Вероятность синдрома дауна по биохимии

Вопрос: Высокий риск синдрома дауна?

Срок последней менструации 13.01.2013, по данным узи на 08.04.2013 срок 12 нед и 2 дн, КТР 69 мм, результаты анализов маркер hCGb 134,1 (MOM 3,78), NT 1,2 (MOM 0,71), PAPP-A 2029,5 (MOM 0,54). Синдром Дауна расчет риск 1:250, синдром Дауна по биохимии расчет риск 1:50. В результатах анализа написали срок беременности на момент взятие крови 13 нед и 1 день, хотя кровь и узи все было в один день.

К сожалению, в данном случае риск рождения ребенка с синдромом Дауна достаточно высокий, поэтому Вам необходима личная консультация врача генетика, а также дополнительное исследование, позволяющее определить достоверно наличие патологии у плода — амниоцентез. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Синдром Дауна

А то что в результатах анализа в узи стоит 12 нед и 2 дн, а в анализе крови 13 нед и 1 дн, может быть это ошибкой в расчетах и не совсем точный из-за этого результат?

К сожалению, данная разница не является столь существенной. В любом случае Вы можете повторить данный анализ перед посещением врача генетика, чтобы исключить вероятность ошибки. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Скрининг

СД Рассчетный риск 1:2500 возрастн. риск 1:1000 граница 1: 100

РАРР-А 2.56, ХГЧ 3.24 ТВП 1.04

нормально ли это.. врачи напугали

К сожалению, предоставленные Вам результаты превышают нормальные значения, поэтому не исключен риск развития хромосомных аномалий у плода. Рекомендую Вам не паниковать, а, прежде всего, лично проконсультироваться с врачом генетиком. Получить дополнительную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг

Добрый день. Мне 36. Скрининг по крови — высокий риск — 1 к 130. Сделали Узи на хорошем оборудовании дважды — сказали, что все в норме по размерам и внешнему виду. Но обнаружили дефект межжелудочковой перегородки 2 м. На последнем Узи обнаружили гиперэхогенность кишечника, дефект перегородки уменьшился до 1,5. Насколько велик риск СД?

К сожалению, на основании предоставленных данных оценить риск развития у плода синдрома Дауна не представляется возможным. Для объективной оценки требуется рассмотреть в комплексе данные биохимического скрининга, результаты УЗИ, анамнез жизни и т.д. Рекомендую Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности.

Вы можете получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Генетика

www.tiensmed.ru

Вероятность синдрома дауна по биохимии

Моей сестре по скринингу тоже сказали что родится ребенок с синдромом. А у нее у 2 дядей дети с таким диагнозом уже есть, всю оставшуюся беременность проплакала . Решилась все же родить- ребенок родился и по сей день отличник круглый , очень умный парень пошел в маму , она серебрянная медалистка.

Обожемой. По скринингу никак не могли «сказать, что родится ребёнок с синдромом». Результат скрининга — по определению ВЕРОЯТНОСТЬ. У кого-то она выше, у кого-то ниже. А плакать было нечего — выходов всего два: рожай кого родишь либо иди на инвазивную диагностику.

рожать она решилась в любом случае,ну а что плакала уж не Вам судить, как было рассказываю,жалко своего ребенка наверное было? это элементарные вещи что тут спрашивать глупости!

у Вас риск — 0,75%, это меньше 1%, откуда цифры 50/50?
Если не хотите делать инвазивную диагностику, сдайте кровь на пренатальнаую диагностику анеуплоидий по крови матери. Ждать две-три недели, диагностируют только пять хромосомных отклонений. Инвазивная — полный расклад кариотипа через 2-3 недели, через три дня говорят результаты по основным возможным патологиям- СД, СЭ и т.п.

В первую очередь, не паникуйте. Плохой результат биохимического скрининга еще ни о чем не говорит. Хорошо, что УЗИ хорошее. Оно более информативное. И риск должен рассчитываться по обоим исследованиям. Если тоже окажется высоким риск, отправят на экспертное УЗИ и дополнительные анализы. Если хотите более подробно узнать, гляньте здесь http://mama.openmedcom.ru/goto.php?ID=6. Там есть лекция по пренатальным скринингам — вебинар и тезисы к нему. Там генетик довольно подробно раскрывает все шаги и что значит каждый показатель.

Автор что вы решили? Шаги которые нужно предпринимать зависят от того что вы решитеив итоге от этого нужно и шаги искать.

Я со вторым и скринингов не делала, сразу пошла на амнио. Эти скрининги — гадание на кофейной гуще. Вы подумайте хорошо, рассмотрите ситуацию в худшем варианте и, если к ней не готовы, сделайте амнио и , скорее всего все ваши сомнения будут развеяны.

А у Вас были показания именно к амнио? Долго ответа ждали поэтому анализу?

биопсию хориона делали три дня. Срок 10 недель ( ой, я другой аноним)

Не было показаний. У меня была экстремально недоношенная дочь 5 мес и еще не понятно было, что с ней будет. Для меня Б. была, как обухом по голове. А за месяц до этого, когда дочь была еще в интенсивке, рядом лежал мальчик с СД. Мама была в таком шоке. У нее это был 4-й ребенок, все скрининги и узи ок были, никаких подозрений. и вот так. Она была никакая. ну, одним словом, у меня перед глазами была реальность. Я тогда не знала, что через месяц сама заБ. А когда узнала, сразу сказала, что буду делать амнио. Я не знаю, что бы я делала, если бы был выявлен СД, даже думать об этом не хотелось. Тест был очень легкий, я даже не ожидала. Сделали в 16 недель и сразу домой, только полежала дома два дня. Результат, по-моему, через неделю был, заодно узнали, что мальчик ) Перед амно дали статистику по риску выкидыша после амнио — ну совсем низкая, они даже вспомнить не могли ближайших случаев. Я в немецкой клинике делала — там врать не будут. Все было видно на экране и выглядело вполне безопасно. Игла — как волос и очень далеко от ребенка. Ну и стерильность важна. Удачи вам!

такую малютку заграницей выходили или у нас тоже такие чудеса бывают?

eva.ru

Высокий риск Дауна у плода. Что делать?

Подборка с форума

Если вы получили результаты двойного или тройного теста, с показателями, выходящими за рамки норм, прежде чем паниковать:
Прочитайте статью http://sibmama.ru/index.php?p=tr_test
Важно, чтобы гормоны находились в норме, т.к. риски — это величина расчетная, зависит от возраста, веса, недели беременности и не исключена ошибка, в других странах этот анализ считается непоказательным и не проводится.
Можно пересдать этот тест, либо бесплатно, попросив направление в ЖК, либо платно в ИНВИТРО, например.
Можно сделать экспертное УЗИ, лучшие специалисты в ЦНМТ Макагон, в Алмите Васильева.
Далее вас направят на консультацию к генетику и если он решит, что риски патологий повышены, то назначит процедуру в зависимости от срока Амниоцентез, Биопсия хориона, Кордоцентез. Проводят Лузянин, Макагон, эти процедуры покажут уже не вероятность, а наличие или отсутствие отклонений и болезней.

Подробнее про диагностику можно прочитать здесь http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
Если заболевание подтверждено, мамочке дают рекомендацию прервать беременность. Если она против, то подписывает бумагу, что берет на себя ответственность, врачей обвинять не будет.
Дополнительная информация:
http://www.labdiagn.h1.ru/afp_pregn.shtml

wish-and-be:
у меня был риск 1:69 по-моему, если память мне не изменяет, родилась абсолютно здоровая дочка. На самом деле, комбинация показателей этих гормонов — это всеголишь комбинация и что реально за ней стоит, медики не знают (вот с помощью нас пытаются выявить кое-какие зависимости). Про этот анализ можно забыть, как будто его и не было, его рез-тат как с низкой вероятностью,так и с высокой — ничего толкового не говорит, так как достоверность самого теста крайне низка.
Другой вопрос — насколько вы хотитете быть уверенной в генетическом здоровье своего ребенка — тройной тест тут ни при чем. Просто нужна вам 100% уверенность или нет — вот в чем вопрос. Нужна — делайте амнио, риск осложнения низкий — 1-1,5%, процедура быстрая и неболезненная, результат — 100%точный.
Из примеров — знакомая делала амнио по возрасту — у ребенка выявили нарушение по одной из хромосом, ничего криминального, но сказали, что могут быть отклонения со стороны почек или сердца. В резте они намеренно очень рано проверяли эти органы. Со стороны сердца выявили значительное отклонение, теперь под наблюдением. Педиаторы никах отклонений не прослушивали.
Это просто пример, решать только вам, но имейте в виду, что тройной тест — вообще не показатель.

Cler-C:
Решать конечно вам. Тройной тест действительно не информативен. амнио дает 100% результат. Я сама делала этот анализ у Лузянина и на сколько мне известно у него еще не было в практике выкидышей после этой процедуры.Я делала потому что не хотела оставшуюся половину беременности мучиться в сомнениях здоров ребенок или нет.

Kuzina_L:
У меня тоже по тройному тесту высокий риск — 1:34. Я очень переживала. Мне на 19 неделе сделал УЗИ Макогон в ЦНМТ. Он считается лучшим специалистом по ВПР. Он не нашел ничего настораживающего. Я на этом успокоилась и никаких центезов делать не стала. В конце концов, на прерывание бы все равно не пошла. Так что я совершенно спокойно жду родов и не мучаюсь сомнениями «а вдруг там больной». Это , я считаю самое худшее. Вот только надо успокоиться, что трудно.
Советую в таких ситуациях пройти хорошее УЗИ.

П@нтер@:
И у меня был 1:36!! Это было ужастно!! Когда первый раз пришла забирать результаты риск был 1:144, меня сразу отрпавили к генетику, там меня напугали, предложили сделать пункцию околоплодных вод, я отказалась! Сделала повторный анализ, а там еще хуже 1:36. Меня сразу к гл. генетику, она меня час уговаривала на анализ, я написала отказ!! Сделала УЗИ,сказали все отлично. ))))) Вобщем моей доченьке уже год, здоровый и умный ребенок!!

Dulia:
А я внесу ложку дегтя. У подруги было 1:90 и родился ребенок с волчьей пастью и заячьей губой. Но. слава богу абсолютно смышленый и уже на 3 языках шпарит. так как тест окоплодных вод дал результата, что дауна нет.

SweetCotik:
Амниоцентез по направлению генетика делается бесплатно. В Авиценне он стоит 15 тыс.руб. У меня риск был 1:178. По УЗИ в 12 недель было все в порядке. Сходила к генетику на консультацию, рекомендовали амниоцентез, как правило, направляют на Горбольницу, делает Макагон А.В. Риск выкидыша возрастает до 0,5-1%, так говорят врачи. Я согласилась, хотя процентов на 90 была уверена, что все в порядке. Макагон первоклассно провел процедуру, результаты — все в норме, зато точно знаю пол ребенка! Эти тройные тесты — не более, чем сравнение Вашего возраста, показателей крови и прочих показателей со среднестатистическими, и врачи сами не могут объяснить, почему иногда тесты выдают высокие риски. За границей двойные-тройные тесы не являются обязательными. Может и у нас их отменят. Самое верное — показатели УЗИ, лучше — 3D.

Маленькая мышка:
А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями

Света и Мишутка:
Когда я принимала решение об амнио (все тесты были хорошие, напрягал наш возраст очень сильно), то перерыла весь инет как многие и наткнулась на статью, выдержанную в спокойном тоне, женщина рассказывала поэтапно как сама прошла процедуру, и там была примерно такая фраза: «Вы можете прочитать в инете несметное количество комментариев женщин, у которых при беременности было «все плохо», а родили они здоровых детей. (и это здорово и собственно соответствует статистике) но когда не дай бог ваш ребенок родится особым, ни одна из них не будет за это в ответе.»

Татьяна П.
Вот в таких случаях пусть мама с папой и решают, что делать. А то бывает очень неприятный сюрприз при родах. И некоторые оставляют таких детей в роддоме.
Будущая мама должна знать, что происходит с ее ребенком. Вот для этого и существуют инвазивные методы диагностики. Риск выкидыша после инвазивной диагностики примерно равен общепопуляционному на этом сроке беременности.

но риск есть, даже если небольшой процент — но он есть — риск выкидыша или инфицирования.
об этом всегда говорят и пишут врачи.

ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком?

Девочки, я крайне недовольна врачом-генетиком Матяш, считаю совершенно некомпетентной этого врача. Не так давно была у нее на приеме после 1 скрининга, она меня тут же направила на биопсию, т.к. показатель ХГЧ был выше нормы, считаю это не профессиональным шагом. Биопсия сами знаете какая опасная процедура, для начала нужно было хотя бы пересдать кровь или дождаться 2 скрининга. В общем, никому не советую ее.

Ylya_28
Рыжик

Девочки, спасибо вам за ответы, большое!

ЛарисаKn
цифры показывают вероятность наличия отклонений. Т.е. с вашими анализами у одного из 16 тысяч детей был Синдром Эдвардса и т.д.
У вас нормальный тест. Даже с риском 1 из 279 (с. Дауна) вряд ли амнио предложет — риск недостаточно высок.

ЛарисаKn
Судя по анализам у вас возрастной риск, вообще мне говорили генетики , что у них пороговый риск 1/150, и что если ниже этого риска то они просто обязаны предложить инвазивную диагностику. И АФП и ХГЧ эти два гормона из вашей крови, если рядом нет стрелочек вверх или вниз,то все в норме. Да и голову себе не забивайте, просто сейчас положено по программе всем женщинам кому за 35 консультация генетика. ПО анализам у вас все нормально.

Девочки. подскажите мне. пожалуйста, что означают строчки в анализе биохимического скрининга(ничего не понимаю в этих медицинских штучках):
Значение раска наличия у плода ДНТ: низкий риск
Значение раска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:15864
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:279 — консультация генетика
Значение раска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:325
Результат скрининга на Синдром Дауна: низкий риск

Ниже идут какие-то цифры AFP и HCGP

На какую цифру смотреть, какая из них получилась из иследований моей крови?
Мне 36 лет и первая беременность.

Задаю вопрос под ником своей сестры:)

вставлю свои 5 копеек, в 2009 году мне было почти 33, это была моя первая беременность, сдали анализы и нас с мужем пригласили к генетику на беседу, срок уже не позволял делать амниоцентез, поэтому предложили сделать кордоцентез, после многих совместных раздумий, слёз, истерик с моей стороны, я решила сделать этот анализ, записали к Макагону в Горбольнице, УМНИЦА-ДОКТОР, сделал всё сам, это было больно, аж в глазах помутнело, с утра сделали, после обеда отпустили . и началось тяжкое время ожидания результата, всё отлично у нас..сейчас сыну 2,8, чуть позже ещё детку родим, считаю процедуру нужной, ведь после генетика я весь мозг съела и себе и мужу чайной ложкой.. ну как то так.

Возможно, тройной тест и ловит 60% отклонений, но комбинированный тест ловит 90% нарушей и всего 5% ложноположительных (намного меньше, чем в одном тройном).

yul81-05
Когда я в первую беременность сдавала, программы еще такой не было, просто давали бумажку с показателями мом, если какие то отклонения то отправляли к генетикам, мне тогда инвазивную не предлагали, обошлись узи у них же на Киевской, а в этот раз я не знала, что будет программа считать риски и мне дадут бумажку на которой будет написано жирным шрифтом высокий риск В следующий раз точно не пойду сдавать

Ylya_28,это, конечно же, право каждого-делать или нет, я никому не навязываю свое мнение. И одного не пойму, если многие женщины настроены против генетиков-зачем тогда вообще и идти сдавать биохимические скриннинги при беременности, напишите отказ и все.

yul81-05
Программа эта вообще абсурд, как машина может что то высчитать. Сами генетики говорят что у них пороговый риск 1-150, а машина считает 1/250. Т.е. получается если у тебя риск 1/260 это уже все отлично низкий риск, а если 1-240 то все плохо уже высокий риск. Что за бред. Мое лично мнение генетики просто ищут способ методом ошибок и проб как действительно на ранних стадиях выявлять больных детей. А мы беременные платим за это своими нервами, слезами и переживаниями. Лично я для себя решила, если решусь на третий раз, то на этот анализ не пойду. Хватит с меня двух беременностей, за которые мне нервы потрепали изрядно с этими анализами.

Ylya_28
достоверность данного анализа не 60, а 80%. У меня знакомый генетик, которая врать мне не будет. Программа, которая рассчитывает риск рождения ребенка с СД приобрелась в Новосибирске недавно,а интернет выдает, видимо, старые данные.

Я пока вторую половину беременности лежала, заняться было не чем перелопатила весь инет, наткнулась на форум родителей детей с СД, так вот там у большинства по этим скриннингам были низкие риски, и когда мне не стали делать кородо по показания, гинеколог на Киевской сказала, что информативность этих скриннингов всего 60% . И самое интересное что по статистике детей с СД рождается не меньше, чем 20-30 лет назад, когда этих скринингов не было. А нервов эти все анализы выматывают прилично, у меня даже седые волосы появились

sibmama.ru

Биохимия и жизнь


Фотографии: Татьяна Зоммер
Алла Шакина и Аня
Анализы показывали, что у Аллы будет совершенно здоровый ребенок. Аня родилась с синдромом Дауна. Именно это незнание и невозможность подготовиться Алла воспринимает наиболее болезненно

Мой ребенок может родиться с синдромом Дауна. Так и было написано на бумажке: «Результат скрининга на синдром Дауна — ВЫСОКИЙ РИСК».

Этот ВЫСОКИЙ РИСК — именно так, большими буквами отпечатанный — сводил на нет все мое благополучие. Дружная семья, собака, квартира в центре Москвы, машина, купленная с расчетом на второго ребенка, да и сам непосредственно ребенок — все это разваливалось на глазах, придавленное ВЫСОКИМ РИСКОМ, обнаруженным в результате простейше­го анализа — биохимического скрининга по выявлению внутренних пороков развития, который в наше время делает каждая будущая мать. Каждая пятая попадает в группу риска.

Биохимический скрининг — единственная неинвазивная (безопасная для жизни ребенка) возможность на ранней стадии заподозрить внутренние пороки развития плода. Такие как дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса и самый частый и известный порок — синдром Дауна.

При попадании в группу риска у беременной есть три варианта.

Делать дальнейшие — инвазивные (вторгающиеся в связку «мать—плод») исследования. Для этого живот прокалывают тонюсенькой иглой и берут частицы пуповинной крови, плаценты и околоплодных вод.

Не обращать на результаты теста ­никакого внимания и рожать, как бы то ни было.

Или — сразу идти на аборт.

Инвазивных анализов беременные боятся: риск выкидыша, кровотечений и преждевременных родов при них — 1%. Не каждая согласится. Но мамочки, как их называют в женских консультациях, хотят знать всю правду. Даже самую страшную.

Каждый день в лабораторию пренатальной диагностики при Медико-генетическом научном центре приходят женщины, попавшие в группу риска, для дальнейших анализов. Примерно раз в неделю в лаборатории после инвазивных исследований у плода обнаруживают синдром Дауна. Лабораторией руководит доктор биологических наук, профессор Татьяна Золотухина: «Тридцать лет назад мы делали акцент на исследованиях женщин стар­шего, опасного репродуктивного возраста. Но, проведя десять лет в таком режиме, мы не получили никакого результата. Детей с синдромом Дауна рождалось столько же. А дело в том, что основную массу детей с синдромом Дауна рожают молодые женщины. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у них ниже, но численно их куда больше. Встал вопрос: «Каким же образом можно заподозрить синдром Дауна у женщин, которые не относятся к группе риска по возрасту?»

В 1984 году британскими учеными Николасом Дж.Уолдом и Говардом Каккелом был предложен искомый неинвазивный, совершенно безопасный биохимический тест по нескольким маркерам крови. У женщин, а также у медиков и генетиков появилась возможность «цеплять» синдром Дауна на той ранней стадии, когда еще можно принять решение — оставлять плод или избавляться от него без явного ущерба для здоровья беременной (согласно нашему законодательству, женщина может прервать беременность по собственному желанию только до двенадцати недель. Прерывание же на поздних сроках — до 22-й недели — возможно только по медицинским показаниям, угрожающим жизни матери или плода; диагностированный синдром Дауна у плода — одно из них). Единственное но: стандартная беременная не знает, что биохимиче­ский скрининг на выявление пороков ­развития — метод вероятностный. Это ни в коем случае не диагноз, скрининг лишь помогает составить группу риска. Точность его — 60%.

В США скрининг добровольный, рекомендован женщинам старшего репродуктивного возраста или с патологиями в семейном анамнезе. И любой врач-гинеколог объясняет беременной, что скрининг — метод вероятностный и точных гарантий не дает. Делается это для того, чтобы как-то минимизировать стресс, которому так или иначе подвергается любая беременная, попавшая в группу риска.

Чтобы как-то увеличить точность, в ла­боратории Золотухиной впервые в мире предложили одновременно с биохимическим скринингом на тех же сроках проводить УЗИ: известно, например, что у де­тей с синдромом Дауна часто увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. Точность теста увеличивается до 85%. В 15% попадают те здоровые дети, у которых увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. И наоборот.

Несложную процедуру скрининга я, как положено, проходила на одиннадцатой неделе; врач женской консультации №6 на Маросейке Светлана Шамаева выдала мне направление, а потом позвонила и сказала: «Все нормально».

И я успокоилась.

На следующий день мне позвонила мама и сказала, что результаты от нормы далеки. И врач не хотела говорить мне об этом прямо, чтобы не расстраивать. И надо срочно идти в женскую консультацию, чтобы получить направление к генетику. А я еще помню, что раньше врачи так себя вели только в самых ужасных случаях: пациенту говорили, что он здоров, а родственникам — что у него рак в последней стадии.


Наталья Самарина и Даша
О том, что она попала в группу риска, Наталье сказали уже на 20-й неделе беременности; от дальнейших тестов и аборта она отказалась и родила девочку Дашу с синдромом Дауна. Наталья считает, что от теста — один только вред

Коридор возле кабинета генетика в Центре планирования семьи и репродукции ежедневно с утра до вечера заполнен женщинами, нервно сжимающими в руках клочок бумаги. Такой же, как у меня. С таким же ВЫСОКИМ РИСКОМ.

«Послушай, — сказал мне муж, — ты по­смотри, сколько здесь сидят женщин. Все в группе риска. Ждут генетика. Неужели ты думаешь, что у всех у них родятся дети с синдромом Дауна?»

Мой муж — голландец. Они умеют хранить выдержку в любых, пусть и самых патовых ситуациях. На шестнадцатой неделе мне сделали один из инвазивных тестов — амниоцентез. Велели ждать ответа. Ну а потом старшая дочь бегала по квартире и кричала: «У мамы ребенок нормальный!» Так оно и получилось. Так часто получается: всего семь женщин из ста, попавших в группу риска, носят плод с пороками развития. Девяносто три волнуются зря. Но очень сильно.

Золотухина честно говорит, что синдром Дауна настолько коварен, что мы не мо­жем с уверенностью дать какие-то гарантии. Результаты биохимического скрининга в комбинации с возрастом ­жен­щины и результатами УЗИ вносятся в программу «Прогноз», разработанную в лаборатории Золотухиной, и на выходе женщина имеет цифры. На точность анализа влияют проблемы по гинекологической части или и вовсе диабет и нарушения работы печени. Неправильно ­рас­считанный срок беременности, неточно указанный вес беременной, ее возраст — тоже могут привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Более четкой альтернативы этому методу нет — правда, в государстве Израиль система дородовой диагностики ­строит­ся по несколько отличному принципу: здесь почти все женщины старшего репро­дуктивного возраста делают инвазивные исследования, а именно забор околоплодных вод — амниоцентез. Как и биохимический тест в Москве, амниоцентез в Израиле — бесплатная процедура. Поскольку амниоцентез проводится в большом количестве израильских клиник и методика его отработана, риск самопроизвольного выкидыша снизился с одного процента до 0,5%.

Вероятно, когда-нибудь все будет гораздо проще. Генетиками, по словам Руфи Шомрат, профессора института генетики при медицинском центре «Ихилов» в Тель-Авиве было совершено открытие: оказывается, во время беременности в периферическую кровь матери попадают клетки плода. Значит, в крови матери можно обнаружить его, плода, ДНК и РНК. Если найти способ извлекать эти клетки из крови матери, появится возможность прийти к новому диагностическому подходу. И это уже будет стопроцентный диагноз.

Кровь на биохимический скрининг по вы­явлению у плода внутренних пороков развития в последние три года берут в любой женской консультации; действуют согласно приказу департамента здравоохранения номер 144: «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии», подписанному руководителем департамента Андреем Сельцовским 4 апреля 2005 года. С этого момента ­скрининг в комбинации с УЗИ стал ­обя­зателен, насколько вообще обязательны походы в женскую консультацию. (Мож­но, безусловно, ими пренебречь; но вряд ли вы сможете без постановки на учет в консультацию попасть в желанный ­роддом. Хотя формально вам не могут отказать в родовспоможении, даже если в обменной карте вместо результатов скринин­га у вас будет записан отказ). Ходишь в консультацию — значит, ­сда­вай кровь на биохимический скрининг. Звоню в 15-ю женскую консультацию: «Биохимический тест на пороки развития беременным у вас обязательный?» «Ну конечно!» То же самое говорят в консультациях №12 и №7.

Заведующая женской консультацией при 20-й поликлинике Людмила Конышкина объясняет: «Беременные у нас послушные. Им сказали делать — они и делают. Мы в консультации сами берем кровь, сами отвозим в лабораторию. На все берем — на сифилис, СПИД и заодно на скрининг. У всех без исклю­чения, независимо от возра­ста, согласно приказу номер 144. Если высокий риск — направляем на консультацию к генетику».

Многочисленные противники биохимического скрининга утверждают, что подобные анализы толкают женщин к так называемым евгеническим абортам. Статистически такие аборты нигде не фиксируются — просто потому, что, прерывая беременность на ранней стадии, женщина имеет право не указывать причину. Результаты же биохимиче­ского скрининга показанием к аборту не являются. Но вот письмо некоего Руслана, опубликованное на сайте швейцарской клиники Swissmed: «Моя жена сделала скрининг-тест на какую-то патологию на 12-й неделе беременности. ­Спустя неделю в 11 утра она получила результаты. Позвонив мне на работу, она поставила меня перед фактом, что ей срочно необходимо сделать чистку и сделала аборт. Правы ли врачи и могу ли я получить результаты теста, могут ли ­врачи без повторного анализа и в такой краткий срок направить ее на чистку? Как я могу выяснить правду?» И ответ: «Генетический скрининг выяв­ляет риск врожденной патологии плода. Если этот риск высокий, женщина может принять решение о прерывании беременности самостоятельно. Клиники информацию о здоровье пациента не выдают никому, кроме лично пациента».

Про «вероятностный метод» ни в ответе на письмо, ни в консультациях перед анализом не объясняют, если специаль­но не спросить. Потому что, как говорит ассистент кафедры акушерства и гинекологии при РАМН имени Сеченова Сергей Тимофеев: «Когда у тебя в очереди сидят человек тридцать, с каждой беременной рассусоливать не будешь».


Елизавета Ефимова и Нестор
Елизавета считает, что каждая женщина должна быть готова к тому, что ее ждет. Чтобы потом не обвинять ни себя, ни ребенка. Елизавета в свое время сделала все необходимые тесты и родила здорового сына Нестора

В 2007 году руководитель департамента здравоохранения Андрей Сельцовский официально заявил о сокращении числа новорожденных с синдромом Дауна в Мос­кве: если в 2002 году их родилось 134, то в 2006-м, спустя год после принятия приказа, всего 94. Тогда же было объявлено о сокращении абортов — если в 2000 году их было сделано 57 324, то год спустя — всего 28 502.

Анна Шакина родилась с синдромом Дауна в 2006 году. Наверное, статистика учитывает и ее. Сейчас Ане два года. Ее мать, 38-летняя Алла Шакина, ­педа­гог-воспитатель детского сада, делала все, как положено. Обследования проходи­ла в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Все результаты у Аллы были идеальными.

«У меня даже не заподозрили ничего: отличные скрининги на двенадцатой неделе, идеальные результаты по УЗИ. Я думала сделать какие-то дополнительные исследования — 38 лет все-таки, опас­ный возраст, к тому же первый ­ребенок. Но врачи сказали, что особой нужды нет. Я ведь даже не попала в группу риска».

Это непопадание в группу риска Алла воспринимает наиболее тяжело. «Я просто не была хоть как-то готова к тому, что у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Если бы я знала заранее, я бы ­приня­ла решение, делать аборт или не делать. А тут мне казалось, что это конец. Я не жи­ла с этим. Я после родов погибла сразу». За два дня до родов Алле сказали: «Ну все, мы ждем абсолютно здоровую девочку». Через два дня ей сделали кесарево сечение. Затем она лежала в палате и принимала поздравления. Ей сказали просто: родилась девочка. И все. Когда Алле объявили, что у девочки синдром Дауна, первая мысль ее была: «Немедленно отказаться». Что она и сделала. «Я сказала — отказываюсь. Она мне не нужна. Такая». Потом были беседы с психологом из фонда поддержки детей с синдромом Дауна Downside-Up, уговоры мужа Кирилла, согласного на любого ребенка. Аню забрали домой на девятнадцатый день жизни. «Кто ж виноват, что у меня какие-то клеточки не высеялись? — говорит теперь Алла. — Но если я во второй раз забеременею, то от скрининга наотрез откажусь. Я в него совершенно не верю. Результат не значит ничего. Я сейчас дочь люблю безгранично. Я даже и не знаю, как теперь жить без нее. Я себя гноблю, что позволяла жить без нее девятнадцать дней».

С ней согласна Наталья Самарина, 39-летняя медсестра: «В 61-й поликлинике мне дали пачку направлений на анализы, сказали: все обязательно сделать. Вот анализ на СПИД/сифилис, вот — общий анализ крови, а вот — биохимический тест, его сейчас все делают. Опять же, обещали, что в случае плохого результата мне обязательно позвонят». Звонка не последовало, и в следующий раз Наталья Самарина пришла в поликлинику уже на довольно солидном сроке, совершенно уверенная в том, что все у нее в полном порядке. «Пожилой врач прямо мне сказала: «Аборт делать не планируете?» А я на сроке 20 недель. Какой аборт? Мне сказали: высокий риск. Я не трепыхнулась. Отказалась от амниоцентеза из-за риска потерять ребенка», — вспоминает Наталья. Наталья Самарина родила девочку Дашу с синдромом Дауна: «Скрининг — бестолковый анализ. Он никому не нужен. Только нервы зря треплет. Он даже вреден, так как толкает к амниоцентезу, а для здоровья это риск гораздо больший, чем риск родить дауненка. Ученые всегда забывают, что рождается все-таки не синдром. Рождается ребенок. Как моя дочка Даша».

От амниоцентеза отказалась в свое время и врач-педиатр «Он-клиник» Марина Терехина, 28-летняя мать четверых детей: «С последним ребенком мне поставили высоченный риск синдрома Дауна. Я пошла на консультацию к генетику в Центр планирования семьи и ­репро­дукции, и мне предложили делать амниоцентез. Я сказала: «Слушайте, у амнио куча противопоказаний. Давайте бумагу, я напишу отказ». Два года назад у Терехиной родилась здоровая дочь Катя.

Мама Нестора Мхеидзе, редактор на те­левидении Елизавета Ефимова считает по-другому: «Такой анализ очень нужен. Он дает право самостоятельно принимать решение, что делать дальше. Хуже родить ребенка в неведении, а потом рыдать всю жизнь. На момент беременности мне было 33 года, и я хотела с уверенностью знать, что с ребенком все в порядке. Если бы в итоге у меня обнаружили серьезную внутриутробную патологию, я бы беременность прервала».

Рассуждения отечественных адептов биоэтики о том, что биохимические скрининги толкают будущую мать к аборту и что все эти скрининги — от лукавого, то есть от евгеники, сочетавшейся ­бра­ком с генетическим отбором, в случае с Москвой все-таки неправомерны. Просто потому что многие женщины редко понимают, что они делают, а группа рис­ка — условна. У нас санпросвет заменен интернетом; скрининг стал зловещей городской легендой беременных. В итоге происходит полнейшая чехарда: женщины, попавшие в группу риска и родившие здорового ребенка, утверждают, что все эти анализы — полный бред. Такого же мнения придерживаются те, кто в группу риска не попал, а ребенок родился с патологией. Из четырех женщин, которым одновременно со мной по результатам скрининга рекомендовали амниоцентез, через несколько недель в палату пришли только трое. А четвертая сказала: «Может, сразу сделать аборт?»


Марина Терехина и Катя
Врач-педиатр Марина Терехина попала в группу риска, но отказалась делать дальнейшие анализы. В итоге у нее родилась совершенно здоровая девочка Катя, а Марина стала считать все эти тесты ерундой и порчей нервов

Но есть человек, который знает ответы на все мои вопросы. В его подчинении — все женские консультации города Москвы. Он был одним из тех, кто продвигал введение повсеместного скрининга. Причем, что немаловажно, добивался того, чтобы скрининг был бесплатным для всех беременных. Марк Курцер — это ответ на все молит­вы беременной женщины. ­­Глав­­ный врач Центра планирования семьи и репродукции и главный акушер-гинеколог города Москвы. Он выгодно отличается от врачей советской складки: молод, хорош собой, разговаривает мало и по делу. Про него рассказывают легенды: безоперационное лечение миомы матки, кесарево сечение в кратчайший срок — он был ­первым во многих областях. Он против домашних родов, за внедрение бесплатной программы экстракорпорального оплодотворения и другое. Многие темы волнуют Марка Курцера.

Меня же, когда я шла к нему на интервью, интересовала неразбериха со скринингом. Он, судя по всему, один из нем­ногих, кто способен что-то объяснить. В кон­це концов, он один из тех, на кого возложена ответственность следить за исполнением 144-го приказа (так и написано). Если и есть в этом городе мужчина, который понимает, что ­испы­тывает женщина из группы риска, ­идущая на консультацию к генетику, — это он.

В этот день у Марка Курцера прошли две операции. Он был хмур и неприветлив. Потом, правда, с увлечением рассказывал, что любая женщина может пройти бесплатную процедуру ЭКО и что каждая беременная имеет право на родовспоможение в любом понравившемся ей роддоме. Но после вопроса, может ли женщина отказаться от биохимического скринин­га, Марк Курцер помрачнел, выдвинул новую версию: «Может. По религиозным соображениям» — и предложил закрыть тему. «Ну а вот как вы посоветуете себя вести женщинам, попавшим в группу риска?» — спросила я. И тут он вспы­лил — как гений, которому задают неудоб­ные вопросы, подвергая сомнению его гениальную теорию. И я не могу изложить нашу беседу подробным образом. Потому что Марк Курцер вытолкал меня из своего кабинета, вызвав охрану, отобрал диктофон и стер записанное интервью.

По дороге домой я думала: как же обидно вышло. Мне хотелось всего лишь понять, кто, когда и как должен объяс­нять беременным, что результаты биохимического скрининга — не гетто и не приговор. Ведь дело не в том, хочешь ли ты родить ребенка с синдромом Дауна или собираешься делать аборт. Просто, сда­вая свою кровь, ты имеешь полное право знать, для чего ты это делаешь. Знания — нет. Права — тоже. А главный гинеколог города Москвы выгнал из своего кабине­та женщину, у которой до сих пор среди бумаг валяется листок с цифрами: «Резуль­тат скрининга на синдром Дауна — высокий риск». Давно пора его выкинуть.

bg.ru