Уровень хгч при синдроме дауна

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
  • в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.
  • Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

    Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

  • Возраст матери
  • Курение
  • Срок беременности
  • Этническая принадлежность
  • Вес тела
  • Количество плодов
  • Заболевание сахарным диабетом
  • Наличие ЭКО
  • Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

    Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

    Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

    Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

    Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

    Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.
  • При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

    При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

    Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.
    • При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

    • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
    • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.
    • Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

      Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

      Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

      Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

      Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

      Признаки синдрома Дауна у новорожденного

      Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

      • укороченный череп;
      • маленький размер головы;
      • неправильная форма ушей;
      • приплюснутый лицевой череп;
      • седловидный нос;
      • плоская переносица;
      • маленький рот;
      • маленький подбородок;
      • толстый, бороздчатый язык;
      • косой разрез глаз;
      • открытый рот;
      • кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
      • короткая шея;
      • складка кожи на шее;
      • короткие верхние и нижние конечности;
      • короткие пальцы;
      • уплощенные широкие ладони;
      • горизонтальная складка на ладонях;
      • вогнутая форма мизинцев;
      • видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
      • слабый тонус мышц.
      • Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

        Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

        Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

        Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

        Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

        Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

        zdravotvet.ru

        Синдром Дауна при беременности

        С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах.

        По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000.

        Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.

        Скрининговые исследования при беременности

        Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования. Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика. Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода.

        О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

        Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы. Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю. Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

        Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели. Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности. На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

        Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку. Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.

        Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

        Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию.

        Делать скрининг-тест или нет?

        Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз. Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием курения. Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии. Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

        Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно. Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически – искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен. Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

        Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель). Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия. Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения.

        И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.

        Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

        И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

        beremennost.net

        Патологии плода: ХГЧ при синдроме Дауна

        Практически каждая будущая мама, которая носит малыша под сердцем, задумывалась над риском развития синдрома Дауна у плода. Это распространенная патология пугает родителей, женщина старается сделать все, чтобы избежать этого неприятного заболевания.

        Но патология носит независимый характер, это случайная генетическая мутация, предугадать или излечить ее на стадии беременности и после родов нельзя. Все, что могут сделать врачи на данный момент, это выявить возможность рождения малыша с генетической мутацией по анализам, в частности, ХГЧ. С помощью этого исследования женщина будет знать заранее о беде и сможет принять обдуманное решение о судьбе ребенка.

        ХГЧ: значение гормона и диагностика

        ХГЧ – это гормон, который вырабатывается после оплодотворения оболочкой зародыша

        За течением беременности следят с помощью многих анализов, среди которых, основное место занимает тест на ХГЧ. С его помощью устанавливают беременность как таковую и выявляют возможные отклонения в развитии плода. ХГЧ – это гормон беременности, аббревиатура расшифровывается как хорионический гонадотропин человека.

        Во время беременности, как только зародыш прикрепляется к стенке матки, его оболочка начинает активно вырабатывать ХГЧ. Происходит это по причине отсутствия своей эндокринной системы у плода, которая в дальнейшем сформируется и начнет сама вырабатывать необходимые для развития гормоны. ХГЧ способствует развитию зародыша и сохранению беременности в целом. Уровень гормона ХГ резко повышается сразу после зачатия и растет по мере развития малыша. Пик выработки ХГ достигается к 11 недели.

        Исследование ХГЧ помогает не только установить сам факт беременности, но и выявить различные патологии плода, например, синдром Дауна, замирание беременности, смерть плода и т. д.

        Для женщины очень важно вовремя встать на учет по беременности и сдавать анализы для возможного выявления отклонений. Тест на ХГЧ проводится на протяжении всего срока вынашивания ребенка – это своего рода гарантия, которая позволяет вовремя увидеть патологию и принять меры.

        Тест на ХГЧ – это забор крови из вены. Проводят ее, как правило, утром. Женщина накануне не должна принимать пищу, подвергаться физическим нагрузкам и совершать половой акт. От этого будет зависеть точность показателей ХГЧ. Результаты анализов будут готовы через два-три дня.

        Если забор крови был сделан по всем правилам, и женщина к этому готовилась, результаты будут точными. Если же забор проводился в дневное время, и женщина что-то поела, возможно, результат будет некорректным и придется вновь пройти тест. Также важно предупредить врача о приеме каких-либо лекарственных препаратов. В этом случае врач при трактовке результатов будет это учитывать.

        Норма ХГЧ в период беременности

        В период беременности уровень гормона растет очень быстро. Но, несмотря на это, существуют определенные нормы, отклонения от которых могут свидетельствовать о проблемах развития малыша.

        Для каждого триместра установлены свои показатели, поэтому всякий раз результаты ХГЧ будут разными.

        Нормы гормона по триместрам:

      • На пике первого триместра (10-11 неделя) норма гормонов должна находиться в пределах 10 000-225 000. Повышенный показатель свидетельствует о возможном отклонении в развитии малыша.
      • На пике второго триместра (15-25 неделя) уровень гормона достигает 40 000, что значительно ниже показателей первого триместра. Это нормальное течение беременности.
      • На пике третьего триместра (26-35 неделя) показатель вновь немного вырастает и достигает 60 000.
      • Иногда врач принимает решение отслеживать ХГЧ в динамике. Это значит, забор крови будет проводиться каждую неделю, но не чаще. Ничего страшного в этом нет, не стоит паниковать.

        Если отклонения показателей составляют менее 30%, как правило, это нормально и врач ничего не предпринимает. Но если отклонения слишком завышены или занижены, назначается полное обследование для выявления причин. Очень часто женщины начинают бить тревогу при незначительных отклонениях. Делать этого не стоит, опытный гинеколог не посмотрит реальную угрозу.

        ХГЧ при синдроме Дауна

        Высокий уровень ХГЧ может быть из-за неправильно поставленного срока беременности либо указывать на синдром Дауна у плода

        С помощью теста ХГЧ можно выявить возможность развития генетической мутации. Делается это на 11 недели беременности – первый триместр, его пик. Если показатель превышает норму, более 288 000, врач рекомендует женщине пройти двойной (ХГЧ+РАРР-А) или тройной тест (ХГЧ + АФП + свободный эстриол) для более точных результатов.

        О возможной хромосомной мутации, говорят при следующих показателях теста:

        • Двойной тест, который чаще проводят в первом триместре: ХГЧ превышает 288 000, показатель РАРР-А всегда будет > 0,6 МоМ. Такие цифры могут говорить не только о синдроме Дауна, но и о замершей беременности, угрозе выкидыша. Достоверность этого теста составляет около 85%.
        • Тройной тест, который чаще проводят в период с 15 по 25 неделю: показатель ХГЧ 0,5. Достоверность тройного теста составляет около 65%.
        • Биохимический анализ крови, а также ультразвуковое исследование не дают 100% гарантии того, что у малыша имеется хромосомная мутация. Исследования говорят лишь о возможной патологии, говорить о которой наверняка в этом случае нельзя.

          Для более точной постановки диагноза врач направляет женщину на инвазивные обследования. Все эти процедуры сопряжены с определенным риском, так как материал для исследования берется при проколе амниотического пузыря.

          Риск осложнений после взятия тканей не велик, но он присутствует и его нужно учитывать.

          Выделяют общие осложнения после инвазивных исследований:

        • Прерывание беременности
        • Инфицирование околоплодных вод
        • Преждевременные роды, если исследования проводились на поздних сроках
        • Гематомы
        • Кровотечения
        • Характер последствий зависит от метода исследования. Процент их развития невелик и составляет в среднем 1%-2%. Гинеколог вместе с генетиком принимает решение о проведении того или иного обследования. Но последнее слово всегда остается за мамой малыша. Точность результатов инвазивных тестов составляет от 98% до 99%.

          При положительных результатах родители принимают решение о прерывании беременности или же о ее сохранении. Врач не настаивает на каком-либо решении, так как это уже ответственность родителей. Если есть подозрения на развитие генетической патологии, родителям не стоит думать о том, что это их вина. Эта генетическая аномалия носит случайный характер, будущая мама никак не смогла бы это предотвратить.

          Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

          Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

          Дети, рожденные с синдромом Дауна, отличаются от остальных по многим признакам. Их видно уже после рождения, с возрастом некоторые из них пропадают, а некоторые становятся ярче.

          К основным признакам таких детей относят:

        • Весовая категория и рост малышей значительно ниже нормы.
        • Голова ребенка непропорциональна, она короче.
        • У ребенка с хромосомной мутацией вместо двух, три родничка на голове, которые очень долго заживают.
        • Лицо малыша очень крупное и приплюснутое, уплощенное.
        • Глаза монголоидного типа.
        • Шея ребенка короткая и широкая. На ней наблюдается кожная складка.
        • Нос короткий, широкая спинка носа и переносица.
        • Примерно в 65% случаев дети имеют очень крупный язык. Именно поэтому он вываливается изо рта. Также у них маленькие челюсти, по этой причине прорастание зубов проблематично.
        • Отличие имеют и уши ребенка, они маленькие и деформированные.
        • Конечности, руки, также маленькие и широкие. На ладонях присутствует характерная складка, которая образуется в результате срастания линий сердца и ума.
        • Большой палец на ножках отстоит от всех остальных.

        Все эти патологии могут и не свидетельствовать о синдроме Дауна. Некоторые из этих признаков могут быть обнаружены и у нормальных детей. Точный результат сможет дать только генетическая экспертиза. По мере взросления у детей с этой мутацией остаются ярко-выраженные признаки заболевания – это укороченная голова, раскосые глаза, сниженный тонус мышц, отставание в развитии и некоторые другие физиологические патологии.

        Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

        Если родители решили оставить ребенка с возможным развитием синдрома Дауна еще на стадии беременности, они должны быть готовы к воспитанию и развитию этого особенного малыша. Такой ребенок нисколько не хуже нормальных детей.

        Более того, у детей с генетической аномалией наблюдается ряд особых навыков, которые у обычных детей развиты плохо. К ним относят:

      • Эти детки очень внимательны, у них прекрасно развито визуальное восприятие окружающего. С этой точки зрения они значительно превосходят обычных детей.
      • Они способны быстро обучаться чтению, намного быстрей обычных детей. Их память более развита.
      • У детей сильно развито эстетическое, художественное восприятие. Они прекрасно могут рисовать, петь, танцевать, если позволяют физические данные.
      • Люди с хромосомной мутацией способны добиться ошеломляющих результатов в спорте.
      • У них сильно развито чувство эмпатии, которого так не хватает обычным людям. Эмпатия – это способность к сопереживанию.
      • Освоение компьютера для них не проблема. Часто компьютерными гениями становятся люди с генетической патологией.
      • Говорить о том, что ребенок, рожденный с этой генетической патологией, не вписывается в социум нельзя. Они намного превосходят обычных людей по части доброты, искренности и дружелюбия. Не зря в Европе их называют «Детьми Солнца».

        Синдром Дауна не излечивается, так как это генетическая мутация.

        Такие отклонения не лечатся, но корректируются с помощью специальных программ. Если родители решили оставить ребенка и воспитывать его, им придется набраться терпения. Детей обучают по специально разработанным методикам.

        С их помощью дети становятся полноценными членами общества, получают профессию и заводят семьи. Единственное, что требуется от родителей – это любовь к малышу, терпение, забота и стремление вывести его в социум без психологических проблем для ребенка. Это не просто, но возможно. Не забывайте, что этот ребенок будет любить вас больше всего на свете и обязательно отблагодарит за любовь и заботу!

        diagnozlab.com

        Хгч при синдроме дауна

        НА первом скрининге все риски низкие СДауна (общий)-1:1646 СДауна (по крови)-1:463 СЭдвардса 1:1000000 СПатау 1:1000000 ,только В-ХГЧ-2,05МоМ-чуть завышена,генетик рекомендовал сдать скрининг 2 триместра и написал риск патологий плода несколько завышен из за В-ХГЧ. Сдала второй скрининг.. ПОРОГОВЫЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА. 1:246 все остальные риски низкие. АФП -0,73 МоМ ХГЧ-2,36 МоМ Свободный Эстриол 0,99 МоМ . перелопатила весь интернет-реву 2 сутки-уже на 2 кг похудела-не спать,не есть не могу. нашла статью про «Типичные профили МоМ. Типично для Дауна АФП-0,75 ХГЧ-0,22 Свободный эстриол-0,82.

        После результатов 1-го скрининга По крови, врачу не понравилось значение хгч, тогда оно было 2.03 что выше нормы, сказала опять сдать на 16 неделе, вот пришли результаты теперь хгч 2.35 еще выше нормы, что-то я начинаю волноваться ,читала что это значит развития синдрома Дауна

        Девушки, доброе утро. Что-то я запуталась совсем, 2 скрининг когда проходит и каким образом? Гинеколог в Жк назначила явку в 20,5 недель, при этом про узи не слово, а на него надо ведь отдельно и сильно заранее записываться. В интернетах в 17 недель.

        Сегодняшний день я запомню на долго! Да на всю жизнь! Все началось с утра, когда я пошла к гине узнать результаты анализа ХГЧ и оак. Она сказала бегом лететь на УЗИ, и т.к. ХГЧ оказался у меня повышен для этого срока, я подумала. что ребеночек может быть с синдромом дауна. не дай бог. НО КТО БЫ МОГ ПОДУМАТЬ, НАСКОЛЬКО Я ОШИБАЛАСЬ. )))) УЗИст веселая тетенька, аппарат новый, полностью можно довериться ему)) Она: Девушка, а вы уже были на узи до этого? (С.

        Вот и самое моё страшное переживание. Девочки, как успокоиться?

        Девочки, успокойте меня пожалуйста. На сроке 4 недели сдавала хгч, чтоб убедиться в беременности, он оказался повышен. На узи в 6 недель увидели только 1 эмбриона. Вчера была на приеме у гинеколога, она меня напугала синдромом Дауна. Ну то есть не прямо сказала, но намекнула. Но насколько я знаю, на определение хромосомных патологии сдают хгч в 10-14 недель, и измеряется он в МОМ, а о чем тогда говорит повышенный хгч на ранних сроках. Может у кого было так.

        Первый скрининг вчера был. по синдромам все хорошо. Низкие риски. Но мне тока что позвонили и сказали подъехать на очную консультацию к врачу акушеру гинекологу! Анализы с нехарактерными гормональными изменениями. дело в том что очень повышен хгч и занижен Папп. в инете только ужасы про Дауна. боюсь. завтра еду к доку. У кого такое было?

        Не выдержала душа поэта, и понесло меня на УЗИ, посмотреть кто же прячется в животике, лучше бы (или не лучше ) не ходила. Обнаружили ГФ в левом желудочке сердца. Говорят, если скрининг анализы были в норме, то может рассосется, обязательно УЗИ в 20 недель. Я же как умная Маша полезла в интернет и О Боги. Зачем. Рыдаю теперь. Есть риск синдрома Дауна. Смотрю теперь результаты крови РАРР-А-11014. ХГЧ-60.А какая норма то? Рарр-а вообще таких цифр не нашла.

        Всем привет! Девочки, скажите, пожалуйста, у кого было что-то подобное? Было подозрение на внематочную беременность, и я решила посдавать анализы на ХГЧ, чтобы посмотреть динамику роста и успокоиться. Но как-то оно быстро растет! Вот показатели: 19.08.2015 — 102, 9 22.08.2015 — 419,6 26.08.2015 — 2685 По нормам лаборатории срок — 5 недель (по узи гинеколог сказала, что «срок еще маленький», чтобы что-то сказать. Я начиталась всяких ужасов, что повышенное ХГЧ может быть показателем пороков всякий, синдрома Дауна и т.д. и.

        Ну вот, дождалась результатов анализов аж через три недели. Слава богу, все в норме. Риски низкие. Напишу на всякий случай цифры, может пригодится кому. Свободный бета-ХГЧ 18 ng/ml : 0.52 MoM PAPP-A 3564 mIU/l :1.24 MoM ТВП 1.3 мм : 0.87 MoM Риск синдрома Дауна , связанный с возрастом матери 1:74 , индивидуальный риск 1:6052 (низкий) Риск синдрома Эдвардса и Патау 1:30520 (низкий). Врач сказала перестать пить Дюфастон ровно в 16 недель. Что меня смутило, так это то, что не.

        Девочки, сегодня получила результаты скрининга, теперь паникую что-то. Риск синдрома Дауна 1/646, на УЗИ все ок, все остальные значения ок, кроме повышенного ХГЧ: 4,89 МоМ. Спросили у врача, он говорит, что главное, что общий риск низкий, что ХГЧ повышенный не страшно. Читала, что от прогестерона может быть повышен, так как я до сих пор принимаю 800 утрика. У кого так было??

        Ну вот, дождалась результатов анализов аж через три недели. Слава богу, все в норме. Риски низкие. Напишу на всякий случай цифры, может пригодится кому.Свободный бета-ХГЧ 18 ng/ml : 0.52 MoMPAPP-A 3564 mIU/l :1.24 MoMТВП 1.3 мм : 0.87 MoMРиск синдрома Дауна , связанный с возрастом матери 1:74 , индивидуальный риск 1:6052 (низкий)Риск синдрома Эдвардса и Патау 1:30520 (низкий).Врач сказала перестать пить Дюфастон ровно в 16 недель. Что меня смутило, так это то, что не отменять постепенно, а просто перестать принимать.

        ДД вот и я прошла первый скрининг. По результатам УЗИ все отлично (в норме), b — ХГЧ тоже норма для 13-14 недель беременности, а вот РАРР-А ниже нормы 0,2 ( норма 0,5 — 2 МОМ) Риск синдрома Дауна 1:115. Я в шоке, неужели это все. У кого была подобная ситуация прошу поделиться мыслями. Заранее всем большое спасибо!

        Создаю вторую тему за день так как запуталась. Ситуация такая: была замершая пол года назад по причине трисомии 16 ( к прогестерону не имеет отношения) . Сейчас 20 дпо есть волнения сразу по нескольким вопросам . 11дпо хгч 42 прогестерон 57 13 дпо ХГЧ 143 прогестерон 51 15 дпо ХГЧ 477 прогестерон 51 17 дпо ХГЧ 1095 прогестерон 51 20 Дпо ХГЧ 3875 прогестерон ВСЕГО 40 Во первых очень пугает то как растет хгч. Про это я уже писала в.

        Обращаюсь к коллективному разуму. Прошла УЗИ по сроку в 12.1 неделю, сдала кровь. По УЗИ все в норме, кровь плохая. А именно: понижен ПАПП-А, повышен ХГЧ, точно не скажу насколько, т.к. в руки не дали.

        Здравствуйте. На данный момент беременность 21-22 недели. По результатам скриннингов у меня немного превышен уровень ХГЧ.

        Девочки, сегодня позвонили с консультации, сказали приехать на прием, т.к пришла кровь первого скрининга.

        Всем привет, сегодня получила результаты крови по первому скринингу, по УЗИ все хорошо, а вот по крови написали что высокий риск синдрома Дауна, при этом почему-то указали что мне 45 лет, хотя мне 31, в общем направили пересчитывать, но дело в том, что у меня еще fb-hCG (125 ng/ml) скорр МоМ 3,24, гинеколог говорит, что это выше нормы. PAPP-A (2.68 mlU/ml) Скорр. Мом 1,43, написали еще что Биохимический риск Т21 > 1:50 и комбинированный рис на Трисомию 21 > 1:50.

        Здравствуйте! Не могу успокоить свой беременный мозг. В первый скрининг в 12 недель поставили большой риск синдрома дауна. Носовую кость поставили гипоплазия, я так поняла из за положения визуализация затруднена была. Твп 1,7 Кровь плохая пришла рарр 0,4.

        Девочки, сегодня позвонили с консультации, сказали приехать на прием, т.к пришла кровь первого скрининга. по ее результатам повышена свободная бета- субъединица хнч 5,953 мом. Также индивидуальный риск трисомии 21 1:76. По узи ктр 68, твп 2,4, реверс в венозном протоке. Гинеколог дала направление к генетику, сказала что очень высок риск синдрома дауна. На прием в понедельник, я места себе не нахожу. Может ли прием утрожестана повлиять на хгч? Кровь сдавала не натощак, сказали что это не влияет. У кого было.

        Девочки всем привет. Ситуация такая. По первому скринигу все в норме. Риски вме очень низкие, 1:100000, на втором скрининге все хорошо с ребеночком но расширены лохнаки в почках. Узист еще заметил что в скрининге был занижен papp-a который в МОм, он 0,48. Отправил к генетику. Ну генетик стал пугать, что и ХГЧ низкий- 0,67 Мом, что и носовая кость маленькая и в первом скрининге (1,1) и во втором (4,8 мм). И лоханки в почках тоже показатель синдрома Дауна. Нужно делать.

        Видимо не зря я переживала за 1 скрининг и анализ крови. Сходила вчера к врачу , результат хгч сильно превышает норму в 2-3 раза и рарр тоже превышен. Проревела всё утро. Вчера успела попасть к генетику, сказала синдрома Дауна нет, успокаивали как могла, много объясняла, но я ничего не поняла, кроме как сделать ещё один скрининг. Записалась к Бурденко аж через 3 недели. Я сойду с ума. Пытаюсь себя успокоить, может срок на узи определили не правильно, ведь рарр соответствует нормам.

        Попала сегодня с результатами Биохимии на 12ой неделе к гинекологу — оказывается что они не очень хорошие:( расстроилась очень. получается ХГЧ повышен на 13ой неделе 80,40 МЕ/л — 2,322 МоМ а Рарр-а понижен наоборот — 0,979 МЕ/л — 0,394 Мом. Риски синдрома Дауна — как я уже начиталась в интернете. Но так как узи хорошее, возраст ничего так то индивидуальный риск — 1:685 на Дауна. Базовый на мой возраст 1:887 Врач отправила пересдать ХГЧ и АФП в понедельник — еще ждать потом.

        Ходили мы на повторный скрининг, по УЗИ все было замечательно, а потом пришли результаты по крови, мне позвонили и вызвали в ЖК. Окзалось, что у меня ХГЧ показатель почти 4, а должно быть максимум 2, это означает, что есть риски генетических отклонений. Направили к генетику, очередь ждала 2,5 недели. Пришла туда, говорит у вас есть риск синдрома дауна ( я и раньше уже все прочла об этом), мне кажется врачи должны быть немного тактичней. напугала в общем меня, сказала, что.

        Девочки, привет!Столько лет ждала беременности, а порадоваться никак не получается. То одно, то другое, теперь вот скрининг плохой.

        я писала пост про первый скрининг — по рискам все было отлично, то есть везде стояло «низкий риск», направили меня на второй скрининг (в нашей стране делают 2 скрининга всем). через неделю пришли результаты — риск по обоим плодам синдрома Дауна 1:47. расстроилась, но особо не парилась, потому что знаю, что при двойне этот анализ не особо показателен. но меня все равно направили к генетику. сегодня сходила на консультацию — предложили прокол плодных пузырей с забором крови из пупочных вен.

        Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

        Девочки, привет! Столько лет ждала беременности, а порадоваться никак не получается, то кашель был, потом герпес вылез, теперь вот скрининг плохой.

        Девочки помогите сестре нужно расшифровать скриниг, AFP- 1.64MoM uE3-0.67 Mom ХГЧ-1.83 Mom Возрастной риск- 1:1126Риск Тр21 на дату забора 1:1901Под графиком подписано Риск Синдрома Дауна

        Осталось прожить неделю. Ожидание меня убивает,у меня то зверский аппетит,то кусок в горло не лезет.Снятся плохие сны.Везде натыкаюсь на статьи о детях инвалидах-вижу их везде-в метро ,на улице,по ТВ. это что плохой знак. Беременность очень долгожданная,мы шли кней долго-прошли операцию(ине удаляли полип)-потом прижигали эрозию под общим наркозом+у меня Тромбофилия-вся беременность на уколах в живот(пуз у же весь в синяках)+куча таблеток для разжижения крови. и птом удар: ВЫСОКИЙ РИСК ребенка с синдромом Дауна. Первое узи хорошее 12 недель: КТР 63мм ТВП 1,6мм Носовая кость.

        Девочки. я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта.

        Утром была на узи. Поставили срок 15 нед и 5 дней, сказали всё хорошо. И пол сказали. И тут на обратном пути мне звонит гинеколог и просит подъехать по поводу 1 скрининга. У нас высокий риск синдрома дауна 1:137. Хгч в норме, а вот papp-a понижен. Была сегодня и у генетика в Цпсире. Предложили 3 варианта: оставить всё как есть (но мы с мужем не готовы к такому ребенку, да и старшему тогда намного меньше внимания будет), прокол (но риски.

        сегодня получила результаты. врач сказала что анализ АПФ в норме все хорошо. а анализ ХГЧ отстает от нормы . норма 0,5 а у меня 0,46. пошла с результатом анализа за советом куда-то . пришла и говорит ну что направлять тебя к генетику нет смысла только время потеряешь. я говорю так что с результатом анализа. она ответила что угроза . но какая она точно не знает. я в первую беременность была на узи и помню что у ребенка что то было не в порядке с воротничковой зоной. и меня гоняли к.

        Наверное, каждая женщина — беременная и не только, слышала о ХГЧ. Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача. Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность. Что такое ХГЧ — расшифровка ХГЧ — это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу.

        Вроде так назвается?

        Девочки, может, кто сталкивался с результатами анализов с высоким уровнем ХГЧ? Особенно ценно мнение беременных/рожавших в США. Начиталась ужас тиков про страшные патологии плода вплоть до синдрома Дауна. Диабета нет, беременность одноплодная. Пришли результаты с красными результатами: 31143 mIU/mL, высокий уровень. Полезла, конечно же, гуглить, что за зверь такой, но почти везде указано, что на 6-8 неделе нормой считается 12000-270000. Вот что нашла и сама себя напугала : Определение уровня ХГЧ в крови делает возможным точное выявление количества этого вещества, что.

        К купе уже имеющихся головняков, как-то: боли маточных мышц или связок при переворачиваниях, чихании или кашлянии артроз коленных суставов остеохондроз КС по показаниям — кавернома гипотония на фоне приема курантила. Сейчас ттт отпустило — как бросила курантил. венозное расширение лишняя петля сигмовидной кишки, как следствие — запоры миома хронический аднексит Ура, вроде все!) Прибавилось после первого скрининга по биохимии страшное — высокий риск трисомии 21, т.е. попросту синдрома Дауна (1:46). Поход к генетику был очень «информативный» — порекомендовали сделать прокол.

        Свободный бета-ХГЧ — 83,2 нг/мл (или 1,8 МОМ), что соответствует норме для срока 11-12 нед.РАРР — 7,49 МЕ/мл (или 4,48 МОМ), при норме 0,5-2 МОМ, т.е. показатель повышен. В интернете прочитала следующее:»Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе.

        7 недель первой беременности. 27 лет. Гематома хориона. Дюфастон пили мало, в основном спазмолитики. На УЗИ появилось сердцебиение в срок. Через неделю зафиксирована брадикардия 60 уд. Ещё через 4 дня перестало прослушивать сердце. УЗИ делали почти каждый день. В день остановки сердца ХГЧ 5400. Анализ крови делали один раз. Врачи в больнице сразу стали готовить на вычистку. Но ведь динамику ХГЧ никто не наблюдал. В больнице один день по сути. Ожидали капельницы, а получили антибиотик, для подготовки к операции. Сердце.

        Привет девчонки подскажите плиз! У меня первая беременность после трех лет бесплодия, сегодня пришли анализы на хгч-18200ме/л-0.5мом, апф-8.2е/мл-0.2мом, доктор отправила меня к гинетику, типа есть риск синдрома дауна, так как показатели низкие, кто с этим встречался и какова вероятность?Я боюсь.

        Девы, помогите. Была на узи (12, 0 срок) ктр 54, твп 2,0. Носовая кость и все что должно визуализироваться визуализируется. По крови:Афп 0,7 момСвободный хгч 0,34 мом Папп_а в сыворотке крови 0,53 момРиски по анализу крови по синдромам дауна, эдвардса, патау 1 к 2,5-3,5 тысячам.Только по твп (в совокупности с возрастом, весом) генетик пишет риск 1:266. Сказала, это считает программа. Были бы вы моложе, не попали бы в группу.Предложили забор околоплодных вод.Везде пишут, что твп высоким считается от 3 мм. Как так?!Прокомментируйте, знающие.

        www.babyblog.ru