховатости при ощупывании. Скопление таких участков, слегка выступающих над поверхностью кожи, напоминающих свиную шкуру, называют «шагреневой кожей»;
    • околоногтевыми фибромами: тусклыми множественными узелками на пальцах, под ногтями (чаще на ногах);
    • поражением нервной системы в виде умственной отсталости различной степени выраженности и эпилептическими припадками;
    • патологией внутренних органов:
    • ангиомиолипомами и кистами почек;
    • доброкачественными опухолями сердца и легких;
    • полипами кишечника;
    • глазными симптомами (опухоли глазного яблока в виде тутовой ягоды, катаракты, атрофия зрительного нерва и др.).
    • Довольно тяжелые поражения внутренних органов, частые эпилептические припадки при этом факоматозе могут становиться причиной смертельных исходов в возрасте до 30 лет.

      Синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

      Встречается с частотой 1 случай на 50 000-100 000 населения. Точный генетический дефект не установлен.

      Наиболее демонстративными симптомами являются:

    • врожденный пигментный невус (кожная гемангиома) на лице больших размеров («портвейный» или «пламенный» невус): пятно ярко-красного или вишневого цвета, которое захватывает почти половину лица. Обычно односторонний, но может располагаться и с обеих сторон. Размеры невуса в пропорциях лица не меняются в течение жизни (он растет вместе с ребенком);
    • эпилептические приступы фокального типа с последующей генерализацией. После припадков какое-то время сохраняется мышечная слабость в одной половине тела (парез);
    • слабоумие;
    • повышение внутриглазного давления (глаукома) со стороны пигментного невуса. Может быть врожденным или развивается к 2-м годам;
    • кальцификаты в головном мозге.

    Существуют так называемые рудиментарные формы этого заболевания, характеризующиеся появлением только некоторых из выше описанных симптомов, что затрудняет постановку диагноза.

    Если энцефалотригеминальный ангиоматоз сочетается с поражением внутренних органов в виде ангиом, то эта разновидность факоматоза выделена в отдельную форму — синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.

    Атаксия-телеангиэктазия

    Этот факоматоз встречается с частотой 1 случай на 40 000-100 000 населения. Мутация возникает в 11 хромосоме.

    Болезнь проявляет себя уже в детском возрасте множеством симптомов. Наиболее типичными признаками являются:

  • мозжечковая атаксия: неустойчивость при ходьбе и стоянии, раскачивающаяся походка, нарушение координации движений при попытке взять какой-либо предмет, дрожание пальцев рук, нарушение речи в виде разделения слов на слоги с ударением на каждый из них, самопроизвольные колебательные движения глазных яблок. Со временем к этим проявлениям присоединяются повышение мышечного тонуса, что мешает начать движение, обеднение мимики, непроизвольные движения в руках, своеобразная установка пальцев, согнутая поза;
  • телеангиэктазии (сосудистые звездочки): расширение венозных капилляров. Они появляются к 3-6 годам, вначале на конъюнктиве глаз, а затем на открытых поверхностях кожи (лицо, уши, локтевые сгибы, подколенная ямка), не сопровождаются болью;
  • частые инфекционные заболевания органов дыхания, кишечные инфекции. Это связано с недоразвитием тимуса (иммунного органа) и, как следствие, дефектом иммунного ответа;
  • склонность к злокачественным новообразованиям, таким как лейкозы, лимфосаркомы (что также связано с дефектом иммунной системы);
  • отставание в росте, ранняя седина;
  • недоразвитие небных миндалин (или даже их отсутствие);
  • уплотнение и сухость кожи, себорейный дерматит.
  • Заболевание неуклонно прогрессирует. Иммунная недостаточность становится причиной хронических гнойных заболеваний бронхолегочной системы. Дети погибают от присоединившихся инфекций или злокачественных опухолей. В редких случаях при поддерживающей терапии такие больные доживают до 30-40 лет.

    Болезнь Гиппеля-Линдау

    Факоматоз связан с генетической мутацией в 3-ей хромосоме. Основное проявление заболевания – множественные ангиомы, которые возникают в самых различных частях организма.

    Наиболее типичными симптомами являются:

  • гемангиомы сетчатки, которые становятся причиной болей в глазу, снижения зрения, а в последующем кровоизлияний, отслойки сетчатки и потери зрения;
  • ангиомы мозжечка (возникают, по меньшей мере, у 60% больных): проявляют себя мозжечковой атаксией с головокружением, неустойчивостью и шаткостью при ходьбе, неуклюжестью и неловкостью движений. По мере роста опухоли возникают признаки повышения внутричерепного давления;
  • гемангиомы спинного мозга, которые дебютируют нарушениями чувствительности, а затем и мышечной слабостью;
  • поражение почек (кисты, аденомы, гемангиомы, карциномы);
  • сосудистые новообразования печени, поджелудочной железы, яичек;
  • феохромоцитома (опухоль надпочечников).
  • Заболевание характеризуется неуклонным прогрессированием, а опухолевые разрастания имеют тенденцию к рецидивированию даже после удаления.

    Болезнь Ослера-Рандю-Вебера

    Этот факоматоз может быть связан с мутацией в области 5, 9 или 12-й хромосомы. Встречается редко – 1-2 случая на 100 000 населения.

    Сущность болезни состоит в поражении кровеносных сосудов с истончением их стенки и повышенной ранимостью. В результате этих изменений возникают кровотечения: носовые, желудочные, почечные, легочные. Также происходят мелкие кровоизлияния в головной мозг.

    На коже, слизистых оболочках и во внутренних органах появляются телеангиэктазии.

    Чаще всего заболевание впервые проявляет себя носовым кровотечением уже в детском возрасте. После этого начинают появляться первые телеангиэктазии, число которых увеличивается с возрастом.

    Объемы кровопотерь весьма индивидуальны: от нескольких капель до 500 мл и даже более. Постоянная кровоточивость приводит к возникновению железодефицитной анемии.

    Поражение нервной системы очень разнообразно, поскольку симптомы зависят от места излияния крови в головном или спинном мозге. Наиболее частыми жалобами являются головные боли, головокружения, явления мышечной слабости. Чем дольше существует болезнь, тем обширнее ее проявления.

    Массивные кровотечения несут в себе угрозу для жизни больного и требуют переливания крови и ее компонентов.

    Гипомеланоз Ито

    Этот факоматоз в большинстве случаев представляет собой спорадическое (случайное) заболевание. Описаны единичные случаи с передачей по наследству. В 2,5 раза чаще встречается у женщин.

    Основные клинические симптомы:

  • гипопигментация участков кожи в виде завитков, полос, зигзагов, мраморных разводов (выявляется при рождении или в первые полгода жизни). После пубертатного периода пятна становятся менее выраженными, а в некоторых местах исчезают совсем;
  • монголоидные голубые пятна на коже, пятна цвета кофе с молоком;
  • эпилептические припадки, не поддающиеся лечению противосудорожными препаратами;
  • умственная отсталость;
  • аутизм;
  • макро- или микроцефалия (большой или маленький череп);
  • скелетные нарушения – сколиоз, кифоз позвоночника, деформация стоп;
  • выпадение волос, нарушение роста зубов, неправильное строение лица.
  • Недержание пигмента

    Факоматоз, связанный с патологией Х-хромосомы, а значит, проявляющийся преимущественно у женщин (соотношение женщин и мужчин составляет 20:1).

    Болезнь начинается в первые месяцы жизни с сыпи в виде пузырьков различного размера. Периодически появляются новые высыпания. Сыпь имеет вид линий или полос. Пузырьки подсыхают, образуются корочки, а затем на их месте остается пигментация в виде паутины, полосок, мраморных пятен, завитков, причудливых разводов. Пигментация сероватого или голубоватого цвета. По мере взросления пигментация бледнеет и становится менее заметной.

    Возможны нарушения роста зубов, ногтей, а также волос в виде участков облысения.

    Из неврологических нарушений болезнь сопровождается нарушением умственного развития, эпилептическими припадками, повышением внутричерепного давления, слабостью и нарушением мышечного тонуса в конечностях.

    У 30% больных имеются глазные симптомы в виде косоглазия, катаракты, атрофии зрительного нерва.

    Эта разновидность факоматоза также является генетически обусловленной. Мутация приводит к отсутствию пигмента – меланина. Если он отсутствует только в радужке, то это глазная форма альбинизма. Если же пигмента нет ни в радужке, ни в волосах, ни в коже, то это глазокожная форма. При этом волосы, ресницы, брови выглядят белесыми, кожа бледной или розовой из-за просвечивающихся сосудов. Глаза не обязательно будут красного цвета, как принято считать. Они могут иметь и вполне естественный цвет. Красный оттенок (как при фото со вспышкой) появляется в результате отражения света от сетчатки.

    Заболевание встречается с частотой 1-20 случаев на 100 000 населения. Ему подвержены все расы на всех континентах.

    Кроме изменений цвета глаз, кожи и волос, альбинизм проявляется нистагмом (дрожательными непроизвольными движениями глаз), кивательными движениями головы, нарушением зрения. Такие люди плохо переносят солнечный свет, поскольку их кожа не умеет загорать, а полностью поглощает лучи, что чревато ожогами и даже раком кожи.

    Грубых и явных неврологических расстройств обычно не выявляется, альбиносы ничем в этом смысле не отличаются от обычных людей. Их умственное и психическое развитие соответствует норме.

    Лечение факоматозов

    Данная группа заболеваний, на сегодняшний день, неизлечима. Весь спектр методов помощи таким больным относят к разряду симптоматических.

    Нейрофибромы больших размеров удаляют хирургическим способом, однако они имеют тенденцию к рецидивированию. Также используют лазерную и криохирургию (в лечении гемангиом, сетчатки глаза). В подборе методов лечения руководствуются индивидуальными особенностями течения заболевания.

    Из медикаментозных средств часто используют:

  • противосудорожные препараты;
  • антиоксиданты и поливитаминные комплексы;
  • нейрометаболиты для улучшения мозговых функций;
  • средства для уменьшения внутричерепного давления;
  • антибиотики и иммунные препараты (особенно при синдроме Луи-Бар).
  • В случае перерождения опухолей в злокачественные проводится соответствующее лечение у онколога.

    Факоматозы – это большая группа, в основном, генетически обусловленных заболеваний. Дефект формируется еще во время беременности и реализуется после рождения. Поражаются, преимущественно, кожа и нервная система, иногда – внутренние органы. В некоторых случаях заболевание сразу проявляет себя (например, недержание пигмента, альбинизм), в других – могут пройти десятилетия бессимптомного течения (нейрофиброматоз II типа). Факоматозы неизлечимы, но многим больным частично может помочь симптоматическое лечение.

    doctor-neurologist.ru