Значения риска наличия у плода синдрома дауна

Второй скрининг — высокий риск СД

Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, прояснить ситуацию, я уже вся извелась.
Мне ровно 37 лет, вес 62,5 кг, рост 166 см., третья беременность, срок 17 недель. Первая беременность — мед/аборт, вторая — благополучные роды в 2011 году, ребенок здоров. Болезни: послеоперационный гипотериоз (1994 г. субтотальная резекция щитовидной железы), медикаментозно компенсированный, прием ежедневно эутирокс 125 мг. На УЗИ в 6 недель повышен тонус матки, принимаю с этого времени дюфастон 20 мг (две таблетки ежедневно). В остальном все показатели и анализы в норме.
Первый скрининг (12 недель):
УЗИ:
КТР 62 мм, бипариентальный размер головки 21 мм, лобно-затылочный размер головки 27 мм, окружность головки 77 мм, длина бедренной кости 9 мм, ТВП 1,3 мм, пороков не выявлено. Заключение — маточная беременность 12 недель 4 дня, краевое предлежание плаценты.
Биохимический скрининг (кровь сдана в этот же день):
сбободная бета-субъединица ХГЧ 128,30 МЕ/л // 3,636 МоМ
РАРР-А 2,472 МЕл/ // 0,915 МоМ
ожидаемый риск трисомии:
трисомия 21 (базовый риск 1:173, индивидуальный риск 1:196)
трисомия 18 (базовый 1:418, индивидуальный 1:8355)
трисомия 13 (базовый 1:1312, индивидуальный 1:26230)
с пометками, что индивидуальный риск от 1:101 и выше (1:102, 1:103 и т.д.) считается низким. Рекомендация врача — напротив повышенного ХГЧ — рекомендован скрининг 2 триместра)

Биохимический скрининг второго триместра, нового УЗИ не делала, все данные взяты и первого (ходила в точно 16 акушерских недель, но лаборант на основании первого УЗИ указала срок 16 недель 5 дней):
АТF 36.03 U/ml, медиана 33.50, МоМ 1.08, коррект.Мом 1.05
free HCGb 40.58 U/ml, медиана 12.67, Мом 3.20, коррект.МоМ 2.93
значение риска наличия у плода ДНТ: низкий риск
значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:12067
возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:240
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:68 (высокий риск).

Получив такие результаты побежала внепланово на УЗИ (в 17 недель). Итоги таковы:
бипариентальный размер головы 38 мм
окружность головы 138 мм
длина бедренной кости 23 мм
длина плечевой кости 23 мм
лобно-затылочный размер головы 46 мм
размеры плода соответствуют сроку 17-18 недель
длина носовых костей 4,4 мм
толщина преназальных тканей 2,7 мм
ТПК/КН — 0,61 мм
носогубный треугольник визуализируется, не изменен, профиль не изменен.
Врожденных пороков развития плода не обнаружено (смотрели очень тщательно и долго, я сразу сказала, что ставят высокий риск СД).

Оцените, пожалуйста, все исследования. До консультации генетика еще ждать 10 дней, с ума сойду.

forums.rusmedserv.com

Значения риска наличия у плода синдрома дауна





.

Резюме.
Последнее место работы:

  • Федеральное государственное учреждение науки «Центральный научно исследовательский институт эпидемиологии» Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека.
  • Институт комплексных проблем восстановления резервных возможностей человека.
  • АКАДЕМИЯ СЕМЕЙНОЙ И РОДИТЕЛЬСКОЙ КУЛЬТУРЫ «МИР ДЕТЕЙ»
  • В рамках национальной программы демографического развития России
  • ШКОЛА БУДУЩИХ РОДИТЕЛЕЙ «ОБЩЕНИЕ ДО РОЖДЕНИЯ»

    Должность:
    Старший научный сотрудник. Врач акушер – гинеколог, инфекционист.

    Образование

  • 1988-1995 Московский медицинский стоматологический институт им. Семашко, по специальности лечебное дело (диплом ЭВ№362251)
  • 1995- 1997клиническая ординатура при ММСИ им. Семашко по специальности «акушерство и гинекология» с оценкой «отлично».
  • 1995 « УЗИ диагностика в акушерстве и гинекологии» РМАПО.
  • 2000 «Лазеры в клинической медицине» РМАПО.
  • 2000 «Вирусные и бактериальные заболевания вне и во время беременности» НЦАГи П РАМН.
  • 2001 «Заболевания молочных желез в практике акушера – гинеколога» НЦАГ и П РАМН.
  • 2001 «Основы кольпоскопии. Патология шейки матки. Современные методы лечения доброкачественных заболеваний шейки матки» НЦАГ и П РАМН.
  • 2002 «ВИЧ – инфекция и вирусные гепатиты» РМАПО.
  • 2003 экзамены «кандидатский минимум» по специальности «акушерство и гинекология» и «инфекционные болезни».

    Вопрос: Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста скрининг на 13,3 недели hCGb 69.5 Мом 2,20, PAPP-A2145.83 0.54 Мом, ТВП 1,6 Мом 0,94№ Узи хорошее. Возраст 30 лет. 62 кг. Риск СД 1:978 Граница 1:250.Генетик сказал пороговый риск предложил панараму тест, но он дорогой. в случае отказа узи 32-34.

    Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в пределах допустимой нормы. Вам надо сделать повторное УЗИ в 24 недели

    Медицинские услуги в Москве:

    9 апреля 2016 г.

    Вопрос: Здравствуйте. Беременность 16 нед.4 дня на момент сдачи крови. Вес 78.5кг. Возраст 32г. По результатам второго скрининга: АФП 0.47 мом, ХГЧ 0.23 мом, эстриол 2.3 мом, комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1/4200, пороговый риск 1/250 и Эдвардса 1/209. По рез-ту и первого и второго узи пороков не выявлено, все в норме. В лаборатории сказали низкий уровень хгч, нужна консультация генетика. Скажите пожалуйста, есть ли риск? Благодарю за ответ!

    Ответ врача: Здравствуйте! Риск родить ребенка с генетической аномалией есть. Показатель АФП 0.47 мом ниже нормы, ХГЧ 0.23 мом ниже нормы, эстриол 2.3 мом выше нормы.

    16 декабря 2013 г.

    Вопрос: Добрый день! Помогите разобраться в моем скрининге, т.к. поставили риск хромосомной паталгии плода пороговый. Мне 25 лет,82 кг, делала скрининг на 12 неделе 3 день.

    Венозный проток 0,85

    ХГЧ 26,30 МЕ/л эквивалентно 0,900 МоМ

    РААР-А 1,896 МЕ/л эквивалентно 1,062 МоМ

    Базовый риск: Трисомия 21 1:924:, Трисомия 18 1:2215, Трисомия 13 1:6959

    Индивидуальный риск: Трисомия 21 1:137 Трисомия 18 1:415 Трисомия 13 1:2817

    Ответ врача: Здравствуйте! Какие показатели УЗИ на этом сроке.

    Показатели ХГЧ 26,30 МЕ/л эквивалентно 0,900 МоМ

    РААР-А 1,896 МЕ/л эквивалентно 1,062 МоМ норма.

    Показатель трисомия 21 1:924:, Трисомия 18 1:2215, Трисомия 13 1:6959 норма.

    Показатель индивидуальный риск: Трисомия 21 1:137 высокий риск развитие по СД. Обратитесь к генетику.

    22 марта 2013 г.

    Вопрос: Здравствуйте.! Помогите пожалуйста расшифроватьСКРИНИНГИ скрининг1 (кровь +УЗИ) Последняя дата месячных 28.07.2012 УЗИ делала 23.10.2012 Срок беременности по п.менструации:12,2нед. ПДР 04.05.2013 В полости матки 1 живой плод, частота сердечных сокращений 186уд/мин. Копчико-теменной размер — 51мм Бипариентальный размер 17мм, что соответствует менструальному сроку Воротниковое пространство -1,0ММ

    ТРИСОМИЯ 21: базов. 1:207 индивид.1:4142

    ТРИСОМИЯ 18: базов.1:474 индивид.1:9474

    ТРИСОМИЯ 13: базов.1:1494 индивид1:899

    Толщина хориона 10мм.Степень зрелости0. Структура хориона не изменена. Количество околоплодных вод норма. максимальный амниотический карман 26мм. Пуповина имеет 3 сосуда. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА НЕ ОБНАРУЖЕНЫ.БЕРЕМЕНОСТЬ 11-12 НЕДЕЛЬ

    СКРИНИНГ 2 Я сдавала кровь +УЗИ Анализ крови отправляют в г. Сургут в МГК .И оттуда пришел результат когда у меня уже было 26 недель. Возраст 36лет, вес 66кг Срок беременности на дату взятия образца крови 16нед 6дн.(по данным УЗИ)от23.10.12 ПДР 08.05.2013

    Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ РИСК

    Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса 1:14733

    Возрастной риск наличия у плода Синдром Дауна 1:297- Консультация генетика по возрасту.

    Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:270

    концентрация: АФП 32,85ед/мл ХГЧ 21,87нг/мл,

    Медиана АФП38,34 ХГЧ 12,19,

    МоМ АФП 0,86 ХГЧ 1,80,

    Коррект.МоМ АФП 0,88 ХГЧ1,71

    РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА : ПОРОГОВЫЙ РИСК — Рекомендовано УЗИ в МГУ г.Сургут

    (Почему рекомендовано только УЗИ, может они сами сомневаются. )

    УЗИ мне делали на месте в 21нед. .

    Бипариетальный размер 48мм 20,4нед.

    диам/окр.живота 148мм 19,6нед.

    Длина бедрен. кости лев. 33мм 20,3нед.

    длина плеч.кости лев. 34мм 20,1нед.

    длина костей голени лев. 29мм 20,4нед.

    длина костей п/плеч.лев. 19мм 19,6нед.

    Носовая кость 6,5мм

    Заключение врожденные пороки развития не обнаружены плод соответствует 20,2нед

    НЕПОЛНОЕ ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ

    УЗИ 3 делали по месту

    Бипариетальный размер 88мм 35,4нед.

    диам/окр.живота 262мм 33 нед.

    Длина бедрен. кости лев. 68мм 35 нед.

    Окружность головы 295мм 31,4нед.

    Заключение врожденные пороки развития не обнаружены, плод соответствует 32,6нед. НИЗКАЯ ПЛАЦЕНТАЦИЯ

    Ведь врачи ничего не говорят, а я не нахожу себе места, а мне ведь скоро рожать сейчас у меня 33-34недели беремен. Расшифровку знает только генетик, но у вы у нас нет в городе генетика. ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ. Чего мне ждать все таки , чего опасаться? На что себя настраивать.

    Ответ врача: Здравствуйте! Сейчас переживать не надо. У вас большой срок, скоро роды. По Узи показатели хорошие. Родиться ребенок, тогда сделаете все генетические анализы ребенку.

    20 марта 2013 г.

    Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать скрининг1 ПДМ 28.07.2012 УЗИ 23.10.2012 Срок беременности по п.менструации:12,2нед. ПДР 04.05.2013 В полости матки 1 живой плод, частота сердечных сокращений 186уд/мин. КТР- 51мм Бипариентальный размер 17мм, что соответствует менструальному сроку ТВП-1,0ММ Толщина хориона 10мм.Степень зрелости0. Структура хориона не изменена. Количество околоплодных вод норма. максимальный амниотический карман 26мм. Пуповина имеет 3 сосуда. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА НЕ ОБНАРУЖЕНЫ.БЕРЕМЕНОСТЬ 11-12 НЕДЕЛЬ СКРИНИНГ2 Я сдавала кровь Возраст 36лет вес 66кг Срок беременности на дату взятия образца крови 16нед6дн.(по данным УЗИ)от23.10.12 ПДР 08.05.2013 Значение риска наличия у плода ДНТ:НИЗКИЙ РИСК Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса 1:14733 Возрастной риск наличия у плода Синдром Дауна 1:297-Консультация генетика по возрасту. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:270 РЕЗУЛЬТАТЫ концентрация: АФП 32,85ед/мл ХГЧ 21,87нг/мл, Медиана АФП38,34 ХГЧ 12,19, МоМ АФП 0,86 ХГЧ 1,80, Коррект.МоМ АФП 0,88 ХГЧ1,71 РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА : ПОРОГОВЫЙ -Рекомендовано УЗИ в МГУ. УЗИ мне делали на месте в 21нед. Заключение врождённые пороки развития не обнаружены плод соответствует 20,2нед. НЕПОЛНОЕ ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ 2скрининг пришел с ответом из Сургута когда у меня уже было 26недель, я не нахожу себе места, а мне ведь скоро рожать сейчас у меня 33-34недели беремен. Сделали 3 УЗИ патологий нет. По результатам крови может ли у нас родится ребенок с ВПР.

    Ответ врача: Здравствуйте! Сейчас думайте о родах и о ребенке. На данном сроке ни чего изменить нельзя.

    www.ill.ru

  • Ротавирус у детей. Как происходит заражение?
  • Как научиться «управлять» эндокринной системой?
  • Статьи
  • Кухня: функциональная зона или главное место общения всей семьи
  • Законы, вступающие в силу с 1 января 2017 года: изменения в сфере недвижимости и жилищного законодательства
    1. Владмама
    2. Консультации
    3. Архив
    4. Сергей Владимирович Воронин

    Сергей Владимирович Воронин

    Добрый вечер, Сергей Владимирович! Не могли бы Вы помочь мне в моём вопросе? Я родилась с синдромом блефарофимоз… Дело в том, что мой отец был ликвидатором на Чернобыльской АЭС. Мама ничего об этом до беременности не знала… С момента ликвидации до беременности не прошло и двух лет. Сейчас я замужем, и мы уже 4 ГОДА отчаянно пытаемся стать родителями, но пока ничего не выходит. Мы сдали анализ на кариотип — всё в порядке. Мог ли этот анализ показать изменения от Чернобыля? И может ли блефарофимоз передаться моим детям? Мы планируем ЭКО… Заранее спасибо за ответ!

    Добрый день. Блефарофимоз входит в очень многие наследственные синдромы, причем не обязательно хромосомные, но при этом должны быть еще и другие отклонения в развитии, например, синдром блефарофимоза, эпикантуса и птоза проявляется дисплазией век, эпиканом, птозом, а также НМЦ, бесплодием, первичной недостаточностью яичников, недоразвитием матки при нормальном развитие грудных желез.

    На мой взгляд, нужна полноценная консультация генетика, и при отсутствии подозрения на наследственный синдром, прогноз деторождения, скорее всего, относительно благоприятный.

    Здравствуйте, у меня срок 12 недель 2 дня, сходила на УЗИ. Вот, что мне написали:

  • КТР — 67 мм
  • сердцебиение — 159 уд/мин
  • ТВП — 1,2 мм
  • костная часть спинки носа — 2,9 мм
  • позвоночник — без особенностей
  • БПР — 19 мм
  • ОЖ — 62 мм
  • длина бедра — 12 мм
  • Врач сказал, что по УЗИ, 13 недель, хотя у меня по первому УЗИ, если считать, 12 недель. Стоит ли волноватся? ?? Первое УЗИ было 3 мая второе 15 июня. Вот и считайте (( ((

    Добрый день. По вопросам оценки фетометрии и расхождения сроков беременности нужно обращаться к лечащему врачу. Скорее всего, ничего страшного нет.

    Здравствуйте, мне 30 лет, сделала УЗИ-скрининг и биохимический анализ крови.

  • Свободная бета-субъединица: 164,90 ме/л / 3,060 мом
  • РАРР-А — 2,085 ме/л / 0,751 мом
  • ЧСС плода — 161 уд/мин
  • КТР — 49,0 мм
  • ВП — 1,70 мм
  • Срок беременности 11 недtkm + 4 дня. Помогите расшифровать результаты анализов. Спасибо.

    Добрый день. Повышен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Остальное в норме.

    Здравствуйте! Скажите, есть ли повод для тревоги? Нужно ли делать дополнительные анализы? Ниже данные. Заранее большое спасибо!

    Возраст 30 лет, вес 68 кг. Скрининг на сроке 16 недель:

  • АФП — 0,91 МоМ
  • ХГЧ — 1,25 Мом
  • эстриол — 0,40 Мом
  • биохимический риск трисомии 21–1:166
  • возрастной риск — 1:679
  • УЗИ первого скрининга в норме.

    Добрый день. В анализах снижен эстриол, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, и согласно компьютерному расчету повышен риск болезни Дауна. Желательна консультация генетика для решения вопроса об ИПД.

    Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа.

  • Возраст: 25 лет.
  • Срок: 18 недель при сдаче анализа
  • Вес: 59 кг
  • БПР: 40 мм
  • Значение риска наличии у плода ДНТ (дефектов нервной трубки) — низкий риск
  • Значение риска наличии у плода синдрома Эдварса — 1:69583 (что это?)
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:1318
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна — 1:476
  • AFP — 39,40 U/ml, медиана — 39,30, мом — 0,95
  • HCGb — 27,30 ng/ml, медиана — 10,80, мом — 2,24
  • UE3 — 4,93 nmol/ml, медиана — 6,06, мом — 0,79
  • Хотя в анализе немного повышен ХГЧ (одной из причин этого является хромосомная патология плода), риск изменения хромосом низкий, не требующий ИПД. Синдром Эдвардса — это лишняя 18-я хромосома у плода (их будет три вместо 2).

    Здравствуйте! Мне 25 лет. Сдавала Афп на 18,6 по пдпм.

  • Наличие ДНТ (дефекта нервной трубки) — низкий риск
  • Значение риска синдрома Эдвардса — 1:58173
  • Возрастной риск синдрома Дауна — 1:1295
  • Значение риска синдрома Дауна — 1:2868
  • Afp — 55,20 u/ml, 0,95 mom
  • Hcgb — 13,90 ng/ml, 1,11 mom
  • Ue3–6,47 nmol/l, 0,85 mom
  • Сделала узи на сроке 20–21 неделя:

  • Бипариетальный размер — 49 мм
  • Окружность живота — 49 мм
  • Длина бедренной кости — 34 мм
  • Анатомия плода (везде стоят +)
  • Желудочковая система плода, мозжечок, большая цистерна, глазницы, носогубный треугольник, профиль, легкие, 4-камерный срез сердца, срез через 3 сосуда, желудок, кишечник, почки, мочевой пузырь, передняя брюшная стенка
  • Плод в головном предлежании
  • Плацента на задней стенке, в дне на 5 см выше вн. зева
  • Толщина плаценты — 23 мм
  • Кальцинатов в плаценте нет
  • Количество околоплодных вод нормальное
  • Пуповина имеет 3 сосуда
  • Но в правом полушарии мозга обнаружена киста сосудистого сплетение 5 мм. Очень беспокоюсь.

    Добрый день. Кисты сосудистых сплетений являются «мягким»признаком возможности того, что у плода могут быть отклонения в хромосомах, но в большинстве своем кисты являются признаком того, что во время беременности была какая-то инфекция.

    Подскажите, пожалуйста, результаты анализов при скрининге:

  • РАРР-А — 0,28, стоит низкий
  • Синдром Дауна — низкий риск 1:3200
  • Синдром Эдварса — низкий риск 1:44000
  • Синдром Патау — низкий риск 1:10000
  • Синдром Дауна (только по биохимии) — низкий риск 1:580
  • Синдром Тернера низкий риск — 1:10000
  • Мне 31 год, первый ребенок — дочь 14 лет, полностью здорова. Почему отправляют к генетику? И что означает пониженный в скрининге РАРР-А — 0,28?

    Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, в связи с этим Вас и направляют к генетику. Но если нет других отклонений и проблем, то, скорее всего, с ребенком все хорошо.

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! 40 лет, жду 2-го ребёнка (старшему 17 лет), очень желанный. В прошлом году были 2 замершие на ранних сроках, причину нашли с этой беременностью — АФС и анти-ХГЧ. Принимаю метипред 1 таблетку в день, утрожестан с дюфастоном в общей дозе 400 мг/день. Сейчас идёт 15-я неделя. Получила результаты 1-го скрининга, который делала в 11 недель и 1 день, но по данным УЗИ срок установили — 12 нед.4 дня (ранняя овуляция). Результаты, к сожалению, ожидаемые (гинеколог уже до скрининга по возрасту рекомендовала амниоцентез):

  • КТР — 59 мм, вес беременной 58,4
  • hCGb: концентрация — 63,3, корректированный МоМ — 1,52
  • NT: концентрация — 1,4, корректированный МоМ — 0,92
  • PAPP-A: концентрация — 2 620,5, корректированный МоМ — 0,86
  • Граница риска: 1:250
  • Расчётный риск: 1:820 — низкий риск
  • Синдром Дауна (только по биохимии):

  • Возрастной риск: 1:100
  • Расчётный риск: 1:130 — высокий риск — рекомендована консультация в пренатальном центре (остальные пороки — очень низкий риск).
  • Объясните, пожалуйста, вроде по МоМ всё в допустимых пределах — 0,5 до 2,0. Но риск всё равно ВЫСОКИЙ! Может ли повлиять приём прогестерона и метипреда? Подруга-одноклассница только что родила 3-го сына — были те же риски, принимала те же препараты (было несколько замерших), отказалась делать амниоцентез, ребёнок абсолютно здоров. Всё равно имеет смысл мне сделать амниоцентез?! Спасибо.

    Добрый день. Основным фактором риска является Ваш возраст. Сывороточные маркеры — это исследование, показатели которого далеко не в 100% случаев оказываются измененными при хромосомной патологии плода. Делать или нет исследование решаете Вы, но не врачи. Есть выражение падают все, но ломают ноги избранные. Если у 9 беременных с одинаковыми показателями родились здоровые дети, а у десятой с патологией, то от того, что у 9 до нее все было нормально, 10-й не легче.

    Здравствуйте! Мне 34 года, беременность на момент сдачи анализа 12–13 недель. Это моя 1-я беременность, очень ждали её. Прошла анализ, и врач сказал, что не очень результат (((

  • PAPP-A — 8,48, медиана (PAPP-A) — 1,45, МоМ (PAPP-A) — 5,85
  • Свободный В-хгч — 46,7, медиана (Свободный В-хгч) — 47,3, МоМ (Свободный В-хгч) — 0,99
  • Всё равно буду рожать, просто, на что в будущем надеяться.

    Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и др. ). Показаний на основании анализов для ИПД нет, риск хромосомной патологии у плода общепопуляционный.

    Здравствуйте, Сергей Владимирович! Хотела бы проконсультироваться: мне 38 лет, мужу 40, беременность после ЭКО 17–18 недель, ждем двойню.

    Результаты ПАППА — 2,68, ХГЧ — 1,87. Значение риска — 1:1191, УЗИ воротниковой зоны 1-го плода — 1 мм, 2-го плода — 1,2 мм, хорион 1,5 см и 1,4 см. Была у генетика, рекомендует делать анализ с пуповины, так как возрастной риск. Ваш совет?

    Добрый день. Хотя Ваш возраст 38 лет, в связи с чем Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, компьютерный расчет показывает низкую степень риска (1:1191), не требующую ИПД. Достоверность расчетов колеблется в пределах 75–95% в отношении болезни Дауна.

    Добрый день! Мне 35 лет, срок 13 недель. Получила результаты анализов и вижу некоторые отклонения от нормы. Помогите понять, насколько все серьёзно.

  • PAPP-A — 50,2 мг/л (1,42 МоМ)
  • свободный b-ХГЧ — 138,4 нг/мл
  • Делала УЗИ на 11-й неделе:

  • КТР — 42
  • воротниковый простор — 1,2 мм
  • БПР — 15
  • кость носа +
  • Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. ХГЧ в мом не указан, оценка невозможна. Кости носа должны быть не просто +, а указан размер, так как уменьшение их размера является признаком хромосомной патологии.

    Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. Срок беременности 12 недель. По УЗИ мом шейной складки — 1,36, шейная складка — 2,10.

  • возрастной риск — 1:631
  • ТР21 — 1:542
  • комбинированный риск 21 — 1:735
  • трисомия 18
  • мом AFM — 0,53, область низкого риска для дефекта нервной трубки
  • Возраст 31 год, вес 58,5.

  • эстриол свободный — 1,04
  • ХЧГ — 25089,0
  • Альфа фетопротеин — 22,4
  • Что это значит? Есть отклонения? Сейчас срок беременности 27 недель, врач напугала меня, что есть отклонения, но уже поздно! Спасибо заранее за ответ.

    Добрый день. Согласно компьютерному расчету, риск патологии низкий, не требующий ИПД или УЗИ плода 2-го уровня.

    Здравствуйте! На 18-й неделе беременности делала УЗИ, БПР написали 40, затем утром следующего дня натощак сдала кровь, и результаты таковы:

  • Значение риска наличии у плода ДНТ — низкий риск
  • Значение риска наличии у плода синдрома Эдварса — 1:48791 (что это?)
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:686
  • Значение риска наличии у плода синдрома Дауна — 1:782
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
    • AFP — 60,10 U/ml, медиана — 40,23, мом — 1,50
    • HCGb — 38,80 ng/ml, медиана — 10,53, мом — 3,00
    • UE3–6,6 nmol/ml, медиана — 6,20, мом — 1,07
    • Подскажите, пожалуйста, что это значит?

      Добрый день. Хотя ХГЧ повышен, согласно компьютерному расчету риск отклонений у пода небольшой, не требующий дополнительных инвазивных и диагностических мероприятий высокого уровня.

      Подскажите, результаты анализа (25 лет, вес 77, беременность первая, срок беременности 12,6 недель):

    • Возрастной риск: 1:1300
    • Возрастной риск: 1:1200
    • Граница риска: 1:100
      • Возрастной риск: 1:6000
      • Возрастной риск: 1:3600
      • Возрастной риск:1:1000
      • Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. В расчетах не указан комбинированный риск. По возрасту низкий риск патологии.

        Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, 1-й скрининг. На 11 неделях делала его. 26 лет.

      • КТР — 44 мм
      • МоМ шейной складки — 0,82
      • РАРР-А: МоМ — 0,69; концентрация — 1,47; медиана — 2,13
      • ХГЧ: МоМ — 1,4; концентрация — 66,6; медиана — 47
      • возрастной риск — 1:852
      • биохимический риск Т21–1:1870
      • комбинированный риск на Трисомию 21 — меньше 1:10000
      • Трисомия 13/18 +NT — меньше 1:10000

      Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не нужна.

      consultant.vladmama.ru

      Форум Детки.kz

      Генетический анализ на синдром Дауна

      DAMI 28 Апр 2011

      moonflower 28 Апр 2011

      У врачей будет свой ответ.

      От себя скажу, я больше УЗИ доверяю, чем другим анализам. У меня были неск-ко раз неправильные рез-ты (то белок, то цмв), при перепроверке не подтверждались.

      Лиана 28 Апр 2011

      Шерина Ирина 28 Апр 2011

      Полностью поддерживаю и очень ему доверяю обязательно сходите к нему

      дашка 29 Апр 2011

      DAMI 30 Апр 2011

      сходите на узи к Али Шапетовичу он классный врач, Очень известный в Алмате, многие только его показаниям и доверяют

      А как с ним связаться? Мы в Астане, но это не проблема. С таким вопросом можно и в Алмату съездить. Подскажите, пожалуйста, его координаты. Заранее спасибо.

      moonflower 03 Май 2011

      azimut 03 Май 2011

      sulny 03 Май 2011

      дашка 03 Май 2011

      DAMI 03 Май 2011

      DAMI
      а еще выше дашка писала что рез-ты анализов разослали по центрам, больницам, в россию. возьмите контакты и тоже напишите. вдруг и у вас неправильно ре-ты расшифрованы?
      Узисты хорошие может и в Астане есть, вы через поиск поищите или в темках поспрашивайте. У нас девочек с Астаны много, подскажут.
      Али Шапетовича координаты можно в инете найти, клиника доктора Ембергенова

      Я знаю, чтов астане оч хорошая УЗИстка работала в ЖД поликлинике, но честно, забыла её имя. мне в 2007г рекомендовали.. девчата. мож кто знает? Помню, что не казашка, то ли русская, то ли украинка, фамилия на «0» кажется заканчивалась.

      Талько. Она в ЦПП работает.

      Девочки, всем СПАСИБО за поддержку и советы.

      Здесь (в Астане) обращались и в ЦММ, и к Талько. И к генетикам двум ходили ( в ЦММ и клинику). Когда предложили прокол, я посоветовала сюда написать. Кто через это уже проходил, может и с другими поделиться опытом.
      Телефон Али Шапетовича нашли. Теперь ждем его консультации. Дальше видно будет.

      P.S. А вообще кто-нибудь делал это анализ (прокол). Какие результаты и как это повлияло в дальнейшем на ребенка?

      DAMI 04 Май 2011

      В Астане суперская узистка Назгуль Кабдрахмановна, работает в Центре материнства и детства. К ней многие спорные узи направляют.

      Спасибо за совет.

      razmariya 04 Май 2011

      Гость_tiptop_* 09 Май 2011

      DAMI 10 Май 2011

      В Алмату уже съездили. Ответ врача аналогичный местным узистам(((. То есть «узи не дает однозначный ответ на этот вопрос».
      Отдельные маркеры ИНОГДА могут показать заболевание, но не всегда.

      А ВСЕ-ТАКИ НИКТО ИЗ СПЕЦИАЛИСТОВ НЕ РЕШИЛСЯ ОТВЕТИТЬ В ТЕМКЕ.

      Доктор ЦММ 11 Май 2011

      Приносим извинения за задержку ответа, к сожалению слишком высока занятость.
      Хочу сразу сказать, что риск от инвазивных процедур очень мал, всего 1-2 %. К сожалению это единственный способ поставить окончательный и достоверный диагноз наличия синдрома Дауна у ребенка. Все остальные методы (УЗИ и биохимический скирининг) не диагностические, а скрининговые, т.е. они позволяют лишь выявить группу риска не больше. А решение только за вами.

      С уважением,
      Байсыбекова Альфия Гильматовна

      Zeze 11 Май 2011

      Сания 1989 28 Окт 2011

      Sunny Cat 14 Ноя 2011

      Добрый день!
      Помогите с определением результата, пожалуйста.
      Срок беременности на дату взятия образца крови — 13 недель и 2 дня (согласно данным УЗИ)
      Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:973
      Значение риска наличия у плода Синрома Дауна — 1:202

      Тест HCGb;Концентрация — 98.14 ng\mL; Медиана — 32.60; Коррект.МоМ — 3.13

      Тест PAPP-A;Концентрация — 1953.30 mU\L; Медиана — 3552.46; Коррект.МоМ — 0.58

      Мне 24, мужу 25. Беременность первая, абортов не было. Сейчас срок 16 недель.
      Сообщение отредактировал Sunny Cat: 14 Ноябрь 2011 — 13:00

      forum.detki.kz