Вероятность синдрома дауна у женщин

Как не родить дауна?

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в \»страшной\» бумажке из медучреждения: \»Результат скрининга на синдром Дауна — пороговый риск\». \»За что мне все это, не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно\».

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки.

Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-й неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска.

Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду — притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в \»МК\» поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

— Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?

— Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

— Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?

— Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа — в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

Основная идея обоих этих скринингов — выявить группу риска, а точнее, рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых — в изменении числа или строения хромосом.

— То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

— Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно \»но\». Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.

— Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

— В идеале — конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation — FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.

— А что конкретно имеется в виду?

— Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и, конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций это, как правило, непозволительная роскошь.

— А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

— Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедряться активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями — это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе \»Дети России\» отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания синдромом Дауна — оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом — значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана — понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе — другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) — это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ — от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ — промежуточный этап.

— Какой расчет проводится на основном этапе?

— Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД — болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

— Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий — есть такие счастливицы, — мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести — с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23-й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.

— То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?

— Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования — систему \»одного шага\». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

— А если женщина попала в группу высокого риска?

— Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т.е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.

На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17-18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) — самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз — есть у плода хромосомное заболевание или нет.

Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

— А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

— Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск — 2-3%. Из них 1% — это выкидыши после процедуры и 1-2% — возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез — самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости — и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования — точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

— Какой из методов — плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез — дает более точный результат?

— К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать — 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

— Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

ЖЕНСКИЕ ДЕЛА

Кризис никак не помешал консультации

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района — проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих \»катакомбах\» не развилась клаустрофобия.

После многолетнего ожидания лед тронулся в конце прошлого года, когда заложили фундамент будущего здания. Аккурат в разгар кризиса. Сами понимаете, шансов на то, чтобы здание было построено в задуманный срок, т.е. к концу 2009 года, было не так уж много. Однако районная администрация, из бюджета которой финансируется объект, не заморозила строительство.

За эти полгода построены все три этажа кирпичного здания. Помимо врачебных кабинетов здесь будут расположены всевозможные лаборатории, кабинеты УЗИ, маммографии, галокамера, зал лечебной физкультуры и подготовки к родам, бар кислородных коктейлей. Изюминкой строения станет плавательный бассейн для будущих мам. Новая женская консультация будет не только просторной, функционально удобной, но и красивой, с декоративной отделкой, в том числе витражами. Также здесь предусматриваются магазин товаров для будущих мам и новорожденных и специализированная аптека.

— Проект очень интересный, — нахваливает свое детище директор Красногорской службы заказчика Анатолий Мыльников. — Мы обязательно сдадим его к концу года.

Еще одним удобством как для медиков, так и для беременных женщин станет то, что женская консультация возводится в непосредственной близости от родильного дома. Кстати, в связи с этим строительство ведется по возможности максимально аккуратно и тихо.

— Планируется, что новая консультация сможет работать с нагрузкой 300 посещений в смену, — рассказала главврач Красногорской КГБ №3 Наталья Климова. — Она рассчитана на перспективу: сейчас в районе около 50 тысяч женщин в возрасте от 16 до 55 лет, а объект предусматривает обслуживание 90 тысяч пациенток.

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

СПРАВКА \»МК\»

Еще три новых объекта здравоохранения будут построены в Подмосковье. Соглашение о совместном финансировании строительства подписали на днях правительство региона и Минздрав России. В этом году на возведение трех клиник область получит из федеральной казны 128 миллионов рублей. Доля регионального бюджета в строительстве составит 70 миллионов рублей. Новые объекты должны быть сданы в эксплуатацию до конца текущего года. Это родильный дом в Пушкинском районе, поликлиника в Апрелевке в Наро-Фоминском районе и хирургический корпус в Дмитровской больнице.

newsland.com

Вероятность синдрома дауна у женщин

Природой зачем-то задумано, что каждый семисотый младенец приходит в этот мир патологически беззлобным. Синдром Дауна — самое частое хромосомное заболевание, при котором ребёнок рождается живым. Несмотря на успехи современной медицины, болезнь пока не научились лечить.

Этот синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. С тех пор прошло много времени. Учёные занимались исследованиями, пытались найти закономерности в половой или расовой принадлежности, но безуспешно. Болезнь поражает с одинаковой частотой как девочек, так и мальчиков и никак не зависит от того, бушмены они, негроиды или европейцы. Только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом была установлена связь между происхождением синдрома и изменением количества хромосом.

Здоровая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, объединённых в 23 пары. В процессе образования половых клеток (гаметогенез) происходит уменьшение числа хромосом: каждая половая клетка содержит 23 хромосомы — по одной из каждой пары. Во время оплодотворения мужская и женская половые клетки сливаются и нормальный набор хромосом восстанавливается. Так обеспечивается постоянство числа хромосом в ряду поколений. Но иногда система даёт сбой и во время мейоза (деление клетки с уменьшением хромосом в два раза) происходит нерасхождение хромосом. Так формируются половые клетки с избыточным количеством хромосом. И если такая клетка участвует в оплодотворении, ребёнок получает лишнюю (сорок седьмую) хромосому.

В зависимости от того, по какой хромосоме возникла трисомия, развивается то или иное заболевание. Трисомия по 18-й хромосоме даёт синдром Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме — синдром Патау. В обоих случаях дети, как правило, умирают в первые месяцы жизни. Трисомия же по 21 хромосоме вызывает единственный хромосомный синдром, при котором дети рождаются жизнеспособными, — синдром Дауна. У таких больных помимо вешних проявлений (изменённая форма черепа, плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, большой язык, поперечная ладонная складка и др.), наблюдается умственная отсталость и ряд врождённых аномалий (пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки). Живут эти дети достаточно долго, они обучаемы, некоторые из них способны работать, создавать семью.

Единственный достоверно известный фактор риска — возраст женщины. После 35 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна значительно увеличивается и с годами становится всё больше. В возрасте 35 лет — 1 на 350, в 40 лет — 1 на 80, и в возрасте 45 лет — 1 на 18. У мужчин, разумеется, с годами тоже увеличивается частота нерасхождения хромосом, но шанс, что «нагруженный» лишней хромосомой сперматозоид первым достигнет яйцеклетки, невелик.

Узнать заранее, будет ваш ребёнок болен синдромом Дауна или нет, — невозможно. Единственный способ на 100% быть уверенным, что с хромосомами всё в порядке, — ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с преимплантационной диагностикой. Этот метод позволяет отбирать здоровые эмбрионы до их прикрепления (имплантации) к эндометрию, то есть до наступления беременности.

Цитогенетическое исследование (анализ хромосом будущих родителей) в нашей стране проводят достаточно редко. Главный отталкивающий фактор — дороговизна анализа. К сожалению, в подсчёте рисков рождения ребёнка с синдромом Дауна тест практически бесполезный. Примерно в 4% случаев встречаются транслокационные формы синдрома Дауна, когда один из внешне здоровых родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации. Диагностировать это можно с помощью цитогенетического исследования. Однако носительство транслокаций — достаточно редкое явление и врачи не то чтобы сильно настаивают на подобной не слишком дешёвой диагностике. Но посоветоваться с генетиком перед беременностью было бы неплохо. Врач может дать ценные рекомендации относительно заболеваний, которые может унаследовать ребёнок и подскажет, какие анализы и в какие сроки нужно сдавать.

С 2005 года в Москве введён обязательный скрининг всех беременных. Его проводят всем беременным в районных женских консультациях. В первом триместре беременности (10-13 недель) берут анализ крови на два белка (ХГЧ и PAPP-A) и делают УЗИ с целью измерения ширины воротникового пространства плода (ТВП). С помощью этого теста рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Во втором триместре (16—20 недель) беременные сдают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Этот тест позволяет вычислить риск не только хромосомной патологии плода, но и некоторых пороков развития (расщелины позвоночника, дефекты передней брюшной стенки). Скрининг в первом триместре считается более чувствительным, так что важно успеть до 13 недель беременности.

В лабораториях врачи подсчитывают риски рождения ребёнка с синдромом Дауна. Пороговое значение риска — 1:250. Чем меньше знаменатель, тем больше риск. Программа подсчёта учитывает возраст женщины, её вес, наличие гормональной терапии и прочие факторы. Высокий риск — это вовсе не приговор, а повод обратиться к генетикам. Врачи-генетики гораздо аккуратнее и внимательнее подходят к каждой беременности. Они рассматривают намного больше факторов и данных, чем акушер-гинеколог. В случае когда риск действительно велик, женщине могут посоветовать сделать инвазивную диагностику.

Инвазивная диагностика позволяет посчитать хромосомы плода и поставить диагноз с точностью, близкой к 100%. Это единственный способ достоверно узнать, есть ли заболевание. Методы инвазивной диагностики включают биопсию хориона (забор клеток формирующейся плаценты), амниоцентез (взятие околоплодной жидкости) и кордоцентез (забор крови из пуповины). К сожалению, подобное вмешательство сопряжено с рядом трудностей. При биопсии хориона вероятность выкидыша составляет 2%, при амниоцентезе — 1%, а при взятии крови из пуповины — 1,5%. Другого способа добраться до хромосом ребёнка пока нет. Между тем в Интернете всё чаще появляется информация о том, что можно обойтись без вмешательства, и вся нужная информация есть в крови матери. На мой вопрос, так ли это, два практикующих врача-генетика в один голос ответили: «кровь матери и ребёнка в норме не смешивается».

Таким образом, ещё до 12-ой недели можно практически со 100-процентной точностью определить, есть ли у ребёнка синдром Дауна или другая хромосомная болезнь, и если женщина решит прервать беременность, то это самый оптимальный срок.

До тех пор, пока инвазивная диагностика не подтвердит наличия у ребёнка лишней хромосомы, шанс родить здорового малыша есть. Тесты бывают ложно положительными. От ошибки не застрахован никто. Но чувствительность скрининга достаточно высока и составляет 80—90%.

Для женщины хромосомная болезнь плода не опасна. Беременность обычно проходит точно так же, как и при вынашивании здорового ребёнка. Почувствовать что-либо «не то» нельзя. Трудности начнутся после рождения малыша.

Если во время первой беременности у плода выявили синдром Дауна, то риск повторения печального опыта во второй раз рассчитывается по формуле «возрастной риск × 2». Таким образом, у женщины, которая родила больного ребёнка в 25 лет, второй, скорее всего, будет здоровым. А вот если ребёнок с синдромом Дауна родился у женщины за 40, вероятность, что и следующий ребёнок будет болен, довольно велика. Также весьма высок повторный риск, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Отсутствие хромосомной патологий плода в первой беременности не даёт иммунитета от всех напастей: риски рассчитываются по возрасту без дополнительных оговорок. Но ещё раз повторюсь, 1:700 — не такая уж страшная вероятность.

И главное — помнить, что помимо синдрома Дауна, есть много других заболеваний, часть из которых может возникнуть из-за неправильного поведения будущей мамы. Чтобы потом не было мучительно больно, помните:

После того, как тест на беременность показал две лиловые полоски, любите себя с удвоенной силой. Больше бывайте на воздухе и спите минимум 8 часов, забудьте про никотин, алкоголь и любые наркотики, старайтесь есть только полезные продукты.

В первые 12 недель, когда у ребёнка формируются внутренние органы, принимайте фолиевую кислоту (этот витамин необходим для правильного формирования нервной системы плода). Однако даже витамины следует принимать, только посоветовавшись с врачом.

Не занимайтесь самолечением. Особенно сильно остерегайтесь трав. Только по рекомендации доктора.

  • Ваш врач на сорок недель должен стать вам лучшим другом. Спрашивайте о том, что происходит с вашим организмом, спрашивайте про спорт, секс и токсикоз. Не бойтесь. Чем больше информации у вас будет, тем спокойнее вы будете переносить изменения в вашем организме. Вы же помните, что главное — спокойствие?
  • Автор благодарен за помощь в подготовке статьи Ивановой Ирине Алексеевне, врачу-генетику Межклинического отделения медицинской генетики ММА имени И.М. Сеченова

    www.chaskor.ru

    Синдром Дауна

    Общая информация о заболевании

    Синдромом Дауна называется генетическая болезнь, вызванная аномалией 21-й хромосомы. Такая болезнь проявляет себя в виде нарушения развития, умственной отсталости и сердечных пороков.

    Нередко при синдроме Дауна нарушается зрение, слух, работа щитовидной железы.

    Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом. Одна хромосома из этой пары достается от отца, еще одна – от матери. Всего в человеческом организме существует 46 хромосом.

    Болезнь Дауна спровоцирована аномалией 21-й хромосомы. При этой аномалии по 21-й хромосоме существуют дополнительные копии генетического материала, имеющие вид транслокации или же трисомии. 21-я хромосома способна влиять практически на все системы органов и является ответственной за те черты и особенности развития, которые нарушаются при болезни Дауна.

  • При трисомии по 21-й хромосоме у данной хромосомы есть копия: то есть, она представлена тремя хромосомами вместо двух. Из-за этого во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары, хотя в нормальном состоянии их должно быть две.
  • Трисомия – наиболее частая причина аномалии 21-й хромосомы (она встречается в 95% случаев). Она возникает из-за того, что во время формирования половых клеток родителей нарушается деление клеток. Практически во всех случаях ребенок с синдромом Дауна получает лишнюю хромосому от своей матери. Чем старше мать, тем выше риск того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем выше вероятность того, что она поделится неправильно.

  • Мозаичный вариант синдрома Дауна встречается в том случае, когда аномальная копия 21-й хромосомы присутствует только в некоторых клетках организма. «Мозаика», образующаяся из нормальных и аномальных клеток вызвана тем, что после оплодотворения в зародыше нарушается деление клеток.
  • Существует и транслокация 21-й хромосомы на другие (чаще всего – на 14-ю или 15-ю). У детей есть две хромосомы 21-й пары, а также дополнительный материал 21-й хромосомы. В момент зачатия или же в процессе формирования яйцеклеток и сперматозоидов родителей деление хромосом может нарушиться, из-за чего часть 21-й хромосомы переместится на другую.
  • То есть, синдром Дауна вызывается нарушением клеточного деления в процессе развития зародыша, сперматозоида или яйцеклетки.

    Несмотря на то, что он не является наследственной болезнью, предрасположенность к его развитию все же существует. Женщины, страдающие от синдрома Дауна, могут с вероятностью в 50% родить больного ребенка; нередко беременность у них прерывается спонтанно. Мужчины, страдающие от синдрома Дауна, бесплодны – за исключением тех, у кого наблюдаются мозаичные варианты синдрома.

    У тех, кто является носителем генетической хромосомной транслокации, вероятность появления ребенка с синдромом Дауна также является высокой. Если носителем такой хромосомы является отец, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 5%, если мать – 10-15%.

    Если у женщины уже есть ребенок с синдромом Дауна, шанс того, что она родит второго ребенка, составит примерно 1%.

    У детей, страдающих от синдрома Дауна, могут наблюдаться следующие осложнения:

  • Пороки сердца: с ними рождается примерно половина детей с синдромом Дауна. Из-за таких пороков хирургическое вмешательство может потребоваться уже в раннем детстве;
  • Лейкемия (так называют злокачественную болезнь кроветворной системы) чаще поражает именно детей с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте;
  • Инфекционные болезни: из-за того, что у детей с синдромом Дауна нарушена иммунная система, они становятся более восприимчивыми к различным болезням;
  • Деменция: риск развития слабоумия у больных синдромом Дауном повышается с возрастом (после 40 лет);
  • Ожирение;
  • Сонное апноэ: у детей с синдромом Дауна наблюдается предрасположение к данному заболеванию, при котором вентиляция легких прекращается на 20-30 секунд во время сна. Если апноэ протекает в тяжелой форме, оно способно занимать до 60% от всего времени ночного сна. Из-за регулярных апноэ пациент начинает страдать дневной сонливостью, усталостью, у него снижается работоспособность, интеллект, ухудшается память.
  • На продолжительность жизни людей с синдромом Дауна напрямую влияет степень выраженности их проявлений. В среднем продолжительность жизни составляет от 50 лет.

    Симптомы

    Дети с синдромом Дауна могут обладать специфическими особенностями черт лица и строения головы:

    • широкое лицо;
    • маленькая голова;
    • недоразвитая верхняя челюсть;
    • широкий и короткий нос;
    • короткая шея, чрезмерное количество кожи на задней поверхности шеи;
    • неправильно расположенные зубы;
    • светло-серые пятна, возникающие на радужной оболочке глаз и сохраняющиеся вплоть до 12-го месяца жизни;
    • ассиметричные, маленькие уши, которые расположены низко;
    • эпикантус – «третье веко» или же полулунная кожная складка, расположенная во внутреннем углу верхнего века. В результате этого у ребенка наблюдается узкий, монголоидный разрез глаз;
    • часто открытый рот, большой язык без центральной борозды.

    Помимо этого, у больных синдромом Дауна могут наблюдаться следующие характерные признаки:

  • непропорциональное телосложение;
  • низкий тонус мышц;
  • недоразвитые половые признаки;
  • достаточно короткие и чрезмерно гибкие при этом пальцы;
  • сандалевидная щель, расположенная между первым и вторым пальцами ног;
  • широкие короткие ладони, у которых одна складка вместо двух; при этом большой палец располагается низко по отношению к другим пальцам.
  • Дети с синдромом Дауна как правило развиваются медленнее нормы: в отличие от детей с нормальным развитием, они начинают ползать, сидеть и ходить примерно в два раза позже.

    Помимо этого, больные страдают от умеренной степени умственной отсталости.

    Кто в группе риска?

  • Женщины, у которых диагностирован синдром Дауна (обычно мужчины с синдромом Дауна бесплодны);
  • Отцы, возраст которых превышает 42 года;
  • Матери возрастом от 30 лет: чем старше они, чем выше риск родить ребенка с синдромом Дауна;
  • Люди, являющиеся носителями генетической транслокации хромосом.
  • www.panoramamed.ru