Узи в 13 недель синдром дауна

Полезная информация для беременных. Скрининги

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Комплекс включает в себя:

Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:

– возраст женщины более 35 лет;

– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;

– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;

– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

– семейное носительство хромосомных аномалий;

– наследственные заболевания у ближайших родственников;

– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Обследования первого триместра

«Двойной тест»

Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)

– Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.

Биохимический скрининг:

– анализ крови на ХГЧ

Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?

– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)

– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.

Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:

– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);

– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;

– сахарном диабете у будущей мамы;

– неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:

– наличии внематочной беременности;

– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;

– задержке развития будущего малыша;

– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).

НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд / мл

1- 2-я неделя 25- 300

2- 3-я неделя 1500- 5000

3- 4-я неделя 10000- 30000

4- 5-я неделя 20000- 100000

5- 6-я неделя 50000- 200000

6- 7-я неделя 50000- 200000

7- 8-я неделя 20000- 200000

8- 9-я неделя 20000- 100000

9- 10-я неделя 20000- 95000

11- 12-я неделя 20000- 90000

13- 14-я неделя 15000- 60000

15- 25-я неделя 10000- 35000

26- 37-я неделя 10000-60000

РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:

– хромосомных аномалий плода;

– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;

– угрозы выкидыша или остановки беременности.

НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл

8- 9-я неделя 0,17- 1,54

9- 10-я неделя 0,32- 2,42

10- 11-я неделя 0,46- 3,73

11- 12-я неделя 0,7- 4,76

12- 13-я неделя 1,03- 6,01

13- 14-я неделя 1,47- 8,54

МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности

Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

– прием лекарственных препаратов;

– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;

– наступление беременности в результате ЭКО.

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.

Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.

В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.

Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования второго триместра

«Тройной тест»

Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)

Комбинированный скрининг

Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).

– анализ крови на АФП;

– хорионический гонадотропин (ХГЧ)

Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.

Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:

– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);

– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);

– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);

– несращение передней брюшной стенки плода;

– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.

Понижение уровня АФП позволяет предположить:

– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);

– синдром Эдвардса- трисомию 18;

– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);

НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл

0- 12-я ​ евую кислоту, витамины.Гинеколог сказала, что уровень РАРР ниже среднего((Жду приговора от генетика((

m.baby.ru

Малыш с подозрением на синдром Дауна

Дорогие милые девочки! Пишу здесь, так как нужно с кем то поделиться. Больше нет сил, чувствую что в душе умираю. Делала скрининг на 12 неделе. Результат 1:4 подозрение на синдром дауна. Я уже 4 дня в шоковом состоянии. Я не могу справится с этим, не ем не сплю. Похудела на 3 кг за 4 дня. Я теперь понимаю что такое ад на земле. Проходе и узи и кровь. Все осложняется тем, что у меня двойняшки. С одним вроду все хорошо, а со вторым проблемы. Как бы я себя не утешала понимаю что шансы у меня минимальные. И кто бы что не говорил » не нервничай, вредишь малышам, не плачь» девченочки, родные, я абсолютно сейчас не могу себя контролировать. Я преклоняюсь перед сильными женщинами, которые могут справляться со сложными ситуациями, но я не такая! Господи, где мне взять сил? У меня нет ни сил ни веры. В душе просто пустота.

Урррра. У нас все хорошо.

Мобильное приложение«Happy Mama» 4,7 Общаться в приложении гораздо удобней!

и удачи Вам! Вы сильная, Вы справитесь! не переживайте только пожалуйста, деточки чувствуют!(

Спасибо вам огромное. Дай Бог здоровья всем вам девочки, вашим деткам. Для меня сейчас проходит самый тяжелый этап в моей жизни… Каждый день молю Бога чтоб он помог мне с этим справиться.

держитесь. верю, что у вас все будет ХОРОШО.

Спасибо большое! Завтра иду еще на одно узи к лучшему специалисту в нашем городе! Молюсь, чтоб все было хорошо

напишите потом как у вас дела

Очень вас понимаю. У меня ситуация похожая была 4 года назад, теперь такие темы трудно стороной обойти. В 16 недель был 1 скрининг, да он раньше 1 и был у нас.Сдала кровь и ни о чем плохом не думала, хотя такая же паникерша, как и вы, изводить себя умею мастерски, через неделю звонок(суббота была) от акушерки моей-приходите кровь плохая, дадим направления к генетику.До понедельника я ещё хоть как-то бодрилась, а в понедельник попала к генетику, как говорили, светило в этой специальности.Он анализы мои покрутил и отправил на УЗИ-а там… гиплозия носовой кости, кисты в сосудистых сплетениях головного мозга, аж 3 штуки(это эхомаркеры хромосомных аномалий-признаки синдромов по-русски говоря), генетик дал направление в Москву на амниоцентез, и сказал еще раз, но уже у них в генетике пересдать сначала анализы-АФП, ХГЧ, свободный эстрадиол.Результат был в пятницу. 4 года прошло-мне кажется я помню эти 5 дней по минутам, ужас, ужас, ужас(((В пятницу пришли результаты-все в норме, все)))Через 2 недели узи-контроль показало нос в норме и 2 из 3 рассосавшихся кисты(третей к 30 недели не было).А знаете, я потом причину выяснила, потому что над людьми, а тем более беременными так издеваться нельзя-оказалось мой первый анализ крови сделали только на 6 день после взятия крови, а что я пережила. Удачи вам. И верьте в лучшее, я знаю это очень тяжело, но постарайтесь))))

Синдром дауна на узи

Девочки, давно хочу рассказать свою историю, чтобы успокоить будущих мамочек. Сижу я в РКБ Казани, жду очереди на очередное узи, и рядом рыдает девушка с небольшим еще животиком. Так ее жалко было. Я прямо сама чуть слезы не пустила. Догадываюсь. Спрашиваю: «Подозрение на синдром дауна (СД)?», Она: «Да. «. И продолжает рыдать. Ее ситуация напомнила мне мою недавнюю историю. Я очень расстроилась, осознавая, сколько же беременных девушек вот так убиваются из-за ложного подозрения. Поэтому я коротко рассказала ей свою историю и.

Девочки скажите мне пож будет ли видно от М 13.3 недель Синдром дауна и кость носа назначенно узи в 22 но в пред узи(8.2)эмбрион был 7.2 нед

Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?

Съездила сегодня за результатами второго скрининга в нашу краевую медико-генетическую лабораторию.Первый скрининг сдавала бесплатно от жк в роддоме, там другая лаборатория. Результаты были хорошие, все риски низкие по патологиям, 1:100000, только синдром Дауна был 1:2262. Низкий всё равно, но выше, чем по остальным патологиям. УЗИ на 12 неделе хорошее тоже, никаких отклонений не выявили.Сегодня результаты второго скрининга: тоже везде прописано, что риски пониженные. Но сейчас синдром Дауна 1:270 (пороговая граница у них в лаборатории от 1:100). Написано, что пониженный риск.

m.babyblog.ru

Синдром дауна у плода

В пятницу были на скрининге. Кроме кучи положительных эмоций был и не самый положительный вывод🤔👀. По результатам анализа, моего возраста (31) и толщины шеи плода , были сделаны выводы, что риск родить ребёнка с неправильным набором хромосом ( синдром Дауна) .

сегодня сделала первый скрининг вцентре медицыны плода, все по крови в норме исключили синдром дауна! а вот кость носа не визуализируется (((((что делать. это страшно. сказали в 16 недель опять на узи. смотреть нос. а так все в норме ! как быть? у кого так было. напишите ! я место себе не нахожу.

девочки вчера прошла УЗИ у очень хорошего специалиста, к которому запись за 3 месяца. До этого делала очень много узи где все говорили, что все хорошо. Но сейчас у ребёнка поставили преназальный отек 5мм, кость носа 8,5 мм, сказали, что нос маленький, но в норме для этого срока. Теперь предполагают, что у ребёнка синдром дауна, во вторник будут брать кровь из пуповины. Фото узи прилагаю, все другие параметры в норме. Беременность ЭКО, один плод был с синдромом дауна и была.

Сегодня муж забрал результаты цитогенетического исследования, скинул на вибер фото заключения. Смогла разобрать только — «трисомия по 21 хромосоме, консультация генетика». Вот откуда был завышенный ХГЧ. Синдром дауна. Прошлая Б закончилась по причине МВПР плода, генетическое исследование не проводили (может, тоже была такая же проблема?) Получается, что у нас проблема с генами? и теперь у нас нет шансов зачать генетически здорового ребенка?

После з.б. зделали кариотип плода, всё таки господь есть, конечно плохо так говорить но я благодарна богу что произошёл выкидыш.Результаты кариотипа. 47,хх, +13 трисомия хромосомы 13 .т.е. ребёнок был бы особенным. Что такое трисомия 13? Синдром Патау — более редкое заболевание, чем синдром Дауна и Эдвардса. Встречается он примерно 1 раз на 6000 — 14000 беременностей. Правда вот думаю, как быть дальше, что б такого больше не произошло. Я так понимаю нужна консультация генетика.

Ну вот и я решила написать свою историю, которая, надеюсь, окажется со счастливым концом. .

Я никогда не думала что со мной может такой произойти ! У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама . У нас было столько радостей . Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода.

Беременность моно — ди (Один хорион, одна плацента, два амниотических мешочка). Наблюдалась у нескольких врачей, предупредили, что с такая беременность рискованная. Узи делали каждые три недели, все было хорошо. 23 сентября была в перинатальном кабинете на сроке 12 недель для исключения хромосомных аномалий (синдром Дауна и т.д.). Все соответсвовало сроку, все было хорошо. И вот 17 октября (начало 16 акушерской недели) было назначено УЗИ у гиниколога-акушера, у которого я собиралась наблюдаться и рожать. Посмотрев сказал, что не все хорошо.Один малыш.

Когда родился Матвейка,нам в роддоме поставили сразу синдром Дауна,хотя все скринги ,были сделаны и показывали,что отклонений в развитии плода нет. Проблемаа во внешности. Вот и сегодня,гуляю с детьми и Настей в парке,мимо проходят две женщины с коляской ,и та что помоложе,говорит ,той что постарше.»Смотри Дауненок идёт, а как хорошо ходит и разговаривает,а говория что они тупые и не обучаемые»»»( Мы с Настей переглянулись ,но смолчали,ведь не будешь же доказывать,что у Матвейки только внешность такая,на самом деле ,он вполне здоровый и не.

Добрый день уважаемые члены группы. История совсем не позитивная. Первая долгожданная беременность закончилась диагнозом синдром Дауна плода. Решили прервать со слезами на глазах. Прерывание комбинированное. Миролют 4 таблетки затем чистка. Прошло уже 4 месяца. 2 месяца пила джесс плюс. Сдала свой анализ кариотип (в норме)мужа не сдавала. Генетики рекомендует,А гинеколог сказал что не обязательно т.к гарантии все равно нет. Гинеколог разрешил не ждать пол года т.к эндометрий уже в норме. Скажите можно ли приступить к делу чуть раньше?😁или все таки.

Высокий риск синдрома Дауна. По крови совсем плохой, по узи сначала вроде нормально было, потом шейная складка увеличилась, а на последнем узи и в сердце что-то нашли. Дали направление на амниоцентез, но его ждать 3 недели. так переживает!Сегодня сделали амниоцентез. Ждем результатов. Дождались. Результат плохой — у плода синдром Дауна(((

Девочки, помогите и успокойте , пожалуйста! Врач сказала сегодня пройти узи скрининг 1 триместра. По ее подсчетам было 13 недель. На узи мне сказали, что срок 14 недель и 3 дня и скрининг она провести не может. Максимальный размер ктр для скрининга 83 мм, а мой малыш 85 мм. Но посмотрела, что ручки, ножки все в норме ЧСС плода 151 уд в минуту, синдром дауна она не видит, но размер кости носа -2.4 . Ну мы же никак в нормы.

23 декабря был первый скрининг. По результатам узи :Срок 11,3 недельКТР — 46 ммТВП — 1,2 ммДлина костей носа — визуализируется. Сказали УЗИ нормальное. успокоилась и даже забыла про анализ крови.Сегодня была у своего Г, она показала мне результаты 1 скрининга ( PAPP-A , ХГЧ И ТВП , которые измеряются в Мом) и написала направление , чтобы я сдала АФП + ХГЧ для исключения ВПР плода , так как PAPP-A понижен . сейчас у меня беременность 16-17 недель. Сижу вот расшифровываю риски. значитPAPP-A — 0,31 Мом.

Девочки, всем привет! В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода. Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений. 1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия.

Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах.

На УЗИ в 13 недель поставили увеличение воротниковой зоны, 3 мм. Сдала кровь, риск по синдрому дауна низкий, сказали на 20 неделе посмотрим и точно скажем. И вот на 20 неделе УЗИ показывает повышенную эхогенность кишечника у плода и короткую шейку матки 28 мм. подозрения на синдром дауна сняли. У меня 2 вопроса: 1. Разве повыш. эхогенность кишечника не является маркером к хромосомной аномалии? 2. Что можно сделать при укорочении шейки, чтобы не лежать в стационаре? Может у кого-нибудь тоже.

Мой кариотип 45 хромосом, при беременности у плода обнаружили синдром дауна, сделали прерывание. Может у кого то похожая ситуация или слышали что-нибудь про 45 хромосом и беременность. помогите ответом, собираемся на ЭКО, а может стоит самим попробовать?

КТР, мм 72 HCGh (концентрация), нг/мл 31.4 HCGh (коррект.МоМ) 0.85 NB ПРисутствует NT (концентрация), мм 1.3 NT (коррект.МоМ) 0.76 PAPP-A (концентрация), мМЕд/л 3073.6 PAPP-A (коррект. МоМ) 0.58 Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1400 Граница риска Синдрома Дауна 1:250 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Дауна 1:27000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:1200 Граница риска Синдрома Эдвардса 1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Эдвардса 1:100000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Патау.

В 12 недель на узи твп 3.1, но хорошая кровь и низкие риски. Решила все таки для себя сделать амниоцентез, на 16.5 неделе все провели, через неделю результаты. 1 клетка из 50 содержит признаки сд, не исключен мозаичный синдром дауна. Я так надеялась что после амнио смогу жить спокойно, теперь генетик настаивает на кордоцентезк, так как там уже будет точно все, ведь кровь плода. А тут возможно и ошибка были или клетки плаценты попали. Как выдержать время ожидания не знаю.

Ходила на узи в 19 недель в ЖК плод соответствовал срокам развития. Через 10 дней начались не обильные коричневые выделения, но с моим диагнозом предлежании плаценты врачи говорят это норма, но я все равно забила тревогу и на следующий день поехала на платное узи. Обнаружили гиперэхогенный кишечник у плода и жидкость в кишечнике. В этот же день поехала а центр планирования семьи там повторно провели узи и подтвердили , что кишечник гиперэхогенный и есть небольшое наличие жидкости. Назначили визит к.

Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах. О

Отдых на Кипре для беременных, рекомендации, советы, помощь русскоговорящих специалистов., мед поддержка, гимнастика для беременных, Лимассол, экслюзивный тест плода на Даун синдром без амнеоцентеза, уникальная разработка кипрских генетиков, продробнее тут

Здравствуйте! помогите пожалуйста расшифровать скрининговое исследование,значение риска у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК,Синдром Эдвардса 1:20453,возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1504,значение риска у плода синдрома Дауна 1:136 РЕЗУЛЬТАТЫ концентрация:AFP 17.30 U/ml, HCGb 26,90 ng/ml, UE3 4.81 nmol/L МЕДИАНА 49.65, 8.64, 7.21, КОРРЕКТ МОМ 0.44, 3.00, 0.71 на момент взятия образца крови у меня было 15 недель и 2 дня а в результате почему то написанно 19 недель и 2 дня, ВЫСОКИЙ РИСК,рекомендованна консультация гинетика,вес 90.8 возраст 21 год по узи.

всем привет ) Вернулись мы с моря , правда с зелеными соплями , у дочки и у меня . В понедельник отведу её в садик , и сама на учет встану ) не поздновато ли ? По месячным у меня 15 недель уже . 2 недели назад делала первый скрининг и и кровь на патологии плода . Все в норме. А другие анализы какие нужно сдавать еще кроме постановки на учет ? На синдром дауна на каком сроке ? Наше.

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип. Вот что нашла про это исследование: Кариотипирование — что это? Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем.

Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

Девочки, привет! Во вторник ходила на плановое УЗИ на 32 неделе. плацента отечная, 45 мм, и у ребеночка задние рога расширены — 14 мм. поставили подозрение на ВУИ и вегрикуломегалию плода(( До этого все узи идеальные. а тут.. на прошлой неделе заболела, вирус какой то. выходные лежала, насморк и больше ничего.. У кого нибудь было такое? Узист опытная, оч хорошая (по оценкам гинекологов города), сразу отправила в перинатальный центр, моя гинеколог тоже сказала надо — послезавтра поеду. но все не.

Девочки, здравствуйте! Постараюсь кратко, чтобы не утомлять. Первый скрининг был по УЗИ идеальным, по крови (биохимия) был риск синдрома Дауна 1:160. На втором у меня нашли многоводие, а у малышки патологию — стеноз дистального отдела 12-перстной кишки. Мы с мужем, конечно расстроились, но узист (довольно известный) заверил, что сразу после рождения малышке сделают операцию и всё будет хорошо, но посоветовал проверить ещё где-нибудь. Мой гинеколог отправила меня на экспертное УЗИ в МОНИИАГ. К слову сказать, что между УЗИ было всего.

Подруга беременна,13 недель.На узи обнаружили утолщение воротниковой зоны.Врач дал направление в МОНИАГ на биопсию хориона.Вопрос вот в чем,всегда ли утолщение воротниковой зоны указывает на синдром Дауна?И насколько информативна биопсия(врач сказал,что практически на 100 % будет ответ)?Велик ли риск для плода после этого обследования(выкидыш либо внутриутробное заражение).

Мне 29 лет. Недавно столкнулась с такой проблемой, по результатам первого скрининга выявились отклонения у ребёнка, подозрение на синдром Дауна. Врач посоветовал сделать инвазию или ждать следующего скрининга, после которого будет больше информации. Такое сообщение выбило из колеи, очень переживала. Перекопала весь интернет и наконец нашла!! Оказывается инвазия весьма опасна для плода, но есть неинвазивные и точные методы исследования, которые предлагают несколько фирм, достоверность более 99%. Основных 2а теста, Дот-тест в России и американский Панорама. Пообщалась с обеими представительствами для.

Сегодня получили результаты неинвазивного пренатального теста из клиники Геномед — Трисомия 21 (Синдром Дауна) >99/100 (>99%) Высокий риск, Пол — мужской. Фракция фетальной ДНК: 7.7%. «Результаты данного теста основаны на прямом исследовании фетальной ДНК (ДНК плода, циркулирующей в крови матери). Тест обладает очень высокой точностью, однако, в некоторых, очень редких случаях, ложноположительные результаты могут быть результатом плацентарного мозаицизма. Рекомендуется консультация врача-генетика для решения вопроса о необходимости подтверждения диагноза методом инвазивной пренатальной диагностики.» Риск по 1 скринингу был 1:50. Когда я.

Девочки, я тут недавно задумалась, что у меня ХГЧ выше нормы, вспомнила, что читала, что такое бывает при многоплодной Б или может указывать на синдром Дауна. Как растет мой ХГЧ: 11 дпо — 12 13 — 56 18 — 616 24 — 8870 Я сравниваю с таблицей — рост ХГЧ по дням после О (приложу подкат) По этой таблице в самом начале ХГЧ мой был из столбика МИН, потом стал средним, а на 24 день даже выше МАХ в таблице.

Поставили срок 13нед+1. КТР 69мм, ЧСС 159, анатомия плода без особенностей, носовая кость визиализируется, но толщина воротникового пространства 2,6мм. Узистка сказала, что широковата складка и написалариск по синдрому Дауна 1:210, а в общем по скринингу 60%. Но ведь норма ТВП 3мм для даного срока. Думаю на выходных переделать узи в другом месте у другого специалиста. Анализ крови еще не готов. На консультацию генетика 18 августа.Что он мне может сказать и какое дополнительное обследование предложить(амниоцентез)? У кого как было?

Доброго дня всем, девочки. Ситуация сложилась так, что наверное придется сдавать кровь на ХГЧ не дожидаясь «дня Х». Решила уточнить на сайте Синэво (нажимаешь на номер исследования. а там всякие пояснения) как это сдают (в смысле, утром или не обязательно, натощак — не натощак) и сколько стоит, а там, блин, сюрприз для неподготовленных — на сайте два варианта анализа.

Благодаря научным достижениям, беременные женщины имеют возможность провести, так называемый, ранний генетический скрининг — выявить возможные наследственные аномалии у плода. Речь идёт о генетической «двойке» и генетической «тройке».Генетическая тройка что это такое? Данный тест проводится на 16 -20 неделе беременности, путем забора крови из вены. В крови будущей мамы определяется количество ХГ, эстриола и альфафетопротеина (АФП). Эти показатели могут помочь выявить такие особенности развития плода как: · Дефекты нервной трубки. · Дефекты брюшной стенки плода.· Атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки.· .

Девочки, может, кто сталкивался с результатами анализов с высоким уровнем ХГЧ? Особенно ценно мнение беременных/рожавших в США. Начиталась ужас тиков про страшные патологии плода вплоть до синдрома Дауна. Диабета нет, беременность одноплодная. Пришли результаты с красными результатами: 31143 mIU/mL, высокий уровень. Полезла, конечно же, гуглить, что за зверь такой, но почти везде указано, что на 6-8 неделе нормой считается 12000-270000. Вот что нашла и сама себя напугала : Определение уровня ХГЧ в крови делает возможным точное выявление количества этого вещества, что.

Я тут не писала сто лет, так что кратенько о главном. 9 мая 2015 года родился мой Саша) Полтора года я занималась только детишкой, а потом мы созрели на второго ребенка. Как раз после КС прошло достаточно времени, мы решили не тянуть. В сентябре я увидела 2 полоски. С первого раза все вышло, я была очень рада. Решила пойти по проторенной дорожке, как и в прошлую беременность сделать неинвазивный тест, только теперь не ДОТ-тест, а расширенную Панораму (делает лаборатория Геномед.

Сижу я за компом позавчера и тут с меня как польется, думаю блин ну как так я не удержалась, ведь не завтра ж рожать. Поднимаю юбку, нога на ноге и там темно-красная кровь, ттт я не паникер. Позвонила врачу, сказал через два часа приехать. В итоге с ребенком все хорошо, ничего такого он не увидел, может переутомление или жара тк последние дни прям душно и под 35. Оказывается я все правильно считала и срок таки плода 9 недель и пять.

Всем добрый день! У моей сестры 6 беременность! Она родила 1 дочь в 2003 году от 1 мужа! У неё отриц резус фактор у него положительно! Все ок! Потом беременность через 5 лет от другого человека и на сроке 6 недель завершая! Потом она рожает дочь в 2011 году. В 2012 и 2013 у нее опять замершие беременности! !! Последний раз брали анализы и отозили на обследование! В итоге у плода обнаружили 21 хромосому (синдром Дауна). Теперь она опять беременная.

Девочки,ну вот окончательно запуталась я. Отправили на узи и скриниг!читаю в интернете,что это такое,а информация разная!где-то пишут,что это обычное узи,где-то,что анализ крови,а где-то вообще ужасы про иглу,которую вводят в низ живота,чтобы взять пробу околоподных вод! Так все-таки,что мне ждать. При первой беременности не припомню я никаких таких скринингов! Узи делали и анализов кучу брали! Поняла только,что скрининг определяет различные пороки у плода и отклонения,типа синдром Дауна. Но вот я не помню,чтоб что-то подобное делала с дочей в 2012 г. Кто.

И вот наконец сегодня мы увидели свою кроху ,какой все таки живчик ,брыкается там во всю,а у меня даже намека нет по ощущениям,ну не чего скоро подрастет и буду все чувствовать. Сердечко бьется 168 ударов /мин Копчико-теменной размер 49 мм Толщина воротникового пространства 1.10 мм Анатомия плода,кости черепа,бабочка,позвоночник,кости конечностей,желудок ,мочевой пузырь — все в норме ))) Орентировочная дата родов 07/10/2013 По УЗИ сказали, что большей вероятности будет девочка,а на моё возражение,что рановато же еще с определением пола,нам ответили ,что 70.

Первое УЗИ при беременности, пожалуй является самым главным. Ведь именно это УЗИ и показывает, где именно в матке находится хорион, то есть зародышевая внешняя оболочка, определяется его структура, а так же на этом УЗИ смотрят начальное развитие эмбриона и его основные размеры, сердцебиение и его частоту. Первое УЗИ при беременности обычно назначается врачом, и проводят его между одиннадцатой и четырнадцатой неделями беременности. Данное скрининговое УЗИ выявляет врожденные пороки плода, а также выявляют вероятность рождения ребенка с такими болезнями, как синдром.

www.babyblog.ru